Sokan tudják, hogy a vérszegénység meglehetősen veszélyes betegség. Ennek a betegségnek számos fajtája létezik, és mindegyik káros az emberi egészségre. A sideroblasztos vérszegénység veszélyes patológia, amely a nyomelemek szintézisének megsértésével jár. Ebben a betegségben a csontvelő vasat használ a hemoglobin kombinálására, így az lerakódik a belső szervekben. A legfontosabb a szövődmények megelőzése, ehhez pedig időben szakember segítségét kell kérni.
Koncepció
A sideroblasztos vérszegénység abban különbözik a betegség többi típusától, hogy a vörösvértestekben csökken a vas koncentrációja. A helyzet az, hogy a csontvelő nem használja ezt az elemet a hemoglobin szintézisében. Leggyakrabban a betegség veleszületett vagy szerzett. Genetikai szinten a vérszegénység főleg fiúknál fordul elő.
A betegség autoszomális domináns módon is továbbadható. Ezt a vérszegénységet Pearson-szindrómának nevezik. Amikor a vas rosszul szívódik fel a szervezetben, lerakódik a belső szervekben, ami szideroblasztos vérszegénységhez vezet. Ha túl sok a vasa máj, a vese és a szívizom működése zavart szenved.
Betegségek típusai
Az ilyen típusú vérszegénység a súlyosság foka, valamint a megjelenés oka és a klinikai kép alapján alcsoportokra oszlik. A sideroblasztos vérszegénységnek többféle típusa létezik:
- Örökletes. A betegség génmutáció eredményeként öröklődik. Ezt a patológiát az anyagcsere-folyamat anomáliája okozza B6-vitamin és aminolevulinsav részvételével. A betegség születés után vagy serdülőkorban érezteti magát.
- Veleszületett. Ezt a formát külön izolálják, bár bizonyos mértékig az örökletes fajokhoz tartozik. Magas vörösvértest-koproporfirin tartalma jellemzi.
- Megvásárolták. A vegyszerek káros hatásai következtében jelenik meg. Közülük az etanol, az ólom és a ciklosirin izolált.
A vasszintézissel kapcsolatos problémák a szervezetben zajló daganatos folyamatok miatt is előfordulnak. A sideroblasztos anémiában szenvedő betegek körülbelül 1/10-e szenved akut leukémiában.
A betegség okai
A betegség kialakulásának fő oka a protoporfiirin hiánya, amely a hemoglobin legfontosabb eleme szintézisének egyik összetevője. Ezen az anyagon kívül a fehérje és a vas is részt vesz a létrehozásban.
A sideroblasztos vérszegénység szerzett formája annak a ténynek köszönhető, hogy a szervezet nem kapja meg kellő mennyiségben a szükséges anyagokat. Vannak esetek, amikor a megfelelő vegyületeket elnyomják az adott személy által szedett gyógyszerek.
A szervezetet kimeríti az alkohol hatása. Vérszegénység fordulhat elő ólommérgezés vagy erős antibiotikumok alkalmazása miatt. Az örökletes forma a női kromoszómán keresztül, sérült génnel továbbítódik. Emellett a betegség oka lehet az immunrendszer zavara és a daganatos folyamatok kialakulása is.
Sideroblasztos vérszegénység diagnózisa
A betegség felismerésének folyamata meglehetősen nehéz, mivel szinte tünetmentes. Sőt, nincs kifejezett klinikai kép, amelyre támaszkodhatnánk. Ha csak a külső jeleket nézi, akkor irreális a betegség diagnosztizálása. Van azonban egy módszer a sideroblasztos vérszegénység kimutatására: vérvizsgálat.
Gyakorolják azt is, hogy megvizsgálják a páciens belső szerveit, hogy megtalálják a vaslerakódásokat. De ekkor már az elem hematológiai tüneteket okoz. Annak érdekében, hogy ne tévedjünk, meg kell erősíteni a diagnózist. Ez a csontvelő makroszkópos vizsgálatával történik.
A kockázat minimalizálása érdekében biopsziára van szükség. Ez az eljárás a leghatékonyabb módja a sideroblasztos vérszegénység meghatározásának. Ez a következőképpen történik: a biopsziát előzetesen megfestik speciális anyaggal, és ha nem szintetizált vasat észlelnek, jellegzetes vegyületek válnak láthatóvá.
Melyik szakemberhez forduljak?
Mint már említettük, a sideroblasztos vérszegénység tünetei gyakorlatilag nincsenek meghatározva. Klinikai képis hiányzik, és emiatt bizonyos nehézségek adódnak. Ha egy személy fáradtságot, gyengeséget érez a testében, akkor általában terapeutához fordul. Ez egy orvos, aki vérszegénység gyanúja esetén a beteget hematológushoz irányítja, aki vizsgálatot végez.
Először a szakember feltárja a beteg általános állapotát, érdeklődik az életmód, a rossz szokások jelenléte, a korábbi betegségek listája stb. iránt. Ha az orvos szükségesnek tartja, több vizsgálatot is végez. Ezek a következők:
- vérvizsgálat (általános és biokémiai);
- májbiopszia;
- a csontvelő sejtösszetételének elemzése.
Hematológus, ha szükséges, a beteget más szakorvoshoz küldheti teljesebb vizsgálatra. Például a vérszegénység formájának megismeréséhez a genetikához kell fordulnia. Ez az orvos megállapítja, hogy van-e örökletes típusú sideroblasztos vérszegénység. Előfordulhat, hogy nőgyógyászhoz, urológushoz vagy proktológushoz is konzultálnia kell.
Kezelések
A terápia megkezdése előtt meg kell határozni, hogy valóban vaslerakódás történik-e. Ehhez desferal tesztet használnak. Intramuszkulárisan adják be, és ennek eredményeként körülbelül 0,5-1,1 mg vasnak kell kiválasztódnia a vizelettel, hipokróm, hipersziderémiás, sideroachresztikus, sideroblasztos vérszegénység esetén pedig 5-10 mg.
Érdemes megjegyezni, hogy a betegség örökletes formája gyógyíthatólehetetlen. A mutálódni kezdett gén elnyomására gyakran alkalmaznak nagy dózisú B6-vitamin kezelést. Napi 100 mg mennyiségben adják be. A test reakciója azonban itt szinte kiszámíthatatlan. A sideroblasztos vérszegénység kezelése során a hemoglobinszintnek három hónapon belül normális szintre kell emelkednie. Ha ebben az időszakban nincs javulás, a további terápia értelmetlen.
Megelőzés és prognózis
A betegség gyakran ólommérgezés következtében alakul ki. Ennek elkerülése érdekében óvatosan kell eljárni az anyag kezelésekor. A régi házak rekonstrukciója során óvintézkedéseket kell tenni, lehetőség szerint a gyermekek ideiglenes áthelyezésével. Ne égesse el vagy temesse el az ólmot tartalmazó festéket. A legjobb, ha lekaparjuk vagy vegyi úton eltávolítjuk őket. Ezenkívül rendszeresen ellenőriznie kell a lakóhelyiségek tisztaságát, meg kell felelnie az építési és egészségügyi szabványoknak.
A betegség örökletes formáját lehetetlen gyógyítani. A kedvező hatások érdekében folyamatosan ellenőrizni kell a vérképet, különösen a hemoglobinszintet. Ezt úgy érik el, hogy rendszeresen részt vesznek egy olyan terápiás kúrán, amely nem teszi lehetővé a betegség kialakulását, és fenntartja a normális emberi állapotot.
