Ma, amikor az emberi genom megfejtésével kapcsolatos kutatások már befejeződtek, és a gyakorlati síkra költöztek, amikor a diagnosztikai orvoslás képes meghatározni az embrió genetikai rendellenességeit, sok hétköznapi ember számára továbbra sem világos, mi a kariotípus és mi a genom vannak. Ebben a cikkben meghatározzuk és felvázoljuk a két fogalom közötti különbségeket.
A molekuláris biológia elemei
Mi az a genom? Ez a génanyag teljes készlete - 22 autoszóma és egy pár nemi kromoszóma a sejtmagban és a mitokondriális DNS-ben, amelyek a Human Genome Project szerint 3,1 milliárd bázispárt tartalmaznak (adenin, guanin, citozin és timin).
Mi az a kariotípus? Ez a kromoszómák jellemzőinek (száma, alakja és mérete) összessége, amely minden biológiai fajra (fajkariotípus) és minden egyedre (egyedi kariotípus) jellemző.
Szabvány és patológia
A kariotípus, amelynek normája szigorúan fajspecifikus, a fő korlátozója a fajok közötti keresztezésnek. Például a házimacska kariotípusa 38,XY, a hím kariotípusa pedig 46,XY vagy a nőstényeké 46,XX. Az első számjegyek azt jelzika páros autoszómák (homológ kromoszómák) száma és a nemi kromoszómákon lévő betűk, amelyek meghatározzák az egyed nemét.
Mint már világos, a Homo sapiens biológiai faj kariotípusa 22 pár azonos alakú és méretű kromoszómát és 1 pár nemi kromoszómát tartalmaz (XY - férfi, XX - női kariotípusok). Az ilyen normális emberi kariotípustól való bármilyen eltérés különféle fejlődési rendellenességekhez vezet, és leggyakrabban végzetes. A modern statisztikák szerint a kariotípus eltéréseivel rendelkező magzatoknak csak körülbelül 0,5%-át hordozzák a nők a terhesség végéig.
Miért történik ez?
A kariotípus zavarait az ivarsejtek – a petesejt és a sperma – képződésének különféle kudarcainak köszönhetjük. A gametogenezis összetett folyamat, amely a sejtosztódás egy sajátos formáján – a meiózison – alapul. Az ivarsejtek képződése során az örökítőanyag eloszlásában kudarc léphet fel, majd az ivarsejtek rendellenes kromoszómakészlettel rendelkeznek, amely fúziójuk (megtermékenyítésük) eredményeként zigóta képződik kóros kariotípus. A zigóta későbbi osztódása az ilyen patológiát az egész szervezet sejtjeire továbbítja.
Egyéni kariotípus
Mi az a kariotipizálás? Ez az eljárás az egyén kromoszómáinak izolálására és festésére későbbi elemzés céljából. A test bármely sejtje, amely osztódik, alkalmas erre az eljárásra. Hiszen a kromoszómák spiralizálódása, ahogy a képeken is látjuk, a mitózis (egyszerű sejtosztódás) metafázisának szakaszában megy végbe.
Az emberi kariotipizáláshozcsontvelősejtek, bőrfibroblasztok vagy vérleukociták használhatók. A kariotípushoz a vért használják leggyakrabban az anyag könnyű beszerzése miatt.
A festési eljárások után minden emberi kromoszóma azonosítható és elemezhető, mivel minden kromoszómának megvan a maga egyedi csíkmintázata, és ezek adnak képet az átrendeződésekről, törésekről és deléciókról (vesztésekről). szerkezet.
Chromosome Passport
Az egyén kariotípusának vizsgálata lehetővé teszi genetikai állapotának – a kromoszómák mennyiségi és minőségi anomáliáinak – megállapítását. Gyakran a kariotípus megsértése okozza a termékeny funkciók különböző súlyosságú megsértését, a gyermek mentális vagy mentális fejlődési lemaradását és más, a kromoszómakészlettel kapcsolatos patológiákat.
A kromoszómák számának leggyakrabban megállapított megsértése a kariotípusban (aneuploidia és poliploidia). A legismertebb anomáliák a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia), a Turner-szindróma (X monoszómia) és a Klinefelter-szindróma férfiaknál (X-triszómia).
A kromoszómák szerkezeti rendellenességei (deléciók, duplikációk, transzlokációk, inverziók) leggyakrabban különféle anyagcsere-patológiákhoz vezetnek.
Mit ad ez nekünk?
Mindannyian a kariotípus anomáliáinak hordozói vagyunk, miközben külsőleg teljesen egészségesek lehetünk. De lehetnek a meddőség, az abortusz okai. Ráadásul ezek az anomáliákA kariotípus leggyakrabban fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermek születéséhez vezet egészséges szülőpárban.
A gyermekvállalást tervező és szaporodási problémákkal küzdő párok kariotipizálása segít a genetikai tanácsadóknak felmérni az egészséges utódok születésének esélyét, és kidolgozni egy programot a meddőség vagy a vetélés problémájának kezelésére.
Külön érdemes megemlíteni a kariotípus prenatális diagnózisát. Ebben az esetben a magzat köldökzsinórvérét veszik elemzésre, és elemzik a kariotípust. Ily módon megállapíthatóak a magzat fejlődésének rendellenességei a terhesség legkorábbi szakaszában.
A szülés utáni (születés utáni) kariotipizálás olyan emberek számára releváns, akiknek súlyos egészségügyi problémái vannak. A fejlődési késések, az autizmus, a pubertás rendellenességei, a meddőség vagy a visszatérő vetélések mind okai annak, hogy orvosi genetikai tanácsadást kérjünk.
