A glikogénbetegség számos olyan betegség, amelyben a glikogén felhalmozódik a test különböző szerveiben és szöveteiben. Régóta megállapították, hogy a betegség örökletes. Ennek az az oka, hogy a szervezetben a glikogén metabolizmusáért felelős enzim aktivitása károsodik. A betegség a női és a férfi szervezetben egyaránt parazitál, és sajnos gyógyíthatatlan. Ha azonban időben megteszik a szükséges intézkedéseket a tünetek megelőzése érdekében, akkor az ember sokáig élhet, szinte nem emlékezik a betegségre.
Három típusú betegség létezik: izmos, máj és generalizált.
Ez a cikk leírja, hogyan öröklődik a glikogénbetegség.
Mi az a glikogén?
A glikogén valójában egy bizonyos glükózkészlet a sejtekben. Ez egy összetett szénhidrát, amely táplálékkal kerül a szervezetbe. Érdekes, hogy a glikogén főként a májban található, és lebomlása során abszolút az egész szervezetet látja el glükózzal.
Bármilyen cselekvés végrehajtásához egy személynek szüksége vanaz az energia, amelyet éppen akkor kap, amikor a glikogén lebomlik. Megállapítható, hogy ez az egyik legfontosabb enzim a szervezet normális működéséhez.
Indokok
A glikogén egy nagyon fontos enzim, amely egyedi glükózmolekulákból áll. Amikor lebomlik, a glükóz eloszlik a szervezetben. A glikogén májbetegség fő oka, hogy a glikogéntároló helyeken hiányoznak a lebontáshoz szükséges enzimek. Ebben az esetben kiderül, hogy a szervezet elegendő glikogént kap, de nincs elegendő glükóz a normális élethez. De annak ellenére, hogy ez a fő tényező, az orvosok még mindig 12 jelentősebb okot azonosítanak a glikogénbetegségek kialakulásában.
A betegség szinte mindig a gyermekkel együtt születik. Egyes gyerekek nem termelnek elegendő glikogént, ezért függővé válnak bizonyos ételektől.
A glikogénbetegség leggyakoribb típusa a 3. A patológia a nem megfelelő glikogén szintéziséhez kapcsolódik.
Betegségtípus 0
A glikogénbetegséggel (a nullgéntípus lokalizációja) a kóma tünete van, ami nemcsak egy gyermek, hanem egy felnőtt életére is nagyon veszélyes. Eszméletvesztés következik be, az ember nem reagál a külső ingerekre, és megsérti a test hőmérséklet-szabályozását, és fokozódik vagy lelassul a szívverés. Ha egy gyermeknél korai életkorban kóma alakult ki,akkor a túlélési esélyei kritikusan kicsik. Ha szervezetének sikerül leküzdenie ezt az állapotot, akkor a gyermek szellemi fogyatékos maradhat, valamint fizikailag lemaradhat a fejlődésben.
I-es típusú glicogenózis
Gyermekkora óta jelenik meg. A gyermekek glikogénbetegségének tünetei abban rejlenek, hogy a betegek étvágytalanságtól, gyakori és meglehetősen erős hányástól szenvednek. A légszomj gyakori a tartós köhögés mellett.
A májban lerakódó glikogénnek köszönhetően jelentősen megnő a mérete, ami alapos vizsgálattal felismerhető. Az aranyér tünetei kialakulhatnak, ami időszakos vérzést jelent a végbélnyílásból. Ezenkívül gyermekeknél a fej mérete megnő, és aránytalannak tűnik a test többi részéhez képest. Ha a gyermeknek sikerül életben maradnia, az ember testi retardációja alakul ki. A legrosszabb az, hogy később a betegben májrák alakulhat ki.
Érdemes megemlíteni, hogy a glikogénbetegség első típusa és a hipoglikémia hasonló jelenség.
Második típus
A második típusú glicogenózisnak csaknem ugyanazok a tünetei, mint a betegség első típusának. Ez a szellemi és fizikai fejlődés késése, letargia, részleges étvágytalanság. Idővel a lép, a vesék, valamint a szív és a máj mérete megnő. Az idegrendszer érintettsége miatt bénulás léphet fel. Ezenkívül a testtartás romlása és a gerincferdülés kialakulása következik be. Megjegyzendő, hogy ez a típus nem annyira életveszélyes, mint az előző, a beteg élöregség.
Mi az a III-as típusú glikogenózis?
Ugyanazok a tünetei, mint az első típusnak, azonban nem okoz rákot, és a betegség viszonylag enyhe. Pubertás után már nem olyan agresszív, csak az izomtónus csökkenése, kimerültség, gyengeség észlelhető.
A glikogenózis IV. típusa
Már kifejezettebb tünetekkel jár, amelyek közül: sárgaság, ascites, vagyis a has megnövekedése, bőrviszketés. A születéstől kezdve a glikogén lerakódik a májban, ami végül májcirrózishoz vezethet. Sajnos ez a típus végzetes.
Az ötödik típus. Mi az?
Ez a fajta betegség csak az izmokat érinti, mivel az emésztetlen glikogén lerakódik az izomszövetben. Az izmok térfogata nő, a szöveti szerkezet sűrűbbé válik, de ettől nem lesznek erősek az izmok. Ez a tünet görcsökhöz és fájdalomhoz vezet a fizikai erőfeszítés során. Fokozódik az izzadás, nő a tachycardia kockázata.
Meg kell jegyezni, hogy az 5-ös típusú glikogenózis teljesen biztonságos, mint a betegség egyéb megnyilvánulásai. Az ember képes hosszú ideig élni, miközben minden szerve normálisan fog működni.
VI típusú glicogenózis
Az ilyen típusú tünetek, mint a legtöbb esetben, születésüktől kezdve felismerhetők. A fej méretének növekedése, valamint a fogyás, amely az étvágytalanság miatt nyilvánul meg. A vérben a többi mikroelemhez képest megnövekedett zsírtartalom figyelhető meg.
Típushetedik
A tünetek hasonlóak más anyagcsere-betegségek tüneteihez. Vagyis a foszfoglicerát-mutáz, foszfoglicerát-kináz, laktát-dehidrogenáz, béta-enoláz enzimek hiánya. A diagnózis az izomszövet biopsziájával történik. Vérvizsgálatot is vesznek. A betegeknek azt tanácsoljuk, hogy kerüljék a szénhidrátbevitelt és a fokozott fizikai aktivitást.
A VIII-as típusú glikogenózis jelei
Itt a tünetek már jelentősen eltérnek a fentiektől. A betegnek idegrendszeri rendellenességei vannak, amelyekben megsértik a mozgások koordinációját. Megfigyelheti a karok, lábak, arc izmainak akaratlan és szabálytalan mozgását is. Májelégtelenség alakul ki, maga a máj megnövekszik. A betegeknek nincs esélyük a túlélésre, általában mindenki meghal, mielőtt elérné a serdülőkort.
IX-es típusú glikoginózis
A betegség típusa a legkisebb tünetspektrummal. Csak májelégtelenség figyelhető meg.
Tizedik gépelés
A legérdekesebb dolog az, hogy ez a glikogénbetegség legritkább típusa. Az orvostudomány történetében csak egyszer fedezték fel. Izomfájdalom kíséri. A többi típushoz hasonlóan a máj mérete is megnövekedett.
XI típusú betegség
Többé-kevésbé biztonságos típus a betegségek teljes csoportjára. Növekszik a máj mérete. A növekedés enyhe lassulása, és az életkor előrehaladtával angolkór kialakulása lehetséges. Amikor azonban egy személy eléri a pubertás kort, a betegség nem halad olyan aktívan,a beteg kezd jobban lenni.
A glikogénbetegség biokémiája azt mutatja, hogy mind a kis beteg, mind a szülők, mind pedig az orvos általi rendszeres ellenőrzést igényel.
Kezelés
A glikogénbetegség egy öröklődő genetikai betegség, ezért, mint a legtöbb esetben, gyakorlatilag gyógyíthatatlan. De meg kell jegyezni, hogy a szükséges intézkedések betartásával teljesen normális élettevékenységet folytathat. Természetesen ez nem vonatkozik az 1., 4. és 8. típusú glikogenózisra, mert ezekben az esetekben a személy a középkor elérése előtt meghal.
A szervezetben zajló anyagcsere-folyamatok megelőzése érdekében az orvosok speciális diétás terápiákat írnak elő a betegeknek, amelyek betartásával megállíthatja a betegség előrehaladását. Először is, az orvos megvizsgálja a beteg összes biokémiai és anyagcsere-folyamatát, majd előírja az étrendet, amely fenntartja a szükséges glükózszintet a vérben. Ezekben a diétákban általában a fehérjék és a szénhidrátok dominálnak, míg a zsírok minimálisak.
Gyermekek számára a kukoricakeményítő nagyszerű, hogy kényelmes legyen az éjszaka közepén, folyamatos etetés nélkül feltölteni az energiaellátást. Vízben körülbelül egy-kettőre kell hígítani, az ilyen keményítőkészlet segít teljesen elhagyni a gyermek éjszakai táplálását, mivel a keményítő adagja körülbelül hat-nyolc órára elegendő.
Ha ilyen diétákkal nem lehet fenntartani a gyermek kedvező állapotát, akkor kellemetlenebb eljárásokhoz kell folyamodnia, például dúsított keverék bevezetéséhez.m altodexin.
A betegség első típusában a galaktóz és a fruktóz bevitele általában korlátozott, a szacharóz a harmadfokú glikogenózisban korlátozott. Ezek általában tejtermékek, nagy mennyiségű gyümölcs és bogyó, mazsola, szárított sárgabarack, különféle szirupok és finomított cukor.
De sajnos előfordulhat, hogy bizonyos esetekben nagyon hiányoznak bizonyos diéták, ilyenkor álló körülmények között intravénásan kell táplálni a szervezetet. Etetés orrgyomorszondán keresztül is történik.
A második típusú glikogenózis esetében minden sokkal bonyolultabb. A betegeket speciális terápiát írnak elő a szükséges enzimek részvételével. A "Meozim" gyógyszert kéthetente egyszer húsz milligrammban adják be a betegnek. A Meozyme egy ember által előállított glükozidáz enzim.
Az eljárás bonyolultsága azonban abban rejlik, hogy ezt a gyógyszert számos országban betiltották. A gyógyászatban valóban csak az USA-ban, néhány európai országban és Japánban alkalmazzák. Meg kell értenie, hogy a gyógyszeres kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni, mert a hatás sokkal erősebb lesz.
Más gyógyszereket is használnak, köztük az "Alopurinolt" vagy a nikotinsavat. Ezenkívül olyan gyógyszereket használnak, amelyek kompenzálják a kalcium, valamint a B- és D-vitamin mennyiségét a szervezetben.
Ha a betegség csak egy izomban parazitál, a betegnek napi fruktóz bevitelt írnak elő, 50-100 gramm is elegendő. Ilyeneljárások kompenzálják a szervezet számára szükséges vitaminok hiányát.
A különféle gyógyszeres kezelés mellett az orvosok műtétet is alkalmaznak. Ez lehet májtranszplantáció, vagyis a donortól a betegnek átültetett máj, részben vagy egészben. Tudni kell, hogy a műtétet csak az első, harmadik és negyedik típusú glikogenózissal végezzük, ezért mindig nagyon pontosan kell meghatározni a betegség típusát a felesleges költségek elkerülése érdekében. Ha a műtétet a harmadik típusú glikogenózissal végzik, ez azt jelenti, hogy a beteg saját máját szinte lehetetlen megmenteni.
Néha a betegeket olyan gyógyszerekkel, mint a glukagon vagy az anabolikus hormonok injekciózzák.
