A mitokondriális betegségek, és különösen a mitokondriális szindróma, amely a központi idegrendszer elváltozásaiban, szív- és vázizom-patológiákban nyilvánulhat meg, ma a neuropediátria egyik legfontosabb szakasza.
Mitokondrium – mi ez?
Ahogy sokan emlékeznek az iskolai biológia tanfolyamról, a mitokondriumok a sejtszervecskék egyike, amelyek fő funkciója az ATP molekula képzése a sejtlégzés során. Emellett a zsírsavak oxidálódnak benne, a trikarbonsavak körforgása és sok más folyamat is végbemegy. A 20. század végén végzett vizsgálatok feltárták a mitokondriumok kulcsszerepét olyan folyamatokban, mint a gyógyszerérzékenység, a sejtöregedés és az apoptózis (programozott sejthalál). Ennek megfelelően funkcióik megsértése az energiacsere hiányához, és ennek eredményeként a sejt károsodásához és halálához vezet. Ezek a rendellenességek különösen az idegrendszer sejtjeiben és a vázizmokban jelentkeznek.
Mitokondriológia
Genetikai vizsgálatok megállapították, hogy a mitokondriumok igensaját genomja, amely eltér a sejtmag genomjától, és működésének zavarai leggyakrabban az ott fellépő mutációkhoz kapcsolódnak. Mindez lehetővé tette egy olyan tudományos irány kijelölését, amely a mitokondriális funkciók károsodásával járó betegségeket - mitokondriális citopátiákat - vizsgál. Lehetnek szórványosak vagy veleszületettek, az anyán keresztül öröklődnek.
Tünetek
A mitokondriális szindróma számos emberi rendszerben megnyilvánulhat, de a legkifejezettebb megnyilvánulások a neurológiai tünetek. Ez annak köszönhető, hogy a hipoxia leginkább az idegszövetet érinti. Jellemző jelek, amelyek lehetővé teszik a mitokondriális szindróma gyanúját a vázizmok károsodása esetén: hipotenzió, a fizikai aktivitás megfelelő elviselésének képtelensége, különféle myopathiák, ophthalmoparesis (a szemmotoros izmok bénulása), ptosis. Az idegrendszer részéről stroke-szerű megnyilvánulások, görcsök, piramiszavarok, mentális zavarok léphetnek fel. Általában a gyermek mitokondriális szindróma mindig fejlődési késleltetésben vagy a már megszerzett készségek elvesztésében, pszichomotoros rendellenességekben nyilvánul meg. Az endokrin rendszer részéről nem kizárt a cukorbetegség kialakulása, a pajzsmirigy és a hasnyálmirigy diszfunkciói, a növekedési retardáció és a pubertás. A szívelváltozások más szervek patológiáinak hátterében és elszigetelten is kialakulhatnak. A mitokondriális szindrómát ebben az esetben a kardiomiopátia képviseli.
Diagnosztika
Mitokondriális betegségek gyakrabbanlegtöbbjük az újszülött korban vagy a gyermek életének első éveiben fordul elő. Külföldi tanulmányok szerint ezt a patológiát 5 ezer újszülöttből egynél diagnosztizálják. A diagnózishoz átfogó klinikai, genetikai, műszeres, biokémiai és molekuláris vizsgálatot végeznek. A mai napig számos módszer létezik ennek a patológiának a meghatározására.
- Elektromiográfia – normál eredménnyel a páciens kifejezett izomgyengesége mellett, lehetséges a mitokondriális patológiák gyanúja.
- A tejsavas acidózis nagyon gyakran kíséri a mitokondriális betegségeket. Természetesen a jelenléte önmagában nem elegendő a diagnózis felállításához, de az edzés utáni vér tejsavszintjének mérése nagyon informatív lehet.
- A vázizom biopsziája és a kapott biopszia hisztokémiai vizsgálata a leginformatívabb.
- Jó eredmények mutatják a vázizmok fény- és elektronmikroszkópos vizsgálatának egyidejű használatát.
Mitokondriális encephalopathia (Ley-szindróma)
A mitokondriumok genetikai változásaival összefüggő egyik leggyakoribb gyermekbetegség a Leigh-szindróma, amelyet először 1951-ben írtak le. Az első jelek egy-három éves korban jelentkeznek, de korábbi megnyilvánulások is lehetségesek - az élet első hónapjában vagy éppen ellenkezőleg, hét év után. Az első megnyilvánulások a fejlődés késése, fogyás, étvágytalanság, ismétlődőhányás. Idővel a neurológiai tünetek csatlakoznak - az izomtónus megsértése (hipotenzió, dystonia, hypertoniás), görcsök, koordinációs zavarok.
A betegség a látószerveket érinti: a látóidegek sorvadása, a retina degenerációja, szemmozgási zavarok alakulnak ki. A legtöbb gyermeknél a betegség fokozatosan előrehalad, a piramis rendellenességek jelei fokozódnak, nyelési és légzési zavarok jelennek meg.
Az egyik gyermek, aki ebben a patológiában szenvedett, Jefim Pugacsov volt, akit 2014-ben diagnosztizáltak mitokondriális szindrómával. Édesanyja, Elena minden gondoskodó ember segítségét kéri.
Mitokondriális szindróma gyermeknél
Az előrejelzés sajnos a mai nap legtöbbször kiábrándító. Ennek oka egyrészt a betegség késői diagnosztizálása, másrészt a patogenezissel kapcsolatos részletes információk hiánya, a betegek multiszisztémás elváltozásokkal összefüggő súlyos állapota, valamint a terápia hatékonyságának értékelésére szolgáló egyetlen kritérium hiánya.
Így az ilyen betegségek kezelése még fejlesztés alatt áll. Általában tüneti és támogató terápia szükséges.
