Az emberi test összetett, sokrétű rendszer, amely különböző szinteken működik. A szervek és sejtek megfelelő működéséhez bizonyos anyagoknak részt kell venniük bizonyos biokémiai folyamatokban. Ehhez szilárd alapokra van szükség, vagyis a genetikai kód helyes átvitelére. Az embrió fejlődését a lerakott örökítőanyag szabályozza.
Néha azonban előfordulhatnak olyan változások az örökletes információkban, amelyek nagy asszociációkban jelennek meg, vagy egyes géneket érintenek. Az ilyen hibákat génmutációknak nevezzük. Egyes esetekben ez a probléma a sejt szerkezeti egységeire, azaz teljes kromoszómákra vonatkozik. Ennek megfelelően ebben az esetben a hibát kromoszómamutációnak nevezzük.
Normál esetben minden emberi sejt ugyanannyi kromoszómát tartalmaz. Ugyanazokat a géneket osztják meg. A teljes készlet 23 pár kromoszómát tartalmaz, de az ivarsejtekben ez 2-szer kevesebb. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a megtermékenyítés során a spermiumok összeolvadásaés a tojásnak az összes szükséges gén teljes kombinációját kell képviselnie. Eloszlásuk nem véletlenszerűen, hanem szigorúan meghatározott sorrendben fordul elő, és egy ilyen lineáris sorozat abszolút minden emberre azonos.
A kromoszómális mutációk hozzájárulnak számuk és szerkezetük megváltozásához. Így egy plusz kromoszóma jelenhet meg, vagy éppen ellenkezőleg, hiányozni fognak. Ez az egyensúlyhiány vetélést okozhat, vagy hozzájárulhat kromoszóma-rendellenességek kialakulásához.
A kromoszómák típusai és anomáliáik
A kromoszóma az örökletes információ hordozója a sejtben. Ez egy kettős DNS-molekula, hisztonokkal komplexben. A kromoszómák kialakulása profázisban történik (a sejtosztódás idejére). A metafázis időszakában azonban kényelmesebb ezeket tanulmányozni. A sejt egyenlítőjén helyezkednek el a kromoszómák, amelyek két kromatidából állnak, vagyis elsődleges szűkülettel vannak összekötve. Az elsődleges szűkület két azonos vagy különböző hosszúságú szakaszra osztja a kromoszómát.
A következő típusú kromoszómákat különböztetjük meg:
- metacentrikus - egyenlő hosszúságú karokkal;
- szubmetacentrikus - nem egyenlő hosszúságú karokkal;
- akrocentrikus (rúd alakú) - az egyik rövid, a másik hosszú karral.
Az anomáliák viszonylag nagyok és kicsik. A kutatási módszerek ettől a paramétertől függően változnak. Néhányat lehetetlen mikroszkóppal kimutatni. Ilyen esetekben a differenciális festési módszert alkalmazzák, de csak akkor, ha az érintett területet millió nukleotidban mérik. Csak köszia nukleotid szekvenálás kis mutációkat tárhat fel. A nagyobb jogsértések pedig kifejezett hatást gyakorolnak az emberi szervezetre.
Ha valamelyik kromoszóma hiányzik, az anomáliát monoszómiának nevezik. Egy extra kromoszóma a szervezetben a triszómia.
Kromoszómabetegségek
A kromoszómabetegségek olyan genetikai patológiák, amelyek a rendellenes kromoszómák eredményeként jelentkeznek. A kromoszómák számában bekövetkezett változások vagy nagy átrendeződések miatt jelentkeznek
Amikor az orvostudomány még messze volt a modern fejlettségi szinttől, azt hitték, hogy az embernek 48 kromoszómája van. És csak 1956-ban tudták helyesen megszámolni, számozni és azonosítani a kapcsolatot a kromoszómák számának megsértése és egyes örökletes betegségek között.
3 év elteltével a francia tudós, J. Lejeune megállapította, hogy az emberek mentális zavarai és a fertőzésekkel szembeni rezisztencia közvetlenül összefügg a genomi mutációval. Ez egy extra 21 kromoszóma volt. Ő az egyik legkisebb, de nagyszámú gén koncentrálódik benne. 1000 újszülöttből 1-nél extra kromoszómát figyeltek meg. Ez a kromoszómális betegség messze a legtöbbet tanulmányozott, és Down-szindrómának hívják.
Ugyanabban 1959-ben tanulmányozták és bebizonyították, hogy egy extra X-kromoszóma jelenléte férfiakban Klinefelter-kórhoz vezet, amelyben egy személy mentális retardációban és meddőségben szenved.
Azonban annak ellenére, hogy a kromoszóma-rendellenességeket régóta megfigyelték és tanulmányozták, még a modern orvostudomány semgenetikai betegségek kezelésére alkalmas. De az ilyen mutációk diagnosztizálására szolgáló módszereket meglehetősen modernizálták.
Egy extra kromoszóma kialakulásának okai
Az anomália az egyetlen oka annak, hogy az előírt 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma jelenik meg. Orvosszakértők bebizonyították, hogy az extra kromoszóma megjelenésének fő oka a kismama életkora. Minél idősebb a terhes nő, annál nagyobb a valószínűsége a kromoszómák szétválasztásának. Már csak ezért is javasolt a nőknek 35 éves koruk előtt szülni. Ha e kor után esik teherbe, ki kell vizsgálnia magát.
Az extra kromoszóma megjelenését elősegítő tényezők közé tartozik az anomália szintje, amely az egész világon megnövekedett, a környezetszennyezés mértéke és még sok más.
Van olyan vélemény, hogy plusz kromoszóma keletkezik, ha voltak hasonló esetek a családban. Ez csak egy mítosz: tanulmányok kimutatták, hogy azoknak a szülőknek, akiknek gyermekei kromoszómabetegségben szenvednek, teljesen egészséges kariotípusa van.
Kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek megjelenésének diagnózisa
A kóros kromoszómaszám felismerése, az úgynevezett aneuploidia szűrés felfedi a kromoszómák hiányát vagy feleslegét az embrióban. A 35 év feletti terhes nőknek javasolt a magzatvíz mintavételi eljárása. Ha a kariotípus megsértését észlelik, a várandós anyának meg kell szakítania a terhességet, mivel a megszületett gyermek hatékony kezelési módszerek hiányában egész életében súlyos betegségben szenved.
A kromoszóma rendellenességek főként anyai eredetűek, ezért nem csak az embrió sejtjeit, hanem az érés során keletkező anyagokat is elemezni kell. Ezt az eljárást a genetikai rendellenességek poláris testek általi diagnosztizálásának nevezik.
Down-szindróma
A tudós, aki először leírta a mongolizmust, Down. Egy extra kromoszómát, amelynek jelenlétében szükségszerűen kialakul a gének betegsége, széles körben tanulmányozták. A mongolizmusban a triszómia a 21-es kromoszómán fordul elő. Vagyis egy beteg emberben az előírt 46 helyett 47 kromoszómát kapnak. A fő tünet a fejlődési késés.
Az extra kromoszómával rendelkező gyerekek komoly tanulási nehézségekkel küzdenek az iskolában, ezért alternatív tanítási módszerre van szükségük. A szellemi fejlődésen kívül a testi fejlődésben is előfordulnak eltérések, nevezetesen: ferde szemek, lapos arc, széles ajkak, lapos nyelv, megrövidült vagy kiszélesedett végtagok és lábak, nagy bőrfelhalmozódás a nyakban. A várható élettartam átlagosan eléri az 50 évet.
Patau-szindróma
A triszómia magában foglalja a Patau-szindrómát is, amelyben a 13-as kromoszóma 3 másolata figyelhető meg. Megkülönböztető jellemzője a központi idegrendszer működésének megsértése vagy annak fejletlensége. A betegeknek többféle fejlődési rendellenességük van, beleértve a veleszületett szívbetegséget is. A Patau-szindrómás emberek több mint 90%-a meghal az első életévben.
Edwards-szindróma
Ez az anomália, akárcsak a korábbiak,triszómiával kapcsolatos. Ebben az esetben a 18-as kromoszómáról beszélünk. Az Edwards-szindrómát különféle rendellenességek jellemzik. Alapvetően a betegek csontdeformitást, megváltozott koponyaformát, légzőrendszeri és szív- és érrendszeri problémákat tapasztalnak. A várható élettartam általában körülbelül 3 hónap, de egyes babák akár egy évig is élnek.
Endokrin betegségek kromoszóma-rendellenességekkel
A felsorolt kromoszóma-rendellenességek szindrómái mellett vannak olyan szindrómák is, amelyekben számszerű és szerkezeti anomália is előfordul. Ezek a betegségek a következők:
- A triploidia a kromoszómák meglehetősen ritka rendellenessége, amelyben modális számuk 69. A terhesség általában korai vetéléssel végződik, de ha a gyermek 5 hónapnál tovább él, számos születési rendellenesség figyelhető meg.
- A Wolf-Hirschhorn-szindróma szintén az egyik legritkább kromoszóma-rendellenesség, amely a kromoszóma rövid karjának disztális végének deléciója miatt alakul ki. Ennek a rendellenességnek a kritikus régiója a 16,3 a 4p kromoszómán. Jellemzők a fejlődési problémák, a csököttség, a rohamok és a tipikus arcvonások
- Prader-Willi szindróma – a betegség nagyon ritka. A kromoszóma ilyen abnormalitása esetén a 15. apai kromoszómán 7 gén vagy ezek egyes részei nem működnek, vagy teljesen eltávolítódnak. Tünetek: gerincferdülés, sztrabizmus, megkésett fizikai és értelmi fejlődés, fáradtság.
Hogyan neveljünk kromoszómabetegségben szenvedő gyermeket?
Veleszületett kromoszómabetegségben szenvedő gyermeket nem könnyű felnevelni. Az életed megkönnyítése érdekében be kell tartanod néhány szabályt. Először is azonnal le kell győznie a kétségbeesést és a félelmet. Másodszor, nem kell időt vesztegetni a tettes keresésére, egyszerűen nem létezik. Harmadrészt fontos eldönteni, hogy a gyermeknek és a családnak milyen segítségre van szüksége, majd szakorvoshoz kell fordulni orvosi, pszichológiai és pedagógiai segítségért.
Az első életévben a diagnózis rendkívül fontos, mivel ebben az időszakban fejlődik ki a motoros funkció. Szakemberek segítségével a gyermek gyorsan elsajátítja a motoros készségeket. Objektíven meg kell vizsgálni a babát a látás és a hallás patológiája szempontjából. Ezenkívül a gyermeket gyermekorvosnak, pszichoneurológusnak és endokrinológusnak kell megfigyelnie.
A szülőket arra biztatjuk, hogy csatlakozzanak egy speciális egyesülethez, hogy értékes gyakorlati tanácsokat kapjanak azoktól, akik már túljutottak hasonló helyzeten, és készek megosztani.
Az extra kromoszóma hordozója általában barátságos, ami megkönnyíti a nevelését, és lehetőségeihez mérten igyekszik kivívni egy felnőtt tetszését is. Egy speciális baba fejlettségi szintje attól függ, milyen keményen tanítják meg neki az alapvető készségeket. A beteg gyerekek, bár elmaradnak a többiektől, nagy odafigyelést igényelnek. Mindig ösztönözni kell a gyermek önállóságát. Az öngondoskodás készségeit példával kell tanítani, és akkor az eredmény nem fog sokáig várni.
A kromoszómabetegségben szenvedő gyermekek különleges tehetségekkel rendelkeznek,amit fel kell tárni. Ez lehet zene vagy festmény. Fontos a baba beszédének fejlesztése, a motoros készségeket fejlesztő aktív játékok, az olvasás, valamint a rezsim és a pontosság hozzászoktatása. Ha minden gyengédségedet, törődésedet, figyelmességedet és szeretetedet kimutatod a gyermek iránt, ő is ezt fogja válaszolni.
Meggyógyítható?
A mai napig lehetetlen a kromoszómabetegségek gyógyítása; mindegyik javasolt módszer kísérleti jellegű, és klinikai hatékonyságuk nem bizonyított. A szisztematikus orvosi és pedagógiai segítségnyújtás elősegíti a fejlődés, a szocializáció és a készségek elsajátításának sikerét.
A beteg gyermeket folyamatosan a szakorvosoknak kell megfigyelniük, hiszen az orvostudomány elérte azt a szintet, hogy a szükséges felszerelést és különféle terápiát is biztosítani tudja. A tanárok modern megközelítéseket alkalmaznak a baba tanítása és rehabilitációja során.
