Egy gén "lebomlása" nagyon súlyos betegségek kialakulásához vezethet, miközben ezeket teljesen lehetetlen gyógyítani. Az egyik ilyen patológia a Kalman-szindróma. Ez a szindróma túlnyomórészt férfiaknál fordul elő, bár néha nőknél is előfordul.
A betegség általános leírása
A Kalman-szindróma egy örökletes patológia, amelyet egy autoszomális recesszív, autoszomális domináns, X-hez kötött gén terjeszt.
A betegséget a hipotalamusz és az agyalapi mirigy rendellenességei jellemzik. Ebben az esetben az első hibásan állítja elő a kioldó tényezőt. Ez viszont segít csökkenteni a gonadotropin termelését az agyalapi mirigyben. Ebben az esetben az ivarmirigyek normális működése lehetetlenné válik.
A patológia kialakulásának okai
A Kalman-szindróma egy genetikai betegség, amelyet bármi kiválthat. A patológia kialakulásának fő oka a férfi és női sejtek helytelen kapcsolata a fogantatás során. Vagyis az egyik sejt tartalmazta a "törött" gént,ami nagy valószínűséget ad a betegség további megnyilvánulásának a gyermekben.
Természetesen külső tényezők is befolyásolhatják a genetikai mag minőségének romlását. A legfontosabb a környezet. A vegyszerekkel való hosszú távú kölcsönhatás különféle mutációkat is okozhat. A Kalman-szindróma túl nyilvánvaló lehet, vagy a normától való kis eltérésekben fejeződik ki.
A betegség tünetei
A bemutatott betegségnek sajátos tünetei vannak, így könnyen megkülönböztethető más patológiáktól. Ha egy betegnél Kalman-szindrómát diagnosztizálnak, a tünetek a következők lehetnek:
- Befejezetlen pubertás. Néha szinte teljesen hiányzik. Például férfiaknál a herék kis térfogata - csak 3 ml (általában 12 ml-nek kell lennie).
- A herezacskó hiperplaszticitása és rossz pigmentációja.
- A pénisz és a prosztata jelentős fejletlensége.
- A zsírszövet eloszlása, mint egy nőnél.
- A másodlagos szexuális jellemzők teljes vagy részleges hiánya. Például előfordulhat, hogy a férfiaknak nincs testszőrzete.
- Szexuális passzivitás.
- Szisztémás rendellenességek: szájpadhasadék, ajakhasadék, gótikus égbolt.
- A szaglás képtelensége. Ugyanakkor az ízérzékelés megmarad.
Ezek a jelek jelentősen vagy gyengén kifejezhetők. Minden a hipotalamusz és az agyalapi mirigy zavarának mértékétől függ.
Jellemzőkdiagnosztika
A Kalman-szindróma (a betegek speciális orvosi forrásokon bemutatott fényképei nyilvánvaló eltéréseket mutatnak a férfi test felépítésében) nem túl gyakori betegség. A diagnózist azonban különös figyelemmel kell kezelni. A következő műveleteket írja elő:
- A fő hormonszintek ellenőrzése a szervezetben: ösztradiol, tesztoszteron, prolaktin, növekedési hormon. A teszt hosszú és leleplező. Legalább egy hétig tartják.
- További tanulmány, amely segít a szakembereknek megkülönböztetni a szindrómát a szexuális fejlődés alkotmányos késésétől.
- Szagteszt. Ez nagyon egyszerűen történik: a páciens erős aromájú anyagokat (szappant, parfümöt) kap. A vizsgálat eredményei alapján levonható a következtetés: normális-e az illető szaglása vagy sem.
- A vesék és a herék ultrahangja.
- A hipotalamusz és az agyalapi mirigy MRI-je. Ezenkívül a tomográfos vizsgálat során figyelni kell a fejben lévő olyan daganatokra, amelyek a fent leírt tünetek megjelenését válthatják ki.
- Családtörténet-felvétel. Mivel a bemutatott patológia öröklött, a beteg családjában előforduló betegségekre vonatkozó információk megszerzése lehetővé teszi a legpontosabb diagnózis felállítását.
A kezelés jellemzői
Mivel a patológia genetikai eredetű, nem lehet teljesen megszabadulni tőle. A terápia azonban szükséges. A diagnózis felállítása után azonnal beadják a betegettesztoszteron. Az eljárás több hónapig tart.
Ennek a terápiának köszönhetően a szakemberek a páciens általános közérzetének javulását, a szexuális vágy növekedését érhetik el. Ezen felül megtörténik az ellenőrzés. Ezt követően az orvosok folytatják a terápiát, amelynek célja az érett spermiumok termelőképességének helyreállítása. Ebben az esetben már nem tesztoszteront, hanem gonadotropint használnak.
Kérjük, vegye figyelembe, hogy ha egy férfinál Kálmán-szindrómát diagnosztizáltak, a kezelést egy életen át kell végezni. Segít fenntartani a másodlagos szexuális jellemzőket és helyreállítani a viszonylag normális életet. Ha azonban egy ilyen diagnózisú beteg gyermekvállalás mellett dönt, mindenképpen a genetikához kell fordulnia. Az ilyen patológiás gyermekvállalás kockázata továbbra is nagyon magas. Ellenkező esetben - a tünetek csekély súlyosságával és megfelelő terápiával - a beteg teljesen normális életet élhet.
Ami a megelőzést illeti, az gyakorlatilag nem létezik. Természetesen kívánatos elkerülni azokat a tényezőket, amelyek a gén "töréséhez" vezethetnek. Maradj egészséges!
