A Kabuki-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely 32 000 újszülöttből egyszer fordul elő. Egy beteg gyermek (fenotípus) megjelenése az ókori japán kabuki színház színészének sminkjéhez hasonlít.
Az előadás előtt a férfi színészek hosszan sminkeltek. A szem külső sarkai felfelé és oldalra voltak húzva. Egyes források a "Kabuki makeup szindróma" kifejezést használják. Néha van egy névadó név - Niikawa-Kuroki szindróma. Főleg a szemet szerettem volna kiemelni. Sok színész feláldozta egészségét és szemgolyót festett. A szemöldök is kiemelésre került, így ívben ívelt. Amikor az előadás véget ért, a karakter megdermedt, egy pontra szegezte a tekintetét, és hunyorított.
A betegség az arc jellegzetes vonásaiban nyilvánul meg, amelyek szellemi retardációval együtt járnak. A Kabuki-szindrómában szenvedő családok tanulmányozása autoszomális domináns öröklődési mintát mutatott ki.
Történelmi háttér
1981-ben írták le Niikawa és Kuroki japán orvosok. Első tanulmánykimutatta, hogy 60 gyerekből 58 japán volt. Az orvosi világban több mint egy évtizede a szindróma japán betegségnek számított. 1992-ben nyilvánvalóvá vált, hogy bármely rasszhoz tartozó ember fogékony a betegségre. A szindróma eseteit Észak-Amerikában, az arab országokban és Fehéroroszországban azonosították. Eddig több mint 350 patológiás esetet vizsgáltak.
A szindróma okai
Az etiológia nem teljesen ismert. Sok kutatást végeztek. Vizsgáltuk a nem és a betegség arányát (50/50), kizártuk a szorosan összefüggő házasságokkal való összefüggést, nem tártunk fel kóros hatást a magzatra a terhesség alatt. Minden beteg gyermek és szüleik kariotipizálását elvégezték. Génmutációkat találtak, és megpróbálták a szindróma alá vonni őket, de a tanulmányokat megcáfolták.
2011-ben 110 Kabuki-szindrómás családot szűrtek, és 81 esetben találtak mutációt az MLL2 génben, de ez nem abszolút indikátora a betegségnek. A diagnózist továbbra is a klinikai kép alapján állítják fel. A kutatás még mindig folyamatban van.
A betegség klinikai tünetei
Nagyszámú megvizsgált beteg alapján Niikawa tudós és társszerzői azonosították a Kabuki-szindróma 5 fő tünetét.
- Jellemző arc - hosszú szemrepedések, vastag szempillák, az alsó szemhéj kihajlása (ektropion), széles orrnyereg, lapított orrhegy, nagy kiálló fülek, ritka növekedésű íves szemöldök oldalsó részükben alacsony szőrnövekedés.
- Csontrendszeri anomáliák - koponya patológiája és mikrokefália, gótikus szájpadlás (magas), szájpadhasadék ajakhasadékkal kombinálva, fogászati anomáliák (széles fogrések, elégtelen fogak, helytelen záródás), növekedési retardáció, rövid ujjak (különösen az 5.), sinus sacrococcygealis (epithelialis-coccygealis átjárás), fokozott ízületi mobilitás, gerincferdülés.
- Változás a dermatoglifikában – magzati párnák az ujjbegyeken.
- Különböző fokú intellektuális hiányosság. Az IQ teszt átlaga 60-80 pont. A Kabuki-szindrómás gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki autizmus. A viselkedés megsértése, az érzelmek szegénysége, az ehetetlen tárgyak rágására való hajlam jellemzi.
- Szülés utáni stunting.
Egyéb tünetek
Kísérik a betegség fő tüneteit. A test bármely rendszere érintett lehet.
- A szív- és érrendszer patológiája. Bármilyen veleszületett szívbetegség (Fallot-tetralógia, kamrai vagy pitvari septum defektus, coarctatio vagy aorta aneurizma, nyitott ductus arteriosus) kialakulhat.
- Sebészeti patológia - sérv (köldök, inguinalis, rekeszizom), végbélnyílás.
- Az emésztőrendszer zavarai tápanyag-felszívódási zavar (malabszorpció), epeúti diszkinézia formájában.
- A húgyúti rendszer patológiája - diszplázia, patkóvese, a vesemedence hasadása, az ureterek duplikációja és elzáródása.
- a külső nemi szervek fejlődési rendellenességei - kriptorchidizmus, mikropénisz.
- Immunhiány. A gyermekeknél gyakran alakulnak ki felső légúti fertőzések és tüdőgyulladás. A középfülgyulladás súlyosbodik.
- Endokrin patológia. Csecsemőkorban hipoglikémia alakulhat ki. Néha cukorbetegség, veleszületett hypothyreosis és elhízás alakul ki. A szomatotrop hormon szintje csökkenhet. A lányok korai pubertáskorban lehetnek.
- Hematológiai rendellenességek - idiopátiás thrombocytopeniás purpura, autoimmun hemolitikus anémia, policitémia, újszülöttkori hiperbilirubinémia.
- Érzékszervi zavarok. Látáskárosodás (myopia, asztigmatizmus, a látóideg nem teljes sorvadása. Halláscsökkenés vagy -csökkenés (az esetek 65%-ában).
- Neurológiai patológia. Születéstől fogva csökkenhetnek a szívó- és nyelési reflexek. Hiányzó idegbénulás, nystagmus, strabismus, lelógó szemhéjak. A gyermekek egyharmadának izom-hipotenziója van, amely hosszú ideig fennállhat. Ahogy a gyerekek felnőnek, lemaradnak a pszichológiai és fizikai fejlődésben, megsértik a mozgáskoordinációt, késik a beszédfejlődés. Előfordulhat a kezek és a lábak remegése. Az epilepszia minden korosztályban előfordul, a lányok fogékonyabbak.
Kabuki-szindróma diagnózisa
A diagnózis a klinikai képen alapul, és kromoszómális vizsgálatok igazolják. Molekuláris vizsgálat folyik az MLL2 gén mutációjára. Néhány genetikai betegség hasonló tulajdonságokkal rendelkezik, ezért különbséget kell tennidiagnosztika.
Fontos a szervek és rendszerek súlyos rendellenességeinek azonosítása laboratóriumi és műszeres vizsgálatok széles skálájával.
Kabuki-szindróma kezelése
Nincs specifikus terápia. A szervezetben meglévő rendellenességek korrekciója. A szívelégtelenség sebészeti kezelését végzik. Végezzen műanyag kemény szájpadlást. Hallássérülés esetén fül-orr-gégész és audiológus kezelés szükséges, hallókészülék kérdése megoldás alatt áll. A többi szabálysértést kompenzálják. A Kabuki-szindrómás gyermekeknek alkalmazkodniuk kell a társadalmi környezethez. A családoknak pszichológiai és anyagi támogatásra van szükségük egy ilyen gyermek felneveléséhez.
A vezető amerikai PNAS folyóirat januári számában cikk jelent meg a Kabuki-szindróma mentális retardációjának kezeléséről. A terápia lényege az alacsony szénhidráttartalmú keton diéta alkalmazása. Az ilyen táplálkozás elősegíti a neurogenezis szintjének növekedését. A vizsgálatot laboratóriumi egereken végezték a Johns Hopkins Egyetemen. Bebizonyosodott, hogy fokozza az idegszövet helyreállítási szintjét az állatok agyában.
Házfitársunk, a biológiai tudományok doktora, Varvara Dyakonova kommentálta amerikai kollégák felfedezését. Úgy véli, hogy a táplálkozási korrekció sokkal biztonságosabb, mint a kémiai gyógyszerek. Vannak arra utaló jelek, hogy ez a kezelési módszer segít a mentális retardációhoz kapcsolódó egyéb genetikai anomáliák kezelésében is.
Ismert, hogy a ketontestek a zsírbontás metabolitjai. Kialakulásuk az étrend hiányával történikszénhidrátok és az átmenet a fehérje táplálkozásra. A ketonok táplálják az agyat, ugyanakkor feleslegük mérgező hatással van a központi idegrendszerre. Ezért egy ilyen étrend bevezetése a beteg gyermekek étrendjébe további vizsgálatokat igényel. Kutatás folyamatban.
Betegségtudatosság Napja – október 23
A világ számos országában ünneplik. Létrehozták a fogyatékos gyermekek és szüleik interregionális egyesületét, a „Kabuki-szindrómát”. Egy állami szervezet feladata, hogy támogassa a családokat, akik szembesülnek ezzel a patológiával. A közösségi oldalakon vannak olyan szülők blogjai, akik megosztják tapasztalataikat a beteg gyermek nevelésével és adaptálásával kapcsolatban. Az emberek a problémáról beszélnek, arról, hogyan éljenek vele.
Betegség és prognózis
A Kabuki-szindróma prognózisa jó. A várható élettartamot befolyásolja a szív- és érrendszeri patológiák jelenléte és az immunvédelem mértéke.
