Az öröklődés típusa autoszomális domináns. A tulajdonságok öröklődésének típusai az emberben

2024 Szerző: Curtis Blomfield | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:12

Testünk minden jellemző tulajdonsága a gének hatására megnyilvánul. Néha csak egy gén felelős ezért, de leggyakrabban előfordul, hogy egy adott tulajdonság megnyilvánulásáért egyszerre több öröklődési egység is felelős.

Tudományosan bebizonyosodott, hogy egy személy számára az olyan jelek megnyilvánulása, mint a bőr, a haj, a szem színe, a mentális fejlettség mértéke egyszerre több gén aktivitásától függ. Ez az öröklés nem követi pontosan Mendel törvényeit, de messze túlmutat azon.

A humán genetika tanulmányozása nemcsak érdekes, hanem a különféle örökletes betegségek öröklődésének megértése szempontjából is fontos. Manapság már nagyon aktuálissá válik a fiatal párok genetikai konzultációra váltása, hogy az egyes házastársak törzskönyvének elemzése után magabiztosan kijelenthessük, hogy a gyermek egészségesen fog megszületni.

A tulajdonságok öröklődésének típusai emberben

Ha tudja, hogyan öröklődik ez vagy az a tulajdonság, megjósolhatja annak valószínűségét, hogy az utódokban megnyilvánul. A testben lévő összes jel felosztható domináns ésrecesszív. A köztük lévő interakció nem ilyen egyszerű, és néha nem elég tudni, hogy melyik melyik kategóriába tartozik.

A tudományos világban az emberben a következő típusú öröklődés létezik:

1. Monogén öröklődés.
2. Polygén.
3. Nem szokványos.

Ezek az öröklődési típusok további változatokra oszthatók.

A monogén öröklődés Mendel első és második törvényén alapul. A poligén a harmadik törvényen alapul. Ez több, leggyakrabban nem allélikus gén öröklődését jelenti.

A nem hagyományos öröklődés nem engedelmeskedik az öröklődés törvényeinek, és saját, senki által ismeretlen szabályai szerint zajlik.

Monogén öröklődés

A tulajdonságok ilyen típusú öröklődése az emberekben engedelmeskedik Mengyelejev törvényeinek. Tekintettel arra, hogy a genotípusban minden génnek két allélja van, a női és férfi genom közötti kölcsönhatást minden pár esetében külön-külön kell figyelembe venni.

Ez alapján a következő öröklődési típusokat különböztetjük meg:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. X-hez kötött domináns öröklődés.
4. X-kapcsolt recesszív.
5. hollandi öröklés.

Minden öröklődéstípusnak megvannak a maga sajátosságai és jellemzői.

Autoszomális domináns öröklődés jelei

Az öröklődés típusa autoszomális domináns – ez a domináns tulajdonságok öröklődése,amelyek autoszómákon helyezkednek el. Fenotípusos megnyilvánulásaik nagyon eltérőek lehetnek. Egyeseknél a tünet finom vagy túl intenzív lehet.

Az autoszomális domináns öröklődés a következő jellemzőkkel rendelkezik:

1. A beteg vonás minden generációban megjelenik.
2. A betegek és az egészségesek száma megközelítőleg azonos, arányuk 1:1.
3. Ha a beteg szülők gyermekei egészségesen születnek, akkor a gyermekeik is egészségesek lesznek.
4. A betegség fiúkat és lányokat egyaránt érint.
5. A betegséget férfiak és nők egyaránt továbbítják.
6. Minél erősebb a hatás a reproduktív funkciókra, annál nagyobb a valószínűsége a különböző mutációknak.
7. Ha mindkét szülő beteg, akkor a gyermek, aki erre a tulajdonságára homozigótaként születik, súlyosabban beteg, mint a heterozigóta.

Ezek a jelek csak a teljes dominancia feltétele mellett valósulnak meg. Ebben az esetben csak egy domináns gén jelenléte lesz elegendő egy tulajdonság megnyilvánulásához. Az autoszomális domináns öröklődési mintázat a szeplős, göndör hajú, barna szemű és sok más embernél is megfigyelhető.

Autoszomális domináns vonások

Az autoszomális domináns patológiás tulajdonság hordozóinak többsége heterozigóta. Számos tanulmány megerősíti, hogy a domináns anomáliák miatti homozigótáknak súlyosabb és súlyosabb megnyilvánulásai vannak, mint a heterozigótáknak.

Ez a típusaz emberben az öröklődés nemcsak a kóros tünetekre jellemző, hanem néhány egészen normális is ilyen módon öröklődik.

Az ilyen típusú öröklődés szokásos jellemzői közé tartozik:

1. Göndör haj.
2. Sötét szemek.
3. Egyenes orr.
4. Púp az orrnyergén.
5. Korai férfias kopaszság
6. Jobbkezes.
7. A nyelv forgatásának képessége.
8. Gödröcske az állon.

Az autoszomális domináns öröklődésű anomáliák közül a következők a legismertebbek:

1. Többujjú, kézen és lábon is lehet.
2. Az ujjak phalangusának szöveteinek összeolvadása.
3. Brachydactyly.
4. Marfan-szindróma.
5. Myopia.

Ha a dominancia nem teljes, akkor a tulajdonság megnyilvánulása nem figyelhető meg minden generációban.

Autoszomális recesszív öröklődési minta

Az ilyen típusú öröklődésnél csak homozigóta kialakulása esetén jelenhet meg jel erre a patológiára. Ezek a betegségek súlyosabbak, mivel ugyanazon gén mindkét allélja hibás.

Az ilyen tünetek valószínűsége nő a szorosan összefüggő házasságokkal, ezért sok országban tilos rokonok közötti szövetséget kötni.

Az ilyen öröklődés fő kritériumai a következők:

1. Ha mindkét szülő egészséges, de a kóros gént hordozza, a gyermek beteg lesz.
2. A születendő gyermek neme nem játszik velenincs szerepöröklés.
3. Egy házaspárnak 25%-os a kockázata, hogy második gyermeke születik ugyanilyen patológiával.
4. Ha megnézi a törzskönyvet, a betegek horizontális megoszlása látható.
5. Ha mindkét szülő beteg, akkor minden gyermek ugyanazzal a patológiával születik.
6. Ha az egyik szülő beteg, a másik pedig egy ilyen gén hordozója, akkor 50% a valószínűsége, hogy beteg gyermeke születik

Sok anyagcsere-betegséget ez a típus örököl.

X-kapcsolt öröklődéstípus

Ez az öröklődés lehet domináns vagy recesszív. A domináns öröklődés jelei a következők:

1. Mindkét nemre hatással lehet, de a nők kétszer nagyobb valószínűséggel.
2. Ha egy apa beteg, a beteg gént csak a lányainak tudja továbbadni, mert a fiúk tőle kapják az Y kromoszómát.
3. Egy beteg anya egyformán megjutalmazza mindkét nemű gyermekét ilyen betegséggel.
4. A betegség súlyosabb a férfiaknál, mert hiányzik belőlük a második X-kromoszóma.

Ha az X kromoszómán recesszív gén található, akkor az öröklődés a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

1. Beteg gyermek születhet fenotípusosan egészséges szülőknek.
2. Leggyakrabban a férfiak betegszenek meg, a nők pedig a beteg gén hordozói.
3. Ha egy apa beteg, akkor nem kell aggódnia fiai egészsége miatt, nem kaphatnak tőle hibás gént.
4. A női hordozóban 25%, ha fiúkról beszélünk, akkor ez 50% -ra emelkedik.

Így öröklődnek az olyan betegségek, mint a hemofília, színvakság, izomdisztrófia, Kallmann-szindróma és néhány más.

Autoszomális domináns betegségek

Az ilyen betegségek megnyilvánulásához elegendő egy hibás gén jelenléte, ha az domináns. Az autoszomális domináns betegségeknek van néhány jellemzője:

1. Jelenleg körülbelül 4000 ilyen betegség létezik.
2. Mindkét nem egyformán érintett.
3. A fenotípusos demorfizmus egyértelműen megnyilvánul.
4. Ha a domináns gén mutációja van az ivarsejtekben, akkor az minden bizonnyal az első generációban fog megjelenni. Már bebizonyosodott, hogy az életkor előrehaladtával nő az ilyen mutációk kialakulásának kockázata, ami azt jelenti, hogy megjutalmazhatják gyermekeiket ilyen betegségekkel.
5. A betegség gyakran minden generációban megnyilvánul.

A hibás autoszomális domináns betegséggén öröklődésének semmi köze a gyermek neméhez és a szülő betegségének fejlettségi fokához.

Autoszomális domináns betegségek a következők:

1. Marfan-szindróma.
2. Huntington-kór.
3. Neurofibromatosis.
4. Tubuláris szklerózis.
5. Policisztás vesebetegség és még sok más.

Ezek a betegségek különböző mértékben jelentkezhetnek különböző betegeknél.

Marfan-szindróma

Ez egy betegséga kötőszövet károsodása, következésképpen annak működése. Az aránytalanul hosszú végtagok vékony ujjakkal Marfan-szindrómára utalnak. Ennek a betegségnek az öröklődési mintája autoszomális domináns.

Ennek a szindrómának a következő jelei sorolhatók fel:

1. Vékony test.
2. Hosszú pók ujjak.
3. A szív- és érrendszer hibái.
4. Striák megjelenése a bőrön látható ok nélkül.
5. Néhány beteg izom- és csontfájdalomról számol be.
6. Az osteoarthritis korai kialakulása.
7. A gerinc görbülete.
8. Túl rugalmas ízületek.
9. Beszédkárosodás lehetséges.
10. Csökkent látás.

Ennek a betegségnek a tüneteit sokáig nevezheti, de legtöbbjük a csontrendszerhez kapcsolódik. A végső diagnózist az összes vizsgálat elvégzése és legalább három szervrendszerben jellemző jelek észlelése után állítják fel.

Megjegyezhető, hogy egyeseknél a betegség jelei nem gyermekkorban jelentkeznek, hanem valamivel később jelentkeznek.

Még most, amikor az orvoslás szintje elég magas, lehetetlen teljesen kigyógyítani a Marfan-szindrómát. A modern gyógyszerek és kezelési technológiák alkalmazásával meghosszabbítható az ilyen eltéréssel rendelkező betegek élete, és javítható a minőség.

A kezelés legfontosabb szempontja az aorta aneurizma megelőzése. Rendszeres konzultációra van szükség a kardiológussal. Sürgős esetbenaz aortatranszplantációs műveleteket mutatja.

Huntington's Chorea

Ennek a betegségnek autoszomális domináns öröklődési mintája is van. 35-50 éves kortól kezd megjelenni. Ez a neuronok progresszív pusztulásának köszönhető. Klinikailag a következő jelek azonosíthatók:

1. Véletlenszerű mozgások csökkentett hangszínnel kombinálva.
2. Aszociális viselkedés.
3. Apátia és ingerlékenység.
4. A skizofrén típus megnyilvánulása.
5. Kedélyváltozások.

A kezelés csak a tünetek megszüntetésére vagy csökkentésére irányul. Nyugtatókat, neuroleptikumokat használnak. Semmilyen kezelés nem tudja megállítani a betegség kialakulását, így a halál körülbelül 15-17 évvel az első tünetek megjelenése után következik be.

poligén öröklődés

Sok tulajdonság és betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Hogy mi ez, az már világos, de a legtöbb esetben nem ilyen egyszerű. Nagyon gyakran nem egy, hanem több gén öröklődik egyszerre. Meghatározott környezeti körülmények között jelennek meg.

Ennek az öröklődésnek egy megkülönböztető jellemzője az a képesség, hogy fokozza az egyes gének egyéni hatását. Az ilyen öröklődés főbb jellemzői a következők:

1. Minél súlyosabb a betegség, annál nagyobb a kockázata annak, hogy rokonainál kialakul ez a betegség.
2. Sok többtényezős tulajdonság befolyásol egy adott nemet.
3. Minél több rokon rendelkezik ezzel a tulajdonsággal, aznagyobb kockázata ennek a betegségnek a jövőbeli utódoknál.

Az öröklődés minden fajtája klasszikus változat, de sajnos sok jel és betegség nem magyarázható meg, mert a nem hagyományos öröklődéshez tartoznak.

A baba születésének tervezésekor ne hanyagolja el a genetikai konzultációt. Egy hozzáértő szakember segít megérteni törzskönyvét, és felméri a rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázatát.