A világon nagyon sokféle emberi betegség létezik, de ezek közül csak néhány rendkívül ritka. Néhányuk, többnyire erősen fertőző, gyakorlatilag eltűnt az orvostudomány erőfeszítéseinek köszönhetően. A többi genetikai betegség, általában gyógyíthatatlan. Egy ritka betegség arra kényszeríti az embert, hogy alkalmazkodjon az élethez. Vegye figyelembe a legszokatlanabb betegségeket.
Bénulás
A kötelező védőoltásnak köszönhetően ma már rendkívül ritka vírusos betegség. Főleg a fejlődő országok lakosai érintik őket, akiknek rossz az orvostudománya. A poliovírus megfertőzi a gerincvelő motoros neuronjait, ami izomsorvadáshoz és petyhüdt bénuláshoz vezet. Magas lázzal, rendkívül magas halálozással halad.
A legtöbb túlélő egy életre rokkant marad. A ritka betegségek, például a poliomyelitis kezelése meglehetősen összetett folyamat. Könnyebb megelőzni a betegségeket.
Progeria
Ritka genetikai betegség, amely a szervezet természetellenesen gyors öregedésében nyilvánul meg. Különböztesse meg a betegség gyermek és felnőtt változatait. A statisztikák négymillióból egy esetet közölnek. A betegség patológiája megismétli a természetes öregedés képét, de sokszorosára felgyorsult.
A beteg gyerekek egy életévben 10-15 évig öregszenek. Az ilyen ritka betegségek sok bajt okoznak. Ebben a cikkben megtekintheti a betegek fotóit.
A gyermekkori progéria első tünetei a baba életének második vagy harmadik évében válnak észrevehetővé. Ebben az időben a gyermek megáll, a bőre vékonyabb lesz, a feje jelentősen megnő. Az Adult Progeria 30-40 évesen debütál.
Fields-kór
Valószínűleg a világ legritkább betegsége. Az orvostudomány teljes története során mindössze egy ilyen esetet írtak le két beteggel. A Fields nevű kiskorú ikertestvérek, akik Angliában élnek, betegek voltak.
A betegség az akaratlagos mozgások feletti kontroll fokozatos elvesztésében nyilvánul meg az izomszövet hibája miatt. A betegség előrehaladtával a betegek egyre inkább mások segítségére és egy tolószékre vannak utalva, teljesen elveszítik az önálló mozgás képességét.
Progresszív fibrodysplasia (Munheimer-kór)
A betegség rendkívül ritka, a statisztikák szerint kétmillióból egy eset. Olyan genetikai mutáción alapul, amely a fejlődés veleszületett patológiáihoz vezet. A kéz- és lábujjak görbületében, a gerincoszlopban és egyéb csontrendellenességekben nyilvánul meg. Ezt a betegséget a csontszövet természetellenes növekedése, a lágy szövetek csonttá degenerálódása jellemzi. Bármilyen sérülés lendületet ad az új csontok növekedéséhez szükséges fókusz kialakulásának.
Nagyon nehéz, amikor a ritka emberi betegségek ilyen módon nyilvánulnak meg. A képen látható, hogyan néz ki egy beteg ember.
Az orvosok még nem találták ki a betegek gyógyításának módját. A csontdaganat műtéti eltávolítása az ellenkező eredményhez vezet, új növekedési zónákat stimulálva. Ezek a ritka betegségek ijesztőek, de a betegek megpróbálnak élni.
Kuru-betegség
Rendkívül ritka, de nagyon veszélyes fertőző betegség. A fertőző ágens a prionok, amelyek szabálytalan térszerkezetű fehérjék. A testbe jutva a prion az agyba kerül. Ott a fertőző ágens megzavarja a szomszédos fehérjék térszerkezetét, ami programozott sejthalálhoz vezet. Az elh alt idegsejtek helyén pedig üregek – vakuolák – képződnek.
A betegséget súlyos idegrendszeri rendellenességek kísérik, és elkerülhetetlenül halálhoz vezet. A kuru elterjedt volt Új-Guineában a kannibálok törzsei között, és a fertőzés az emberi agy rituális elfogyasztása után következett be. Jelenleg a kannibalizmus szinte eltűnt, és rendkívül csekély az új betegségek száma. Jó, hogy ilyen ritka betegségek ritkán fordulnak elő. A többiek listáját és leírását lentebb találja a cikkben.
Mikrokefália
Ezt a betegséget az újszülöttek aránytalanul kicsi koponyája jellemzi. A kis agytömeg súlyosmentális elégtelenség, visszafordíthatatlan fejlődési elmaradás. Az ezzel a patológiával született csecsemők általában túlélik, de idióták maradnak, legjobb esetben pedig imbecilisek vagy hülyék.
A beteg gyermek születéséhez hozzájáruló fő tényező a terhes nő radioaktív sugárzásnak való kitettsége, valamint genetikai tényezők. A gyermekek ilyen ritka betegségei sok bátorságot és türelmet igényelnek a szülőktől.
Morgellon-kór
Első helyen a bőrtünetek állnak: fekélyek, rugalmas élőszálak, amelyek a bőr alá másznak. Ugyanakkor a betegek memóriája és pszichéje szenvedni kezd, munkaképességük meredeken csökken.
A hatósági orvoslás hajlamos szkeptikusan viszonyulni a betegek panaszaihoz, mentális zavarokkal, valamint a bőrgyulladás különféle fajtáival járó bőrmegnyilvánulásokkal magyarázva. Úgy gondolják, hogy a különösen javasolt és hisztérikus betegek fogékonyak a betegségekre.
Paraneoplasztikus pemphigus
Annak ellenére, hogy a közönséges pemphigus meglehetősen gyakori betegség, néhány beteg szenved pemphigusban, amely paraneoplasztikus folyamaton alapul. A betegség rendkívül veszélyes és akár halálos is lehet. A helyes diagnózis és kezelés során különösen nehéz a közönséges pemphigus differenciáldiagnózisa. A betegség középpontjában a jelenlegi rosszindulatú folyamat áll.
A betegség bőrmegnyilvánulása a hólyagok megjelenése a nyálkahártyán és a bőrön, amelyek felrobbanáskor a kórokozó baktériumok táptalajává válnak. Sokbetegek szepszisben vagy rákban halnak meg. A legritkább betegségek gyakorlatilag kezelhetetlenek. Az emberek kénytelenek szenvedni és nemcsak fizikai, hanem erkölcsi fájdalmat is átélni.
Stendhal-szindróma
Ez a mentális zavar akkor nyilvánul meg, amikor a beteg művészetet bemutató kiállításokat és múzeumokat látogat. Szorongás, szédülés és magas vérnyomás formájában nyilvánul meg. Egyes esetekben még hallucinációk is előfordulhatnak.
A szindrómát hivatalosan 1972-ben ismerték el, miután Magherini olasz pszichiáter sok azonos betegséget leírt a kiállításokat és múzeumokat látogató turisták körében. Egyes betegeknél a klasszikus zene hallgatása hasonló reakciókat vált ki.
Robbanó fej szindróma
A betegséget hallási hallucinációk jellemzik, a betegek különféle zajokat és robbanásokat hallanak a fejükben. Általában az ilyen jelenségek alvásra való felkészüléskor vagy alvás közben, valamint közvetlenül ébredés után fordulnak elő. A hallási hallucinációkat vegetatív-érrendszeri változások is kísérik, a betegeknél emelkedik a vérnyomás, fokozódik az izzadás. Egyes esetekben az akusztikus hatások mellett vizuális effektusok is megfigyelhetők, erős fénysugár formájában.
A tudósok szerint a betegség előidézője a stressz és a mentális szféra hosszan tartó túlterhelése. Leggyakrabban a közép- és idős korú nők betegek. A betegség hatékony terápiáját ritkasága miatt még nem fejlesztették ki. A betegeknek azt tanácsolják, hogy étkezzenek jól, töltsenek több időtsétál, és nem erőlködik túl.
A Capgras tévedés
Pszichés deviáció, amely abban nyilvánul meg, hogy a betegek kitartóan hisznek abban, hogy házastársukat klón váltotta fel. A betegek nem hajlandók megosztani egy otthont egy "idegennel". A kutatók szerint a betegséget nagyrészt a jobb agyfélteke károsodása okozza. Néha a betegség a gyógyszerek túladagolása után nyilvánul meg.
Az ilyen ritka betegségek nagyon ijesztőek. Ritkák, de sok fájdalmat okoznak maguknak a betegeknek és szeretteiknek.
Blashko Lines
A bőrszindróma Alfred Blaschko német bőrgyógyászról kapta a nevét, aki leírta a betegség első eseteit. Blaschko vonalai csíkok és fürtök mintázata, amely minden egyes ember genomjába van programozva. Általában ezek a vonalak láthatatlanok, de bizonyos endokrinológiai rendellenességekkel kezdenek megjelenni. Az érintett babák látható csíkokkal születnek.
Mikropszia
Neurológiai rendellenesség, amely a vizuális észlelés torzulásában nyilvánul meg. A betegek a környező világ tárgyait többszörösére csökkentve érzékelik, helytelenül becsülik meg a tárgyak közötti távolságot.
A betegség nemcsak a vizuális észlelést, hanem a tapintást és a hallást is érinti. Lehet, hogy a beteg fel sem ismeri a testét. A mikrolepszia szerves agykárosodás vagy kábítószer-használat eredménye. Egy ilyen ritka betegség sok problémát okoz egy beteg ember számára.
Kék bőr szindróma
A bőr kék vagy lila színűvé válik, ami általában nem befolyásolja az egészségi állapotot, de negatívankinézet. A betegség genetikai eredetű és öröklődik. Az embereknek nehéz a társadalomban lenni, mert a környező emberek folyamatosan figyelnek rájuk.
Klein-Levin szindróma
Idegrendszeri betegség, más néven csipkerózsika-betegség. A betegek kóros álmosságot tapasztalnak, napi rutinjuk teljesen felborul. Szinte minden időt álomban töltenek, és csak arra ébrednek, hogy enni és WC-re menjenek. A betegek rossz memóriára, hallucinációkra és túlzottan reagálnak a zajingerekre.
A legtöbb beteg tinédzser, akiknél a betegség rohamos lefolyású. A roham néhány havonta egyszer jelentkezik, és néhány napig tart, majd a tinédzser visszatér a normális életbe. Az életkor előrehaladtával a betegség általában elmúlik. Jó, ha nagyon ritka betegségek hagyják el az embert, miután felnő.
hullás szindróma
Pszichés zavar, amely abban nyilvánul meg, hogy a páciens kitartóan hiszi, hogy már megh alt. A magukat holttestnek tekintő beteg emberek rothadó hússzagot éreznek, férgeket látnak mászkálni a testükön. Nagyon gyakran a betegek öngyilkosságot követnek el, mert nem tudják elviselni a rémálomszerű látomásokat.
Happy Puppet Syndrome vagy Angelman szindróma
Ez egy genetikai betegség, amelyet az egyik kromoszóma mutációja okoz. A beteg gyermek rosszul növekszik, ok nélküli nevetés rohamai kínozzák. A végtagok nem engedelmeskednek, remegnek vagy rángatóznak. Séta közben a lábak nem hajlanak jól, járáshoz hasonlítanakbábok, ami a szindróma elnevezéséhez vezetett.
Annak ellenére, hogy a betegek értelmi fogyatékosok, sikerül néhány szót megtanulniuk kiejteni, és még néhány szót meghallgatni.
Porphyria (vámpírbetegség)
Genetikai hiba következtében a betegek bőre rendkívül érzékeny az ultraibolya sugárzásra. A napfénytől a bőr erősen viszketni kezd, szétreped, síró fekélyek és hegek borítják. A gyulladás nemcsak a bőr felszínét, hanem a porcszövetet is érinti. A fülkagyló, az orr és a körmök meggörbültek, ami olyanná válik, mint az állat karmai.
A betegek szívesebben hagyják el a házat éjszaka, amikor nem süt a nap. A ritka emberi betegségek kényelmetlenséget okoznak a betegekben és az őket körülvevő emberekben. De ugyanakkor nagyon fontos, hogy ne ess kétségbe.
CIPA
Genetikai betegség, amelyben nincs fájdalomérzékenység, aminek következtében a betegek nem vesznek észre zúzódásokat, sebeket, vágásokat. Fagyás és égési sérülések lehetségesek. A ritka betegségben szenvedő betegeknek folyamatosan figyelniük kell környezetüket, és meg kell tervezniük minden lépésüket.
Hableány-szindróma
Ez a genetikai hiba olyan testi hibában nyilvánul meg, amelyben a gyermekek összeillesztett lábbal születnek. Ezen túlmenően a csecsemők belső szerveik fejlődésében patológiás állapotok lépnek fel, ami magas mortalitáshoz vezet.
A világ legritkább betegségei mindig sokkolóak. Főleg, ha a patológiák születésüktől fogva nyilvánulnak meg.
Cicero
Mentális zavarperverz ízléspreferenciákkal nyilvánul meg. A betegek teljesen ehetetlen és néha veszélyes tárgyakat esznek. A betegek gyomrában leggyakrabban:
- föld;
- hamu;
- szemét;
- gumi;
- gombok.
A kutatók úgy vélik, hogy ily módon a szervezet megpróbálja pótolni az ásványi anyagok hiányát. Ezek a ritka emberi betegségek rendszeres ellenőrzést igényelnek a közeli családtagoktól.
Hiperreflexia
A betegek hevesen reagálnak egy hirtelen hangos hangra. Az autonóm válasz magában foglalja a fokozott izzadást, a pulzusszám növekedését és a magas vérnyomást. A beteg szó szerint ugrálhat ijedtében.
Az állapotot az idegrendszer ingerlékenységét csökkentő nyugtató gyógyszerekkel állítják le.
Elektromágneses mezőkre való allergia
A betegség első eseteit azután kezdték rögzíteni, hogy az elektromos és elektronikus eszközöket szorosan integrálták az emberi életbe. Az elektromágneses tér hatászónájában a betegek egészségi állapot romlásáról, fülzúgásról, fejfájásról, hányingerről panaszkodnak.
Néhány betegnek teljesen le kell mondania a készülékekről.
Annak ellenére, hogy a ritka betegségekben kevés ember szenved, az orvostudomány továbbra is új kezelési módokat keres. Sok államban vannak speciális programok, amelyek aktívan tanulmányozzák a világ legritkább betegségeit.
