Kevesen tudják, hogy milyen idegrendszeri betegségek léteznek, és pontosan mi jellemzi őket. Sok közülük azonban nagyon nehéz, és visszafordíthatatlan következményekkel jár. Ide tartozik a Batten-kór, amely gyorsan fejlődik, és hatással van az agy sejtjeire, a bőrre, a szemre és más szervekre.
Ez a patológia genetikai eredetű, súlyos tünetekkel és meglehetősen veszélyes következményekkel jár, amelyek a beteg halálához vezetnek.
A betegség jellemzői
A Batten-kór a viaszos neuronális lipofuscinosis (NLL) néven ismert ritka rendellenesség leggyakoribb formája. Ez egy örökletes genetikai betegség, amelyet a testszövetekben a lipopigmentumok növekedése válthat ki.
A betegség az idegi viaszos lipofuscinosis kezdeti formájára utal. A Batten-kór fő formái közé tartozika következők:
- újszülött lipofuscinosis;
- a NIV késői infantilis formája;
- gyerekek;
- NVL felnőtt formája.
A betegség korai tünetei általában 5 és 10 éves kor között jelentkeznek, amikor a szülők észreveszik, hogy egy teljesen egészséges gyermeknek hirtelen rohamai vannak, vagy romlik a látása.
Egyes esetekben a betegség lefolyásának jelei meglehetősen nem specifikusak, botlás, lassúság vagy ügyetlenség formájában jelentkeznek. Idővel a gyerekek megvakulnak, elvesztik intelligenciájukat és ágyhoz kötődnek. A betegség serdülőkorban többnyire halállal végződik. Egyes betegek akár 20 évig is élnek.
Fő okok
A Batten-kórt bizonyos testfehérjék termelésével kapcsolatos gének rendellenességei okozzák. A betegség a zsírok és fehérjék fokozatos felhalmozódásához vezet a szem, az agy és a bőr sejtjeiben.
A tudósok képesek voltak azonosítani a hibás enzimeket a mutált génekben, ami lehetővé teszi a patológia lefolyásának kezdeti szakaszban történő azonosítását és a kezelés elvégzését. Emellett elengedhetetlen a megelőzésben is.
Vannak bizonyos kockázati tényezők, amelyek nagymértékben növelik a betegség kialakulásának valószínűségét. Ezek közé tartozik a genetikai hajlam. Ezen túlmenően azoknak a szülőknek a gyermekei is szenvednek a betegségben, akik maguk nem betegszenek meg, de a hibás gén hordozói.
Fő tünetek
Az idegrendszeri betegség tünetei a következők:
- látásvesztésés vakság;
- mentális működészavar és mentális hiányosság;
- problémák az izomrendszerrel;
- görcsök;
- érzelmi zavarok;
- görcs;
- romlott izomtónus;
- mozgási problémák.
A betegség lefolyásának jelei minden formában hasonlóak. Megjelenésük ideje, a lefolyás súlyossága és a progresszió sebessége azonban némileg eltérő. Tehát az újszülöttek lipofuscinosisával a tünetek 6 hónapos és 2 éves kor közötti csecsemőben kezdenek megjelenni. A patológia nagyon gyorsan fejlődik. Az ezekkel a tulajdonságokkal rendelkező gyermekek általában 5 évnél rövidebb ideig élnek, bár néhányan több évvel tovább is élnek.
A késői infantilis forma 2-4 éves korban kezd kialakulni a csecsemőknél, és szintén gyorsan fejlődik. Az ilyen gyerekek általában 8-12 évig élnek. A Batten-kór gyermekkori formájában 5-8 éves korban kezdenek megjelenni a tünetek, nem nagyon gyorsan fejlődnek. A betegek többnyire tinédzser- vagy 20-as éveikig, néha pedig a 30-as éveikig is túlélik.
A betegség felnőttkori formája esetén az első jelek főleg 40 éves korban jelentkeznek. A tünetek meglehetősen lassan növekednek, és leggyakrabban enyhébben fejeződnek ki. A betegség ezen formája azonban nagymértékben lerövidíti az ember élettartamát.
Diagnosztika
Az idegrendszeri betegségek diagnosztizálása bizonyos nehézségeket okoz, mivel tünetei gyakran hasonlóak a szervezetben zajló egyéb kóros folyamatok megnyilvánulásaihoz. A kezdeti diagnózis felállításra kerüla szemfenék vizsgálatakor. A diagnózis megerősítéséhez hozzá van rendelve:
- vérvizsgálat;
- vizeletvizsgálat;
- szöveti biopszia.
Az agyi rendellenességek jelenlétének meghatározásához bizonyos típusú vizsgálatokra is szükség van:
- MRI vizsgálat;
- számítógépes tomográfia;
- elektroencephalográfia.
A diagnózis megerősítésére elektrofiziológiai kutatási módszereket írnak elő, hogy kimutathatóak legyenek a Batten-kór lefolyásával összefüggő meglévő látási problémák. A betegséget kiváltó rendellenességek azonosítására DNS-tesztet írnak elő.
Betegség gyógyítása
Sajnos a Batten-betegségre nem létezik olyan kezelés, amely megállíthatná a szövődmények progresszióját vagy kialakulását. A terápia elsősorban a meglévő tünetek csökkentésére irányul. Azoknak a betegeknek, akik hajlamosak görcsrohamokra, görcsoldó szerek írhatók fel a rohamok kontrollálására.
Ezen túlmenően a foglalkozási terápia és a testmozgás segíthet a betegeknek abban, hogy hosszabb ideig működjenek. A kísérleti terápia egyik módszere az E- és C-vitamin diétás táplálkozással kombinált bevitele lesz. Ez lassíthatja a betegség kialakulását gyermekeknél, azonban semmi sem bizonyítja, hogy a betegség progressziója megáll. Az ilyen terápiás módszerek alkalmazása előtt feltétlenül konzultáljon orvosával.
Az alfa-cerliponázt ma már széles körben használják. Ez a gyógyszer 3 év alatti gyermekek számára, valamint a betegség későbbi formáinak kezelésére javallt, amelyek nagyon lassan haladnak előre. A görcsoldó szereket a rohamok súlyosságának és gyakoriságának csökkentésére írják fel.
Az orvos egyénileg választ ki egy gyógyszert a betegség előrehaladtával fellépő tünetek megszüntetésére. A közelmúltban az őssejteket széles körben használták terápiára, de ez a technika még mindig a tesztelés stádiumában van.
A hozzátartozók támogatása nagy jelentőséggel bír a kezelés során, mivel ez bizonyos mértékig segíti a beteget a mély fogyatékossággal való megbirkózásban.
Betegség prognózis
A Batten-kórban szenvedő emberek teljesen megvakulhatnak, ágyhoz kötöttek és mozgásképtelenné válhatnak. Alapvetően a patológia halálhoz vezet, és nagymértékben csökkenti a várható élettartamot. A megfelelő terápia mellett azonban egyes betegek akár 30 évig is élnek.
Profilaxis
Nincsenek ismert megelőzési módszerek, amelyek elősegítenék a Batten-kór kialakulását. Ha valakinél ez a betegség vagy hibás gének jelen vannak, feltétlenül konzultáljon egy genetikussal a gyermekvállalási döntéssel kapcsolatban.
A Batten-kór összetett és nagyon veszélyes patológia, mivel a betegség provokáljaszámos szövődmény kialakulása, és végül a beteg halálához vezet.
