A Hartnup-kór súlyos genetikai rendellenesség, amelyet károsodott aminosav-anyagcsere jellemez. Ezt a betegséget beriberi, fejlődési késés, bőr és neurológiai megnyilvánulások kísérik. Hogyan lehet felismerni ezt a patológiát egy gyermekben? Hogyan öröklődik ez az anomália? Ebben a cikkben megvizsgáljuk a Hartnup-kór okait, jeleit és kezelését.
Etiológia
A triptofán egy esszenciális aminosav, amelyre a szervezetnek szüksége van. Ezt a hasznos anyagot csak étellel juthat az ember. A triptofán felszívódik a belekben, és miért vesz részt a nikotinsav (B3-vitamin) szintézisében.
A Hartnup-kór oka a triptofán metabolizmusáért felelős gén mutációja. Ez egy veleszületett patológia, amely öröklődik. A betegség kialakulásának két útja van:
- Génmutáció következtében a triptofán felszívódása a gyomor-bél traktusban romlik a betegekben. Aminosavfelhalmozódik a bélben és kölcsönhatásba lép a baktériumokkal. Egy biokémiai reakció eredményeként mérgező bomlástermékek képződnek, amelyek mérgezik a szervezetet. Ez rendkívül negatív hatással van a bőr és az idegrendszer állapotára.
- Genetikai hiba következtében a triptofán megnövekedett mennyiségben ürül a vizelettel. A szervezetben hiányzik ez az aminosav. Ez a nikotinsav szintézisének csökkenéséhez és a beriberi kialakulásához vezet. Ez befolyásolja a nyálkahártyák és a bőr állapotát, valamint az emésztőrendszer működését.
Az orvosok további káros állapotokat is azonosítanak, amelyek megnehezíthetik a Hartnup-kór lefolyását:
- fehérje- és vitaminhiány az étrendben;
- túlmunka;
- túlzott napozás;
- érzelmi túlfeszültség.
Ezek a tényezők jelentősen ronthatják a beteg állapotát.
Hogyan öröklődik a patológia
A betegség autoszomális recesszív módon terjed. Ez azt jelenti, hogy a Hartnup-kór csak akkor öröklődik, ha a mutáció mindkét szülő génjében jelen van.
Vegye fontolóra annak valószínűségét, hogy beteg gyermeke születik:
- Az esetek felében a gyermekek a sérült gén hordozóivá válnak. Nem mutatják a betegségre utaló jeleket, de fennáll annak a lehetősége, hogy a patológiát az utódokra továbbítsák.
- A babák 25%-a betegen születik.
- Az esetek 25%-ában a gyerekek egészségesen születnek, és nem hordozzák a mutációt.
Ez egy meglehetősen ritka örökletes patológia. A betegség 24 000 újszülöttből 1 gyermeknél fordul elő. Sok esetben a beteg gyerekek szülei vér szerinti rokonok voltak.
Tünetek
A gyermekek hartnup-betegsége általában 3 és 9 éves kor között jelentkezik. Néha a patológia első jeleit a születés után 10-14 nappal észlelik, és serdülőkorig fennmaradnak. Felnőtteknél a betegség jelei nagyon gyengék vagy teljesen hiányoznak.
A Hartnup-kór egyik tünete a bőr fokozott érzékenysége az ultraibolya fénnyel szemben. Ezért a patológia súlyosbodása leggyakrabban a tavaszi-nyári időszakban figyelhető meg.
Az ultraibolya sugárzásnak való kitettség után a bőrön kiütések jelennek meg, amelyek leégéshez hasonlítanak. A gyulladás gócainak világos határai vannak. Buborékok jelennek meg a kivörösödött bőrön. Az epidermisz vereségét viszketés és fájdalom kíséri. A gyógyulás után a bőr hámlása és ráncosodása figyelhető meg. A repedések hosszú ideig maradhatnak a gyulladás helyén.
A bőrkárosodást nem csak az ultraibolya sugárzás okozza, hanem a nikotinsav hiánya is. A patológia külső megnyilvánulásai a B3-vitamin-hiány (pellagra) jeleire emlékeztetnek:
- A kezeken és a lábakon vörösség látható, világosan meghatározott határokkal. Úgy néz ki, mint "kesztyű" vagy "csizma". A bőr besűrűsödik és hámlik.
- A gyermek arcán "pillangó" formájú vörös kiütések láthatók. Takarják az orr és az arc szárnyait.
- A kézfej bőre sárgássá válik, az ujjak pedig megvastagodnak.
- A gyulladás nemcsak a bőrön, hanem a nyálkahártyán is megjelenikszájnyálkahártya. A nyelv megduzzad és bíbor színűvé válik. A beteg fájdalmat és égést érez a szájában. Fokozott nyálelválasztás.
A legtöbb esetben a betegséget neurológiai tünetek kísérik:
- egyensúly- és koordinációs zavarok;
- remegő;
- remeg a fej, a kéz és a szemgolyó;
- fejfájás;
- a felső szemhéj leengedése;
- alvási zavarok;
- ingerlékenység;
- memóriaromlás;
- hangulatingadozások.
A beteg gyerekek testi és szellemi fejlődése lelassul.
Egyes betegeknél a látás romlik, strabismus jelentkezhet. Ritkább esetben dyspeptikus tünetek jelentkeznek: hasmenés, hányinger, étvágytalanság. A betegek ok nélkül és drasztikusan fogynak.
Ezek a tünetek nem mindig figyelhetők meg, a patológia időszakos exacerbációk formájában jelentkezik. Az életkor előrehaladtával a betegség epizódjai egyre ritkábban fordulnak elő.
Diagnosztika
A patológia diagnosztizálásának fő módszere a vizelet és a vér biokémiai vizsgálata. Hartnup-kór esetén a következő anyagok plazmaszintje jelentősen csökken:
- triptofán;
- glicin;
- metionin;
- lizin.
Ugyanakkor a fenti aminosavak koncentrációja a vizeletben drámaian megnő.
Ezt a betegséget meg kell különböztetni a pellagrától. Az avitaminózis elsődleges formáiban a B3 nem figyelhető megaminosav anyagcsere zavarok.
terápiás módszerek
A betegeknek B3-vitamint tartalmazó gyógyszereket írnak fel ("Nikotinamid", "Nikotinsav"). Segít pótolni ennek az anyagnak a hiányát a szervezetben.
A következő gyógyszercsoportokat alkalmazzuk tüneti terápiaként:
- Kortikoszteroid alapú kenőcsök ("Hidrokortizon", "Prednizolon"). Ezeket a gyógyszereket az érintett területeken alkalmazzák. A hormonális helyi gyógymódok segítenek enyhíteni a gyulladást és a viszketést.
- Neuroleptikumok és antidepresszánsok ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Ezek a gyógyszerek ingerlékenység és hangulati ingadozások esetén javasoltak.
- Fényvédők. Ezek a termékek segítenek megelőzni a pattanásokat és csökkentik a bőr fényérzékenységét. További gyulladáscsökkentő hatású krémek használata javasolt.
A betegeknek speciális diétát is be kell tartaniuk. Az élelmiszernek fehérjében és nikotinsavban gazdagnak kell lennie. Javasolt a hús, a máj, a tojás, a sovány hal és a korpás kenyér rendszeres bevitele az étrendbe. A sörélesztőt hasznos étrend-kiegészítőként használni, ez a termék nagy mennyiségű B3-vitamint tartalmaz.
Prognózis, lehetséges szövődmények és megelőzés
A betegség prognózisa kedvező. Ahogy a gyermek öregszik, a patológia tünetei fokozatosan csökkennek, és néha teljesen eltűnnek. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a kezelésre nincs szükség. Ha a terápia nem elérhető, a gyermeknél a következő szövődmények alakulhatnak ki:
- pszichózis;
- kognitív hanyatlás;
- májcirrózis;
- vékonyodik a bőr;
- látásromlás.
Jelenleg a betegség megelőzése nem alakult ki, mert lehetetlen megakadályozni a génmutációkat. A patológiát a prenatális szűrés segítségével nem lehet kimutatni. Terhesség tervezésekor a házastársaknak ajánlott genetikushoz fordulni. Ez segít felmérni a beteg baba születésének kockázatát.
