Menkes-szindróma, más néven göndör hajbetegség, ritka és nagyon súlyos genetikai rendellenesség. Kisfiúkat érint, és sajnos nincs rá gyógymód.
A betegség okai
Menkes-szindróma az ATP7A gén hibás működésének következménye. Az anomália következtében a szervezet nem szívja fel a rezet, amely a vesében rakódik le, és minden más szerv akut hiányát tapasztalja, gyors pusztuláson megy keresztül. Mindenekelőtt a szív, az agy, a csontok, az artériák és a haj érintett. A betegség örökletes és nagyon ritka. A kockázat körülbelül 1 eset 50-100 ezerből, és főként férfiakra vonatkozik. Nő gyermekeknél a szindróma gyakorlatilag nem fordul elő.
A Menkes-szindróma első tünetei
Egy betegséggel született baba teljesen normálisan néz ki és viselkedik élete első heteiben. És csak a harmadik hónapban jelennek meg a tünetek, amelyek arra utalnak, hogy a babánál Menkes-szindróma alakul ki:
- A lehullott bababolyhok helyén kis göndör haj van. Nagyon ritkák és könnyűek. Közelebbről megvizsgálva láthatóhogy a haj nagyon törékeny és összefonódott. Zavartnak tűnnek. A szemöldök szőrszálai is összefonódnak.
- A bőr természetellenesen sápadt.
- A baba arca elég telt.
- Az orrnyereg lapos.
- Csökkentett hőmérséklet.
- A baba táplálása problémássá válik. Az étvágy gyakorlatilag hiányzik. Emellett a belek munkájában is vannak eltérések.
- A baba passzív, álmos és letargikus, az arca szinte semmilyen érzelmet nem mutat. Az apátia minden jele megjelenik.
- A baba gyakran szenved görcsöktől.
- A gyermek érezhetően lemarad a fejlődésben társaitól, és abbahagyja azt sem, amit már megtanult.
A szindróma diagnózisa
Megjegyzendő, hogy sok ritka betegséget nehéz diagnosztizálni. Ennek egyik oka a gyermekorvosok gyenge tájékozottsága. Menkes-szindróma esetén a gyermekorvost a baba hajának szokatlan megjelenése figyelmeztetheti. A betegség indikatív tünete a görcsök, amelyek időszakosan megjelennek a gyermekben.
A fenti tünetek közül sok más, sokkal kevésbé veszélyes betegségekben jelentkezik. Ezért, ha megtalálja őket gyermekében, ne essen pánikba. De ezt mindenképpen fel kell fedezni. A Menkes-szindróma diagnosztizálásának fő típusai a réz jelenlétének vérvizsgálata és a csontok röntgenfelvétele, amely megmutatja a jellegzetes elváltozásokat.
Betegségmegelőzés
Sajnos az orvostudomány még nem állt elő módszerekkel a Menkes-szindróma megelőzésére. Veszélyben vannak azok a férfi csecsemők, akiknek rokonai voltak ebben a betegségben. Szinte lehetetlen meghatározni a betegséget az embrió fejlődésének korai szakaszában, és még inkább megakadályozni. Természetesen egyes nők felteszik maguknak a kérdést, hogy lehetséges-e terhességet tervezni Menkes-szindrómával a férje családjában? Erre csak egy jó genetikus tud válaszolni, aki elemzi az előnyöket és hátrányokat, elvégzi a diagnosztikát, megrajzolja a „genetikai fát”, és csak azután jelenti be a kockázat mértékét. Az utódtervezésről csak szakemberrel folytatott konzultációt követően tanácsos dönteni.
Göndör hajbetegség gyógyítása
Sajnos a Menkes-szindróma gyógyíthatatlan betegség. A prognózisa nagyon nehéz. A betegség gyorsan fejlődik, visszafordíthatatlan változásokat okozva a szervezetben. A szindrómát szinte mindig kísérő mentális retardáció mellett az idegrendszer fejlődése gátolt, a szívműködés zavart szenved, a csontszövet szerkezete megváltozik.
Az élet a Menkes-szindrómával rövid. A legtöbb gyermek születése után két-három évvel meghal. Gyakran hirtelen következik be - az általános stabilitás hátterében - tüdőgyulladás, fertőzés vagy érrepedés következtében.
És bár az orvostudomány nem ismeri a kezelési módszereket mint olyanokat, vannak módszerek a beteg állapotának enyhítésére. Ez a szervezet mesterséges ellátása rézzel, amelyet intravénásan adnak be. Az ilyen terápia némileg visszafogja a betegség kialakulását ésrészben megszünteti a tüneteket. De csak akkor, ha időben elkezdődik, nevezetesen az élet első napjaitól vagy szélsőséges esetekben heteitől (amíg az agyban visszafordíthatatlan változások következnek be). Ami sajnos szinte irreális - végül is csak három hónap múlva jelenik meg a tüneti kép. Más esetekben az orvosok csak támogató ellátást tudnak ajánlani.
Nagyon ritkán, de előfordul, hogy a Menkes-szindróma enyhe formában jelentkezik. Ezt a fajta betegséget occipitalis szarv szindrómának nevezik, és a kötőszövetek pusztulása jellemzi. Az ilyen diagnózisú betegek nem maradnak le a mentális fejlődésben, de az eredmény továbbra is siralmas. Az egyetlen dolog, hogy a betegség sokkal később kezd kialakulni: körülbelül tíz éves korban.
