Minden gyermeket, függetlenül az esetlegesen felmerülő problémáktól, szeressék és kívánják a szülei. Ebben a cikkben arról szeretnék beszélni, hogyan zajlik egy Down-szindrómás gyermek terhessége, és milyen nehézségek adódhatnak.
Pár szó a betegségről
Ez a betegség a nevét a kutató orvos – John Langdon Down – tiszteletére kapta. Az orvos 1882-ben kezdte meg munkáját, de 4 évvel később publikálta az eredményeket. Mit mondhatunk magáról a betegségről? Tehát ez egy kromoszómális természetű patológia: meghibásodás történik a sejtosztódás folyamatában. A tudósok bebizonyították, hogy a Down-szindrómás gyermekeknek van egy további, 47. kromoszómája (egészséges emberekben minden sejt 46 kromoszómával rendelkezik, amelyek fontos genetikai információkat hordoznak). Leegyszerűsítve az ilyen diagnózissal rendelkező embereket mentálisan retardáltnak tekintik (bár erkölcsi és etikai normák szerint nem szabad így nevezni őket).
Tények
Főbb tények erről a betegségről:
- Down-szindróma terhesség alattfiúkat és lányokat egyaránt érint.
- Statisztikák: 1100 egészséges baba után 1 ilyen szindrómában szenvedő baba születik.
- Március 21-e a Down-szindrómásokkal való szolidaritás napja. Érdekes módon nem véletlenül választották ki a dátumot. Hiszen a betegség oka a 21-es kromoszóma triszómiája (a szám 21, a hónap sorszáma 3).
- Az ezzel a diagnózissal rendelkező emberek akár 60 évig is élhetnek. A modern fejlesztéseknek köszönhetően pedig teljesen normális teljes életet tudnak élni (tudnak írni, olvasni, részt venni a közéletben).
- A betegségnek nincsenek határai vagy kockázati csoportjai. Ilyen gyermek születhet egy nőnek iskolai végzettségtől, társadalmi helyzettől, bőrszíntől vagy egészségi állapottól függetlenül.
Indokok
Továbbgondoljuk a témát: "Down-szindróma: tünetek a terhesség alatt." Milyen okok járulhatnak hozzá a betegség kialakulásához? Tehát, ahogy fentebb már említettük, mindenért az extra 47. kromoszóma a felelős. Minden folyamat, amely a szindróma kialakulásához vezet, a magzat méhen belüli kialakulásának idején, a sejtosztódás időszakában történik. A modern szakértők szerint ezek véletlenszerű kromoszómamutációk, amelyek teljesen függetlenek a külső tényezőktől.
Kockázati csoportok és statisztikák
A Down-szindróma terhesség alatti kockázata a nők különböző csoportjainál eltérő:
- 20-25 éves. Ennek a tünetnek a kockázata gyermekeknél 1/1562.
- 25-35 éves. Kockázatnövekedés: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- 45 év felett. A kockázat a legnagyobb. Ebben az esetben 19 gyermekből egy csecsemő születik Down-szindrómával.
Ami az apákat illeti, az orvosok következtetései nem olyan egyértelműek. A legtöbb szakértő azonban azt állítja, hogy a 42 év feletti apáknak nagyobb esélyük van „napos gyermek” fogantatására.
Tesztek
A modern tudósok olyan speciális teszteket találtak ki, amelyek kiküszöbölik a Down-szindróma kockázatát a terhesség alatt. Ebben az esetben a nőnek meg kell válaszolnia a következő kritikus kérdéseket:
- Kor.
- Ethnicity.
- Rossz szokások (dohányzás).
- Testsúly.
- Cukorbetegség jelenléte.
- Terhességek száma.
- Fogantatás: alkalmaztak-e IVF-et.
Azonban még mindig érdemes elmondani, hogy önmagában a tesztprogramnak köszönhetően lehetetlen teljesen kiküszöbölni annak kockázatát, hogy egy baba megkapja ezt a szindrómát. Ehhez további pénzeszközöket kell felhasználnia.
Honnan tudjam?
Folytatjuk a beszélgetést a következő témában: "Down-szindróma: terhesség alatti jelek." Mint fentebb említettük, ez a patológia genetikai természetű. Ezért akkor is megtudhatja, amikor a baba méhen belüli fejlődési folyamatban van. Milyen kutatások lesznek relevánsak ebben az esetben?
- Ultrahang. Az első alkalommal 11 és 13 hét között kell elvégezni. Ebben az esetben leszmegvizsgálják a baba gallérterét, ami lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a gyermeknél van-e ez a patológia (ultrahangos vizsgálaton extra redő látható, vagy a gallérzóna megengedett vastagsága meghaladja a 3 mm-t)
- Anya vérvizsgálata. Ehhez vénából kell vért adnia. Ha a magzat patológiás, az anya β-CHG alegységének szintje megemelkedett (ez több mint 2 MoM).
- Plazaanalízis. A születendő gyermeknél fennáll a szindróma kialakulásának kockázata, ha a PAPP-A mutató kisebb, mint 0,5 MoM.
Érdemes megemlíteni, hogy ezt a vizsgálatot „kombinált szűrőelemzésnek” (vagy első szűrővizsgálatnak) nevezik. Csak kombinálva kaphat 86%-ban helyes eredményeket.
További tanulmány
Szóval Down-szindróma, terhesség jelei. Az ultrahang - mint kutatási módszer - egyszerűen nem lesz elegendő a pontos diagnózis felállításához. Ha az első szűrés azt jelzi, hogy a babának ez az almaborja van, az orvos azt tanácsolhatja a kismamának, hogy vegyen részt újabb vizsgálaton (szükség lesz rá, ha a hölgy abortusz mellett dönt). Ez egy transzcervikális amnioszkópia. Az eljárás során chorionbolyhokból mintákat vesznek, amelyeket alapos feldolgozásra a laboratóriumba küldenek. Az eredmények ebben az esetben 100%-ban helyesek. Fontos szempont: ez az eljárás veszélyes lehet a gyermek életére, ezért a döntés meghozatalakor a szülőknek alaposan át kell gondolniuk. Erőorvosegy nő nem vehet részt ebben a vizsgálatban.
Második vetítés
Tovább tanulmányozzuk a témát: "Down-szindróma: tünetek a terhesség alatt." Tehát a második szűrés is fontos lesz a szülés során. A második trimeszterben, a terhesség 16. és 18. hete között végzik. A szindróma jelei az anyai vér vizsgálatában:
- HCG 2 anya felett.
- AFP kevesebb, mint 0,5 anya.
- Ingyenes ösztriol – kevesebb, mint 0,5 anya.
- Inhibin A – több mint 2 anya.
Az ultrahangdiagnosztika is fontos lesz:
- A magzat mérete kisebb a normálnál.
- Az orrcsont megrövidülése vagy hiánya a babában.
- A combcsont és a humerus megrövidülése.
- A baba felső állkapcsa kisebb lesz a normálnál.
- A baba köldökzsinórjának kettő helyett egy artériája lesz.
- A magzati hólyag megnagyobbodik.
- A gyerekeknek nagy valószínűséggel szívdobogásuk van.
- Egy nőnek oligohidramnionja lehet. Vagy lehet, hogy egyáltalán nincs magzatvíz.
Abortusz
Mit kell még tudniuk azoknak a nőknek, akik a „Down-szindróma: a terhesség jelei” témát fontolgatják? Tehát senki sem tudja rávenni őket a terhesség megszakítására. Ezt jól emlékezni kell. Az orvos csak a következő intézkedéseket javasolhatja:
- A terhesség megszakítása és a patológiás magzat megsemmisítése.
- Ahhoz, hogy mindennek ellenére különleges szükségletű babát szülhessek (ebben az esetben nem csak plusz erőkre lesz szükség, hanem pénzeszközökre is).
ElfogadásAz események további alakulásáról csak a gyermek szülei dönthetnek.
Az anyáról
Szóval Down-szindróma. A terhesség alatti jelek, mondjuk, szó szerint mindazok, amelyeket ebben a patológiában észlelnek, jelen vannak. Mit fog érezni a kismama egy ilyen különleges baba kihordása közben? Semmi szokatlan. Ez egyáltalán nem befolyásolja a nő külső állapotát és egészségét. Azok. mindaz, ami más terhes nőkkel történik, egy olyan anyával is megtörténik, akinek a születendő gyermeke patológiás. Tehát egyetlen külső jel vagy bizonyos tünetek jelenléte alapján egy nő nem fogja tudni megmondani, hogy babájánál vannak-e rendellenességek.
valószínűség
Egy ilyen patológiát Down-szindrómának is tekintünk. Terhesség alatt, különösen, ha konkrét diagnózist állítanak fel, sok szülőt érdekel: ha egy gyermek patológiával született, van-e esély a második baba születésére eltérések nélkül? Itt két lehetőség van:
- Ha egy gyermeknél a legjellemzőbb a 21-es kromoszóma megháromszorozása, akkor a következő terhesség valószínűsége ugyanazzal a patológiával 1%.
- Ha ez egy anyától vagy apától örökölt transzlokációs forma, nagyobb a valószínűsége. Az orvosok azonban nem rendelkeznek pontos számokkal.
A gyerekekről
Valószínűleg nem mindenki tudja, hogy az ilyen patológiás gyermekeket "napos babáknak" nevezik. Ezeknek az embereknek szellemi retardációjuk van (enyhétől abonyolultabb formákra). De ez nem egy mondat. A modern oktatási programoknak és a tudósok fejlődésének köszönhetően az ilyen gyerekek teljesen normális életet élhetnek. Ha mindent helyesen csinálnak, a gyermek nem csak tud, hanem képes megtanulni írni és olvasni. Az ilyen gyerekek, mint mindenki más, szeretnek „kimenni”, sétálni, valami újat, fényeset és szépet nézni. A nagyvárosokban speciális központok működnek, ahol ilyen diagnózisú babákkal foglalkoznak. Még bizonyos iskolák is vannak a Down-szindrómás betegek számára. Kétségtelen, hogy egy ilyen diagnózisú személy néha nem nélkülözheti a külső segítséget, ezt emlékezni kell. Ezért, ha a magzatnál Down-szindrómát diagnosztizálnak a terhesség alatt, a szülőknek gondosan mérlegeniük kell az előnyöket és hátrányokat a helyes döntés meghozatala érdekében.
