A Lesch-Nihan-szindrómát az anyagcserezavarokhoz kapcsolódó örökletes betegségek közé sorolják. A betegség az élet első hónapjaitól kezdve nyilvánul meg. Veszélyes, mert nincs ellene specifikus terápia. A kezelés csak az állapot stabilizálásában segít, de nem a gyermek teljes gyógyulásában az ok felszámolásával. Milyen jellemzői vannak ennek a patológiának? Mennyi a valószínűsége egy ilyen szindróma kialakulásának?
Definíció
A purin anyagcsere ritka rendellenességei közül a Lesh-Nihan patológiát különböztetjük meg. A szindróma gyakoribb fiúknál, mivel az X-kromoszómához kapcsolódik. Enzimhiánnyal jár, aminek következtében a húgysav anyagcseréje megzavarodik, mennyisége megnő. Ennek az anyagnak a felhalmozódása számos neurológiai és anyagcsere-megnyilvánulásban nyilvánul meg, amelyek alapján a betegség gyanúja lehet. A baba furcsa viselkedése orvosi vizsgálatot igényel, amely magában foglalja az általános tesztek összegyűjtését és a genetikai vizsgálatot.
Etiológia
Mihez kapcsolódik a Lesch-Nihan szindróma? Ennek a patológiának az okai genetikai rendellenességek. Ez azt jelenti, hogy egy recesszív gén jelenléte az anyában patológia kialakulásához vezet - a hiba nemhez kötődik. A fejlesztés folyamatát az alábbiakban ismertetjük részletesebben. Ezenkívül egy ilyen gén jelenléte nem mindig vezet a szindróma kialakulásához - ennek valószínűsége 25%. A patológia kialakulásának kockázatának felmérése érdekében orvosi genetikai tanácsadás javasolt.
Genetikai rendellenesség
A Lesch-Nyhan-szindróma (recesszív, nemhez kötött öröklődési típus) súlyos örökletes betegség. A HPRT (hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz) gén károsodásával jár, amely az X kromoszómán található - a hosszú karján. A nőknek két ilyen kromoszómája van, a férfiaknak pedig egy, ezért az erősebb nemnél gyakoribb a genetikai rendellenesség. A szindróma kialakulásának esetei nőknél meglehetősen ritkák, megjelenése az X kromoszóma inaktiválásával magyarázható.
Biokémiai jellemzők
Enzimatikus rendellenességekkel kapcsolatban a Lesch-Nyhan szindróma nyilvánul meg. Biokémiája a hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz hiányából áll. Normál körülmények között ez az enzim minden sejtben jelen van, de nagyobb mennyiségben az agy neuronjaiban találhatók. Egy genetikai rendellenesség a hiányához vezet, ami a hipoxantin metabolizmusának károsodásához vezet. Emiatt túlzott mennyiségű húgysav képződik, amelyet a vizelet és a vérvizsgálat kimutat. Pontosanezért a betegeknél a köszvény tünetei jelentkeznek.
A cerebrospinális folyadéknak vannak sajátosságai. A hipoxantin szintjét növeli, nem a húgysav szintjét. Ez neurológiai rendellenességeket okoz, és a húgysav nem képes átjutni a vér-agy gáton. A viselkedési zavarok etiológiája még nem tisztázott. A tudósok nem kapcsolják össze a hipoxantin és a húgysav feleslegével. Úgy gondolják, hogy a hiperurikémia dopaminhiányhoz vezet. A striatális neuronokon található D1 receptorok fokozott érzékenysége alakul ki. Ez fokozott agresszióhoz vezethet.
Klinikai megnyilvánulások
A genetikai rendellenességek a Lesch-Nyhan-szindróma megnyilvánulásához kapcsolódnak. A patológia tünetei elsősorban az idegrendszer károsodását tükrözik. A betegeket aggasztja a kifejezett görcsös szindróma, míg a görcsök az egyes izomcsoportokat érintik. Gyakoriak a hiperkinéziák is, amelyek spontán izomtónusnövekedés következtében a végtagok rángatózásában nyilvánulnak meg. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek mind testi, mind szellemi fejlődésben lemaradnak: beszédük elmosódott, esetleg későn indult járás. A vagus ideg működésére gyakorolt hatás a gag-reflex növekedéséhez vezet: a gyomor kiürülése ok nélkül történik. Emellett nem ritka a bénulás és az epilepsziás roham sem. A betegség anyagcserezavarokkal jár, ami specifikus megnyilvánulásokat eredményez. A nap folyamán általában nagy mennyiségű vizelet ürül ki, amiállandó szomjúsággal és vesepatológiával társul. A húgysav felhalmozódik a fülcimpákban, ami az úgynevezett tophiok kialakulásához vezet. A vizeletben narancssárga színű húgysavkristályok találhatók. Ezenkívül az ízületek, általában kicsik, részt vesznek a folyamatban. Gyulladásos folyamatot – ízületi gyulladást – alakítanak ki.
Viselkedés
A Lesha-Nihan betegség befolyásolja az életmódot és a szokásokat? A szindróma súlyosan megváltoztatja a beteg viselkedését a központi idegrendszer károsodása miatt. A gyermek nagyon nyugtalan lesz, hangulata folyamatosan változik. Különösen figyelemre méltóak az agressziós támadások, amelyek bármikor ok nélkül előfordulhatnak. Az ilyen gyerekek hajlamosak az önbántalmazásra, azaz harapást, karcolást okoznak magukon. Ez az, amit a patológia jellegzetes tünetének tekintenek. Még a teljes fájdalomérzékenység megőrzése sem állítja meg a betegeket. Lehet, hogy sikoltoznak a fájdalomtól, de továbbra is megsebzik magukat.
Diagnosztika
A "Lesch-Nyhan-szindróma" diagnózisa (a betegek fényképeit a cikkben mutatjuk be) klinikai vizsgálaton és speciális további kutatási módszereken alapul. Három fő tünetegyüttes segít a patológia felderítésében. Ügyeljen a görcsös jellegű izomrendellenességekre, az önkárosító hajlamra és a polyuriára. Az önsérülés különleges szerepet játszik, amelyre figyelmeztetnie kell a szülőket. A tünetek azonosítása után a gyermeket vizelet- és vérvizsgálatra küldik. A biokémia lehetővé teszimeghatározza a húgysav szintjét ezekben a testnedvekben. Szükséges továbbá genetikai vizsgálat elvégzése, amely megerősíti a diagnózist. A vesék ultrahangvizsgálata javasolt a patológia kimutatására bennük. A betegség megerősítése után a gyermeket neurológus és reumatológus nyilvántartásba veszi.
Kezelés
Farmakológiai és nem gyógyszeres módszerek segítenek a Lesch-Nyhan-szindróma korrigálásában. A kezelés célja a szövődmények megelőzése és az állapot javítása. A veseelégtelenség kockázatának csökkentése érdekében csökkenteni kell a húgysav szintjét, amelyet az Allopurinol ér el. A "Diazepam" használata ajánlott a beteg megnyugtatására és a sérülések kiküszöbölésére. Más nyugtatók is szedhetők. Ezen túlmenően a viselkedés folyamatos ellenőrzése szükséges. Agresszív támadásokkal a "risperidon" kinevezése lehetséges. Ezenkívül ki kell zárni a stresszes helyzeteket. Ez segít a betegnek alkalmazkodni a környezetéhez, és szoros kapcsolatba kerülni más emberekkel. A hozzátartozók támogatása szerves tényező, amely elősegíti a helyes viselkedést. Az önkárosító védelem érdekében pólyás vagy puha kesztyű használata javasolt. Korábban gyakran folyamodtak foghúzáshoz a harapások kizárása érdekében. Jelenleg az orvostudomány, különösen a fogászat fejlődése lehetővé teszi speciális lemezek használatát, amelyeket a fogakra helyeznek anélkül, hogy kellemetlenséget okoznának a páciensnek.
Szövődmények
A legtöbb patológiához hasonlóan a Lesch-Nihan-betegségnek is vannak szövődményei. A szindróma a húgysav és a hipoxantin felhalmozódásával kapcsolatos következményekhez vezethet. Ezek a jogsértések csökkentik a várható élettartamot, és nem teszik lehetővé a normális alkalmazkodást a társadalomban. A jelentős rendellenességek közé tartozik az ízületi gyulladás és a nephrolithiasis.
Az ízületi gyulladás a húgysav lerakódásával jár. Kristályainak felhalmozódása romboló hatással van a porcokra és környezetére. Általában a láb és a kéz ízületei érintettek. A gyulladás területén fájdalom és hiperémia jelenik meg. A fájdalom mozgással fokozódik.
A nephrolithiasis (vagy vesekő) szövődményekhez, például pyelonephritishez vezethet. A vesemedence részt vesz a gyulladásos folyamatban. A fertőzés hematogén vagy urinogén úton terjedhet, és érintheti a szöveteket és az interstitiumot. A gyulladás krónikus stádiumba való átmenetével az irreverzibilis szklerózis folyamatai indulnak el. A patológia kialakulása súlyos veseelégtelenség kialakulásához vezet. Különösen veszélyes a vese szerkezeti elemeinek kötőszövettel történő helyettesítése, ez az, ami visszafordíthatatlanul megzavarja a működését - a szervezet számára felesleges anyagok felszabadulását.
Ez Lesh-Nihan patológiájának sajátossága. A szindróma teljesen gyógyíthatatlan. A terápia célja a klinikai tünetek csökkentése és az állapot stabilizálása. Ebben nagy szerepe van a beteg környezetének és életkörülményeinek.
