Jelenleg nagyon sok olyan örökletes betegség létezik, amelyeket a gyermek az anyától vagy apától származó génekkel együtt kap. Ahhoz, hogy egyesek megnyilvánuljanak, mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gént a babának. Az egyik ilyen betegség a talaszémia. Kevesen tudják, milyen betegségről van szó. Cikkünkben megpróbálunk ezzel foglalkozni.
Mi az a thalassaemia
Ez nem is egy, hanem az örökletes vérbetegségek egész csoportja, amelyek recesszív öröklődésűek. Vagyis a gyerek akkor kapja meg, ha mindkét szülő továbbadja neki a beteg gént. Ebben az esetben azt mondják, hogy homozigóta talaszémia van. A betegségre az a tény jellemző, hogy a hemoglobin termelése megzavarodik, és nagy szerepet játszik az oxigén szállításában a szervezetben.
A hemoglobin egy fehérje, melynek összetételében van egy fehérje rész és egy pigment rész. Az első polipeptidláncokból áll: két alfa és két béta. Bármelyikben előfordulhat kudarc, így alfa-talaszémia és béta-talaszémia.
A hemoglobinszintézis megsértése a vörösvértestek élettartamának csökkenéséhez vezet, és eza sejtek és szövetek oxigénéhezése. Ez a folyamat reakciók egész láncolatát váltja ki, amelyek különböző patológiák kialakulásához vezetnek a szervezetben.
Betegség besorolása
E betegség osztályozásának többféle megközelítése létezik. Ha figyelembe vesszük, hogy melyik áramkörben történt a hiba, akkor megkülönböztethetjük:
- alfa-talaszémia;
- béta thalassemia;
- delta thalassemia.
A tünetek súlyossága minden esetben jelentősen eltérhet. Ennek alapján jelölje ki:
- könnyű forma;
- közepes;
- nehéz.
Attól függően, hogy a gyermek mindkét szülőtől vagy az egyiktől kapta a gént, a betegség a következőkre oszlik:
- Homozigóta, ebben az esetben a beteg gén anyától és apától származik. Ezt a formát thalassaemia majornak is nevezik.
- Heterozigóta. Csak az egyik szülőtől örökölte.
Minden fajtára jellemzőek a tünetei és súlyossága.
A betegség okai
Minden betegségnek megvannak a maga okai, a talaszémia is olyan gének hatására alakul ki, amelyeket a gyermek a szülőktől kap. Ez a genetikai betegség különösen összetett, de a világon a leggyakoribb.
A talasszémia recesszív módon öröklődik a szülő autoszómáján keresztül. Ez azt jelenti, hogy annak a valószínűsége, hogy megbetegszik, 100%-os annak, aki erre a tulajdonságra hibás géneket kapott anyától és apától.
A betegség akkor alakul ki, ha a hemoglobin szintéziséért felelős gének,mutáció lép fel. Ennek a betegségnek az alfa formája meglehetősen gyakori a Földközi-tenger térségében, Afrikában. Egyesek a talaszémiát a maláriával társítják, mivel ezekben a régiókban gyakoriak a betegség kitörései.
A maláriás plazmódiumot okolják azért, mert mutáció lép fel a génekben és talaszémia alakul ki, a fotón látható, hogy az esetek nagy száma Azerbajdzsánban is megtalálható, a teljes lakosság körülbelül 10%-a. Ez megerősíti, hogy a betegség elterjedtsége mutációkkal jár, és az éghajlati viszonyok is befolyásolják a mutációs folyamatot.
Thalassaemia fő tünetei
Ha egy csecsemőnél homozigóta vagy major thalassaemia alakul ki, a tünetek a születés után szinte azonnal megjelennek. Ezek a következők:
- Torony alakú koponya.
- Az arc mongoloid megjelenésű.
- A felső állkapocs megnagyobbodott.
- Egy idő után az orrsövény kitágulása figyelhető meg.
- A talaszémia diagnosztizálása esetén a vérvizsgálat hepatomegaliát mutat, ami végül májcirrhosis és diabetes mellitus kialakulásához vezet. A zavart vérképlet vasfelesleg lerakódásához vezet a szívizomban, és ez már szívelégtelenséggel jár.
- A hemoglobinszintézis károsodása miatt a szövetek és a sejtek állandó oxigénhiányt szenvednek, ami számos patológia megjelenéséhez vezet az egész szervezetben.
- A gyermek le van maradva, mind szellemileg, mind fizikailagfejlesztés.
- Közelebb egy éves korhoz észrevehető a csontszövet növekedése a lábakon a csontok kérgi rétegének pusztulása miatt.
- Lép megnagyobbodás az ultrahangon
- A bőr sárgása.
Ha egy gyermeknél talaszémiát diagnosztizálnak, a tünetek kifejezettek, ami azt jelenti, hogy nagy a valószínűsége annak, hogy nem fogja megélni második születésnapját.
Thalassaemia enyhe tünetek
Ha a patológiát csak az egyik szülőtől örököljük, akkor beszélhetünk kicsi vagy heterozigóta talaszémiáról. Mivel a genotípusban van egy második egészséges gén, ez jelentősen kisimítja a betegség megnyilvánulását, és előfordulhat, hogy a tünetek egyáltalán nem jelennek meg, vagy egyenletes képet adnak.
Thalassaemia minor a következő fő tüneteivel rendelkezik:
- Magas és gyors fáradás.
- Csökkent teljesítmény.
- Gyakori szédülés és fejfájás.
- Sápadt bőr sárgaság jeleivel.
- A lép is megnagyobbodhat.
Az enyhült tünetek ellenére a veszély abban rejlik, hogy a szervezet fogékonysága minden fertőzésre jelentősen megnő.
Betegségdiagnosztika
Az orvostudomány képes a talaszémia diagnosztizálására a fejlődés korai szakaszában, a diagnózis laboratóriumi vérvizsgálatokon alapul. Azonnal megmutatják, hogy a hemoglobin szerkezete zavart. Még azt is meghatározhatja, hogy melyik láncban vannak eltérések.
A kisgyermekeken a talaszémia jelei mutatkoznakelég világos, így általában nem okoz nehézséget egy ilyen diagnózis felállítása. A szülőket a gyermekvállalás előtt ki kell vizsgálni, különösen, ha a családban van a génhordozó vagy beteg.
A talaszémia már a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható, a magzatvíz elemzésre és kivizsgálásra. Mindig tartalmazni fog magzati eritrocitákat, amelyek vizsgálata megállapíthatja a patológia jelenlétét.
A korai diagnózis nagyon fontos, mert már a baba születése előtt is el lehet kezdeni a kezelést, ami a leghatékonyabb eredményt adja.
Béta-talaszémia
Ha a betegség béta-típusa képződik, akkor a hemoglobin béta-láncainak szintézise megszakad a szervezetben. Ők felelősek a hemoglobin A termeléséért, amely felnőtteknél a molekulák teljes számának 97%-a. Ha érted, a béta-talaszémia - mi az, akkor vérvizsgálat alapján elmondhatjuk, hogy a béta-láncok száma csökken, de minőségük nem romlik.
Az ok a génmutációk, amelyek megzavarják a láncok szintéziséért felelős gének munkáját. Jelenleg már megállapították, hogy nemcsak olyan mutációk vannak, amelyek a gének működésében okoznak zavart, hanem vannak olyan DNS-szakaszok is, amelyek ezeknek a mutációknak a megnyilvánulását befolyásolják. Ennek eredményeként kiderült, hogy azoknál az embereknél, akiknél a hemoglobin szintéziséért felelős gének ugyanazon mutációi vannak, a betegség megnyilvánulási foka nagyon eltérő lehet.
Béta-változatoktalaszémia
A betegség klinikai képe eltérő lehet, ettől függően a béta-thalassemia több csoportra oszlik. Nem mindenki ismeri az olyan fogalmat, mint a talaszémia, hogy ez a betegség sok genetikai tényezőtől függ, és nem mindenki tudja.
A béta-láncok termelődését a gének számos állapota szabályozza:
- Normál gén. Ebben az állapotban van minden egészséges emberben.
- A gén gyakorlatilag elpusztult a mutáció következtében. A béta lánc egyáltalán nincs szintetizálva.
- A részben sérült gén csak részben tudja ellátni a feladatát, így a láncok szintézise folytatódik, de nem eléggé.
Mindezt figyelembe véve a thalassemia következő típusait különböztetjük meg:
- Thalassaemia minor. A betegség enyhe formája csak egy sérült gén hatására alakul ki. A külső mutatók szerint az ember teljesen egészséges. Csak a vérvizsgálatok mutatnak enyhe vérszegénységet és kis vörösvértesteket.
- Thalassaemia intermedia. Már most komoly hiány van a béta láncokból. A hemoglobin képződés folyamata jelentősen károsodik, és fejletlen vörösvértestek is képződnek. A vérszegénység már nyilvánvaló, de nincs szükség állandó transzfúzióra. Bár ez a forma idővel súlyosbodhat, minden attól függ, hogy a szervezet képes-e alkalmazkodni a hemoglobinhiányhoz.
- Thalassaemia major. A mutáció a béta-láncok szintéziséért felelős összes gént érinti. Ilyen talaszémia (a betegek fényképei lehetneklásd a cikket) folyamatos vérátömlesztés szükséges a beteg életben tartásához.
Alfa-talaszémia
A hemoglobinban a béta mellett alfa-láncok is vannak. Ha szintézisük zavart okoz, akkor beszélhetünk olyan formáról, mint az alfa-talaszémia. A betegség csak egy béta-lánc kialakulásában nyilvánul meg, és ez tele van azzal a ténnyel, hogy az ilyen szerkezetű hemoglobin nem lesz képes betölteni fő célját - az oxigén szállítását.
A betegség megnyilvánulásai az alfa-láncok szintézisét szabályozó gének mutációjának súlyosságától függenek. Ez a folyamat általában két gén irányítása alatt áll, az egyik gyermeket az anyától, a másikat az apától kapja.
Az alfa-talaszémia fajtái
A génmutáció mértékétől függően a betegség ezen formája több csoportra oszlik:
- Egy génlókusz mutációja van. Ebben az esetben előfordulhat, hogy nem észlel klinikai tüneteket.
- A vereség két lókusznál következik be, és ezek lehetnek ugyanazon a génen vagy különböző géneken. A vérvizsgálat alkalmas az alacsony hemoglobinszint és a kis vörösvértestek diagnosztizálására.
- A génekben három lókusz hajlamos a mutációra. Az oxigén átvitele a szövetekbe és szervekbe károsodik. Egyes esetekben a lép még mindig megnagyobbodott.
- Az összes lókusz mutációja az alfa-láncok szintézisének teljes hiányához vezet. Ennél a formánál a magzati halál még az anyaméhben vagy közvetlenül a születés után következik be.
Ha az alfa-talaszémia enyhe, előfordulhat, hogy nincs szükség kezelésre, de súlyosa fajtának egész életében az orvosok felügyelete alatt kell lennie. Csak a rendszeres terápia javíthatja az ember életminőségét.
Thalassaemia kezelés
Kitaláltuk a talaszémiát – milyen betegség ez. Most abba kell hagyni a kezelést. Megjegyzendő, hogy a terápia célja a hemoglobin szükséges szinten tartása és a szervezet nehéz terhelésének megszüntetése a nagy mennyiségű vasból. A kezelési módszerekhez a következő tevékenységek is köthetők:
- Súlyos betegség esetén rendszeres vér- vagy vörösvértest-transzfúzióra van szükség. De ez az intézkedés csak ideiglenes.
- A közelmúltban leolvasztott vagy szűrt vörösvértestek transzfúziójára került sor. Ez kevesebb mellékhatást okoz.
- Súlyos talaszémia diagnosztizálása esetén a kezelést vaskelát szinte napi adagolásával is kiegészítik.
- Ha az ultrahang túlságosan megnagyobbodott lépet mutat, akkor azt eltávolítják. Ezt a műveletet öt éven aluli gyermekeknél nem végzik el. Annak ellenére, hogy eltávolítás után állapotjavulás tapasztalható, de egy idő után ismét észrevehető a romlás és a különböző fertőzések kockázatának növekedése.
- A csontvelő-átültetést tartják a leghatékonyabb kezelésnek, de nagyon nehéz donort találni ehhez az eljáráshoz.
- Vegyél be étrendedbe olyan ételeket, amelyek csökkentik a vas felszívódását, például dióféléket, szóját, teát, kakaót.
- Szedj aszkorbinsavat, segít eltávolítani a vasat a szervezetből.
A fenti kezelési módszerek mellett tüneti terápiát is végeznek, amely enyhíti a beteg állapotát.
Betegségmegelőzés
Az orvosok és a genetikusok számára egyértelmű, hogy ha talaszémia diagnózisa van, az nem gyógyítható. Még nem találtak módszereket és módszereket a betegség kezelésére. Vannak azonban intézkedések a megelőzésére. A következő megelőző intézkedések nevezhetők:
- Prenatális diagnózis elvégzése.
- Ha mindkét szülő szenved ebben a betegségben, akkor feltétlenül diagnosztizálni kell a magzatot a patológia azonosítása érdekében. Egyes esetekben szükséges lehet a terhesség megszakítása.
- Ha családjában vannak ilyen diagnózisú rokonok, tanácsos felkeresni egy genetikust a terhesség megtervezése előtt.
Minden szervezetben hatalmas számú mutáló gén található, gyakorlatilag lehetetlen megjósolni, hol és mikor jelenik meg a mutáció. Erre való a genetikai tanácsadás, hogy segítsen a pároknak megérteni felmenőiket, vagy inkább az egyik generációról a másikra terjedő betegségeket.
Thalassaemiás betegek prognózisa
A betegség súlyosságától és formájától függően a prognózis eltérő lehet. A thalassemia minorban a betegek normális életet élnek, és időtartama gyakorlatilag megegyezik az egészséges emberek várható élettartamával.
A béta-talaszémiában a betegek kis része túléli a felnőttkort.
A betegség heterozigóta formája gyakorlatilag nem igényel kezelést, de azzalhomozigóta, sőt súlyos, rendszeres vérátömlesztésre van szükség. Ezen eljárás nélkül a páciens élete szinte lehetetlen.
Sajnos a talaszémia jelenleg azon betegségek közé tartozik, amelyekkel a tudomány még nem tanult meg megbirkózni. Csak bizonyos mértékig tudod kordában tartani.
