Ez egy károsodott aminosav-anyagcserével kapcsolatos betegség. Különösen a fenilalanin. Ennek az aminosavnak a másikká (tirozinná) való átalakulásának reakcióiban bekövetkező zavarok következtében a kívánt enzim hiánya miatt az aminosav és mérgező termékei (fenil-ketonok) felhalmozódnak a szervezetben. Negatívan befolyásolják mindenekelőtt az idegrendszert. Szó szerint lefordítva latinból – „fenilketonok jelenléte a vizeletben” – ezt jelenti a „fenilketonúria” kifejezés. Hogy milyen anyagcserezavarról van szó, az mára világos, és a probléma kialakulásának oka egy örökletes rendellenességben rejlik. Autoszomális recesszív módon terjed.
Hogyan nyilvánul meg a patológia
Ha valakinek hibája van a szükséges enzim szintéziséért felelős génben, fenilketonuria lép fel. Mit jelent ez, rájöttünk. Mikor történik ilyen diagnózis? A betegség nem jelentkezik közvetlenül a születés után, a gyerekek teljesen normálisnak tűnnek, időben születnek és normálisan fejlődnek. Később azonban (2-6 hónapos korban) megjelennek a tünetek:
- lemaradt a testi és szellemi fejlődésben;
- túlzott izzadássajátos "egér" szag a gyerektől;
- ingerlékenység, könnyezés;
- álmosság és letargia;
- görcsök
- hányás lehet.
A fenilketonuria bőrelváltozások (dermatitis, ekcéma) előfordulásával is megnyilvánul. Hogy mi ez és hogyan néz ki a páciensben, az világos, de ezek a jelek nem specifikusak – sok betegségnek lehetnek hasonló tünetei.
Hogyan lehet azonosítani ezt a betegséget
Ha az orvos a klinikai tünetek alapján betegségre gyanakszik, a vérben lévő fenilalanin mennyiségének meghatározását írja elő.
Egy egészségügyi intézmény vizeletet is vesz elemzésre, így a fenilketonuria a gyermek életének 10-12 napjától kezdve diagnosztizálható. Most a szülészeti kórházakban a születéstől számított 3-4. napon szűrővizsgálatokat végeznek a babának, hogy kiderítsék a különféle anyagcserezavarokat. Ennek a patológiának a vizsgálata az egyik ilyen. A fenilketonuria betegséget meglehetősen gyakran diagnosztizálják, 8000 gyermekből egy gyermek születik ezzel a problémával. Genetikai módszerek is rendelkezésre állnak a patológia diagnosztizálására: mutációk kimutatása a megfelelő génben.
Hogyan gyógyítsuk meg a beteget
Amint azt megértettük, a genetikai betegségek közé tartozik egy olyan betegség, mint a fenilketonuria. Mit jelent? Kétféleképpen lehet kezelni az ilyen örökletes enzimhiányban szenvedőket: az utóbbit bevinni a szervezetbe l
mert kizárni az étrendből azokat a termékeket, amelyek ezt az enzimet igénylik az emésztéshez, asszimilációhoz, köztes anyagcseréhez. E betegség eseténaz utolsó lehetőség használatos. A betegek szigorúan korlátozzák a fenilalanin táplálékkal történő bevitelét. Ezt a lehető leghamarabb meg kell tenni, hogy elkerüljük az agy visszafordíthatatlan mérgezését. Táplálkozáshoz speciális fehérjekeverékeket használnak fenilalanin nélkül a fehérjehiány pótlására.
A kezelési módszereket is más módon fejlesztik – az enzim növényi helyettesítőjének bevezetésével. Egy modern genetikai terápiát is tesztelnek: egy gén bejuttatását, amely szabályozza a hiányzó enzim termelését.
