Az idegrendszer genetikailag heterogén betegségeinek kiterjedt csoportja, amelyek öröklődnek, a neuromuszkuláris betegségek. A myotonia az ilyen patológiák egyik fajtája. Ezt a betegséget különféle szindrómák képviselik. A klór és a nátrium ioncsatornáinak munkája megváltozik. Az izomrostok membránjainak ingerlékenysége fokozódik. Láthatóvá válnak a tónuszavarok és az állandó vagy átmeneti izomgyengeség. Ez a cikk a Thomsen-féle izomtóniát tárgyalja.
A myotóniás szindrómák típusai
A myotóniás szindrómák lehetnek disztrófiások és nem disztrófiások. Az első csoportba a dominánsan öröklődő betegségek tartoznak, amelyek klinikai képét három vezető szindróma alkotja:
- miotóniás;
- dystrophiás;
- vegetatív-trófikus.
A dystrophiás formát az izmok késleltetett ellazulása kíséri feszülésük után, fokozódik az izomgyengeség és a vázizmok dystrophiája (sorvadása).
A betegség leírása
Myotonia Thomsen (Leiden – Thomsen) egy genetikai betegség, amely a harántcsíkolt izmokat érinti. A tónusos izomgörcsök az erőteljes tevékenység végén jelentkeznek, a motoros készségek károsodnak.
A betegség autoszomális domináns öröklődésű, ami meglehetősen ritka: a statisztikák szerint a Thomsen-féle myotonia millióanként hét embernél fordul elő. A betegség első jelei 8-20 éves korban jelentkeznek, majd egész életében elkísérik az embert. A férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek az ilyen típusú izomtóniától.
A patológia kialakulásának okai
A CLCN1 gén mutációja vezet ehhez az örökletes betegséghez. Az etiopatogenezis során a myoneurális vezetés megzavarodik, és az intracelluláris membránok patológiája figyelhető meg, amelyet a kloridionok plazmolemma izomrostjaiba való behatolásának csökkenése okoz. A hiba végül ionkiegyensúlyozatlansághoz vezet: a kloridionok nem hatolnak be a mikrofibrillumok belsejébe, hanem felhalmozódnak a mikrofibrillum felületén, bioelektromos instabilitást okozva az izommembránban.
Hogyan jelentkezik Thomsen veleszületett myotonia?
Az izmokban megnövekszik az acetilkolin – egy enzim, amely szabályozza az izomrostok ingerlékenységét és kontraktilitását. Csökkenti a cerebrospinális folyadék és a vér aktivitását.
Ilyenszöveti defektus jellemző a különböző myotoniákra. Fénymikroszkópos vizsgálattal egyes izomrostok hipertrófiája kimutatható. Mivel fenyegetőzik? A második típusú izomszövet csökken, az izomsejtek szarkoplazmatikus retikulumának mérsékelt hipertrófiája alakul ki, a mitokondriumok mérete nő, a harántcsíkolt izmok telofragmája kitágul - mindez elektronmikroszkóppal is látható.
Tünetek
A Thomsen-féle myotonia esetén a külső klinikai tünetek nem észlelhetők közvetlenül a születés után. Alapvetően az első jelek gyermek- és serdülőkorban jelentkeznek.
A myotóniás jelenség sajátossága:
- izomhipotónia nyugalomban;
- hipertonicitás, izomrostok görcse az erőfeszítés idején;
- az izmok hosszan tartó ellazulása a mozgás megkezdése után.
A myotóniás rohamok érinthetik a lábakat, a karokat, a vállizmokat, a nyakat és az arcot. Az ökölbe szorított ujjak széttárásának vágya, lépést tenni, állkapcsot becsukni, szemeket becsukni, izomgörcsök kísérik.
Thomsen-Becker myotonia esetén a gyermek fizikai fejlődése nehézkes, ha a betegség első jeleit korai gyermekkorban észlelték. A kölyök nem tud ülni, felkelni, járni minden egyes akcióhoz szükséges időben, teste irányíthatatlan.
Későbbi életkorban minden akaratlagos mozgásnál a vázizmok myotóniás rohamai járáskor, helyről felkeléskor, egyensúly megőrzésekor jelentkeznek. A páciensben az első motoros aktust éles izomzat kísérigörcs, amely után a személy immobilizálódik. Ha fel akar állni, mindenképpen támaszkodnia kell valamire. Ez az első lépés, amelyet nagyon nehezen adnak be, néha a tónusos görcsök a beteg eleséséhez vezetnek. Maximális erőkifejtéssel nehéz kioldani az ökölbe szorított ujjakat, ez akár tíz másodpercig is eltarthat. A következő mozdulatokkal a görcsök megszűnnek.
Az aktív tevékenység hozzájárul ahhoz, hogy az érintett izmok alkalmazkodjanak a mozgáshoz, görcsök egyáltalán nem figyelhetők meg. De egy rövid pihenés az izom hipertóniás megnyilvánulásához vezet ugyanolyan erősséggel. Thomsen myotonia esetén a klinika jellemző.
Felnőttkorban egy ilyen diagnózissal rendelkező beteg sportos megjelenésű, mivel a betegség a végtagok és a törzs izmait érinti, és folyamatos túlterhelésük miatt az izomtömeg nő. Az izmok hipertrófiáltak és nagynak tűnnek. Még gyenge külső ingerekre is nagyon feszültek. Még az érintett izmok enyhe ütése esetén is kialakul a hipertónia. Megjelenik az izmok feszült görgője, aminek ellazulásához idő kell.
Az akaratlagos mozgás legelején, amelyhez a beteg izmok részvétele szükséges, és amikor hidegnek vannak kitéve, myotóniás roham figyelhető meg. Számos egyéb provokáló tényező is létezik, mint például a statikus helyzetben való hosszú tartózkodás, éles hangos hang, érzelmi kitörés.
Hogyan lehet felismerni a patológiát?
A külső jelek alapján történő diagnózis könnyen megállapítható. Fontos, hogy gondosan összegyűjtsük a családi anamnézist és a klinikai jellemzőketmegnyilvánulásai.
Az első találkozón neurológiai kalapácsot használ a szakember. A problémás izomterületek enyhe kopogtatásával a neurológus megállapítja az izmok összehúzódási képességét, és rögzíti a relaxációs időt az irritáló hatás után. Ha görgő képződik az érintkezés helyén, ez myotóniás tünetet jelez.
Az orvos felkéri a pácienst, hogy szorítsa ökölbe az ujjait, és próbálja meg kioldani. Az első mozdulatok nehézkesek lehetnek, majd a motoros készségek normalizálódnak, ami azt jelenti, hogy tónusos görcsök vannak jelen.
Az izomszövet még nyugalomban is jó állapotban van, az ínreflexek myotóniás jeleket mutatnak.
A tónusos tünetegyüttes nem csak a Thomsen-féle myotonia esetében jellemző. Kíséri az Eulenburg-féle paramyotonia, Becker-myotonia, Steiner-myotonia, valamint egyéb neuromuszkuláris és endokrin betegségeket. A diagnózis megkülönböztetése és a myotonia meghatározott típusának meghatározása meglehetősen nehéz.
Betegség diagnózisa
Tehát Thomsen myotonia esetén a diagnózis a következő. Invazív és laboratóriumi vizsgálatok előírása javasolt:
- Izombiopszia a rostok olyan szövettani változásainak feltárására, amelyek izomsejtek működési zavarához vezetnek.
- A vér biokémiai elemzése. Ennek a betegségnek nincsenek specifikus biokémiai markerei. Ily módon meghatározható a kreatin-foszfokináz aktivitás szintje a vérszérumban.
- DNS-teszt. Lehetővé teszi annak meghatározásátmutáció a CLCN1 génben. Az elemzés a klinikai diagnózis megerősítéséhez szükséges.
- Elektromiográfia (EMG). A tűelektróda lehetővé teszi ezt az invazív vizsgálatot. Az elernyedt izomba egy műszert helyezünk, meghatározzuk a myotóniás kisüléseket, és rögzítjük a motoros egységek potenciálját. Az izmokat elektródával és ütögetéssel stimulálják, ami összehúzódásukhoz vezet. Az ismételt stimuláció csökkenti a myotóniás görcsök erősségét.
- Elektroneurográfia (ENMG). Az izomszövet funkcionális állapotát és összehúzódási képességét elektromos impulzussal végzett stimulációval diagnosztizálják. Az ENMG esetében felületi (bőr) és intramuszkuláris (tű) elektródákat használnak. A motoros egységek potenciáljának grafikus regisztrálása tűelektródákkal történik. Mi a Thomsen-féle myotonia kezelése?
Myotonia terápia
A teljes gyógyulást nem lehet elérni. A fiziológiás és gyógyszeres terápia fő célja a tünetek megszüntetése és a stabil remisszió elérése. Hatályos időpont:
- "Mexiletine" - nátriumcsatorna-blokkoló, melynek célja az izom hipertóniásságának csökkentése.
- Diuretikumok – az ionegyensúly fenntartására, a magnéziumszint fenntartására és a káliumszint csökkentésére.
- A difenin hatékony görcsoldó.
- "Diakarba" - javítja a membrán permeabilitását.
- "Kinin" - csökkenti az izmok ingerlékenységét, növeli a refrakter időszakot.
Minden gyógyszernek számos mellékhatása van.
Fizikoterápia
Az izomszövet anyagcsere-folyamatainak és tónusos görcsének javítását a következők segítségével érjük el:
- tornaterápia;
- elektroforézis;
- akupunktúra;
- orvosi úszás.
Megelőző intézkedések
A Thomsen-féle myotonia prevalenciája alacsony. A betegség prognózisa kedvező, de lehetetlen véglegesen megszabadulni a myotóniás rohamoktól. A megelőző intézkedések enyhítik a beteg állapotát, és lehetőséget adnak a teljes életre.
Ki kell zárni a myotóniás rohamokat kiváltó tényezőket. Hipotermia, stresszes helyzetek, intenzív fizikai aktivitás, hirtelen mozdulatok, hosszan tartó egy pozícióban tartózkodás, érzelmi megrázkódtatások elfogadhatatlanok.
Megvizsgáltuk Thomsen myotóniáját, klinikáját, diagnózisát, kezelését.
