Az örökletes betegségek azok a betegségek, amelyek nemzedékről nemzedékre terjednek a csírasejteken keresztül. Összességében több mint hatezer ilyen típusú betegség létezik. Közülük ma mintegy ezren azonosíthatók még a gyermek születése előtt. Ezenkívül ezek a betegségek az élet második évtizedének végén, sőt 40 év után is megnyilvánulhatnak. A gének vagy kromoszómák mutációi az örökletes betegségek fő okai.
Örökletes betegségek osztályozása
Az örökletes betegségek két csoportra oszthatók:
- Egyetlen okozati vagy monofaktoriális. Ezek olyan betegségek, amelyek kromoszómák vagy gének mutációihoz kapcsolódnak.
- Több-okozati vagy többtényezős. Ezek olyan betegségek, amelyek különböző gének változása és számos környezeti tényező hatására jelentkeznek.
Ahhoz, hogy az egyik családtagban hasonló betegség jelenjen meg, ennek a személynek hasonló vagy ugyanolyan génkombinációval kell rendelkeznie, mint a közeli hozzátartozói. Ez az oka annak, hogy az örökletes betegségeket a különböző fokú rokonságban lévő rokonok közös gének jelenlétével társítják.
Rokonság foka és közös rokon gének részesedése
Mivel a beteg minden első fokú rokona rendelkezik génjeinek 50%-ával, ezért ezek az emberek azonos génkombinációval rendelkezhetnek, amely hajlamosít a betegség megjelenésére. A rokonság harmadik és második fokú rokonai valamivel kisebb valószínűséggel rendelkeznek a beteggel azonos génkészlettel.
Örökletes betegségek – típusai
Az örökletes betegségnek több fajtája is lehet. Megkülönböztetés:
- Kromoszómális betegségek. Amikor egy sejt osztódik, gyakran előfordul, hogy az egyes kromoszómapárok együtt maradnak. Ennek eredményeként egy új sejtben nagyobb a kromoszómák száma, mint a többi sejtben. Ez a tény anyagcserezavarokhoz vezet. Ezek a betegségek 180 újszülöttből 1-nél fordulnak elő. Ezeknek a gyerekeknek számos veleszületett fejlődési rendellenességük, mentális retardációjuk és sok más van.
- Az autoszóma rendellenességek többszörös és súlyos betegségekhez vezetnek.
- Génmutációk. A monogén betegségek egy gén mutációival járnak. Ezek a betegségek a Mendel-törvény szerint öröklődnek.
- Örökletes anyagcsere-betegségek. Szinte minden génpatológia örökletes anyagcsere-betegségekhez kapcsolódik. Ha az operonszerkezet folyamatában mutáció lép fel, szabálytalan szerkezetű fehérje szintetizálódik. Ennek eredményeként kóros anyagcseretermékek halmozódnak fel, ami nagyon káros az agyra.
Vannak más örökletes betegségek is. Mielőtt elkezdené őketkezelés esetén teljes diagnózist kell végezni. Az orvosok azt javasolják, hogy legyenek rendkívül figyelmesek minden kismamának, akinek családjában vannak ilyen diagnózisban szenvedő betegek. Ez azért van, mert az ilyen terhes nőknek különleges felügyelet alatt kell lenniük. Csak ebben az esetben lehet minimalizálni a betegség megnyilvánulásának mértékét a babában. A legfontosabb dolog, amit meg kell jegyeznünk, hogy bármely örökletes betegség egy bizonyos időben történő orvosi beavatkozással sokkal könnyebben lezajlik.
