Nagyon sok különböző betegség fordul elő gyermekeknél, a körülményektől és a környezeti hatásoktól függetlenül. Ez az örökletes betegségek kategóriája. Most egy olyan problémáról fogunk beszélni, mint a Duchenne-izomdystrophia: milyen betegség ez, milyen tünetei vannak, és kezelhető-e.
Terminológia
Kezdetben tudnod kell, mik az örökletes betegségek. Tehát ezek olyan betegségek, amelyek az örökletes sejtek berendezésének hibáiból erednek. Vagyis ezek bizonyos hibák, amelyek genetikai szinten jelentkeznek.
A Duchenne-izomdystrophia pontosan egy örökletes betegség. Nagyon gyorsan megnyilvánul, a fő tünet ebben az esetben a gyorsan progresszív izomgyengeség. Meg kell jegyezni, hogy minden más izombetegséghez hasonlóan a Duchenne-kór is izomsorvadáshoz, dysmotilitáshoz és természetesen rokkantsághoz vezet. Serdülőkorban az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek már nem tudnak önállóan mozogni, és nem nélkülözhetik a külső segítséget.
Mi folyik ittgénszinten
Amint már említettük, a Duchenne-izomdystrophia genetikai betegség. Tehát egy mutáció történik a génben, amely egy speciális disztrofin fehérje termeléséért felelős. Ő az, aki szükséges az izomrostok normál működéséhez. Fontos megjegyezni, hogy ez a genetikai mutáció vagy örökölhető, vagy spontán is előfordulhat.
Azt is fontos megjegyezni, hogy a gén az X kromoszómán lokalizálódik, de a nők nem betegedhetnek meg ezzel a betegséggel, mivel csak a mutációt nemzedékről nemzedékre közvetítik. Vagyis ha egy anya átadja a mutációt a fiának, akkor 50%-os eséllyel megbetegszik. Ha lány, akkor egyszerűen a gén hordozója lesz, nem lesznek klinikai megnyilvánulásai a betegségnek.
Tünetek: csoportok
A betegség alapvetően körülbelül 5-6 éves korban jelentkezik aktívan. Az első tünetek azonban olyan csecsemőnél jelentkezhetnek, aki még nem érte el a három éves kort. Ugyanakkor meg kell jegyezni, hogy az egészségügyi központ összes kóros rendellenessége feltételesen több nagy csoportra oszlik:
- Izomkárosodás.
- Szívizomkárosodás.
- A gyermek csontvázának deformációja.
- Különféle endokrin betegségek.
- A normál szellemi tevékenység zavarai.
A betegség leggyakoribb megnyilvánulásai
Mindenképpen beszéljen arról is, hogyan nyilvánul meg a Duchenne-szindróma. A tünetek a következők:
- Gyengeség. Ami fokozatosan növekszik, fejlődik.
- Progresszívaz izomgyengeség a felső végtagoktól származik, majd a lábakat érinti, és csak ezután - a test többi részét és szerveit.
- A gyermek elveszíti az önálló mozgás képességét. Körülbelül 12 éves korukra ezek a gyerekek teljesen kerekesszéktől függenek.
- Légzőrendszeri rendellenességek is megfigyelhetők.
- És természetesen a kardiológiai rendszer munkájában is előfordulnak jogsértések. Később visszafordíthatatlan változások következnek be a szívizomban.
A vázizomzat károsodásáról
Az izomszövet károsodása a leggyakoribb tünet, ha olyan problémáról van szó, mint a Duchenne-szindróma. Meg kell jegyezni, hogy a gyermekek a fejlődésben különösebb eltérések nélkül születnek. Fiatal korukban a gyerekek kevésbé aktívak és mozgékonyabbak, mint társaik. De leggyakrabban ez a gyermek temperamentumához és karakteréhez kapcsolódik. Ezért az eltéréseket nagyon ritkán észlelik. Jelentősebb jelek már a baba járása közben megjelennek. Az ilyen gyerekek lábujjakon mozoghatnak anélkül, hogy teljes lábon állnának. Gyakran esnek is.
Amikor a fiú már tud beszélni, folyamatosan gyengeségre, végtagfájdalomra, fáradtságra panaszkodik. Az ilyen morzsák nem szeretnek futni, ugrálni. Nem szeretnek semmilyen fizikai tevékenységet, és igyekeznek kerülni. „Mondjuk”, hogy a babának Duchenne-izomdystrophiája van, sőt, talán még járása is. Olyan lesz, mint egy kacsa. Úgy tűnik, a fiúk lábról lábra váltanak.
A kormányzók tünete is egy speciális jelző. Vagyis a gyerekfelkelni a padlóról, aktívan használja a kezét, mintha felmászik magát.
Azt is meg kell jegyezni, hogy egy olyan probléma esetén, mint a Duchenne-szindróma, a gyermek izmai fokozatosan sorvadnak. De gyakran előfordul, hogy a morzsákban az izmok kifelé nagyon fejlettnek tűnnek. A fiúról már az első vskidkánál is kiderül, hogy fel van dugulva. De ez csak egy optikai csalódás. A helyzet az, hogy a betegség során az izomrostok fokozatosan szétesnek, és a zsírszövet veszi át a helyét. Ezért olyan lenyűgöző megjelenés.
Egy kicsit a csontváz deformációjáról
Ha egy gyermeknek progresszív Duchenne-izomdystrophiája van, akkor a csontváz alakja fokozatosan megváltozik a fiúban. Először is, a patológia az ágyéki régiót érinti, majd scoliosis, azaz a mellkasi gerinc görbülete következik be. Később megjelenik a görnyed, és természetesen megváltozik a láb normál formája. Mindezeket a tüneteket még inkább a baba motoros aktivitásának romlása kíséri.
A szívizomról
Ennek a betegségnek egy kötelező tünete a szívizom károsodása is. A szívritmus megsértése, rendszeres vérnyomásesések vannak. Ebben az esetben a szív mérete megnő. De funkcionalitása éppen ellenkezőleg, csökken. Ennek eredményeként fokozatosan kialakul a szívelégtelenség. Ha ez a probléma továbbra is légzési elégtelenséggel párosul, akkor nagy a halálozás valószínűsége.
Szellemi károsodás
Meg kell jegyezni, hogy a Duchenne-Becker izomdisztrófia nem mindig nyilvánul meg olyan tünettel, mint a mentális retardáció. Ennek oka lehet egy olyan anyag, például az apodisztrofin hiánya, amely szükséges az agy működéséhez. Az értelmi fogyatékosság nagyon eltérő lehet – az enyhe szellemi retardációtól az idiotizmusig. Ezeknek a kognitív zavaroknak a súlyosbodását az is elősegíti, hogy nem tudnak óvodába, iskolába, klubba és más olyan helyekre járni, ahol a gyerekek gyülekeznek. Az eredmény a társadalmi helytelen alkalmazkodás.
Az endokrin rendszer rendellenességei
Különféle endokrin rendellenességek az összes beteg legfeljebb 30-50%-ánál fordulnak elő. Leggyakrabban túlsúly, elhízás. Ugyanakkor a gyerekek magassága is alacsonyabb, mint társaik.
Eredmény
Mi a Duchenne-izomdystrophia klinikai és epidemiológiai jellemzői? Így a betegség előfordulási gyakorisága 3,3 beteg 100 000 egészséges emberre. Meg kell jegyezni, hogy az izomsorvadás fokozatosan előrehalad, és 15 éves korára a fiú már nem nélkülözheti mások segítségét, teljesen mozgásképtelenné válik. Emellett gyakoriak a különféle bakteriális fertőzések (leggyakrabban az urogenitális és légzőrendszeri fertőzések), a gyermek nem megfelelő gondozása esetén felfekvések jelentkeznek. Ha a légzőrendszeri problémákat szívelégtelenséggel kombinálják, az végzetes. Általánosságban elmondható, hogy ezek a betegekszinte soha nem él túl 30 évet.
Betegségdiagnosztika
Milyen eljárások segíthetnek a Duchenne-izomdystrophia diagnosztizálásában?
- Genetikai tesztelés, azaz DNS-elemzés.
- Elektromiográfia, amikor az elsődleges izomváltozás megerősítést nyer.
- Izombiopszia, amikor meghatározzák a disztrofin fehérje jelenlétét az izomban.
- Vérvizsgálat a kreatin-kináz szintjének meghatározására. Meg kell jegyezni, hogy ez az enzim jelzi az izomrostok pusztulását.
Kezelés
Lehetetlen teljesen felépülni ebből a betegségből. Csak enyhítheti a tünetek megnyilvánulását, ami egy kicsit könnyebbé és kényelmesebbé teszi a beteg életét. Tehát miután a betegnél ilyen diagnózist diagnosztizáltak, leggyakrabban glükokortikoszteroid terápiát írnak elő, amelynek célja a betegség kialakulásának lassítása. Egyéb eljárások, amelyek szintén használhatók ehhez a problémához:
- További szellőztetés.
- Gyógyos terápia, melynek célja a szívizom működésének normalizálása.
- A betegek mobilitását növelő különféle eszközök használata.
Azt is fontos megjegyezni, hogy napjainkban a legújabb technikákat fejlesztik, amelyek a génterápián, valamint az őssejt-transzplantáción alapulnak.
Egyéb izombetegségek
A gyermekek egyéb veleszületett izombetegségei is vannak. Ezek a betegségek amellett, hogyDuchenne:
- Becker-dystrophia. Ez a betegség nagyon hasonlít Duchenne-hez.
- Dreyfus-izomdystrophia. Ez egy lassan progresszív betegség, amelyben az intelligencia megmarad.
- Erb-Roth progresszív izomdisztrófiája. A serdülőkorban nyilvánul meg, a progresszió gyors, a rokkantság korán jelentkezik.
- A Landouzy-Dejerine shoulo-scapulo-arc formája, amikor az izomgyengeség az arcon, a vállakon lokalizálódik.
Megjegyzendő, hogy e betegségek egyike sem okoz izomgyengeséget újszülötteknél. Minden tünet főként serdülőkorban jelentkezik. A betegek várható élettartama legtöbbször nem haladja meg a 30 évet.
