A juharszirup-betegség egy genetikai betegség, amely az aminosavak, például a leucin, az izoleucin és a valin anyagcserezavarához kapcsolódik. Koncentrációjuk az emberi testnedvekben megnövekszik, ami mérgezést, ketoacidózist, görcsöket és akár kómát is okozhat.
Előzmények
Az orvosi irodalomban először 1954-ben írta le Menkes orvos a juharszirup betegséget felnőtteknél. Nevét a betegek vizeletének sajátos szaga miatt kapta. A kutatók számára égetett cukorra vagy faszirupra hasonlított. Egy másik tudományosabb elnevezés az elágazó savbetegség.
Százötvenezer újszülöttből körülbelül egyszer fordul elő, mivel ennek a génnek az öröklődési módja autoszomális recesszív. A betegség lefolyása súlyos, és gyakran gyermekkorban halállal végződik.
Etiológia
A betegség kialakulásához mindkét szülőnek a hibás gén hordozójának kell lennie,az elágazó láncú alfa-ketosavak dehidrogenázáért felelős. A természetben ez az enzim megtalálható a fehérjében gazdag élelmiszerekben, például tojásban, tejben, sajtokban, baromfihúsban és másokban. Az újszülöttnél szerves acidémia alakul ki, ami rendkívül veszélyes az idegrendszerre.
A juharszirup betegség gyakoribb a zsidóknál, amisheknél és mennonitáknál. Ennek oka az a tény, hogy zárt társadalmi csoportban élnek, és a házasságok leggyakrabban nagyon távoli rokonok között jönnek létre, ami azt jelenti, hogy jelentősen megnő annak a valószínűsége, hogy a szülőknek mutált génje van, amely felelős az aminosav-anyagcseréért.
Tünetek
Már a születés utáni második héten megbízhatóan kimutatható a juharszirup-betegség. A tünetek a gyermek rendhagyó viselkedésében rejlenek: állandóan csendesen sír, rosszul eszik, gyakran és bőségesen köp, sőt hányhat is. A mérgezés előrehaladtával görcsök jelennek meg, az izomtónus nő. Ez abban nyilvánul meg, hogy a gyermek testét úgy nyújtják, mintha „húron” húzódnának, és a lábak a bokánál keresztbe vannak helyezve. Az opisthotonus kialakulásáig.
Ha a szülők továbbra is figyelmen kívül hagyják a betegséget, és nem hívnak orvost, akkor a betegség következő szakasza a légzés és a tudat megsértése. A gyerekek letargikussá válnak, kezdeményezéshiányossá válnak, kábulatba, majd kómába esnek. A neurológiai rendellenességek, még kedvező eredménnyel is, egy életen át megmaradnak. Ezt az árat kell fizetni azért, hogy a juharszirup-betegséget nem diagnosztizálták időben. A betegekről készült fényképek lehangolóak, és ami a legszomorúbb, többnyiregyerekek vannak rajtuk.
A diagnózis a nem fermentált aminosavak vizeletben való jelenlétének elemzésén, valamint a klinikai megnyilvánulásokon alapul.
Osztályozás
A megnyilvánulások intenzitásától és a dehidrogenáz inertségének mértékétől függően a betegségnek több formája különböztethető meg:
- Klasszikus. Röviddel a külsőleg egészséges baba születése után, szó szerint néhány napon belül, a tünetek megjelennek. Először is ez az étvágytalanság és a szoptatás megtagadása, majd a fogyás, az alvási apnoe időszakai. Aztán egyszeri klónusok, majd klónos-tónusos görcsök. Minden kómával végződik. Az enzimaktivitás két százalék alatt van.
- Időszakos. A betegség hat hónapig, de akár két évig sem jelentkezik. A kiváltó ok bakteriális vagy vírusos fertőzés, oltás vagy az élelmiszerekben lévő fehérje mennyiségének túlzott növekedése. A tünetek fokozatosan fejlődnek. Enzimaktivitás – akár húsz százalék.
- Tiamin függő. Klinikai megnyilvánulásaiban hasonló az előző formához. A lényeges különbség az, hogy a kezelés során B1-vitamint használnak, ami jelentősen csökkenti a vizelet és a vér aminosav-koncentrációját.
Kezelés
Mivel az ember súlyos mérgezett állapotban kerül be a kórházba, a juharszirupos betegség kezelését méregtelenítéssel kell kezdeni. Ehhez plazmaferézist, peritoneális dialízist, vérkomponensek transzfúzióját, valamint kényszerdiurézist és hemoszorpciót alkalmaznak.
A páciens állapotának stabilizálása után megkezdik az anyagcserezavarok korrigálását. Először is ez egy csökkentett fehérjetartalmú diéta, néha nem ajánlott szoptatni. A táplálkozási szabályok szigorú betartása segít elkerülni az idegrendszer további károsodását.
A modern technológia lehetővé tette a juharszirup okozta betegség gyakorlatilag gyógyítását. A tudomány olyan gyógyszereket kínál és alkalmaz, amelyek helyettesítik a szükséges aminosavakat. Normális határokon belül tartják az anyagcseréjüket, így még normál étrend mellett is megelőzik a mérgezést.
Ha követi a megfelelő ajánlásokat, és időben kórházba megy, egy személy teljes életet élhet. Sajnos a gyermekeknél a neurológiai rendellenességek gyorsan kialakulnak, és a szülőknek nincs idejük a megfelelő intézkedések megtételére.
