Az izomdisztrófia az izmok (leggyakrabban csontváz) betegsége, amely krónikus. A betegséget izomdegeneráció jellemzi, ami az izomrostok vastagságának csökkenésében és fokozódó izomgyengeségben nyilvánul meg. A beteg izomrostok végül elveszítik összehúzódási képességüket, majd fokozatosan elkezdenek szétesni, és kötő- és zsírszövet jelenik meg a helyükön.
A betegség leggyakoribb formája a Duchenne-izomdystrophia. Ennek a betegségnek a tünetei fiúknál is megfigyelhetők, de néha felnőtteknél is előfordulnak.
A mai napig az orvostudomány még nem talált olyan módszereket, amelyek segítségével a beteg teljesen megszabadulhatna ettől a betegségtől. Ennek ellenére számos olyan kezelés létezik, amely segít enyhíteni a páciens izomdystrophia tüneteit, valamint jelentősen lelassítja a betegség kialakulását.
Néhány információ a betegségről
Az izomdisztrófiát az orvostudományban izomsorvadást okozó betegségek összességének nevezik. Ennek a betegségnek a fő oka egy fehérje hiánya az emberi szervezetben, amelyet disztrofinnak neveznek. Ennek a betegségnek az egyik leggyakoribb típusa a Duchenne-izomdystrophia.
Jelenleg az orvostudósok különféle teszteket végeznek annak érdekében, hogy módot teremtsenek az izomdisztrófia génszintű leküzdésére. Addig is lehetetlen teljesen felépülni ebből a betegségből.
Az előrehaladó izomdisztrófia a csontváz izomzatának fokozatos gyengülését okozza. Általában a betegséget férfiaknál diagnosztizálják. A statisztikák szerint 5 ezer emberből 1 ember rendelkezik ilyen patológiával.
A betegség genetikai szinten terjed, ezért ha valamelyik szülőnek ilyen betegsége van, akkor nagyon valószínű, hogy a gyermekek izomdisztrófiájának tünetei is megjelennek.
Az izomdisztrófia típusai
Ennek a betegségnek több fajtája létezik. Ezek a következők:
- Duchenne-izomdystrophia. Sokkal gyakoribb, mint más fajok. Az izomdisztrófia ezen formájának tünetei a gyermekeknél általában három éves kor előtt jelentkeznek. Leggyakrabban a fiúk betegek. A betegség kezdetén az alsó végtagok és a medence izmai érintettek, majd a test felső felében helyezkednek el, és ezt követően a betegség átterjed a többi izomcsoportra. Az izomszövet degenerációja és a kötőszövet burjánzása következik be. A betegség gyorsan fejlődik. 12 éves korukra az ilyen gyerekek élete kerekesszékhez kötődik, és 20-25 éves korukban a legtöbben légzési elégtelenségben halnak meg.
- IzmosBecker-dystrophia. Nem túl gyakran fordul elő. A tünetek hasonlóak az előző típusú betegséghez. Az egyetlen különbség az, hogy a betegség kezdete későbbre esik. Ráadásul lassabban halad előre. Egy beteg ember általában 45 évig él, és hosszú évekig megfelelő állapotot tart fenn. Egy személy csak sérülések vagy más kísérő betegségek hátterében válik rokkanttá. Az ilyen típusú izomdisztrófia nagyobb valószínűséggel érinti a kis termetű embereket.
- Miotóniás forma (Steinter-kór). Ennek a formának a kezdeti tüneteit felnőtteknél diagnosztizálják, leggyakrabban ez akkor fordul elő, amikor egy személy 20 éves és legfeljebb 40 éves. Vannak azonban olyan esetek, amikor nagyon kisgyermekek is megbetegednek. A betegség myotoniás formája férfiakat és nőket egyaránt érinthet. A beteg ember nem tudja ellazítani az izmokat az összehúzódásuk után. Kezdetben a patológia a nyakon és az arcon található izmokat érintheti, majd más csoportokra, például végtagokra költözhet. Néhány tünet lehet szívritmuszavar, álmosság és szürkehályog. Ez a betegség meglehetősen lassan fejlődik. Az ilyen típusú betegségekre jellemző, hogy a vázizmokon kívül gyakran a belső szerveken található izmok is érintettek, ide tartozik a szívizom is.
- Veleszületett. Ez a fajta betegség születésétől vagy a baba kétéves koráig megfigyelhető. Fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egyes formák előrehaladása lassú lehet, míg mások éppen ellenkezőleg, nagyon gyorsak. ütésminden új izomban észrevehető változásokat okoznak.
- Váll-lapocka-arckezelés. Gyakran serdülőkorban (10-15 év) jelenik meg, de sokkal idősebbeknél is diagnosztizálható. Az izomgyengeség első tünetei a vállakon és az arcon jelentkeznek. Az ilyen patológiában szenvedőknél a szemhéjak nem záródnak be a végéig, ezért az ilyen betegek gyakran nyitott szemmel alszanak. Az ajkak is rosszul záródnak, ami rossz dikciót okoz. Amikor egy beteg ember felemeli a kezét, a lapockák oldalra emelkednek, és szárnyakra emlékeztetnek. Ennek a formájának a betegségét lassú lefutás jellemzi, így az ember hosszú ideig munkaképes maradhat.
- Paropharyngealis izomdisztrófia. Ez a fajta izombetegség egy későbbi életkorban kezdődik, körülbelül 40 év után és 70 év előtt. Először a szemhéj, az arc, a torok izmai, majd a patológia a vállakra és a medencére megy át.
- A végtagöv izomdisztrófiája (Erba). Az ilyen típusú izomdisztrófia tünetei korai gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhetnek. Először a váll- és csípőizmokban fordulnak elő változások. Az ilyen állapotú emberek nehezen tudják felemelni a lábfejüket, és emiatt gyakran megbotlik.
A betegség tünetei
Az izomdystrophia tünetei felnőtteknél és gyermekeknél alapvetően azonosak. A betegeknél az izomtónus jelentősen csökken, a vázizom atrófia járászavarhoz vezet. A betegek nem éreznek izomfájdalmat, de az érzékenységük nem romlik. Izomdisztrófia kis betegnélahhoz vezet, hogy elveszíti a korábban megszerzett képességeit, amikor még egészséges volt. Egy beteg gyermek abbahagyja a járást és az ülést, nem tudja tartani a fejét és még sok más.
A betegség folyamatosan fejlődik, az elpusztuló izomrostok helyén kötőszövet jelenik meg, aminek következtében az izmok térfogata megnövekszik. A beteg folyamatosan fáradtnak érzi magát, egyáltalán nincs fizikai ereje.
Gyermekkorban, ha a betegség oka genetikai kudarc, különféle neurológiai viselkedési rendellenességek léphetnek fel, például figyelemzavar, hiperaktivitás, az autizmus egy enyhe formája.
Az alábbiakban a Duchenne-izomdystrophia tüneteit mutatjuk be, mivel ez a forma a leggyakoribb. Nagyon hasonlítanak a hasonló Becker-kórhoz, az egyetlen különbség az, hogy ez a forma legkorábban 20-25 éves korban kezdődik, lágyabban halad és lassabban halad.
Korai és késői tünetek
Az izomdisztrófia korai tünetei közé tartozik:
- merevség érzése az izmokban;
- a beteg kacsázó járású;
- nehéz futni és ugrani;
- gyakori esések fordulnak elő;
- nehéz ülni vagy állni;
- könnyebb a beteg lábujjain járni;
- egy gyereknek nehéz bármit is tanítani, nem tudja egy dologra összpontosítani a figyelmét, később kezd beszélni, mint az egészséges gyerekek.
Késői tünetek:
- betegnem tud önállóan járni;
- jelentősen csökkent az inak és izmok hossza;
- a mozgások tovább korlátozottak;
- a beteg annyira nehezen lélegzik, hogy nem nélkülözheti orvosi segítségét;
- ha az izmok nem rendelkeznek elegendő erővel a gerinc tartásához, erősen meggörbülhet;
- A nyelés olyan nehézkes a páciens számára, hogy néha speciális etetőszondát kell használnia a tápláláshoz, és ez néha aspirációs tüdőgyulladás kialakulását idézi elő;
- a szívizmok legyengülnek, ami gyakran különböző szívbetegségeket okoz.
Izomdisztrófia oka
A kezelés akkor működik a legjobban, ha ismert a betegség oka. Orvosi kutatások azt mutatják, hogy az izomdisztrófiát az X-kromoszóma mutációi okozzák, és a betegség minden egyes formájához más-más mutáció tartozik. Mindazonáltal ezek mindegyike nem engedi, hogy a szervezet disztrofint termeljen, és e fehérje nélkül az izomszövet nem tud helyreállni.
A harántcsíkolt izmokban jelenlévő fehérjék teljes mennyiségének csak 0,002 százaléka a disztrofin fehérje. De nélküle az izmok nem tudnak normálisan működni. A disztrofin a fehérjék nagyon összetett csoportjába tartozik, amelyek felelősek az izmok megfelelő működéséért. A fehérje összetartja a különböző összetevőket az izomsejteken belül, és a külső membránhoz köti.
Mikora disztrofin hiánya vagy deformációja, ez a folyamat megszakad. Ez izomgyengeséghez és az izomsejtek pusztulásához vezet.
Amikor Duchenne-izomdisztrófiát diagnosztizálnak, nagyon kis mennyiségű disztrofin van egy beteg ember szervezetében. És minél kisebb, annál súlyosabbak a betegség tünetei és lefolyása. Ezenkívül a disztrofin mennyiségének jelentős csökkenése figyelhető meg ezen izombetegség más típusaiban is.
Betegségdiagnosztika
Az izomdisztrófia diagnosztizálására különböző módszereket alkalmaznak. Az ezt a patológiát okozó genetikai mutációk jól ismertek az orvostudományban, és a betegség diagnosztizálására használják.
Az egészségügyi intézményekben a következő diagnosztikai vizsgálati módszereket alkalmazzák:
- Genetikai tesztelés. A genetikai mutációk jelenléte azt jelzi, hogy a beteg izomdisztrófiában szenved.
- Enzimatikus elemzés. Ha az izmok károsodnak, kreatin-kináz (CK) termelődik. Ha a betegnek nincs egyéb izomkárosodása, és a CK szintje emelkedett, akkor ez izomdisztrófiás betegségre utalhat.
- Szívfigyelés. Az elektrokardiográfot és az echokardiográfot használó vizsgálatok segítenek kimutatni a szívizmok változásait. Az ilyen diagnosztikai módszerek alkalmasak a myotóniás izomdisztrófia meghatározására.
- Biopszia. Ez egy diagnosztikai módszer, amelynek során egy darab izomszövetet elválasztanak és mikroszkóp alatt megvizsgálnak.
- Tüdőfigyelés. A tüdő működésének módja is jelezheti a patológia jelenlétét.az izmokban.
- Elektromiográfia. Egy speciális tűt szúrnak az izomba, és megmérik az elektromos aktivitást. Az eredmények azt mutatják, hogy vannak-e izomdystrophia szindróma jelei.
Hogyan kezeljük a betegséget
A tudományos orvostudomány eddig még nem állt elő olyan gyógyszerekkel, amelyek teljesen meg tudnák gyógyítani a pácienst az ilyen izompatológiából. A különféle kezelések csak támogathatják az ember motoros funkcióit, és ameddig csak lehetséges, lassítják a betegség progresszióját. Felnőtteknél és gyermekeknél az izomdisztrófiát, a tüneteket és a kezelést az orvos határozza meg. Az ilyen betegségek leküzdésére általában gyógyszeres kezelést és fizikoterápiát alkalmaznak.
Drogok
Az izomdisztrófia orvosi kezelésére gyermekeknél és felnőtteknél két gyógyszercsoportot alkalmaznak:
- Kortikoszteroidok. Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek lassítják a betegség progresszióját és növelik az izomerőt. De ha nagyon hosszú ideig használják, akkor a csontváz meggyengüléséhez vezethet, és jelentősen megnövelheti a beteg súlyát.
- Szívgyógyszerek. Akkor használják őket, ha a betegség hátrányosan befolyásolja a szív normális működését. Ezek olyan gyógyszerek, mint az angiotenzin-konvertáló enzim-gátlók és a béta-blokkolók.
Fizikoterápia
Ez a kezelési módszer speciális fizikai gyakorlatok elvégzését foglalja magában az izmok nyújtására és mozgatására. Az ilyen fizikoterápia lehetővé teszi a páciens számára, hogy hosszabb ideig mozogjon. Ban benSok esetben az egyszerű séta és úszás is lassítja a betegség progresszióját.
Mivel a betegség előrehaladása gyengíti a légzéshez szükséges izmokat, a betegnek légzési segítségre lehet szüksége. Ehhez speciális eszközöket használnak az éjszakai oxigénszállítás javítására. A betegség későbbi szakaszaiban lélegeztetőgépre lehet szükség.
A beteg embernek nagyon nehéz mozogni. Annak érdekében, hogy ebben valahogy segítsünk, javasolt bot, sétáló, kerekes szék használata.
Az ortéziseket arra is használják, hogy lassítsák az izmok és inak lerövidülését, és megnyújtsák azokat. Ezen túlmenően egy ilyen eszköz a pácienst mozgás közben is támogatja.
Izomdisztrófia megelőzése
Az a tény, hogy egy gyerek Duchenne-izomdystrophiában szenved, korunkban már a baba születése előtt megállapítható. A betegség prenatális diagnosztizálása a következőképpen történik - magzatvíz, magzati vér vagy sejteket vesznek, és vizsgálatot végeznek a genetikai anyag mutációinak jelenlétére.
Ha egy család gyermeket tervez, de valamelyik hozzátartozója izomdisztrófiában szenved, akkor a terhesség megtervezése előtt egy nőnek ki kell vizsgálnia. Utána kiderül, hogy van-e ilyen patológiája.
Nőknél a hibás gén a hormonális háttér megváltozása miatt jelentkezhet. Okuk lehet a terhesség, a menstruáció kezdete, illcsúcspontja. Ha egy anyának van ilyen génje, akkor azt átadják a fiának. 2-5 éves korban izomdystrophia jelentkezik.
