A Tay-Sachs-kór egy örökletes betegség, amelyet nagyon gyors fejlődés, a központi idegrendszer és a gyermek agyának károsodása jellemez.
A betegséget először Warren Tey angol szemész és Bernard Sachs amerikai neurológus írta le a 19. században. Ezek a kiváló tudósok felbecsülhetetlen mértékben hozzájárultak e betegség tanulmányozásához. A Tay-Sachs-kór meglehetősen ritka betegség. Bizonyos etnikai csoportok hajlamosak rá. Ez a betegség gyakran érinti a kanadai Quebec és Louisiana francia lakosságát, valamint a Kelet-Európában élő zsidókat. Általánosságban elmondható, hogy a betegség előfordulása a világon 1:250 000.
A betegség okai
A Tay-Sachs-kór olyan személynél fordul elő, aki mindkét szülőjétől örököl mutáns géneket. Abban az esetben, ha csak az egyik szülő a gén hordozója, a gyermek nem betegszik meg. Viszont az esetek 50%-ában a betegség hordozójává válik.
Amikor egy személynek megváltozott génje van, szervezete leállítja egy bizonyos enzim - a hexózaminidáz A - termelését, amely a sejtekben a komplex természetes lipidek (gangliozidok) lebontásáért felelős. Hozd ki ezeketa szervezetből származó anyagok nem lehetséges. Felhalmozódásuk az agy blokkolásához és az idegsejtek károsodásához vezet. Ez okozza a Tay-Sachs-kórt. A betegek fotói ebben a cikkben tekinthetők meg.
Diagnosztika
Az újszülöttek más örökletes betegségeihez hasonlóan ez a betegség is korai stádiumban diagnosztizálható. Ha a szülőknek gyanúja van, hogy a baba Tay-Sachs-szindrómában szenved, akkor sürgősen kapcsolatba kell lépnie egy szemészrel. Végül is ennek a szörnyű betegségnek az első jele egy cseresznyevörös folt, amelyet a gyermek szemfenékének vizsgálatakor figyelnek meg. A folt a gangliozidok felhalmozódása miatt alakul ki a retina sejtjeiben.
Ezután olyan vizsgálatokat végeznek, mint a szűrővizsgálat (kiterjedt vérvizsgálat) és a neuronok mikroszkópos elemzése. A szűrővizsgálat megmutatja, hogy termelődik-e az A típusú hexosaminidáz fehérje. A neuronális elemzés kimutatja, hogy vannak-e gangliozidok.
Ha a szülők előre tudják, hogy egy veszélyes gén hordozói, akkor egy szűrővizsgálaton is részt kell venni, amelyet a terhesség 12. hetében végeznek el. A vizsgálat során vért vesznek a placentából. A teszt eredményeként kiderül, hogy a gyermek örökölt-e mutáns géneket a szüleitől. Ezt a vizsgálatot serdülőknél és felnőtteknél is elvégzik, akiknek hasonló tünetei vannak a betegségnek és rossz az öröklődés.
Betegség kialakulása
A Tay-Sachs-szindrómában szenvedő újszülött úgy néz ki, mint minden gyermek, és elég egészségesnek tűnik. Gyakori, amikor az ilyen ritka betegségeknem jelennek meg azonnal, hanem a kérdéses betegség esetén csak hat hónap múlva. 6 hónapos koráig a gyermek ugyanúgy viselkedik, mint társai. Vagyis jól tartja a fejét, tárgyakat tart a kezében, hangokat ad ki, esetleg kúszni kezd.
Mivel a gangliozidok a sejtekben nem bomlanak le, elegendő mennyiség halmozódik fel belőlük ahhoz, hogy a baba elveszítse a megszerzett képességeit. A gyermek nem reagál a körülötte lévő emberekre, tekintete egy pontra irányul, megjelenik az apátia. Egy bizonyos idő elteltével vakság alakul ki. Később a gyermek arca olyan lesz, mint egy báb. Általában a ritka betegségekben szenvedő gyermekek, amelyek mentális retardációval járnak, nem élnek sokáig. Tay-Sachs-kór esetén a baba rokkanttá válik, és ritkán éli túl 5 évig.
Csecsemőtünetek:
- 3-6 hónapos korában a baba kezdi elveszíteni a kapcsolatot a külvilággal. Ez abban nyilvánul meg, hogy nem ismeri fel a közeli embereket, csak hangos hangokra tud reagálni, látását nem tudja tárgyra fókuszálni, szemei megrándulnak, később a látása is romlik.
- 10 hónapos korban a baba aktivitása csökken. Nehezen tud mozogni (ül, kúszik, megfordul). A látás és a hallás eltompul, apátia alakul ki. A fej mérete megnőhet (makrokefália).
- 12 hónap után a betegség egyre nagyobb lendületet kap. A gyermek mentális retardációja észrevehetővé válik, nagyon gyorsan kezd elveszíteni a hallását, a látást, az izomtevékenység romlik, légzési nehézségek lépnek fel, görcsrohamok jelennek meg.
- 18-korhónapokig a gyermek teljesen elveszíti hallását és látását, görcsök, görcsös mozgások, általános bénulás jelentkezik. A pupillák nem reagálnak a fényre, kitágulnak. Továbbá az agykárosodás következtében decerebratios merevség alakul ki.
- 24 hónap után a baba bronchopneumoniában szenved, és leggyakrabban 5 éves kora előtt meghal. Ha a gyermek tovább tudott élni, akkor a különböző izomcsoportok összehúzódásainak koordinációs zavara (ataxia) és a motoros készségek lelassulása alakul ki, ami 2 és 8 év között előrehalad.
A Tay-Sachs-betegségnek más formái is vannak.
Juvenilis hexózaminidáz A hiány
A betegség ezen formája 2 és 5 év közötti gyermekeknél kezd megjelenni. A betegség sokkal lassabban fejlődik ki, mint csecsemőknél. Ezért ennek az örökletes betegségnek a tünetei nem azonnal láthatók. Hangulati ingadozások, ügyetlenségek vannak a mozdulatokban. Mindez nem különösebben vonzza a felnőttek figyelmét.
A következő történik:
- izomgyengeség jelenik meg;
- kis görcsök;
- elmosódott beszéd és károsodott gondolkodási folyamatok.
A betegség ebben a korban rokkantsághoz is vezet. A gyerek 15-16 éves korig él.
Fiatalos amorotikus idiotizmus
A betegség 6-14 éves korban kezd előrehaladni. Gyenge lefolyású, de ennek következtében a beteg megvakul, demenciával, izomgyengeséggel, esetleg végtagbénulással jár. Még akkor is, ha együtt éltem ezzel a betegséggelnéhány év múlva a gyerekek őrült állapotban halnak meg.
A hexózaminidáz-hiány krónikus formája
Általában olyan embereknél jelenik meg, akik 30 éve éltek. A betegség ebben a formában lassú lefolyású, és általában könnyen halad. Vannak hangulati ingadozások, beszédzavar, ügyetlenség, intelligencia csökkenés, mentális rendellenességek, izomgyengeség, görcsrohamok. A krónikus Tay-Sachs-szindrómát viszonylag nemrég fedezték fel, így nem lehet jóslatokat tenni a jövőre vonatkozóan. De egyértelmű, hogy a betegség mindenképpen rokkantsághoz vezet.
A Tay-Sachs-kór kezelése
Ez a betegség, mint az idiotizmus minden fokozata, még nem gyógyult. A betegek szupportív ellátást és aprólékos gondozást írnak elő. Általában a rohamokra felírt gyógyszerek nem hatnak. Mivel a babáknak nincs nyelési reflexük, és gyakran szondán keresztül kell etetni őket. A beteg gyermek immunitása nagyon gyenge, ezért szükséges az egyidejű betegségek kezelése. Általában a gyerekek valamilyen vírusfertőzés következtében halnak meg.
A betegség megelőzése egy pár vizsgálata, amelynek célja a Tay-Sachs-kórt jellemző gének mutációjának azonosítása. Ha igen, akkor azt tanácsolni kell, hogy ne próbáljon gyermeket vállalni.
Ha a gyermeked beteg
Az otthoni ápolás során meg kell tanulnia a testtartási vízelvezetést és a nasogastricus szívást. A gyermeket szondán keresztül kell etetni, és arra is ügyelni kell, hogy ne legyenek felfekvések a bőrön.
HaHa van más egészséges gyermeke, akkor meg kell vizsgálnia őket a mutáns gén jelenlétére.
