A genetikai betegségek a súlyos patológiák csoportjába tartoznak, amelyek kezelése jelenleg nehézkes. Ezen kromoszóma-rendellenességek között különféle rendellenességek találhatók. Sokuknak neurológiai tünetei vannak. Ilyen például a Duchenne és Becker myodystrophia. Ezek a betegségek gyermekkorban alakulnak ki, és progresszív lefolyásúak. A neurológia fejlődése ellenére ezeket a patológiákat nehéz kezelni. Ennek oka a kromoszóma-elváltozások, amelyek a szervezet kialakulásának folyamatában játszódnak le.
A Duchenne-izomdystrophia leírása
A Duchenne-izomdisztrófia olyan genetikai betegség, amely az izomrendszer progresszív rendellenességeit nyilvánítja. A patológia ritka. Az anomália prevalenciája körülbelül 3/10 000 férfi. A betegség szinte minden esetben a fiúkat érinti. Ennek ellenére nem kizárt a myodystrophia kialakulása a lányok körében. Ez a patológia korai gyermekkorban nyilvánul meg.
Egy másik betegség ugyanazokkal az okokkal és tünetekkela Becker-féle izomdisztrófia. Ennek kedvezőbb lefolyása van. Az izomszövet károsodása sokkal később - serdülőkorban - jelentkezik. Ebben az esetben a tünetek fokozatosan alakulnak ki, és a beteg több évig munkaképes marad. A Duchenne-izomdisztrófiához hasonlóan ez a patológia is gyakori a férfiak körében. Az előfordulás 20 000 fiú közül 1.
Duchenne myodystrophia: a betegség neuroimmunológiája
Mindkét kórkép oka az X kromoszóma megsértésében rejlik. A Becker és Duchenne myodystrophiával fellépő genetikai változásokat a múlt század 30-as éveiben tanulmányozták. Etiológiai terápiát azonban még nem találtak. Az anomália öröklődésének típusa recesszív. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő abnormális génnel rendelkezik, 25% az esélye annak, hogy érintett gyermeke legyen. Az X kromoszóma a leghosszabb a szervezetben. Mindkét típusú dystrophia esetében a rendellenesség ugyanazon a helyen fordul elő (p21). Ez a károsodás az izomszövet sejtmembránjainak részét képező fehérjeszintézis csökkenéséhez vezet. Duchenne myodystrophia esetén teljesen hiányzik. Ezért a jogsértések sokkal korábban jelennek meg. A Becker-féle izomdisztrófia esetén a fehérje kis mennyiségben szintetizálódik, vagy kóros.
A myodystrophia klinikai képe
A Duchenne-féle izomdisztrófiát a neuromuszkuláris apparátus károsodása jellemzi. A betegségre életkorban lehet gyanakodni2-3 év. Ebben az időszakban észrevehetővé válik, hogy a gyermek lemarad a fizikai fejlődésben társaitól, rosszul jár, fut és ugrik. Az ilyen gyerekeknek nehéz felmászni a lépcsőn, gyakran elesnek. Az izomkárosodás az alsó végtagokkal kezdődik. Később átterjed az összes proximális izomzatra. A degeneráció a felső vállövben, a femoris négyfejűben történik. Ezeken a helyeken az izmok elvékonyodása figyelhető meg. Az évek során a myodystrophia előrehalad. Az izmok veresége és a rájuk nehezedő állandó terhelés kontraktúrákhoz vezet - a végtagok tartós görbületéhez. Ezenkívül a Duchenne myodystrophiában szenvedő betegeknél szívbetegségek figyelhetők meg, amelyek időszakosan éreztetik magukat. Ezt a patológiát az intellektuális képességek csökkenése is jellemzi (nem túl kifejezett).
A Becker-féle izomdisztrófiának ugyanazok a tünetei, de később alakul ki. Az első megnyilvánulások 10-15 év alatt figyelhetők meg. Fokozatosan változik a járás, bizonytalanság jelentkezik, később kontraktúrák alakulnak ki. A szív- és érrendszeri betegségek enyhék. Ezzel a betegséggel az intelligencia általában nem csökken.
Hogyan diagnosztizálható a myodystrophia?
A Duchenne (vagy Becker) myodystrophiát tapaszt alt neurológus diagnosztizálhatja. Mindenekelőtt e betegségek klinikai képén alapul. Fel kell hívni a figyelmet az olyan tünetekre, mint a proximális szakaszok izomzatának elvékonyodása, a vádliizmok hamis hipertrófiája (fibrózis és zsírszövet lerakódása miatt). AdatA megnyilvánulásokat szinte mindig szív- és érrendszeri patológiákkal kombinálják. Az EKG-n ritmuszavar, bal kamrai hipertrófia észlelhető.
A Duchenne myodystrophiában szenvedő betegek mentális fejlődésben némileg le vannak maradva társaiktól. Ennek megállapítására pszichológus dolgozik a gyerekekkel. Ha ezt a betegséget gyanítják, miográfiát végeznek (az izmok elektromos potenciáljának meghatározása) és az EchoCS-t - a szívkamrák tanulmányozását. A patológia jelenlétének pontos meghatározásához genetikai diagnózist végeznek. Becker és Duchenne myodystrophia esetén a betegeket több szakembernek kell megfigyelnie. Köztük van egy neurológus, egy pszichológus és egy kardiológus.
Kezelés
Sajnos a Duchenne és Becker myodystrophia etiológiai kezelése nem került kidolgozásra. Ennek ellenére tüneti és szupportív terápia javasolt a betegek számára. A betegség korai szakaszában fizioterápiás gyakorlatokat és masszázst végeznek. Jelentős fogyatékosság esetén a végtagok passzív mozgását kell végezni. Az extensor kontraktúrák kialakulásának lassítása érdekében a lábakat alvás közben rögzítik. A szupportív ellátás meghosszabbíthatja a betegek életét és csökkentheti a betegség tüneteit. Kalciumkészítményeket, "Galantamin" és "Prozerin" gyógyszereket használnak. Egyes esetekben hormonális szereket írnak fel, főleg prednizolont. Progresszív szívbetegségek esetén kardioprotektorokat írnak fel.
Duchenne és Becker myodystrophia: prognózis
A Duchenne myodystrophia prognózisakiábrándító. A tünetek korai kialakulása és a betegség gyors előrehaladása gyermekkorban rokkantsághoz vezet. Az ilyen patológiában szenvedő betegek folyamatos ellátást igényelnek. A betegek átlagos élettartama körülbelül 20 év. A Becker-féle myodystrophiát kedvező lefolyás jellemzi. Az orvosok állandó felügyeletével és utasításaik végrehajtásával a betegek munkaképessége 30-35 évig fennmarad.
