Folyamatosan nő azoknak a különféle betegségeknek a száma, amelyek jelentősen korlátozhatják az emberi életet, sőt akár halálhoz is vezethetnek. Ugyanakkor érdemes megérteni egy fontos tényt: a szervezet működését megzavaró patológiák egy része nem szerzett, hanem, mint mondják, a genetikában gyökerezik. Nemzedékről nemzedékre öröklődő autoszomális tulajdonságok öröklődéséről beszélünk.
Mit jelent az autoszomális tulajdonság?
A kifejezés lényegében elmélyülve mindenekelőtt minden élőlény olyan tulajdonságára kell figyelni, mint az öröklődés. A legtöbb esetben a gyerekek hasonlóak a szüleikhez, de valójában mindig vannak bizonyos különbségek ugyanazon család tagjai között.
Más szóval mindenkinek megvannak a saját egyéni jellemzői, de ezek valójában a genetikai örökség részét képezik. Így az autoszomális tulajdonság nem más, mint a szülők genetikai tulajdonságainak öröklődése.
Betegségátvitel
A sajátos egyéni jellemzők mellett az ember örökölhet bizonyos betegségeket apjától és anyjától. Ez a tény a gének mutációinak befolyásának köszönhető, amelyekautoszómákban lokalizálódik. Ugyanakkor az ilyen jelek két kulcsterületre oszthatók: domináns és recesszív. Mindkettő jelentős hatással van egy adott személy örökségének szerkezetére.
Autoszomális domináns
Minden öröklődéstípusnak megvannak a maga sajátosságai. Ha autoszomális dominánsnak tekintjük, akkor érdemes megjegyezni, hogy ebben az esetben ahhoz, hogy a betegséget örökletes módon megkapjuk, elegendő bármely szülő mutáns alléljének átvitele. Az öröklődés ilyen jele férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat. Lényegében az autoszomális domináns öröklődés egy olyan tulajdonság átviteleként határozható meg, amelyet egy autoszomális gén domináns allélja szabályoz. Ennél az öröklődéstípusnál egy, az autoszómában lokalizált mutáns allél elegendő lesz a betegség megnyilvánulásához.
A jó hír az, hogy az így átterjedt betegségek többsége nem okoz jelentős egészségkárosodást, és nincs is jelentős káros hatással az emberi reproduktív funkciókra. Ha összehasonlítjuk a betegségek százalékos befolyásolásának mértékét, akkor a domináns tulajdonságok gyakrabban okoznak eltérést, mint a recesszívek. Egy ilyen mutáció jelenlétében az egyik házastársban a második teljes egészségi állapotával a betegség átvitelének kockázata 50%. Emiatt egy mutáció formájában megnyilvánuló autoszomális domináns tulajdonság nemzedékről nemzedékre öröklődik, és így családi jellege van. nem úgy mintautoszomális recesszív, ezek a tulajdonságok olyan heterozigótákban jelennek meg, amelyek homológ kromoszómáin egy mutáns és egy normál allél található.
Autoszomális domináns öröklődésű betegségek
Az örökletes tulajdonságok ilyen típusú átvitele esetén a mutáció heterozigóta hordozója elegendő a betegség következő generációban történő megnyilvánulásához. Érdekes tény, hogy egy domináns autoszomális tulajdonság a betegség azonos gyakoriságát jelenti a lányoknál és a fiúknál egyaránt.
Ha egy gyermeknél az öröklődés ilyen típusú átviteléből adódó betegség van jelen, miközben mindkét szülő egészséges, akkor ez a tény az anya vagy az apa csírasejtjeiben új mutáció megjelenését jelenti. Fontos megérteni, hogy egy családban a domináns gén hatása a gyermekek állapotára eltérő lehet. Ez azt jelenti, hogy a klinikai kép és a betegségek súlyossága nem feltétlenül lesz azonos.
Példák betegségekre
A domináns típus autoszomális vonása egyértelműen olyan betegségen keresztül nyilvánul meg, mint a Marfan-szindróma. Az ilyen diagnózis azt jelenti, hogy a kötőszövet érintett az emberi szervezetben. A Marfan-szindrómában szenvedő betegek ujjaik vékonyak, vékonyak, a végtagok hossza pedig aránytalan. Ezeknél az embereknél gyakran alakulnak ki az aorta és a szívbillentyűk fejlődési rendellenességei.
Egy másik örökletes betegség, amelyet az autoszomális domináns öröklődési jegyek jelenléte határoz meg, a brachydactyliás, szintén rövid ujjú. Ez egy meglehetősen ritka tünetaz egyik szülő. Ennek a betegségnek a megnyilvánulása már a születés utáni első alkalommal észrevehető a lábujjak és a kezek falánkjában bekövetkezett természetellenes változás miatt.
Az örökletes süketség egy autoszomális tulajdonság, amely dominánsként is meghatározható.
Az amiotróf laterális szklerózis (ALS vagy Charcot-kór) szintén egy autoszomális domináns öröklődés következménye, és a motoros-neuronális betegségek csoportjába tartozik. Ez a betegség egy végzetes, progresszív, neurodegeneratív rendellenességként definiálható, amelyet a központi idegrendszer sejtjeinek - a motoros neuronok - degenerációja okoz. E sejtek fő funkciója az izomtónus fenntartása és a mozgáskoordináció biztosítása.
Autoszomális recesszív tulajdonság: jellemzők
Ennek az öröklődési típusnak számos fő jellemzője van:
- nem befolyásolhatja a gyermekek állapotát még akkor sem, ha a törzskönyvben sok örökletes betegség hordozója szerepel, mivel a recesszív tulajdonságok nem minden generációban jelennek meg (horizontális öröklődés, ellentétben a domináns tulajdonságokkal);
- recesszív mutáns gén (a) csak akkor jelenik meg fenopikusan, ha homozigóta állapotban van (aa);
- örökletes betegség nőknél és férfiaknál egyaránt gyakran jelentkezik;
- rokonházasságok esetén jelentősen megnő annak a valószínűsége, hogy egy született gyermek beteg lesz;
- Fenoptikailag egészséges szülei, akiknek látszólagos betegségben szenvedneklegyenek a mutáns gén heterozigóta hordozói.
Érdemes megjegyezni, hogy az örökletes patológiák közül a recesszív autoszomális öröklődés a leggyakoribb. Ennek a tulajdonságnak a következményeként azonosítható betegségek közé tartozik a fermentopátiák nagy csoportja, amelyek anyagcserezavarokhoz, vérbetegségekhez (beleértve a homeosztázist), vesékhez, immunrendszerhez stb. vezetnek.
Példák autoszomális recesszív betegségekre
- Ebbe a tünetcsoportba tartozik a Gierke-kór (glikogenózis). Ennek a genetikai rendellenességnek a megnyilvánulása a glükóz-6-fotofatáz enzim hiányának köszönhető, ami a máj glükóz-reprodukciós képességének jelentős romlásához vezet. Egy ilyen fontos folyamat megsértése elkerülhetetlenül hipoglikémiához vezet.
- A juharszirup betegség szintén egy autoszomális tulajdonság, amely recesszívnek minősíthető. Ennek a betegségnek van egy másik neve - leukinózis. Az ilyen diagnózis anyagcserezavarra utal, amely az elágazó láncú aminosavak nem megfelelő metabolizmusából ered. Ez a betegség a szerves acidémiának tulajdonítható.
- Tay-Sachs-kór, amely olyan neveken is szerepel, mint a korai csecsemőkori amaurotikus idiotizmus és a hexózaminidáz-hiány. Ez a rendellenesség genetikailag autoszomális recesszív, és a gyermek fizikai és szellemi képességeinek fokozatos romlását eredményezi.
- Érdemes megjegyezni, hogy az olyan betegségekkel ellentétben, mint a süketség, a színvakság autoszomális jelerecesszív, ugyanakkor a "szexhez kötött" kategóriába sorolható. A színérzékelés megsértése lehet részleges vagy teljes. A leggyakoribb a vörös torz érzékelése. Érdemes megjegyezni, hogy bizonyos esetekben egy adott szín megromlott érzékelését kompenzálja a többi szín árnyalatainak jobb megkülönböztetése.
A fenilketonúria egy autoszomális recesszív tulajdonság, amely öröklött anyagcsere-betegségre utal. Az ilyen jogsértést a fenilalanin enzim hiánya okozza
Mit kell érteni nemi eredetű betegségekként?
Ebbe a csoportba tartozó betegségek annak a ténynek tulajdoníthatók, hogy a férfiaknak egy X-kromoszómája van, a nőknek pedig kettő. Ennek megfelelően egy patológiás gént örökölt férfi képviselő hemizigóta, a nő pedig heterozigóta. Az X-hez kötött módon továbbító örökletes tulajdonságok eltérő valószínűséggel fordulhatnak elő mindkét nemben.
Ha figyelembe vesszük a betegség domináns X-hez kötött öröklődését, érdemes megjegyezni, hogy az ilyen esetek gyakoribbak a nők körében. Ez annak köszönhető, hogy az egyik szülőtől kóros allélt lehet szerezni. Ami a férfiakat illeti, ők csak az anyjuktól képesek örökölni ezt a típusú gént. Ugyanakkor a hím vonalban az X-kromoszómához kötődő domináns autoszomális tulajdonság minden lányra átterjed, míg fiúkban a betegség nem jelentkezik,mert nem kapják meg az apa kromoszómáját.
Ha odafigyel az autoszomális recesszív X-hez kötött öröklődési tulajdonságra, észre fogja venni, hogy az ilyen betegségek főként félzigóta férfiaknál alakulnak ki. A nőstények viszont gyakorlatilag mindig heterozigóták, ezért fenoptikusan egészségesek. Az X-hez kötött örökletes tulajdonságok közé tartoznak az olyan betegségek, mint a Duchenne-Becker izomdisztrófia, hemofília, Hunter-szindróma és mások.
Ami az Y-kromoszómához kötött öröklődést illeti, ezek a jelek az Y-kromoszóma kizárólag férfiaknál való jelenlétének tulajdoníthatók. Egy ilyen gén hatása csak apáról fiúra szállhat generációkon keresztül.
A mitokondriális öröklődési módszer jellemzői
Ezt az öröklődéstípust többek között az a tény különbözteti meg, hogy a tulajdonságok átvitele a tojás plazmájában található mitokondriumokon keresztül történik. Ugyanakkor a gyűrűs kromoszóma mindegyik mitokondriumban található, és a petesejtben körülbelül 25 000. A mitokondriumok génmutációi akkor jelennek meg, ha progresszív ophthalmoplegia, mitokondriális myopathiák és Leberaf látóideg atrófia jelen van a szervezetben. Azok a betegségek, amelyek ennek a tényezőnek az eredménye, egyformán gyakran átterjedhetnek az anyáról lányaira és fiaira egyaránt.
Általánosságban elmondható, hogy mind az autoszomális független tulajdonságok, mind az egyéb típusú örökletes mutációk jelentős hatással lehetnek több generáció fizikai állapotára, és számos súlyos betegség okozói.
