A betegségek egyik csoportja a veleszületett patológiák. A legtöbb esetben lehetetlen megakadályozni őket. Az ilyen állapotok a baba születése után ismertek. A genetikai betegségeket különféle megnyilvánulások jellemzik. A legtöbb esetben ezek a belső szervek hibái és külső anomáliák. Az egyik veleszületett patológia a Waardenburg-szindróma. Jellemző tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek megkülönböztetik más genetikai hibáktól. Ezek közé tartozik: halláscsökkenés, eltérő szemszín, a betegek sajátos megjelenése. A betegség diagnosztizálásához több szakorvos által végzett vizsgálatra van szükség.
Mi az a Waardenburg-szindróma?
Ez a betegség nem ritka genetikai hiba. A patológia előfordulási gyakorisága átlagosan 1: 4000 újszülött. A Waardenburg-szindróma már korai életkorban gyanús, mivel fő megnyilvánulása a baba szembetűnő szokatlan megjelenése és halláscsökkenése. A betegséget a huszadik század közepén írták le. Ezt a genetikai patológiát egy francia waardenburgi szemész fedezte fel. Tanulmányozott egy csoport gyereket, akik olyan jellemzőket mutattak, mint a görög profil, élénk szemszín (egyes esetekben többféle) és süketség. Ezen kívül a szindrómának számos egyéb megnyilvánulása is van, amelyek kombinációja változhat.
A betegséget lányoknál és fiúknál egyaránt diagnosztizálják. A betegség előfordulási gyakorisága nem függ a nemtől és a nemzetiségtől. Ennek a patológiának a kialakulásának kockázata meredeken növekszik, ha az egyik családtagban genetikai anomália van. Jelenleg a Waardenburg-szindróma számos fajtája létezik. A besorolás genetikai változásokon alapul.
A patológia kialakulásának okai
Az egyik viszonylag nemrégiben felfedezett veleszületett betegség a Waardenburg-szindróma. Ennek a kóros állapotnak az öröklődési módja autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy nagy a kockázata annak, hogy a hibás géneket átadják a szülőkről a gyerekeknek. A betegség öröklődésének valószínűsége 50%. Egyes gének mutációit tekintik a betegség kialakulásának okának. Egyikük felelős a melanociták - pigmentsejtek - képződéséért. Ennek a génnek a mutációi szokatlan szemszínt és heterokrómiát (az íriszek eltérő elszíneződését) okozzák.
Néha a betegség nem jár együtt súlyosbodó öröklődéssel. Ilyen esetekben nem lehet megmondani, hogy a genetikai átrendeződések milyen okból következtek be. Ismeretes, hogy a magzati fejlődés során fordulnak elő. A kockázati tényezők közé tartozik a fertőzőterhesség alatt fellépő patológiák. Okozhatja stressz, kábítószer-mérgezés, rossz szokások stb. is.
A kóros állapot változatai
A Waardenburg-szindrómának 4 típusa van. Az öröklődés típusa és a genetikai rendellenességek természete szerint osztályozzák őket. A patológia első típusa a leggyakoribb. Jellemzője a második kromoszómán található MITF és PAX3 gén mutációja. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. A PAX3 gén egy transzkripciós faktor termeléséért felelős, amely viszont szabályozza az idegi gerincsejtek migrációját.
A Waardenburg-szindróma második típusa az esetek 20-25%-ában fordul elő. A kóros gének a 3. és 8. kromoszómán találhatók. Az első a pigmentsejtek képződésében vesz részt. A második a fehérjetranszkripciót aktiváló faktorok kódolásáért felelős.
A harmadik típusú betegségben a PAX3 gén megsértése áll fenn. Az ilyen típusú patológiát a lefolyás súlyossága jellemzi. Az első típustól eltérően a mutáló gén nem hetero-, hanem homozigóta állapotban van. Néha értelmetlen mutációkat észlelnek.
A betegség negyedik típusát autoszomális recesszív öröklődés jellemzi. A patológia átvitelének kockázata 25%. A hibás gén a 13-as kromoszómán található. Részt vesz a B-endotelin fehérje képződésében.
Waardenburg-szindróma: a betegség tünetei
Vannak nagyobb és kisebb patológiai kritériumok. Az előbbiek a legtöbb esetben megtalálhatók. Ezek a következők:
- Heterokrómia. A különböző szemszínű emberek a Föld teljes lakosságának körülbelül 1%-át teszik ki. A heterochromia nem mindig jár patológiás szindrómával.
- A belső szemzug eltolása. Ezt a jelenséget "televíziónak" hívják.
- Az írisz élénk kék színe.
- Egy ősz hajfürtje van.
- Széles orrhíd.
- Súlyos halláskárosodás, egyes esetekben süketség.
- Az arckoponya középső részének kis arányai.
- Ezeknek a tüneteknek a kombinációja a Hirschsprung-kórral. Ezt a patológiát a bélrendszer beidegzésének megsértése jellemzi.
A kisebb kritériumok különböző tüneteket tartalmazhatnak. Közülük: az ujjak kontraktúrái, a gerincoszlop hasadása, syndactyly, bőrelváltozások (nagyszámú anyajegy jelenléte, leukoderma). Gyakran előfordul az orr szárnyainak hipopláziája és a felső ívek csökkenése. Ezt az arckonfigurációt "görög profilnak" nevezik. Néhány betegnek olyan rendellenességei vannak, mint például szájpadhasadék vagy ajakhasadék.
Veleszületett rendellenesség diagnosztizálása
A különböző szemszínű emberek ritkák, de ez a tünet nem mindig utal genetikai patológiára. Ha hasonló jelet halláskárosodással és jellegzetes megjelenési vonásokkal kombinálnak, akkor valószínű a Waardenburg-szindróma jelenléte. A diagnózis megerősítéséhez szakorvosi konzultációra van szükség. Fül-orr-gégész, szemész, bőrgyógyász kötelező vizsgálata. Fontosmegtudja az öröklődéstörténetet. A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálatot végeznek. Ezt követően megállapítják, hogy van-e Waardenburg-szindróma. A betegek intelligencia szintje normális. Ez megkülönbözteti ezt a betegséget sok más örökletes patológiától.
A Waardenburg-szindróma kezelése
A többi kromoszómabetegséghez hasonlóan a Waardenburg-szindróma esetében sem létezik etiotróp kezelés. Az orvosok intézkedései a patológia tüneteinek megszüntetésére irányulnak. A süketség megelőzése érdekében cochleáris eszközt ültetnek be. Ha a patológiát Hirschsprung-kórral kombinálják, sebészeti beavatkozásra van szükség a bélben. Bizonyos esetekben fizioterápiát írnak elő. Néha arcplasztikai műtétet végeznek.
Genetikai szindróma megelőzése
Nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy a Waardenburg-szindróma kialakul az egyik szülő betegségében szenvedő gyermekben. Ezért a terhesség alatt a magzat genetikai vizsgálatát végzik. Terhelt öröklődés esetén szükséges.
Ha a rokonoknál nem figyeltek meg ilyen betegséget, lehetetlen megakadályozni a patológia kialakulását. A genetikai rendellenességek megelőzése érdekében a stressz és egyéb teratogén hatású tényezők kerülése javasolt. Az életre vonatkozó prognózis ezzel a patológiával kedvező.
