Az oszteopetrózis vagy márványbetegség a csontszövet súlyos károsodása, amelyre való hajlam genetikailag meghatározott. A patológia annak a ténynek köszönhető a nevét, hogy a röntgensugarak vágásakor az érintett csont márványnak tűnik. A betegség másik neve halálos márvány. Bármely korosztályban kialakulhat, de leggyakrabban gyermekeknél diagnosztizálják.
A patológiát Albers-Schoenberg német orvos írta le és elemezte részletesen 1904-ben. Ez egy ritka állapot, 500 000 emberből csak egyet érint.
A patológia okai
A márványbetegség kialakulásának fő okát általában a szervezetben a foszfor és kalcium metabolikus folyamatainak megsértésének nevezik. A kötőszövetek számos szerv és rendszer munkájában részt vesznek, de nem irányítják azokat.tevékenység és működés. A patológia megjelenésekor a szövetek szokatlanul viselkednek, visszatartják a sókat, ami végül léziók és szklerózis kialakulásához vezet.
Ma az orvostudomány nem tudja teljes mértékben megmagyarázni a kötőszövetek működésében bekövetkezett ilyen kudarcok okát. A márványbetegség kialakulását befolyásoló tényezők szintén kevéssé ismertek. Az orvostudomány ugyanakkor képes volt azonosítani azokat a géneket, amelyek képesek blokkolni a fehérjeképződményeket a mutációs periódus alatt. A gének felelősek az oszteoklasztokért, mivel ezek okozzák az aszeptikus típusú csontnekrózist. A mutált fehérjék már nem vesznek részt az oszteoszintézisben, ami osteopetrosis kialakulásához vezet.
Ma sok orvostudós azon a véleményen van, hogy örökletes betegségünk van, vagyis olyan betegség, amelyre genetikai hajlam van, ami megmagyarázza annak gyakori előfordulását gyermekeknél. Még a vizsgálatok eredményei is megerősítik, hogy a nevezett patológia gyakran olyan betegeknél fordul elő, akik szorosan összefüggenek.
Nézzük meg a márványbetegség fő tüneteit.
A betegség tünetei
A csontokban lévő tömörödött szövetek végül elkezdik kiszorítani belőlük a csontvelőt. Ennek eredményeként felnőtteknél és gyermekeknél vérszegénység, thrombocytopenia és aszeptikus nekrózis alakul ki. Ezenkívül az ilyen betegek vérképzési folyamata a csontvelőn kívül történik, nevezetesen a lépben, a májban, a nyirokcsomókban, ami fokozatosan a test összes szervének és rendszerének növekedéséhez vezet.
Az osteopetrosisban diagnosztizált embereket a megvastagodás és ezzel együtt a csontok fokozott törékenysége jellemzi. Ezenkívül nekrózis alakul ki, amely töréseket provokál. A csípőtáji törések a leggyakoribbak.
A betegség egyéb jelei
A márványbetegségnek számos egyéb megnyilvánulása is van:
- A gyermekek állkapocs-szklerózist tapasztalnak, ami tovább zavarja a fogzást és a fognövekedést.
- Az osteopetrózis gyakran okoz fogszuvasodást.
A betegeknél:
- Fájó végtagok.
- Fáradtság járás közben.
- Aszeptikus nekrózis és kóros csonttörések.
- Hipokróm típusú vérszegénység, amely a vértermelést elősegítő vörös csontot tartalmazó üregek szklerózisából ered.
- Duzzadt nyirokcsomók, lép és máj.
- Deformációs változások az állkapcsokban, a mellkasban és a koponyában.
- Hydrocephalus egy év alatti gyermekeknél (ez a patológia fejlődési késleltetéshez vezet).
- Látásromlás a betegség által érintett csatornában lévő látóideg összenyomódása következtében.
A betegség lefolyása és a patológia stádiumai
A márványbetegségnek két fő formája van a patológia fejlettségi fokától függően:
- Az osteopetrosis korai formája. Leggyakrabban a márványbetegséget gyermekeknél diagnosztizálják, és ebben a szakaszban a fejlődés lelassul.csontszövet, beleértve az állkapcsot is. Ezenkívül ezt a formát olyan patológiák kísérik, mint a nekrózis, amely halált okozhat. A korai stádium jellemző vonásai az alsó végtagok fájdalma és fáradtsága.
- Késői űrlap. Felnőtteknél jelenik meg. Általában ez az űrlap látensen halad. A csontok törékenysége ebben az esetben csak a röntgenvizsgálat alapján derül ki.
Tisztázni kell, hogy a korai stádiumban érintett csontok megjelenése nem változik. A patológia kialakulásával és a beteg állapotának romlásával azonban a betegség deformálja a csontszöveteket, és bekövetkezik azok halála.
Mire fog figyelni az orvos?
A gyermek első vizsgálata során a szakember a következő jelekre figyel:
- Sápadt bőr.
- Lemaradás a növekedésben, valamint a fizikai és szellemi fejlődésben.
- Fogászati problémák – súlyos fogszuvasodás, lassú növekedés és fogzás.
- Csontdeformitások. A patológia leggyakrabban a koponya arcrészeit, valamint a csípőt érinti.
A gyakori törések, még saját súlyuk gravitációjától sem, nem pusztítják el a csonthártyát, így a szövetek a szokásos módon nőnek össze.
Hogyan diagnosztizálják a márványbetegséget felnőtteknél és gyermekeknél?
Betegség diagnózisa
A modern orvoslásban többféle módszer létezik a leírt örökletes betegség diagnosztizálására. Az alábbiak segítenek kideríteni, mi okozza.kutatás:
- Információk és kapcsolódó előzmények gyűjtése, a beteg közeli hozzátartozóinak vizsgálata.
- Röntgenvizsgálat, valamint radionuklid vizsgálat elvégzése. Ha valakinél márványbetegség alakul ki, csontjai megkeményednek és átlátszatlanná válnak a röntgensugárzás számára.
- Biokémiai vérvizsgálat. Ez az elemzés a foszfor- és kalciumionok szintjének meghatározásához szükséges. Egy általános vérvizsgálaton is át kell mennie.
- Számítógépes tomográfia és MRI. Ezek a kutatási módszerek lehetővé teszik az érintett szövetek rétegenkénti tanulmányozását és a szklerózis mértékének megállapítását.
- Prenatális diagnózis elvégzése.
A márványbetegség kezelése
Sajnos az orvostudomány nem tud olyan kezelést kínálni, amely segítene teljesen megszabadulni az osteopetrosistól. Az orvosok ilyen esetekben tüneti terápiát végeznek, melynek célja a végtagok, az állkapcsok és a szegycsont izom-, ideg-, valamint csontszövetének erősítése.
Azoknak a betegeknek, akiknél márványbetegséget diagnosztizáltak, javasoljuk, hogy tartsák be a speciális étrendi szabályokat, beleértve több vitamint tartalmazó élelmiszert, azaz gyümölcsöt és zöldséget, gyümölcsleveket és tejtermékeket. Ezenkívül az osteopetrosisban szenvedő betegek fizioterápiás gyakorlatokat és speciális masszázsokat írnak elő. Hasznos számukra és kezelés üdülőhelyi és szanatóriumi körülmények között. Ha aszeptikus típusú nekrózist észlelnek, a betegnek magas vastartalmú gyógyszereket írnak fel. Különösen súlyos esetekben vörösvérsejt-transzfúzió végezhető.súly.
Ha a márványbetegség csonttörést vált ki, akkor az ilyen esetekre szokásos terápiát végeznek, beleértve:
- áthelyezés;
- gipsz;
- a csontváz nyújtása;
- endoprotézisek felszerelése csípőtörés esetén;
- és ha az alsó lábszár töréséről van szó, akkor osteotómiát végeznek.
Időben történő megelőzéssel és kezeléssel a leírt betegség pozitív prognózisú. A patológia rosszindulatú lefolyása esetén azonban a mielogén szövet nekrózisa következik be, majd a prognózis kedvezőtlenné válik. A végtagok, az állkapocs és a szegycsont súlyos töréséből, valamint az egygénes gyulladásos folyamatból eredő aszeptikus nekrózis, vérszegénység, septicopyemia végzetes lehet.
A csontvelő-átültetés jelenleg a márványos betegségek leghatékonyabb kezelésének számít.
Prevenció
Sokan érdeklődnek az iránt, hogy vannak-e konkrét intézkedések a márványbetegség megelőzésére. Mivel a patológiára való hajlam öröklődik, vannak olyan speciális módszerek, amelyek lehetővé teszik az osteopetrosis diagnosztizálását a gyermekben még a terhesség szakaszában is. Végtére is, nagyon nagy a kockázata annak, hogy egy ilyen patológiában gyermeket szül, ha a közeli hozzátartozók közül valaki márványbetegségben szenved. Bár ez az intézkedés nem megelőző jellegű, lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek.
Az osteopetrosis megelőzésére szolgáló intézkedésnek tekintik a betegség folyamatos monitorozásátortopéd orvos. Ez a szakember figyelemmel kíséri a csontfejlődés eltéréseit, és szükség esetén korrekciós osteotómiára utal. Utóbbi olyan eljárás, amely mesterséges törések révén javítja a mozgásszervi rendszer működését. A mesterséges törések azok, amelyek lehetőséget adnak a csontoknak az optimális pozíció felvételére.
Kényelmes körülmények osteopetrosisos betegek számára
Az osteopetrosisban szenvedő betegek számára nagyon fontos a maximális kényelem megteremtése. Ehhez a következőkre lesz szükség:
- Alacsony peremű fürdőkád vagy zuhanyfülke.
- Székek és fotelek magas háttámlával, hogy ne terheljék a gerincet.
- Speciális üléssel felszerelt autó.
- Ha lehetséges, minden küszöböt és lépcsőfokot el kell távolítani a házban.
- Nem nehéz emelni.
- Váltás speciális ortopéd cipőre.
Természetesen az ilyen intézkedések nem oldják meg a márványbetegség problémáját. Ez azonban megkönnyíti a páciens életét, és javítja életminőségét.
Csontvelő-átültetés
A csontvelő-átültetés jelenleg az egyetlen módja annak, hogy megszabaduljunk az osteopetrosistól. Ez a technika komoly sebészeti beavatkozást igényel, de nagyfokú hatékonyságot mutat.
Ebben az esetben fontos szempont a donor keresése, amely több mint egy évig is eltarthat. A páciens beír egy speciális listát a transzplantációs sorba, és várja az eredményt. Számos negatív pont is van. Igen, csontátültetés.az agyműtét súlyos, életveszélyes műtét. A csontvelő nem minden esetben gyökerezik a beteg szervezetében, néha el is utasítható. Ezért a műtét az emberi immunrendszer elnyomásával jár, ami a jövőben súlyosan befolyásolhatja az egészségét.
Előrejelzés
Az oszteopetrózis (halálos márvány) korai formájában a csecsemőhalandóság magas kockázatához vezet. Voltak olyan esetek, amikor a betegség magától megállt, és évekig nem éreztette magát. Más esetekben a tünetek élesen előrehaladtak, a vérszegénység kifejezettebbé vált, a beteg gyakran szenvedett gennyes fertőzésektől.
Kisgyermekeknél nagy az esélye a súlyos szövődmények kialakulásának és a halálozásnak. Felnőttkorban a betegség kevésbé aktív formában jelentkezik, és csak a csontszövetek fokozott törékenységében nyilvánul meg.
A márványbetegség súlyosságától függetlenül a betegeknek egész életen át ortopéd felügyelete alatt kell lenniük. A szakember képes időben észrevenni a patológia előrehaladását és megtenni a megfelelő intézkedéseket.
Nagyon fontos, hogy kövesse a szakember ajánlásait és ellenőrizze egészségét. A márványcsont-betegség súlyos patológia, amely megköveteli a test helyreállításához és fenntartásához szükséges összes intézkedés elfogadását.
