Triszómia – több vagy egy extra kromoszóma jelenléte a kromoszómakészletben. A leggyakoribb lehetőség egy extra kromoszóma jelenléte a 13., 18. és 21. kromoszómában.
Down-szindróma
Ennek a betegségnek a második neve 21-es triszómia. Először az ő praxisában tanulmányozta, és Dr. Langdon Down írta le 1866-ban. Az orvos helyesen állapította meg a fő mögöttes tüneteket, de nem tudta helyesen meghatározni a szindróma okát. A tudósok csak 1959-ben tudták felfedni a 21-es triszómia titkát. Aztán kiderült, hogy ez a betegség genetikai eredetű. A 21-es kromoszómán lévő gének másolatai felelősek a szindróma jellemzőiért, nevezetesen egy extra kromoszóma jelenléte vezet ilyen patológiához. Ismeretes, hogy minden emberi sejt huszonhárom pár kromoszómát tartalmaz. Az első fele az anyai petesejtből, a második fele az apa spermájából származik. De néha meghibásodás történik, és a kromoszóma nem válik szét, így az egyik szülő kaphat plusztMértékegység. Érdemes megjegyezni, hogy a fiúk és a lányok ugyanúgy szenvednek Down-szindrómában. A szülők földrajzi elhelyezkedése sem számít. A statisztikák szerint nyolcszáz gyermekből egy szenved 21-es triszómiában.
A triszómia okai és kockázata 21. Kockázati indikátorok normája
A Down-szindróma okai még nem teljesen tisztázottak. A tudósok még mindig vitatkoznak erről a patológiáról. Az egyetlen dolog, amiben egyetértenek, az az, hogy a 21-es triszómia az egyes gének közötti számos kölcsönhatás kudarcának eredménye. És hogy ez nem örökletes betegség. Egy bizonyos minta is megfigyelhető: ha az anya életkora meghaladja a 35 évet, akkor ennek a patológiának az előfordulása három százalékkal nő. És minél idősebb a szülő nő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy a baba 21-es triszómiában szenved. Tehát a huszonöt éves nőknél a beteg gyermek születésének kockázata 1250 gyermekből 1, negyven után pedig 1 gyermek. gyermek 30 újszülöttben. Meg kell jegyezni, hogy az apa életkora nem befolyásolja a betegség előfordulását. Egy Down-szindrómás nő ötven százalékos valószínűséggel szülhet beteg gyermeket, az ilyen betegségben szenvedő férfiak terméketlenek. Az ilyen betegségben szenvedő gyermeket nevelő szülők második gyermeküknél egy százalékos kockázatot jelentenek a 21-es triszómiára.
A kromoszóma-rendellenesség meghatározásának módszerei
Minden terhességet tervező nő aggódik születendő babája egészségéért. A modern orvostudomány lehetővé teszi számos fejlődési patológia felismeréséta baba még az anyaméhben van. Mint fentebb említettük, a 21-es triszómia várható kockázata sokszorosára nő a vajúdó nő életkorával. Ezért azoknak a nőknek, akiknek életkora veszélyeztetett, szűrést írnak elő a terhesség első trimeszterében. De nem csak az életkor lehet az oka annak, hogy az orvos aggodalmát fejezi ki amiatt, hogy a magzatban 21-es triszómia alakulhat ki. Az elemzés előírásának normája:
- veleszületett rendellenességek korábbi terhességekben, különösen kromoszóma-rendellenességek;
- vetélések jelenléte;
- súlyos veleszületett betegségek jelenléte terhes rokonoknál;
- múltbeli fertőző betegségek a terhesség korai szakaszában;
- sugárterhelés;
- az első gyermek születése ezzel a szindrómával;
- Teratogén gyógyszerek korai alkalmazása.
Az elemzéshez vért vesznek, majd a vizsgálati mintát egy speciális készülékbe helyezik, amelynek segítségével kimutatják a patológia jelenlétét. Közvetett jelekkel a 21-es triszómiát is meghatározzák, a normál mutatókat más objektív tényezők mellett figyelembe veszik. Ezek közé tartozik: a vajúdó nő életkora, súlya, magzatok jelenléte, rossz szokások hiánya vagy jelenléte és mások. És csak a teljes vizsgálat elvégzése után kiszámították az összes kockázatot, és megerősítették a „21-es triszómia” mutatót - a nőt meghívják egy nőgyógyászhoz, ahol elmondják neki a Down-szindróma gyanúját. meg nem született baba. Egy nő dönthet úgy, hogy megszakítja a terhességet. De csak egya szűrés eredménye nem adhat 100%-os diagnózist. Ha a teszt pozitív, az orvos általában chorion punkciót ír elő.
A Down-szindróma tünetei és jelei
A 21-es triszómiát általában a baba életének első perceiben észlelik. Számos külső jel van, amelyek alapján az orvos felállíthatja ezt a diagnózist. Ezek a következők:
- rövid nyak, lapított orr és arc, kicsi száj, nagy, általában kiálló nyelv, mongoloid szemek, kicsi, deformált fülek;
- rossz szájpadlás, barázdált nyelv, lapos orrhíd;
- rövid és széles karok, egy ráncos tenyér, a középső ujj rövidített falanxa;
- fehér foltok az íriszen;
- kis testtömeg;
- nagyon gyenge izomtónus;
- mellkas görbület.
Belső szervek patológiája
Elmondható, hogy azoknál az embereknél, akiknél 21-es triszómiát diagnosztizáltak, a társbetegségek aránya:
- veleszületett szívhibák;
- a gyomor-bél traktus különféle betegségei;
- a rák kockázata sokkal magasabb, mint az egészséges embereknél;
- süketség;
- látássérülés;
- apnoe;
- elhízás;
- székrekedés;
- infantilis görcsök;
- Alzheimer-kór.
Triszómia 21. Normális pszicho-érzelmi megnyilvánulások
Talán a legtöbbgyakori rendellenesség azoknál a gyermekeknél, akiknél ezt diagnosztizálták, a pszicho-érzelmi fejlődés megsértése. A 21-es triszómiában szenvedőket nehéz megtanulni, nem társaságkedvelőek, alig sajátítják el a beszédet. Az ilyen gyerekek gyakran hiperaktívak vagy teljesen barátságtalanok. Ezek az emberek nagyon hajlamosak a depresszióra. De meg kell jegyezni, hogy az ilyen gyerekek nagyon ragaszkodóak, engedelmesek és figyelmesek. „Szoláris gyerekeknek” is nevezik őket.
Down-szindróma kezelése
Sajnos ez a patológia jelenleg gyógyíthatatlan. Az ilyen embereken való segítségnyújtás egyetlen módja a kísérő betegségek kezelése. Ily módon meghosszabbíthatja a "napos emberek" életét és javíthatja az életminőséget.
Down-szindróma előrejelzése
Az utóbbi időben a 21. kromoszómában patológiás betegek várható élettartama drámaian megnőtt. Mindez a vizsgálatok és a kezelés minőségének javulásának köszönhető. Egy ilyen szindrómában szenvedő személy minőségileg akár ötvenöt évig vagy tovább élhet. A társadalomba való beilleszkedésnek köszönhetően a Down-szindrómás emberek teljes életet élhetnek, a gyerekek hétköznapi iskolába járhatnak. A mai napig elég sok embert ismerünk, akiknek sikerült nagyban hozzájárulniuk a közélethez, sőt híressé is váltak.
Gyakorlati tanácsok „napos” gyerekek szüleinek
Azoknak a szülőknek, akiknek azt mondják, hogy gyermekük Down-szindrómás, sok kérdésük van a gyermek további gondozásával és nevelésével kapcsolatban. Egészen a közelmúltig nálunka társadalom előítéletes az ilyen emberekkel szemben. Ez a hozzáállás az információhiány miatt alakult ki. De az utóbbi időben a társadalom egyre több információt kapott olyan emberekről, akik némileg különböznek tőlünk. Most nagy számban jönnek létre olyan központok, ahová a szülők "napos gyerekeikkel" jöhetnek. Ezekben nemcsak sikereiket, tapasztalataikat osztják meg, hanem a mindennapi nehézségekhez való alkalmazkodásra, a modern társadalomba való beilleszkedésre tanítják a gyerekeket. Fontos, hogy ne csak a gyermek szellemi, hanem fizikai fejlődésében is részt vegyünk. Jó eredményeket ér el a fizikai aktivitás és a munkaterápia. A gyerekeket meg kell tanítani, hogy vigyázzanak magukra. Nagyon fontos, hogy csecsemőkortól foglalkozzunk egy "napos" gyerekkel. Az ilyen gyermekek fejlesztésére számos módszer létezik. És ha a közeli emberek segítenek a babának megbirkózni sajátosságaival, akkor valószínű, hogy a gyermek gyakorlatilag nem különbözik társaitól. Nemcsak rendes iskolába járhat, hanem szakmát is szerezhet, ami azt jelenti, hogy a társadalom teljes jogú tagjává válik.
