A diszacharidáz-hiány a gyomor-bélrendszeri patológiás állapotok csoportja, amelyet csökkent aktivitás vagy enzimek teljes hiánya jellemez. A páciens a szénhidrátok felszívódásának és lebontásának problémájával szembesül: szacharóz, m altáz, trekoláz, laktóz.
Etiológia és patogenezis
A diszacharidáz-hiány lehet szerzett vagy veleszületett.
Az elsődleges vagy veleszületett elégtelenség genetikai kudarc hátterében alakul ki, és a gyermek születésétől kezdve fennáll. A betegség a vékonybél nyálkahártyájának hibájával jár. Leggyakrabban a patológia koraszülötteknél jelentkezik, de végül eltűnik, ahogy a bél enzimatikus funkciója helyreáll.
A laktózintolerancia meglehetősen gyakori gyermekeknél, és szoptatás után jelentkezik. A betegség előfordulása az egyes országokban teljes mértékben a hagyományos étrendtől függ. Ha a tej megfizethető és kedvenc élelmiszertermék, akkor az előfordulási arány magas. Például Ázsiában, Afrikában és az USA-bana diszacharidáz-hiányban szenvedők aránya a teljes népesség 70%-a vagy több, a skandináv országokban pedig nem haladja meg a 15%-ot. Oroszországban a betegség előfordulása nem haladja meg a 18%-ot.
A krónikus bélbetegségek hátterében másodlagos vagy szerzett típusú elégtelenség alakul ki. Leggyakrabban a problémák a gyomor-bél traktus fertőző betegsége után jelentkeznek. Biokémiai folyamatok mennek végbe a test sejtjeiben, ami diszacharidáz-hiány kialakulásához vezet.
Genetikai szempontok
Sok szempontból eltér az orvosok véleménye a diszacharidáz-hiány kérdésében, de egy dologban egyöntetűen biztosak - a betegségnek genetikai alapja van. Sok vita folyik arról, hogy a hiány hogyan öröklődik. Egyes kutatók azt állítják, hogy a betegséget autoszomális domináns módon, mások autoszomális recesszív módon továbbítják. De vannak olyan kérdések is, amelyekben a tudományos orvoslás minden szakértője egyetért.
Először is, a patológia egyformán gyakori gyermekkorban fiúknál és lányoknál egyaránt. Az orvosok egyetértenek abban is, hogy az izom altáz és a m altáz intoleranciája a legtöbb esetben teljesen tünetmentes. A szacharóz-izom altáz hiánya pedig egy életen át fennmarad, és leggyakrabban a laktóz intolerancia hátterében fordul elő. Végül is mindkét probléma egy mutáció eredménye.
Tünetek a gyermekgyógyászatban
A gyermekek diszacharidáz-hiányát a hiányos lebontás jellemziszénhidrátok és megnövekedett ozmotikus nyomás a bél lumenében. Ebben a tekintetben a víz és az elektrolitok belépnek a lumenbe, és megkezdődnek az aktív fermentációs folyamatok. A szénhidrátok fermentációja következtében szerves savak keletkeznek. A bélben megnövekedett szén-dioxid és hidrogén mennyisége miatt bőséges gázképződés indul meg. Ennek eredményeként a gyermekben tartós hasmenés alakul ki, amely több mint három hétig tart. A Durand típusú örökletes laktóz intolerancia a bőséges, habzó és erős savanyú szagú széklet hátterében fordul elő. A gyermeknek erektációja, elnehezülési érzése van a hasában. Egyes esetekben a testtömeg csökkenése figyelhető meg a kiszáradás hátterében. A laktóz koncentrációja a vérben nő. A legtöbb esetben kedvező eredmény figyelhető meg, és 2-3 éves korig minden tünet eltűnik, a bélműködés helyreáll. Ha a betegség súlyos, krónikussá válik, akkor kialakul a bélrendszeri felszívódási zavar szindróma, amely anyagcserezavarokkal jár.
Ha a csecsemőnél a betegség szacharóz vagy izom altáz formája van (a patológia legritkább típusa), akkor a tünetek a szacharóz szervezetbe jutásának eredményeként jelentkeznek, és vizes székletként jelentkeznek. A széklet diagnosztizálása során hatalmas mennyiségű tejsav található. A gyermek elkezdhet hányni. Ha a baba nagy mennyiségű laktózt eszik egy étkezés során, akkor hidegrázás és tachycardia, hipovolémia és fokozott izzadás lép fel. Leggyakrabban az ilyen típusú elégtelenségben szenvedő gyermekeknél vankeményítő intolerancia.
Tünetek felnőtteknél
A diszacharidáz-hiány felnőtteknél enyhébb. A betegeket időszakos vagy krónikus hasmenés zavarja. A patológiát enyhe hasi fájdalom és puffadás, dübörgés kíséri. A tünetek súlyossága nagymértékben függ a szervezetbe bevitt szénhidrátok mennyiségétől. Ezt a laktóz intoleranciát Holrelnek is nevezik.
Diagnosztikai intézkedések
Az anamnézis összegyűjtése után a plazma biokémiai vizsgálata és a szénhidrátérzékenység (keményítő, laktóz stb.) vizsgálata kötelező. Előírható a gyomor-bél traktus röntgenvizsgálata vagy a vékonybél nyálkahártyájának biopsziája. A laktóz szervezetbe jutását követő vérvizsgálat lehetővé teszi a glükóz szintjének meghatározását. A nyálkahártya-biopsziát csak a rákos sejtek kizárására végezzük.
A gyermekgyógyászatban kötelező a székletelemzés a pH-szint és a szénhidrátok mennyiségének megállapításához. Ezenkívül a diszacharidáz-hiány elemzése lehetővé teszi a semleges zsír, a rosszindulatú daganatsejtek, a helminták, a zsírsavak és az eritrociták mennyiségének meghatározását, azaz differenciáldiagnózis elvégzését.
Gyakran végeznek laktóz tolerancia tesztet, amely lehetővé teszi a glikémia szintjének meghatározását laktóz fogyasztása után. A vékonybél nyálkahártya biotópjainak aktivitásának megállapítására pedig a gyermeknek kefirt adnak.
A patológia elsődleges formájának terápiája
Dizacharidáz kezelésa gyermekkori elégtelenséget a betegséget kiváltó élelmiszerek teljes vagy részleges kizárása mellett hajtják végre. A diétás terápia teljes mértékben az anyagcsere-blokk megkerülésére irányul. Ha alaktózist diagnosztizálnak, akkor az étrendet egész életen át be kell tartani.
Helyesen megválasztott étrend esetén a baba állapotának javulása már a harmadik napon látható. A gyermek hangulata javul, étvágya, megszűnik a hasi fájdalom, csökken a puffadás.
A diszacharidáz-hiány súlyos tünetei néha enyhíthetők enzimkészítmények segítségével. De a gyermekek kezelésében a gyógyszereket rövid kurzusban írják fel - 5-7 nap. A gyógyszerek között lehet Creon és Pancitrate. A következő 30-45 napban probiotikumokat használnak, amelyek normalizálják a bél mikroflóra munkáját. Az orvos felírhat "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" szóját és más gyógyszereket.
Az anyatej-helyettesítő tápszerek típusai és az étrend időtartama
Az első életévben csecsemők számára kétféle keveréket készítenek:
- Tejtermékek. Az ilyen termékekben lévő fehérjét dextrin-m altóz, kazein képviseli. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Szója- vagy tejmentes (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy és mások).
A magas laktóztartalmú ételeket teljesen kizárjuk az étrendből: tejtápszerek, teljes tej, babatúró és egynapos kefir. Ha a gyermeket szoptatják, hagyja abba a szoptatástbaba nem ajánlott.
Az intoleranciában szenvedő gyermekek etetésére szolgáló ételeket nem tejjel, hanem keverékekkel készítik. Már 4-4, 5 hónapos életkorban bevezetik a gyümölcspürét, a sült almát. Úgy gondolják, hogy az első fő kiegészítő élelmiszereknek durva növényi rostot tartalmazó termékekből és gabonafélékből (hajdina, rizs) kell állniuk. Az élet második felétől már fokozatosan bevezethetők az alacsony laktóztartalmú termékek (vaj, kemény sajt, túrós savó).
A diszacharidázhiányos diéta átlagosan 2-6 hónapig tart, de az időzítés a laktózaktivitás helyreállítási ütemétől függ.
Ha egy gyermek nem tolerálja a szacharózt és az izom altázt, akkor az étrendben lévő keményítő és dextrinek mennyisége csökken. Az ilyen gyermekeknek tejcukor-szénhidrát-komponenseket tartalmazó tejtápszereket mutatnak be. A kiegészítő ételeket a zöldségekből és gyümölcsökből (borsó, kelbimbó, karfiol, brokkoli, zöldbab, paradicsom, áfonya, cseresznye) készült burgonyapürével kezdjük.
Táplálkozás a patológia másodlagos formájában
Az étrend másodlagos diszacharidáz-hiány (laktóz forma) észlelése esetén a tejtermékek és a teljes tej átmeneti kizárását javasolja az étrendből. A vaj és a kemény sajt használata megengedett. Ehetsz zöldséget és gyümölcsöt, húst, halat, lisztet, tojást, vagyis minden olyan ételt, ami nem tartalmaz laktózt. Nem ajánlatos pékáruval foglalkozni, mivel ezek nagy része tejcukrot tartalmaz.
A betegség szacharáz-izom altáz formájával az étrendbőla m altózt és cukrot tartalmazó élelmiszerek nem tartoznak ide. Helyettesíthetők fruktózzal, galaktózzal vagy glükózzal. A méz megengedett.
Ha trekaláz-hiányt diagnosztizálnak, abba kell hagynia a gombaevést. De ami a legfontosabb, az elégtelenség másodlagos formájában kiemelt figyelmet kell fordítani a tüneteket okozó alapbetegség kezelésére.
Klinikai irányelvek
A diszacharidáz-hiány meglehetősen összetett betegség, annak ellenére, hogy a patológia csak táplálkozási korrekciót igényel. Az orvosnak az étrend összeállításakor számos tényezőt figyelembe kell vennie:
- a beteg májának, hasnyálmirigyének és egyéb belső szerveinek funkcionális állapota;
- kor;
- bélérzékenység az ozmotikus terhelésre;
- egyéni jellemzők és táplálkozási preferenciák;
- étvágy.
Ezért nagyon fontos, hogy ne öngyógyuljon, és időben forduljon szakemberhez, különösen, ha egy éven aluli gyermekről van szó. Ebben az esetben általában meglehetősen nehéz diétát készíteni.
