A modern orvoslás mára elérte a legmagasabb szintet. Az örökletes betegségek elleni küzdelemben is bizonyos sikereket könyveltek el. Bármennyire is fontos ezeknek a betegségeknek a kezelése, a megelőzés a prioritás. Ez a folyamat két irányban valósul meg: az új betegségek megjelenésének megelőzése és a gyermekek születésének megakadályozása azokban a családokban, ahol örökletes problémák vannak. Sokan veleszületett betegségekkel azonosítják őket. Van azonban egy alapvető különbség köztük. A veleszületett betegségeket számos tényező okozza. Az örökletes betegségek mellett a betegség aktiválói lehetnek olyan külső körülmények is, mint a gyógyszerek, sugárzás stb.. Mindenesetre az örökletes betegségek megelőzését feltétlenül meg kell tenni a súlyos következmények elkerülése érdekében. a jövő.
A genetika jelentése
Érdemes megjegyezni, hogy mielőtt a megelőzésbe belefognánk, érdemes tájékozódni arról, hogy egy adott családban vannak-e problémák. Ebben a kérdésben a genetikai tényezők nagy jelentőséggel bírnak. Például a társadalom egy sejtjének több tagjáról kiderült, hogy örökletes betegségben szenved. Ezután a család többi tagjának speciális vizsgálaton kell részt vennie. Segít azonosítani azokat, akik hajlamosak erre a betegségre. Az örökletes betegségek időben történő megelőzése és kezelése sok problémától kíméli meg Önt a jövőben.
Jelenleg a tudósok a krónikus betegségekre hajlamosító gének tanulmányozásán dolgoznak. Ha minden jól megy, lehetőség nyílik bizonyos betegcsoportok kialakítására és a megelőző intézkedések végrehajtására.
Genetikai útlevél
Amint már említettük, a modern orvostudomány minden nap fejlődik. Ez vonatkozik az örökletes betegségek megelőzésére is. A szakemberek most komolyan gondolkodnak a genetikai útlevél bevezetésén. Olyan információt képvisel, amely egy adott egyedben a géncsoportok és a marker lókuszok állapotát tükrözi. Érdemes megjegyezni, hogy ezt a projektet már előzetesen jóváhagyták, és olyan országok, mint az Egyesült Államok és Finnország, befektetéseket irányoznak elő az ötlet fejlesztésére.
A genetikai útlevél bevezetése komoly lépésnek tűnik az örökletes betegségek diagnosztikája és megelőzése terén. Végtére is, segítségével könnyű lesz azonosítani a patológiára való hajlamot, és elkezdeni küzdeni ellene.
Betegséghajlam kimutatása
Először is érdemes elmondani, hogy minden családnak figyelemmel kell kísérnie egészségi állapotát, és tisztában kell lennie örökletes betegségeivel. Ha egyA törzskönyv helyes összeállítása és elemzése lehetővé teszi a család egy adott patológiára való hajlamának kimutatását. Ezután a szakemberek különféle módszerekkel azonosítják a társadalom sejtjei egyes tagjainak a betegségre való hajlamát.
A mi korunkban felfedezik az allergiára, szívinfarktusra, diabetes mellitusra, asztmára, onkológiára, nőgyógyászati megbetegedésekre stb. hajlamosító géneket. Időnként az orvos értékeli a páciens immunitási szintjét, és meghatározza a megváltozott gének jelenlétét. Megjegyzendő, hogy az örökletes és veleszületett betegségek, illetve azok megelőzése meglehetősen bonyolult kérdés. Ezért először el kell végeznie a legteljesebb kutatást, hogy elképzelése legyen a problémáról. Orvosi vizsgálatot csak az egyén beleegyezésével szabad végezni, a szakorvos köteles az információk bizalmas kezelésére.
Az eredmény kézhezvétele után a szakorvos – szintén megegyezés szerint – elküldheti orvosának. És akkor az orvos megkezdi az örökletes betegségek megelőzését.
Az örökletes patológiák típusai
Mint minden más betegségnek, ennek is megvan a maga besorolása. Az örökletes problémák három fő típusra oszthatók:
- Genetikai betegségek. Ez a betegség a génszintű DNS-károsodás eredményeként jelentkezik.
- Kromoszómális betegségek. Ez a patológia a kromoszómák hibás száma miatt jelenik meg. E faj leggyakoribb örökletes betegsége a Down-szindróma.
- Örökletes betegségekhajlam. Ide tartozik a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a skizofrénia stb.
Ami az örökletes betegségek megelőzésének módszereit illeti, a leghatékonyabbak közül több létezik, amelyekről az alábbiakban lesz szó.
A betegség azonosítása a baba születése előtt
Jelenleg az ilyen vizsgálatok nagyon hatékonyak. Ennek oka a prenatális diagnosztika legújabb módszereinek bevezetése. Ezeknek a módszereknek köszönhetően lehetővé vált, hogy a családban ne szülessenek gyermeket, sőt a terhesség megszakítása is lehetséges legyen. Lehetetlen extrém intézkedések nélkül, mert ha örökletes patológiát észlelnek, intézkedéseket kell hozni. Ellenkező esetben megoldhatatlan helyzetek adódhatnak, amelyek súlyos következményekkel járhatnak.
A prenatális diagnózis segítségével megjósolható egy bizonyos patológiájú terhesség kimenetele. Különböző vizsgálatok elvégzése során nagy valószínűséggel lehet felfedezni a magzat fejlődési problémáit, valamint körülbelül félezer örökletes betegséget.
A diagnózis megkezdésének oka:
- egy konkrét betegség azonosítása a családban;
- mindkét szülő vagy csak az anya bizonyos betegségei;
- nő életkora (35 év felett).
Prenatális diagnosztikai módszerek
Az örökletes betegségek megelőzésére irányuló intézkedések közé tartoznak a betegségek prenatális kimutatásának módszerei. Ezek közé tartozik:
- Amniocentézis. Lényege a magzatvíz kinyerésében rejlik. Ez a folyamata terhesség 20. hetében a hasfal szúrásával kell elvégezni.
- Chorion biopszia. Ez a módszer a chorionszövet megszerzéséből áll. Korábban kell alkalmazni, mégpedig a terhesség 8-9 hetében. Az eredményt a hasfal szúrásával vagy a méhnyakhoz való hozzáféréssel érik el.
- Placentocentézis. Ebben az esetben meg kell szereznie a méhlepény bolyhját. Ezt a módszert a terhesség alatt bármikor alkalmazzák. A korábbi esetekhez hasonlóan a bolyhok a hasfal átszúrásával szerezhetők.
- Kordocentézis. A szakértők ezt a módszert tartják a leghatékonyabbnak. Lényege, hogy a köldökzsinór átszúrásával vért nyerjenek. Alkalmazza a módszert a terhesség 24-25. hetében.
Terhességi tanulmány
Az örökletes betegségek diagnosztizálása, megelőzése és kezelése hibás magzati gyermekeknél terhes nők szűrésével történik. Ez a folyamat két szakaszban történik: a vérfehérje szintjének kimutatása és a magzat ultrahangja.
Az első beavatkozást szakképzett szülész vagy nőgyógyász végzi, aki rendelkezik a szükséges felszereléssel. A fehérjeszintet kétszer ellenőrizzük: a terhesség 16. és 23. hetében.
A második szakasz csak akkor releváns, ha felmerül a gyanú, hogy a születendő gyermeknek problémái vannak. Az ultrahangvizsgálatot a legjobb speciális intézményekben végezni. Ezt követően genetikai konzultációra kerül sor, amely alapján kiválasztanak egy módszert.prenatális diagnózis. Az összes szükséges vizsgálat elvégzése után a terhesség további sorsáról a szakemberek döntenek.
Újszülöttek vizsgálata
Mi az örökletes betegségek megelőzése? Sokan teszik fel ezt a kérdést, mert úgy gondolják, hogy nem lehet megakadályozni, de tévednek. Időben történő diagnózis és kezelés esetén az örökletes betegségek nem okoznak halálhoz vezető szövődményeket.
A szűrés meglehetősen népszerű és hatékony módszer a betegségek kimutatására. Rengeteg ilyen programot fejlesztettek ki. Segítenek bizonyos betegségek preklinikai képének felmérésében. Ezek akkor történnek, ha a betegség súlyos. Ekkor korai és időben történő diagnózis esetén a betegség gyógyítható.
Oroszországban most ilyen gyakorlat van. Egyes klinikák programokat vezettek be a hypothyreosis és a fenilketonuria diagnosztizálására és kezelésére. Vizsgálatként a gyermekektől az 5-6. életnapon vért vesznek. Az azonosított jogsértésekkel rendelkezők egy bizonyos kockázati csoportba tartoznak. Ezeket a gyerekeket olyan kezelésben részesítik, amely jelentősen csökkenti a szövődmények esélyét.
Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás egy speciális orvosi ellátás, amelynek célja a beteg gyermekek születésének megakadályozása. Az emberi örökletes betegségek és azok megelőzése kiemelt helyet foglal el az egyéb betegségek között. Végül is gyerekekről beszélünk.akik még meg sem születtek.
Tanácsadást csak a genetikai területen magasan képzett szakember végezhet. Ez a módszer tökéletes a nehezen kezelhető örökletes betegségben szenvedő gyermekek születésének megelőzésére. A tanácsadás célja annak meghatározása, hogy a gyermek milyen kockázattal születik örökletes betegséggel. Ezenkívül az orvosnak el kell magyaráznia a szülőknek ennek az eljárásnak a jelentését, és segítenie kell őket a döntésben.
A tanácsadás okai
Az örökletes betegségek megelőzése az új módszereknek és technikáknak köszönhetően magas szinten fejlődik. Genetikai tanácsadásra a következő esetekben kerül sor:
- egy gyermek veleszületett fejlődési patológiával születik;
- örökletes betegség gyanúja vagy megállapítása a családban;
- rokonok közötti házasságok;
- ha voltak abortuszok vagy halvaszületések;
- terhes kor (35 év felett);
- a terhesség nehéz és komplikációkkal jár.
Az orvos óriási felelősséget vállal, amikor tanácsot ad, mitől függ a fogyatékos, testi-lelki szenvedésre ítélt gyermek születésének megelőzése. Ezért nem a benyomásokra kell alapozni, hanem a beteg gyermek születési valószínűségének pontos számításaira.
Következtetés
Gyakran előfordul, hogy a szülők félnek attól, hogy megszülessenek egy beteg babát, és megtagadják ezt. Ezek a félelmek nem mindig indokoltak, és ha az orvos nemmeggyőzni őket, akkor lehet, hogy nem jön létre teljesen egészséges család.
Az örökletes betegségek megelőzése a rendelőben kezdődik. A szükséges kutatás elvégzése után a szakembernek minden árnyalatot el kell magyaráznia a szülőknek, mielőtt végleges döntést hoznak. Mindenesetre övék az utolsó szó. Az orvosnak pedig mindent meg kell tennie annak érdekében, hogy a gyermek egészségesen szülessen és egészséges családot alapítson.
