Az örökletes vérbetegségek meglehetősen ritkák, de nagy veszélyt jelentenek az emberre. Az egyik ilyen betegség a Vandelström makroglobulinémia.
Mi jellemzi?
Ezt a betegséget a modern orvostudomány örökletes hematológiai szindrómaként értelmezi, amelyet a vérben makroglobulin jelenléte kísér. Ez a fehérje a monoklonális B-limfoid vérelemek (B-limfociták) aktivitásának eredményeként jön létre.
Normális esetben ezek a sejtek felelősek az M-globulin szintéziséért a vérben. A csontvelő működésének károsodása esetén (gyakran daganatos folyamat kialakulása során) az aminosav-összetételben és a génszekvenciában változás következik be, ami a makroglobulin szintéziséhez vezet, pl. Waldenström makroglobulinémiája alakul ki.
A betegség meglehetősen ritka, körülbelül 3 eset/millió ember. Főleg 55 év feletti férfiaknál alakul ki. 40 éves korig ez a patológia gyakorlatilag nem fordul elő.
Hogyan nyilvánul meg a betegség sejt- és szöveti szinten? Milyena struktúrákat érinti először, és mi történik ennek eredményeként?
A betegség patogenezise
A betegség patogenezise a plazmaelemek rosszindulatú klónjának sejtjeinek reprodukcióján alapul, amelyek képesek M osztályú immunglobulinokat termelni. Ezek a sejtek behatolnak a csontvelőbe, a májba, a lépbe, ahol elkezdenek aktívan szaporodni és patogén makroglobulint választanak ki. Így Waldenström makroglobulinémiája alakul ki.
A patogén fehérje felhalmozódása a vérben annak viszkozitásának kialakulásához vezet. Ennek eredményeként csökken a véráramlás sebessége az edényeken keresztül, ami stagnálásához vezet. Ezenkívül a plazma koagulációs faktorok gátolnak (a beburkoltságuk és a makroglobulinok általi inaktiválásuk miatt). Emiatt a normális trombózis megszakad, ami végső soron fokozott vérzéshez vezet.
Vizuálisan, ha mikroszkóp alatt megvizsgálja a csontvelősejteket, láthatja a "plazmatizált" limfociták klasztereit, nagyszámú érett B-limfocitát és a hízósejtek szekretáló gyulladásos mediátorait. Mindezek a sejtek azt jelzik, hogy Waldenström makroglobulinémiája zajlik.
Tünetek
Hogyan lehet klinikailag gyanítani ennek a betegségnek a kialakulását?
Először is, a betegek nem specifikus tünetekre panaszkodnak – általános gyengeség, hosszú ideig tartó subfebrilis láz, izzadás, látható ok nélküli fogyás.
Fő tünet alapjánamiről azt gyaníthatjuk, hogy Vandelstrom makroglobulinémiája alakult ki, az orr- és ínynyálkahártya fokozott vérzése. A bőr alatti zúzódások és zúzódások sokkal kevésbé gyakoriak.
Hepatosplenomegalia és lymphadenopathia (duzzadt nyirokcsomók) idővel kialakulhat. A makroglobulinémia szövődményeinek kialakulása is lehetséges.
Ha nem nyújtanak időben orvosi ellátást, fennáll annak a veszélye, hogy a beteg kómába kerül, sőt akár halált is okozhat (a betegek azonban általában nem annyira azért halnak meg, mert Waldenström makroglobulinémiája alakult ki náluk). Haláluk okai a kialakult szövődmények következményei.
A betegség szövődményei
Mi bonyolíthatja ezt a betegséget?
Először is, a szív- és érrendszer vesz részt a kóros folyamatban, nevezetesen a kis erek - kapillárisok, arteriolák és venulák. A csökkent véráramlás miatt retinopátia, nephropathia kialakulása figyelhető meg. A vesék érintettek. Ebben az esetben jellemző a glomeruláris erek elzáródása és az urát lerakódással járó urolithiasis kialakulása.
A Waldenstrom-féle makroglobulinémiát az immunitás csökkenése és egy opportunista fertőzés megjelenése jellemzi, amely megnehezíti az alapbetegség lefolyását és diagnosztizálását.
A folyamat előrehaladtával szinte minden hematopoietikus csíra gátlása és pancytopenia kialakulása figyelhető meg. Az amiloidózis kialakulása és az adatok károsodása jellemzia máj és a lép ereinek kóros fehérjéje, ami tovább rontja az amúgy is károsodott működésüket.
Diagnosztika
Milyen mutatók segítenek megérteni, hogy makroglobulinémia alakult ki?
Először is az általános vérvételre érdemes odafigyelni. A betegséget jellemző fő mutató az ESR növekedése és specifikus "érmeoszlopok" - összeragadt eritrociták - kialakulása. A leukocita képlet általában a limfociták megnövekedett számát és a leukociták éretlen formáinak megjelenését jelzi az elemzés során.
A diagnózis megerősítésére immunelektroforézis javasolt. A vizsgálat elvégzése után lehetséges az M osztályú immunglobulinok megnövekedett mennyiségének kimutatása a vérben.
A monoklonális immunglobulinokat jelölt szérum hozzáadása után mutatják ki a vérben.
További, de nem specifikus tünetek a máj és a lép megnagyobbodása, amiloid kimutatása a vesekapillárisokban a biopszián és a plazma alvadási faktorok csökkenése (különösen a 8-as faktor).
Kezelés
A betegség korai stádiumában, ha nincs jelentős belső szervi károsodás, specifikus kezelés nem javasolt. Az ilyen betegek gyakran a helyi hematológus ambuláns megfigyelése alatt állnak.
Amikor megjelennek az első tünetek, és bebizonyosodik, hogy ez a betegség Waldenström-féle makroglobulinémia, specifikus citosztatikus terápia kezdődik. A kezeléshez ilyen gyógyszereket használnak,mint a klórbutin, ciklofoszfamid. Citosztatikus hatásuk van, és gátolják a B-limfociták rosszindulatú klónjának aktivitását.
Először is a "Chlorbutin"-t írják fel, napi 6 mg szájon át 3-4 hétig. Az adag növelése tele van csontvelő-aplázia kialakulásával. A fő kúra befejezése után a gyógyszer fenntartó dózisait (2-4 mg) minden második napon felírják.
A plazmaferézist a vér reológiai paramétereinek javítására használják. A plazmaferézises kezelést citosztatikumok alkalmazása során végezzük. Az eljárás legfeljebb 2 liter plazma eltávolítását mutatja be donorral, inaktivált donorral.
Prevenció
Mivel a betegség örökletes, nehéz bármilyen módon befolyásolni a kialakulását, mert már a génekben van. Kialakulásának elkerülésének egyetlen módja a betegség időben történő diagnosztizálása és egy jól megtervezett kezelési terv.
A betegséget közvetetten befolyásolhatja az egészséges életmód fenntartása, a dohányzás és az alkoholfogyasztás abbahagyása, a füstölt és fűszeres ételek korlátozása.
Mivel a betegség genetikai eredetű, néhány káros körülmény is kiválthatja a kialakulását – anilinfestékekkel, festékekkel, lakkokkal végzett munka.
A gyakori vírusfertőzések az emberi genomot is képesek megváltoztatni. Az ilyen betegségek időben történő kezelése segít megelőzni a gének változásait és megakadályozni a fejlődéstmakroglobulinémia.
A megelőző intézkedések közé tartozik a betegek megismertetése a betegség jellemzőivel és az egészséges életmód követésére ösztönzés.
Betegség prognózis
Mi vár azokra a betegekre, akiknél Waldenström makroglobulinémiája alakult ki? A betegség prognózisa a betegség súlyosságától, a kialakult szövődményektől és a megkezdett kezelés időszerűségétől függ.
Ha a betegség a fejlődés korai stádiumában van, akkor a legtöbb esetben megelőzhető a progresszió. Bár az ilyen betegeknek nincs esélyük a teljes gyógyulásra, a citosztatikumok fenntartó dózisának alkalmazása mégis jelentősen megnövelheti várható élettartamukat.
Sokkal rosszabb a helyzet azok számára, akik Waldenström makroglobulinémiáját bonyolították. Tünetek, amelyek prognózisa rendkívül kiábrándító - a máj és a vese amiloid károsodása, gyakori vérzés és paraproteinemiás kóma kialakulása. Ha az ilyen betegeket nem kezelik időben, a halál valószínűsége magas.
A betegségben szenvedő betegek átlagos várható élettartama körülbelül 4-5 év. Megfelelően összeállított kezelési tervvel akár 9-12 évre is növelhető.
Betegségveszély
Tekintettel arra, hogy a betegség meglehetősen ritkán alakul ki, rendkívül nehéz meggyanítani a kialakulását annak a személynek, aki gyakorlatilag soha nem találkozott vele. Tekintettel arra, hogy mindenekelőtt a körzeti terapeuták állnak kapcsolatban a beteggel, az ő vállukra hárul a felelősség, hogyWaldenström makroglobulinémiáját diagnosztizálták. Nem minden orvos fog emlékezni arra, hogy milyen betegségről van szó, azonban minden terapeutának azt kell gondolnia, hogy a páciensnek ez a bizonyos patológiája van, figyelembe véve annak összes klinikai megnyilvánulását.
A jövőben ezt a beteget hematológusok kezelik, azonban az elsődleges diagnózis kizárólag a poliklinika orvosainak a vállán.
A betegség idő előtti meghatározása súlyos következményekkel jár, ha a kemoterápia már nem hatékony. Éppen ezért mindent tudnia kell erről a betegségről, hogy ne hagyja ki, és ne vigye elhanyagolt állapotba.
