Az immunhiány az emberi szervezet védekező funkcióinak megsértése, amely a különféle természetű kórokozókkal szembeni immunválasz gyengülése miatt következik be. A tudomány az ilyen állapotok egész sorát írta le. Ezt a betegségcsoportot a fertőző betegségek lefolyásának növekedése és súlyosbodása jellemzi. Az immunitás működésének kudarcai ebben az esetben az egyes összetevők mennyiségi vagy minőségi jellemzőinek megváltozásával járnak.
Az immunitás tulajdonságai
Az immunrendszer fontos szerepet játszik a szervezet normális működésében, mivel úgy van kialakítva, hogy felismerje és elpusztítsa azokat az antigéneket, amelyek egyrészt behatolhatnak a külső környezetből (fertőző), másrészt a saját tumornövekedés eredménye sejtek (endogén). A védő funkciót elsősorban a veleszületett tényezők biztosítják, mint például a fagocitózis és a komplementrendszer. A megszerzett immunitás felelős a szervezet adaptív reakcióiért: humorális és sejtes. A teljes rendszer kommunikációja speciális anyagokon - citokineken keresztül történik.
Az immunrendszeri rendellenességek állapotát az októl függően primer és másodlagos immunhiányos állapotokra osztják.
Mi az elsődleges immunhiány?
Az elsődleges immundeficienciák (PID) az immunválasz genetikai hibák által okozott rendellenességei. A legtöbb esetben öröklöttek és veleszületett patológiák. A PID-t leggyakrabban korai életkorban észlelik, de néha csak serdülőkorban vagy akár felnőttkorban diagnosztizálják őket.
A PID a veleszületett betegségek egy csoportja, változatos klinikai megnyilvánulásokkal. A betegségek nemzetközi osztályozása 36 leírt és kellőképpen tanulmányozott primer immunhiányos állapotot foglal magában, azonban az orvosi szakirodalom szerint ezek száma körülbelül 80. Tény, hogy nem minden betegségnél azonosítottak felelős géneket.
Csak az X-kromoszóma génösszetételére legalább hat különböző immunhiány jellemző, ezért a fiúknál az ilyen betegségek előfordulási gyakorisága egy nagyságrenddel magasabb, mint a lányoknál. Feltételezések szerint az intrauterin fertőzés etiológiai hatással lehet a veleszületett immunhiány kialakulására, de ezt az állítást még nem erősítették meg tudományosan.
Klinikai kép
Az elsődleges immunhiányos állapotok klinikai megnyilvánulásai ugyanolyan változatosak, mint maguk ezek az állapotok, de van egy közös vonás: a hipertrófiás fertőző (bakteriális) szindróma.
Az elsődleges és másodlagos immunhiányok abban nyilvánulnak meg, hogy a betegek hajlamosak gyakran visszatérő (visszatérő) fertőző betegségekreatípusos kórokozók által okozott etiológiák.
E betegségek leggyakrabban az ember bronchopulmonalis rendszerét és fül-orr-gégészeti szerveit érintik. A nyálkahártya és a bőr is gyakran érintett, ami tályogként és szepszisként nyilvánulhat meg. A bakteriális kórokozók bronchitist és arcüreggyulladást okoznak. Az immunhiányos emberek gyakran tapasztalnak korai kopaszodást és ekcémát, és néha allergiás reakciókat. Nem ritkák az autoimmun betegségek és a rosszindulatú daganatokra való hajlam sem. A gyermekek immunhiánya szinte mindig szellemi és fizikai retardációt okoz.
Az elsődleges immunhiány kialakulásának mechanizmusa
A betegségek kialakulásának mechanizmusa szerinti osztályozása a leginformatívabb az immunhiányos állapotok tanulmányozása esetén.
Az orvosok 4 fő csoportra osztják az immunrendszerű betegségeket:
- Humorális vagy B-sejtek, amelyek magukban foglalják Bruton-szindrómát (X kromoszómához kapcsolt agammaglobulinémia), IgA vagy IgG hiányt, IgM felesleget általános immunglobulinhiánnyal, egyszerű változó immunhiányt, átmeneti hipogammaglobulinémiát újszülötteknél és számos a humorális immunitással összefüggő egyéb betegségek.
- Primer T-sejtes immunhiányok, amelyeket gyakran kombináltnak neveznek, mivel az első rendellenességek mindig megzavarják a humorális immunitást, mint például a csecsemőmirigy hypoplasia (Di George-szindróma) vagy diszplázia (T-limfopénia).
- A fagocitózis hibái által okozott immunhiányok.
- Immunhiányok a komplementrendszer megzavarása miatt.
Fertőzésekre való fogékonyság
Mivel az immunhiány oka az immunrendszer különböző részeinek megsértése lehet, a fertőző ágensekkel szembeni fogékonyság nem lesz azonos minden konkrét esetben. Így például humorális betegségek esetén a beteg hajlamos a streptococcusok, staphylococcusok, Haemophilus influenzae által okozott fertőzésekre. Ugyanakkor ezek a mikroorganizmusok gyakran rezisztenciát mutatnak az antibakteriális gyógyszerekkel szemben. Az immunhiány kombinált formáinál vírusok, például herpesz vagy gombák, amelyeket főként a candidiasis képvisel, csatlakozhatnak a baktériumokhoz. A fagocita formát főként ugyanazok a staphylococcusok és Gram-negatív baktériumok jellemzik.
Az elsődleges immunhiány prevalenciája
Az örökletes immunhiány meglehetősen ritka emberi betegség. Az ilyen típusú immunitási zavarok előfordulási gyakoriságát minden egyes betegségnél fel kell mérni, mivel előfordulásuk nem azonos.
Átlagosan ötvenezerből csak egy újszülött szenved veleszületett örökletes immunhiányban. Ebben a csoportban a leggyakoribb betegség a szelektív IgA-hiány. Az ilyen típusú veleszületett immunhiány átlagosan minden ezer újszülöttnél fordul elő. Ezenkívül az összes IgA-hiányos eset 70%-a ennek a komponensnek a teljes elégtelenségéhez kapcsolódik. Ugyanakkor néhány ritkábbaz emberi immunrendszeri betegségek, öröklöttek, 1:1000000 arányban oszlanak meg.
Ha figyelembe vesszük a PID-betegségek előfordulási gyakoriságát a mechanizmustól függően, nagyon érdekes kép tárul elénk. A B-sejtes primer immundeficienciák, vagy ahogyan más néven antitestképződési zavarok is gyakoribbak, mint mások, és az esetek 50-60%-át teszik ki. Ugyanakkor a betegek 10-30%-ában diagnosztizálnak T-sejtes és fagocita formákat. A legritkábbak az immunrendszer komplementhibák által okozott betegségek - 1-6%.
Azt is meg kell jegyezni, hogy a PID előfordulására vonatkozó adatok nagyon eltérőek a különböző országokban, ami egy adott nemzeti csoport bizonyos DNS-mutációkra való genetikai hajlamából adódhat.
Immunhiány diagnózisa
A gyermekeknél az elsődleges immunhiányt leggyakrabban időn kívül állapítják meg, mivelaz a tény, hogy a helyi gyermekorvos szintjén meglehetősen nehéz ilyen diagnózist felállítani.
Ez általában késleltetett kezelést és rossz prognózist eredményez. Ha az orvos a betegség klinikai képe és az általános vizsgálatok eredményei alapján immunhiányos állapotot javasolt, először immunológushoz kell utalnia a gyermeket. Az ilyen betegségek kezelése, az úgynevezett EOI. (EurópaiImmunhiányok Társasága). Létrehozták és folyamatosan frissítették a PID-betegségek adatbázisát, és jóváhagytak egy diagnosztikai algoritmust a meglehetősen gyors diagnózis érdekében.
Kezdje a diagnózist a betegség anamnézisének összegyűjtésével. Különös figyelmet kell fordítani a genealógiai szempontra, mivel a legtöbb veleszületett immunhiány örökletes. Ezenkívül a fizikális vizsgálat elvégzése és az általános klinikai vizsgálatokból származó adatok beszerzése után előzetes diagnózist készítenek. A jövőben az orvos feltételezésének megerősítése vagy megcáfolása érdekében a páciensnek alapos vizsgálatot kell végeznie olyan szakemberekkel, mint a genetikus és az immunológus. Csak a fenti manipulációk elvégzése után beszélhetünk a végső diagnózis felállításáról.
Laboratóriumi vizsgálatok
Ha a diagnózis során elsődleges immunhiányos szindróma gyanúja merül fel, a következő laboratóriumi vizsgálatokat kell elvégezni:
- részletes vérképlet készítése (különös figyelmet fordítunk a limfociták számára);
- a vérszérum immunglobulin-tartalmának meghatározása;
- a B- és T-limfociták mennyiségi száma.
További kutatások
A fentebb már említett laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatokon kívül minden konkrét esetben egyedi kiegészítő vizsgálatok is elrendelésre kerülnek. Vannak olyan kockázati csoportok, akiket HIV-fertőzés vagy genetikai rendellenességek miatt kell tesztelni. Az orvos az immunhiány lehetőségét is mérlegeli.humán 3 vagy 4 fajt, amelyben ragaszkodik a páciens fagocitózisának részletes vizsgálatához egy tetrazolin kék indikátorral végzett teszt beállításával és a komplementrendszer komponens-összetételének ellenőrzésével.
PID-kezelés
A szükséges terápia természetesen elsősorban magától az immunbetegségtől függ majd, de sajnos a veleszületett forma nem szüntethető meg teljesen, ami a szerzett immunhiányról nem mondható el. A modern orvosi fejlesztések alapján a tudósok megpróbálják megtalálni a módot az ok génszinten történő megszüntetésére. Amíg próbálkozásaik nem jártak sikerrel, kijelenthető, hogy az immunhiány gyógyíthatatlan állapot. Fontolja meg az alkalmazott terápia alapelveit.
Szubsztitúciós terápia
Az immunhiány kezelése általában helyettesítő terápiára vonatkozik. Mint korábban említettük, a páciens szervezete nem képes önállóan előállítani az immunrendszer bizonyos összetevőit, vagy azok minősége lényegesen gyengébb a szükségesnél. A terápia ebben az esetben antitestek vagy immunglobulinok gyógyszerbeviteléből áll, amelyek természetes termelése károsodott. A gyógyszereket leggyakrabban intravénásan adják be, de esetenként subcutan beadásra is lehetőség nyílik, hogy megkönnyítsék a beteg életét, akinek ebben az esetben nem kell újra egészségügyi intézményt felkeresnie.
A helyettesítés elve gyakran lehetővé teszi a betegek számára, hogy szinte normális életet éljenek: tanulást, munkát és pihenést. Természetesen a betegség által legyengült immunitás, humorális és sejtes tényezők és állandóa drága gyógyszerek beadásának szükségessége nem teszi lehetővé a páciens teljes ellazulását, de ez még mindig jobb, mint az élet a nyomáskamrában.
Tüneti kezelés és megelőzés
Tekintettel arra, hogy a primer immunhiányos csoportba tartozó betegnél az egészséges ember számára jelentéktelen bakteriális vagy vírusos fertőzés halálos kimenetelű lehet, a megelőzést szakszerűen kell elvégezni. Itt jönnek szóba az antibakteriális, gombaellenes és vírusellenes szerek. A kulcsfontosságú tétet pontosan a megelőző intézkedésekre kell tenni, mert előfordulhat, hogy a legyengült immunrendszer nem teszi lehetővé a magas színvonalú kezelést.
Emellett nem szabad elfelejteni, hogy az ilyen betegek hajlamosak allergiás, autoimmun és ami még rosszabb, daganatos állapotokra. Mindez teljes körű orvosi felügyelet nélkül nem biztos, hogy lehetővé teszi egy személy számára, hogy teljes életet éljen.
Transzplantáció
Amikor a szakemberek úgy döntenek, hogy a beteg számára nincs más kiút, mint a műtét, csontvelő-transzplantáció végezhető. Ez az eljárás többféle kockázattal jár a beteg életére és egészségére nézve, és a gyakorlatban még sikeres kimenetel esetén sem mindig oldja meg az immunrendszeri zavarban szenvedő ember minden problémáját. Egy ilyen műtét során a recipiens teljes vérképzőrendszerét a donor által biztosított rendszer helyettesíti.
Az elsődleges immunhiány a modern orvoslás legnehezebb problémája, amelyet sajnos még nem sikerült teljesen megoldani. Rossz prognózis a betegségekreez a fajta még mindig érvényesül, és ez kétszeresen is sajnálatos, tekintve, hogy a gyerekek leggyakrabban szenvednek tőlük. Ennek ellenére az immunhiány számos formája összeegyeztethető a teljes élettel, feltéve, hogy időben diagnosztizálják és megfelelő terápiát alkalmaznak.
