McCune-Albright szindróma a két kiváló orvos után kapta a nevét, akik több mint fél évszázaddal ezelőtt leírták. Meséltek a társadalomnak a gyerekekről, akik többsége lány volt. Sokan közülük alacsony termetű, kerek arcú, rövid nyakú, megrövidült IV és V lábközépcsontok vagy kézközépcsontok, izomgörcsök, csontvázelváltozások, késleltetett fogzás és zománc hypoplasia. Mentális retardációt és endokrin rendellenességeket is megfigyeltek, ami a korai pubertásban, menstruációs vérzéssel, a mell fejlődésével, a szemérem- és mellkasi szőrzet növekedésével, a gyermekek növekedési ütemének növekedésével és a bőrelváltozásokkal fejeződött ki.
A modern gyógyászatban az "Albright-szindróma" kifejezést az endokrin- és bőrrendellenességek egészében vagy csak egy részében szenvedő betegekre vonatkozóan használják. Vannak esetek, amikor a diagnózist korai gyermekkorban állították fel. Jellemző esetekben azonban 5-10 éves korban adják a gyermekeknek, a betegségre jellemző tünetek alapján. Általában ritka és örökletes. A betegség etiológiája és patogenezise sem ismert. Nézzük a betegség jeleit.
Az endokrin rendszer rendellenességei
Leggyakoribb Albright-szindrómás lányoknálkorai pubertás figyelhető meg, amelyet a petefészekcisztából a vérbe kerülő ösztrogének okoznak. A ciszták megnagyobbodhatnak, majd néhány hét vagy nap alatt csökkenhetnek. Az ultrahangos eljárás segítségével lehetőség nyílik a daganatok méretének megtekintésére és mérésére. A ciszták egészen tisztességes méretűre nőhetnek. Voltak esetek, amikor golflabda méretűre, azaz több mint 50 mm átmérőjűre nőtt.
A ciszta növekedésével együtt a mell megnagyobbodása és a menstruációs vérzés figyelhető meg. Ha a lány 2 éves kora előtt elkezdett menstruálni, akkor ez az Albright-szindróma első tünete. Mindazonáltal rendszertelen menstruáció és petefészekciszták jelenléte megfigyelhető mind a serdülőknél, mind a felnőtt nőknél. Ez nem akadályozza meg, hogy egészséges gyermekek szülessenek.
A korai pubertásban szenvedő gyermekek kezelése meglehetősen nehéz és hatástalan. Még akkor is, ha a cisztát műtéti úton eltávolítják, újra megjelenhet. A progeszteron hormon szedésekor a menstruáció leállhat, de a csontok gyors fejlődési és növekedési üteme nem lassul. Lehetséges negatív következmények a mellékvesék munkájára nézve. A kezelés orális gyógyszerekkel történik, amelyek gátolják az ösztrogénszintézist.
Pajzsmirigyműködés
Az Albright-szindrómás emberek 50 százalékának pajzsmirigyproblémája van. Ez az úgynevezett golyva, csomók és ciszták. Ritka esetekben finom szerkezeti változások lehetségesek. Ezeknél a betegeknél az agyalapi mirigy által termelt pajzsmirigy-stimuláló hormon szintje alacsony, ésa pajzsmirigyhormon szint normális vagy enyhén emelkedett. A kezelést úgy végezzük, hogy a pajzsmirigyhormonok szintézise csökken. Olyan esetekben javasolt, amikor a szekretált hormonok szintje elég magas.
Túlzott növekedési hormon szekréció
Beteg állapotban az agyalapi mirigy nagy mennyiségű növekedési hormont választ ki. Albright-szindrómával diagnosztizált gyermekeknél akromegáliát találtak. A fiatal férfiak arcvonásai durvábbak lettek, karjuk és lábuk gyorsan megnőtt, ízületi gyulladásban szenvedhettek. Az ilyen tünetekkel rendelkező gyermekek kezelése az agyalapi mirigy műtéti eltávolítására és a szomatosztatin hormon szintetizált analógjainak alkalmazására korlátozódik, amelyek elnyomják a növekedési hormon termelését.
Egyéb endokrin betegségek
Elég ritkán fordul elő túlzott szekréció és a mellékvesék megnagyobbodása. Az ilyen jogsértés a törzs és az arc elhízásához, súlygyarapodáshoz, a növekedés leállásához és a bőr törékenységéhez vezethet. Mindezeket a tüneteket Cushing-szindrómának nevezték. Az ilyen változásokkal eltávolítják az érintett mellékvesét, vagy olyan gyógyszereket szednek, amelyek csökkentik a kortizol szintézisét.
Néha az Albright-szindrómás gyermekek vérében nagyon alacsony a foszforszint a vizeletben lévő nagymértékű foszfátveszteség miatt. Ez a rendellenesség felelős lehet az angolkórhoz kapcsolódó csontelváltozásokért. A kezelés orális foszfátokkal és D-vitamin-kiegészítőkkel történik.
Bőrrel kapcsolatos betegségek
A bőrön születése óta illröviddel ezután café-au-lait foltok jelennek meg. Leggyakrabban a keresztcsonton, a törzsön, a végtagokon, a fenéken, a tarkón, a homlokon, a fejbőrön, a nyakszirten fordulnak elő. Mindegyik annak a jele, hogy a gyermek Albright-szindrómában szenved. Ezekről a helyekről készült fotókat alább tekintheti meg.
Bár a neurofibromatózisnak is vannak café-au-lait foltjai. Az Albright-szindrómára azonban nagyobb, szabálytalan körvonalú foltok jellemzőek, számuk kevesebb. Átmérőjük 1-től több centiméterig terjed, barna árnyalatú. Mindegyik azonos színű, ovális alakú, sima felület jellemzi őket. A szövettani vizsgálatok leggyakrabban azt mutatják, hogy az epidermisz szerkezete nem változik, de a keratinocitákban lévő melanin mennyisége kissé megnő.
Az ilyen típusú foltok egészen egészséges embereknél is előfordulhatnak. Ha nem zavarják és nem nőnek, akkor nincs szükség kezelésre. Ha intenzív növekedés figyelhető meg, szabálytalan alakú foltok vannak, akkor javasolt szövettani vizsgálat. Aztán műtéti úton eltávolították.
Következtetés
Így elmondhatjuk, hogy az Albright-szindrómát a csontok vagy a koponya károsodása, öregségi foltok jelenléte a bőrön, korai pubertás jellemzi. Bár van, amikor csak az első két tünet jelentkezik. Általában a szindróma fő tünete a csontelváltozások (osteodysplasia). Az előforduláskor azonbanPubertáskor ez a folyamat leáll. Felnőtteknél a csontelváltozások nem haladnak előre. Általánosságban elmondható, hogy a betegség azonosításával és megfelelő kezelésével a kezelés prognózisa meglehetősen kedvező.
