A paroxizmális myoplegia egy neuromuszkuláris betegség, amelyet a vázizmokban lokalizált fájdalom hirtelen megnövekedése jellemez. A betegség nagyon súlyos, mozdulatlanságot okoz.
Mi az oka a megjelenésének? Vannak előfeltételei? Milyen tünetek tekinthetők riasztónak? Hogyan történik a diagnózis és a kezelés? Ezekre és sok más kérdésre most meg kell válaszolni.
Egy kis történelem
A szóban forgó patológiát először 1874-ben írták le. 6 év elteltével megjelent a betegség részletes leírása. I. V. Shakhnovich és K. Westphal meghatározta a patológia örökletes természetét. Egyébként annak idején róluk nevezték el a betegséget. A 19. században a myoplegiát Westphal-Shakhnovich-kórnak nevezték.
Eltelt az idő, a kutatás folytatódott. 1956-ban J. Gamstorp a betegség hiperkalémiás formáját tanulmányozta (részletesen később lesz szó). Ez az orvosi fejlődés volt. Természetesen a betegség a „Gamsthorpe-kór” nevet kapta.
Alig 5 évvel később Poskanzer és Kerr tudósok felfedeztek – azonosították a betegség harmadik formáját. Ez egy normokalémiás forma, amely rendkívül ritka. Olyan kevés esetet ismer az orvostudomány, hogy a kezelési taktika a mai napig kidolgozatlan. Csak azt sikerült bebizonyítani, hogy a Diakarb (szén-anhidráz-gátló) képes megbirkózni a rohamokkal.
A szakértőknek azt is sikerült kideríteniük, hogy a myoplegia bizonyos esetekben másodlagos, tüneti jellegű. Ilyen patológiák következményeként fordulhat elő:
- A mellékvese daganatai.
- Pyelonephritis.
- Tirotoxikózis.
- Mellékvese-elégtelenség.
- A gyomor-bél traktus betegségei, hányással és hasmenéssel kísérve.
- Hiperaldoszteronizmus.
- Malabszorpciós szindróma.
Az is bebizonyosodott, hogy a bénulás megjelenhet azoknál az embereknél, akik korábban báriummérgezésen estek át, valamint azoknál, akik visszaéltek hashajtókkal és vízhajtókkal.
Pathogenesis
A paroxizmális myoplegia kialakulásának mechanizmusát ma is tanulmányozzák fiziológusok, biokémikusok és orvosok szerte a világon.
Korábban azt feltételezték, hogy ez a patológia az aldoszteron fokozott kiválasztódása miatt következik be. A verzió elfogadhatónak tűnt, mivel az antagonistákkal végzett terápia pozitív eredményt adott. Később azonban bebizonyosodott, hogy ennek a hormonnak a koncentrációjában minden változás másodlagos.
Vannak találgatások a genetikailaga sejtmembránok és a miofibrillumok membránjainak permeabilitásának determinisztikus megsértése a harántcsíkolt izomszövetben. Állítólag emiatt víz- és nátriumionok halmozódnak fel a vakuolában, és az egyensúly megváltozása miatt a neuromuszkuláris átvitel blokkolódik.
Ha ez az oka, akkor a kórkép hasonlónak tekinthető a Thomsen-féle myotoniahoz. Eddig a sejtmembráncsatornák működési zavarára vonatkozó feltételezések a leglogikusabbak és tudományosan legmegfelelőbbek.
Hipokalémiás myoplegia
Kicsit figyelmet kell fordítani az osztályozásra. A hipokalémiás paroxizmális myoplegia a betegség leggyakoribb formája. Ez egy autoszomális domináns öröklött rendellenesség, amelyet a gén hiányos penetranciája jellemez.
A kockázati csoportba 10 és 18 év közöttiek tartoznak. A patológia sokkal ritkábban fordul elő 30 év felettieknél, férfiaknál pedig gyakrabban, mint nőknél.
A hypokalaemiás paroxizmális myoplegia sem objektív, sem szubjektív jeleit nem határozták meg. De a következő tényezők provokálhatnak támadást:
- Túlevés.
- alkohollal való visszaélés.
- Fizikai túlfeszültség.
- Egy sok sót vagy szénhidrátot.
A nőknek gyakran a menstruáció első napján vannak görcsrohamai. Vagy 1-2 nappal a kezdés előtt.
Roham
A hypokalaemiás típusú paroxizmus reggel vagy este érezhető. Ébredéskor az ember ráébred, hogy megbénult. Nyak, végtagok, izmok - minden korlátozott. Ha egyaz eset súlyos, a bénulás akár az arc- vagy légzőizmokat is érintheti.
Egyéb megnyilvánulások közé tartoznak a következő tünetek:
- Éles izom hipotenzió.
- Az ínreflexek elvesztése.
- Az arc hiperémiája.
- Tachycardia.
- Könnyű légzés.
- Polidipsia.
Fontos megjegyezni, hogy a rohamot a szív- és érrendszeri rendellenességek is kísérik. Az EKG értékek megváltoznak, szisztolés zörejek jelennek meg. De a tudat továbbra is fennáll.
Egy támadás egy órától 1-2 napig tarthat. De az ilyen esetek ritkák. Legtöbbször 2-4 óra alatt elmúlik. A végén az izomerő lassú növekedése következik be, ami a disztális végtagokkal kezdődik.
Az elveszett funkciók gyorsan helyreállíthatók, ha a páciens ehhez aktív mozgásaival hozzájárul.
Milyen gyakoriak a rohamok? Súlyos esetekben naponta jelentkeznek. Ez krónikus izomgyengeség megjelenését váltja ki. Ez a jelenség gyakran alultápláltsághoz vezet.
Hyperkalémiás myoplegia
Ez a forma sokkal ritkább, mint a fenti. Az ilyen típusú paroxizmális myoplegiát autoszomális domináns öröklődés (magas penetrancia) jellemzi. Érdekes módon néhány esetben ez a patológia nem múlt el a családokban négy generáción keresztül.
A betegség férfiakat és nőket egyaránt ugyanolyan gyakorisággal érint. De ez a paroxizmális myoplegia gyermekeknél a leggyakoribb, gyakorlatilag nem érinti a felnőtteket. A babák veszélyben vannak10 éves kor alatt.
Éhségrohamot vagy pihenést vált ki hosszan tartó fizikai erőfeszítés után. Először a paresztéziák az arc régiójában, majd a végtagokban jelentkeznek. A gyengeség átterjed a távoli lábakra és karokra, majd más izomcsoportokra. Ezzel párhuzamosan van ín areflexia és hipotenzió. A tünetek a következők:
- Fokozott szívverés.
- Kínzó szomjúság.
- Hypertonia.
- Bőséges izzadság.
- Autonóm rendellenességek.
Az ilyen támadások általában nem tartanak két óránál tovább. Nagyon fontos az időben történő segítségnyújtás, mert a történtek miatt az ember teljesen mozgásképtelenné válhat (ezt hívják plegiának).
Normokalémiás myoplegia
Ez egy rendkívül ritka patológia. A szakirodalomban leírt esetek száma az ujjakon megszámolható. Az ilyen típusú paroxizmális myoplegia örökletes autoszomális domináns természetű.
Súlyos tünetei vannak. A betegség mérsékelt gyengeségben vagy teljes bénulásban nyilvánulhat meg, amely az arcizmokat érinti. Hipertrófia lehetséges, amelyet sportos testalkat kísér. Paroxizmális myoplegia gyermekeknél fordul elő, az élet első 10 évében fordul elő.
Általában intenzív fizikai aktivitás vagy hipotermia váltja ki. Ez a túl sok alvás miatt is előfordulhat. A gyengeség lassú növekedésében nyilvánul meg. Ezek az érzések még lassabban múlnak el.
A betegség ezen formáját az időtartama is megkülönbözteti. A támadás 1-2 napon vagy néhány héten belül elmúlhat.
Diagnosztika
Nem jelent különösebb nehézséget. A paroxizmális myoplegia diagnosztizálása nem is igényel speciális intézkedéseket. A betegség a görcsrohamok tipikus lefolyásaként és a neurológiai rendellenességek hiányában nyilvánul meg a "nyugalom" időszakában. Ráadásul mindig van családtörténet.
A diagnózis felállítása azonban néha nehézségekbe ütközik. A rohamok kezdeti megjelenésével, a rohamok megszakításával, vagy szórványos esetekben fordulnak elő.
A diagnózist genetikus igazolja. Ez endokrinológus és neurológus konzultációt is igényel.
Időnként vért kell adnia biokémiai elemzéshez. A támadások közötti időszakokban az eltérések nem észlelhetők, de paroxizmus esetén csökkent szérum káliumszint figyelhető meg - 2 mEq / l-ig és még alacsonyabbig. A foszfor mennyisége is csökken, a cukor mennyisége nő.
De ez a paroxizmális myoplegia hiperkalémiás formájával van így (ICD-10 kód - E87.5). Hipokalémia esetén alacsony cukorszintet és megnövekedett káliumtartalmat regisztrálnak.
Néha elektromiográfiát is végeznek. Bármilyen formában lehetővé teszi a bioelektromos aktivitás hiányának észlelését.
Kálium-klorid oldatot is be lehet juttatni egy személybe. Ha 20-40 perc elteltével paroxizmus kezd kialakulni, akkor a betegnek a betegség hiperkalémiás formája van. Természetesen az oldatot diagnosztikai célokra adják be.
Gyakori rohamokkalvégezhet izombiopsziát. Gyakran segít a patológia vakuoláris formájának azonosításában.
Miért van szükség diagnosztikai intézkedésekre a paroxizmális myoplegia esetén, amelynek tünetei már a jelenlétére utalnak? A betegség megkülönböztetése a hisztériától, myopathiától, Conn-kórtól, Landry-bénulástól, valamint a gerinc keringési zavaraitól.
A hypokalaemiás betegség terápiája
Szólnunk kell a paroxizmális myoplegia kezeléséről is. A terápia differenciáltan történik, sok függ a betegség formájától.
Ha például a betegségnek hipokalémiás formája van, akkor a roham 10%-os kálium-klorid oldattal megszűnik. Óránként kell használni. Magnézium- és kálium-aszpartát-oldat injekciója javasolt.
Ha egy személy rohamait nem zavarják, be kell vennie a spironolakton vízhajtót. De nagy odafigyeléssel. Nőknél hirsutizmust okozhat, ami gyakran megzavarja a menstruációs ciklust. A férfiak gyakran szenvednek gynecomastiától és impotenciától. Ezért az "acetazolamid" alternatívává válik. Sok szakértő szerint a Triamteren is hatékony.
Diéta
Rendkívül fontos, hogy ragaszkodjunk a megfelelő táplálkozáshoz. Ha hipokalémiás típusú paroxizmális myoplegiát diagnosztizálnak, csökkenteni kell az elfogyasztott szénhidrátok és só mennyiségét. Ez utóbbit jobb teljesen elutasítani.
Szükséges az étrendet olyan élelmiszerekkel is gazdagítani, amelyek elegendő mennyiségű káliumot tartalmaznak. A "rekordereknek"Ennek az elemnek a tartalma a következőket tartalmazza:
- Krumpli.
- Szárított paradicsom.
- Bab.
- Asz alt sárgabarack.
- Asz alt szilva.
- Avokádó.
- Lazac.
- Spenót.
- Tök.
- Narancs.
Tea, szója, kakaó, búzakorpa, diófélék, magvak, medvehagyma és fokhagyma, leveles zöldségek, banán, gomba és tejtermékek szintén magas káliumtartalmúak.
Életmód
Mivel a hypokalaemiás típusú paroxizmális myoplegia tüneteiről és kezeléséről beszélünk, erre a témára kell figyelnünk.
A diéta mellett fontos egy bizonyos életmód betartása. Ki kell zárni a nehéz fizikai erőfeszítést és minden túlfeszültséget. De a hosszú pihenés is ellenjavallt. Fontos, hogy kompromisszumot kössünk. Rendszeresen kirándulhat a medencébe, vagy esti sétákat tehet a friss levegőn.
Az is fontos, hogy elkerüljük a túlmelegedést és a hipotermiát. A hőmérsékletnek kényelmesnek kell lennie.
Hiperkalémiás betegség terápia
A betegség rohamait 40%-os glükózoldat inzulinnal vagy kalcium-kloriddal (10%) tartalmazó injekciójával enyhítik.
Néha jó eredmény érhető el a "Salbutamol" belélegzése után. Úgy gondolják, hogy ez a módszer nemcsak megállítja a rohamokat, hanem megelőzi is azokat.
A remissziós időszak alatt a betegnek acetazolamidot vagy hidroklorotiazidot kell szednie.
Diéta
Hiperkalémiás paroxizmális myoplegia esetén, amelynek okait és tüneteit korábban felsoroltuk, minden káliummal dúsított élelmiszer fogyasztását korlátozni kell. Az étrend szénhidráttal és sóval való gazdagítása erősen ajánlott. Általánosságban elmondható, hogy az előírások teljesen ellentétesek a hypokalaemiás betegség esetén javasolt étrenddel.
Semmi esetre sem szabad megengedni az éhség érzésének megjelenését, mert éppen ez váltja ki a rohamokat. Éppen ezért fontos a frakcionált táplálkozásra váltani, néhány óránként legalább egyszer enni. Nem ehetsz túl, csak fenn kell tartanod a teljes állapotot.
Előrejelzés
Tagadhatatlan, hogy a kérdéses betegség rontja az életminőséget és problémákat okoz a betegnek. De általában a prognózis kedvező. A rohamok idején bekövetkezett halálesetek rendkívül ritkák. Ezenkívül a terápiás ajánlások betartásával és a megfelelő életmóddal gyorsan megállíthatja őket.
És természetesen fontos a tünetekkel járó időszakos bénulás kezelése. Ez magában foglalja a mögöttes patológia kezelését, valamint az elektrolit-egyensúly helyreállítását.
