Az alfa-galaktozidáz A fontos enzim hiánya által okozott betegséget általában Fabry-kórnak nevezik, a felfedező tudós után. A gének mutációit először 1989-ben írták le Angliában.
Normál állapotban ez az enzim a test szinte minden sejtjében jelen van, és részt vesz a lipidek feldolgozásában. Azokban az egyénekben, akik örökölték a hibás gént, a lizoszómákban zsíros anyag halmozódik fel. Végül a betegség az érfalak, a sejtek és a szövetek pusztulásához vezet. A Fabry-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet "lizoszómális raktározási betegségnek" is neveznek.
Tünetek
A betegség az orvosi megfigyelések szerint először felnőtteknél és gyermekeknél jelentkezik a pre- és pubertás korban.
A betegség tünetei a következők:
- A végtagokban fellépő égő érzés és fájdalom, amelyet súlyosbít a fizikai erőfeszítés és a meleggel való érintkezés. A fájdalmat gyakran lázas állapotok kísérik.
- Gyengeség. Nagyon gyakran az ilyen megnyilvánulásokat rossz hangulat, szorongás, szorongás érzése kíséri. A betegek hangulatromlást és önbizalomhiányt éreznek, ami jelentősen rontja az életminőséget.
- Csökkentse az izzadást.
- A lábak és a karok fáradtsága. Az ember, ahogy a betegség kialakul, még a leghétköznapibb cselekedeteket sem tudja elvégezni, mivel állandó fáradtságot tapasztal. A fájdalommal együtt az ilyen tünetek teljes tehetetlenséghez vezetnek.
- Proteinuria. A betegséget a vizelettel együtt fokozott fehérjekiválasztás kíséri. Ez a tünet gyakran téves diagnózishoz vezet.
- Kiütések kialakulása a fenékben, az ágyékban, az ajkakban, az ujjakban.
- Autonóm rendellenességek.
A gyermekek körülbelül egyharmadánál alakul ki ízületi szindróma a felsorolt tünetekkel együtt. A gyermek fokozódó izomfájdalmakat, csökkent látást, szív- és érrendszeri aktivitás hiányát tapasztalja. Az enzimhiány előrehaladtával vesekárosodás és vérnyomás-emelkedés figyelhető meg. Ennek ellenére gyermekeknél nagyon ritkán állítanak fel ilyen diagnózist, ezért olyan fontos, hogy bármilyen megnyilvánulás esetén forduljanak a professzionális központokhoz genetikai szintű vérvizsgálat céljából.
Ki örökli a betegséget?
Sokan kíváncsiak, hogyan nyilvánul meg a Fabry-kór, mi az? A kutatás szerint az orvosok a következő következtetésekre jutottak:
- A betegség nemtől függetlenül kialakulhat az emberben.
- A betegség kialakulását okozó gén a ben lokalizálódikX kromoszóma. A férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, és ha ez tartalmazza az érintett gént, nagyobb valószínűséggel alakulnak ki tünetek. Egy férfi nem adhatja át a betegséget a fiainak, de minden lánya örökli ezt a hibát.
- A nőknek két X-kromoszómájuk van, így 50/50%-os esély van arra, hogy a betegséget bármelyik nemhez tartozó gyermekek is átadják.
- A tünetek gyakran gyermekkorban, serdülőkorban és fiatal felnőttekben jelentkeznek.
- A hibás gén 12 000 újszülöttből 1-nél fordul elő, ami ritka.
Betegség diagnózisa
A helyes diagnózis gyakran nehézségeket okoz, mivel a betegség meglehetősen ritka, és klinikai tünetek egész sorával jelentkezik. A Fabry-betegség gyanújával rendelkező betegeket különböző klinikai területek szakemberei vizsgálják.
A gyakorlati tapasztalatok azt mutatják, hogy a tünetek kezdeti megnyilvánulása és a végső diagnózis között átlagosan körülbelül 12 év telik el. Nagyon fontos a betegség mielőbbi felismerése a teljes körű kezelés megkezdése érdekében.
Az egészségügyi szakembereknek gyanakodniuk kell erre a genetikai rendellenességre, ha egy személynél a betegség több mint két tünetének kombinációja van. Korai gyermekkorban a Fabry-kór (az érintett kromoszómáról az alábbiakban látható fotó) gyakorlatilag nem jelentkezik, így a diagnózis bonyolult lehet.
A betegség diagnózisa férfiaknál
A következő tevékenységek érhetők el a férfiak számára:
- A törzskönyv, genealógiai fa elemzése. Figyelembe véveaz elváltozás örökletes volta, a családi anamnézis összegyűjtése elsődleges fontosságú a diagnózisban. De ugyanazon család tagjainál előfordulhat, hogy a betegséget nem ismerik fel.
- A galaktozidáz enzim tartalmának kutatása a vérben.
- DNS-elemzés - a biokémiai vizsgálatok kétértelmű eredményeinek megszerzése esetén. DNS bármilyen biológiai anyagból kivehető.
Fabry-kór: elváltozások diagnosztizálása nőknél
Nők esetében a következő tevékenységeket hajtják végre:
- Származási elemzés.
- DNS-elemzés.
- Az X kromoszómák aszimmetrikus aktiválódása miatt a vér enzimtartalma nem a betegség fő mutatója. A normál tartományon belül lehet, még akkor is, ha a nőnek valamilyen betegsége van.
Prenatális diagnosztika
A kutatást az enzim szintjének mérésével végzik a magzat szöveteiben. Erre akkor van szükség, ha az anya genetikai betegségben szenved, vagy fennáll annak a gyanúja, hogy a baba örökölheti a Fabry-kórt. A betegség tünetei gyakorlatilag nem jelentkeznek a születés után, és idősebb korban éreztetik magukat.
Lehetséges szövődmények
Ha a beteget nem diagnosztizálják, és a betegséget nem kezelik, a legtöbb esetben a következő szövődmények alakulnak ki:
- Akut veseelégtelenség. Az ember folyamatosan veszít fehérjét a vizeletben, vagyis proteinuria alakul ki.
- A szív funkcióinak és alakjának megváltoztatása. A hallgatás elégtelenségről árulkodikszívbillentyűk, szabálytalan összehúzódások.
- Az egészséges véráramlás megzavarása az agyban. A beteg gyakori szédülést tapasztal, súlyos szövődménye a stroke.
Kezelés
A Fabry-betegség gyanújával rendelkező személyeket olyan szakosodott központokba irányítják, ahol van tapasztalatuk a lizoszómális raktározási betegségek kezelésében. Ezekben az intézményekben a patológia jelenlétét igazolják, és megfelelő terápiát alkalmaznak.
2000-ig a fő terápiás elv a betegség előrehaladtával kialakuló negatív állapotok leküzdésére irányult. Jelenleg más megközelítést alkalmaznak annak érdekében, hogy ne csak a Fabry-kór által okozott tüneteket szüntessék meg. A kezelés enzimpótló terápiából áll. A betegeknek alfa-, béta-galaktozidáz gyógyszereket írnak fel.
Fabry-kórt (amelynek tünetei és vizsgálatai helyes diagnózishoz vezettek) azonnal kezelni kell. Ezt injekciókkal hajtják végre, amelyeket a beteg kéthetente kap. Ezt a módszert ápolónő segítségével lehet megvalósítani a rendelőben vagy otthon, ha az illető jól tolerálja az infúziót. A kezelés lehetővé teszi az anyagcsere normalizálását, megszünteti a tünetek kiújulását, megakadályozza a betegség kialakulását.
A Replagal a fő helyettesítő gyógyszer. Az oldat 5 ml-es injekciós üvegekben kapható. A gyógyszer jól tolerálható, ritka esetekben mellékhatások jelentkeznek: viszketés, hasi fájdalom,láz.
Ha a betegség súlyos fájdalmat okoz, a betegek ezen kívül görcsoldókat, fájdalomcsillapítókat, gyulladáscsökkentő nem szteroid gyógyszereket is felírhatnak.
Sok szakértő úgy véli, hogy a Fabry-kór helyes diagnózisa és kezelése megváltoztathatja a betegség természetes lefolyását. A szubsztitúciós kezelés hatékony alkalmazása megállíthatja fejlődését.
Laboratóriumi ellenőrzés
A folyamatban lévő tanfolyam hátterében szükség van a ceramid-trihexozid mennyiségi meghatározására. Sikeres kezelés esetén koncentrációja csökken. Egyes klinikai vizsgálatokban a globotriaosil szfingozin szintjét a hatékonyság mutatójaként használják.
Terhesség és szoptatás ideje alatt nem írnak fel injekciót, kivéve, ha a nőnek más életveszélyes betegsége van.
Eredmények
A Fabry-kór súlyos genetikai elváltozás, fájdalommal jár, ami rontja az emberi élet minőségét és rokkantsághoz vezet. Sok beteg nem részesül megfelelő kezelésben, ezért nem tud hatékonyan dolgozni, tanulni, csalódottságról, fáradtságról, depresszióról, szorongásról panaszkodik.
A mindennapi tünetek súlyossága a betegség előrehaladtával súlyosbodhat, és az ebben szenvedők várható élettartama átlagosan 15 évvel rövidebb, mint az általános lakosságé. De a Fabry-kór nem egy mondat, ilyen betegséggel, szubsztitúciós terápia mellett teljes életet lehet élni.
