A betegséget, amelyről a cikk későbbi részében lesz szó, általában az összetett örökletes patológiák csoportjába sorolják. Fő jellemzője a különböző szervek szöveteiből származó többszörös daganatok kialakulása a szervezetben. Attól függ, hogy melyik szerv érintett erősebben, hogyan nyilvánul meg a Hippel-Lindau-szindróma.
Azonban nyolc, ugyanabban a családból származó betegről ismert olyan eset, amikor a patológia egyetlen tünete a policisztás vesebetegség volt. Ebben az esetben a diagnózist genetikai hiba (mutáció) azonosításával állították fel.
A Hippel-Lindau-kór a ritka betegségek közé tartozik, incidenciája 36 000 újszülöttből 1.
A patológia kialakulásának mechanizmusa
A Hippel-Lindau-kór alapja egy általános, örökletes természetű rendellenesség, amelyet a kapillárisok túlzott növekedése és ennek következtében nagyszámú daganatos daganat megjelenése jellemez.
A betegség autoszomális domináns módon kerül át a következő generációra, vagyis ha az egyik szülőben megtalálható a patológiát kódoló gén, akkor az utód megbetegedésének valószínűsége 50%.
A hiba (mutáció) a gén elnyomásához vezet, amely egy szuppresszordaganat növekedése.
Megnyilvánulások - onkológiai folyamatok
A Hippel-Lindau szindróma fő megnyilvánulásai az agyalapi mirigy, a kisagy, a gerincvelő, a retina és a belső szervek daganatai. Felsoroljuk a lehetséges daganatokat:
- Hemangioblasztómák – a kisagyban vagy a retinában lokalizálódnak; idegszövetből származnak. A központi idegrendszeri neoplazmák gyakorisága legalább 60% a Hippel-Lindau-kórban szenvedő betegeknél. Az ilyen típusú központi idegrendszeri daganatos betegek átlagos életkora 42 év.
- Az angiomák vaszkuláris eredetű daganatok, amelyek a gerincvelőben találhatók.
- Ciszták. Ezek olyan neoplazmák, amelyek belsejében folyadékkal teli üreg van. Ilyen elemek képződhetnek a májban, a vesében, a herékben és a hasnyálmirigyben. Különösen a vese és a hasnyálmirigy cisztája fordul elő az esetek 33-54%-ában.
- A feokromocitóma a mellékvesevelő sejtjeiből származó daganat. Az előfordulás gyakorisága az esetek körülbelül 7% -a. A pheochromocytomában szenvedő betegek átlagos életkora körülbelül 25 év.
- Sejtkarcinóma. A daganatos betegek átlagos életkora 43 év.
- A Hippel-Lindau-kórban szenvedő férfiaknál jóindulatú daganatok alakulhatnak ki a herékben (pl. papilláris cystadenoma).
- A nőknek méhszalagdaganatai vannak.
A diagnózis kritériumai
A Von Hippel-Lindau-kór akkor diagnosztizálható, ha az alább felsorolt tünetek közül legalább egyet észlelnek. Ez azonban lehetséges, feltéve, hogy a beteg családtagjai közül legalább az egyiknél szerepel a központi idegrendszer hemangioblasztómája, a retina hemangioblasztómája, a vese cisztás képződménye vagy az adenokarcinóma:
- hemangioblasztóma, amely a cerebelláris szövetben, valamint a központi idegrendszer más részein található;
- gerincvelő-hemangioblasztóma;
- hemangioblasztóma csontvelőben lokalizálva;
- hemangioblasztóma a retinán;
- veseszövet cisztás elváltozása;
- vese adenokarcinóma;
- hasnyálmirigy cisztás képződményei;
- cystadenocarcinoma;
- feokromocitóma;
- epididimális adenoma.
Megjegyzendő, hogy a Hippel-Lindau szindróma problémájával foglalkozó orvosi szakterületek a neurológia, a szemészet, az urológia, a terápia.
Hemangioblastoma CNS
A von Hippel-Lindau szindróma leggyakrabban jelentett megnyilvánulása a kisagy, a gerincvelő vagy a retina hemangioblasztóma kialakulása. A kisagyon kialakult daganat a következő tünetekkel rendelkezik:
- Fájdalmak a szétrobbanó természet miatt.
- Hányinger, hányás.
- Bizonytalanság járás közben a koordináció hiánya miatt.
- szédülés.
- Tudatzavar (a patológia későbbi szakaszaira jellemző).
Ha a hemangioblasztóma a gerincvelőben lokalizálódik, a fő klinikai tünetek a csökkent érzékenység, parézis és bénulás, vizeletürítési és székletürítési zavar. A fájdalom szindróma csak alkalmanként figyelhető meg.
Ez a típusú daganat lassan progresszívnek minősül. A diagnózis és ellenőrzés leginformatívabb vizsgálati módszere pedig a mágneses rezonancia képalkotás (MRI), amelyet a vizsgált terület kontrasztja fokoz.
A cerebelláris hemangioblasztóma kezelésének egyetlen hatékony módja manapság a műtéti eltávolítás. A besugárzásos és gyógyszeres módszerek alkalmazása nem mutatott meggyőző pozitív eredményt.
Mikrosebészeti eltávolítás után a hemangioblasztóma általában nem kiújul, de más daganatok is megjelenhetnek. Ennek a daganatnak a sebészi kezelésénél figyelembe kell venni a Hippel-Lindau-kórra jellemző multiplicitását.
Retina angiomatosis
A kóros folyamat szemészeti lokalizációjára jellemző a jelek hármasa:
- angioma jelenléte;
- vazodilatáció a szemfenékben;
- subretinális váladék jelenléte (a szaruhártya alatt a folyadék felhalmozódása - gyulladás terméke -), ami a betegség előrehaladott stádiumában exudatív retinaleválás kialakulását idézheti elő.
A kezdeti szakaszokhozbetegség jellemzően a szemfenék pigmentációjának csökkenése, az erek fokozott kanyargóssága. A szemgolyó megnyomásakor mind az artériák, mind a vénák pulzálása figyelhető meg.
A későbbi stádiumokban az erek értágulata és kanyargóssága előrehalad, aneurizmák és angiomák képződése lehetséges, amelyek jellegzetes megjelenése lekerekített glomerulusok – ez a Hippel-Lindau-kór sajátos jele.
Pheochromocytoma
Ha a mellékvesék érintettek, a Hippel-Lindau-kór feokromocitóma képződésében nyilvánul meg. Ez a neoplazma, amely a mellékvesevelő anyagából származik, általában jóindulatú. A legtöbb esetben körülbelül 30 éves korban diagnosztizálják, és a kétoldaliság, a több csomópont és a szomszédos szövetekbe való mozgás képessége jellemzi.
A feokromocitóma a következő tünetekkel nyilvánul meg:
- A vérnyomáscsökkentő terápiának ellenálló magas vérnyomás.
- Vérnyomással kapcsolatos koponyagyulladás.
- Sápadt bőr.
- Hiperhidrosisra való hajlam.
- Tachycardia.
hasnyálmirigyrák
A hasnyálmirigy onkológiai patológiája változó: a daganatok lehetnek jóindulatúak és rosszindulatúak is. És ami a szerkezetét illeti, ezek vagy cisztás képződmények, vagy neuroendokrin daganatok.
A Hippel-Lindau-kórban szenvedő betegek felében különböző, a hasnyálmirigyet érintő onkológiai folyamatok fordulnak elő. A tünetek ebben az esetben általában a hasnyálmirigy-működés károsodásával járnak.mirigy.
A betegek átlagos életkora a daganatok észlelésekor 33-35 év. Rosszindulatú folyamat esetén a metasztatikus folyamat a májba irányul.
Endolymphaticus zsák daganata
A nevezett szindrómával együtt kialakuló onkológiai folyamat mindig jóindulatú, és a következőképpen nyilvánul meg:
- Hallászavarok, egészen a teljes hallásvesztésig.
- szédülés.
- Koordinációs zavarok.
- Fülzúgás.
- Az arcizmok parézise.
Diagnosztika
Az előzetes diagnózis a beteg általános és szemészeti vizsgálata, anamnézis, beleértve az örökletes és családi anamnézist is, alapján történik.
Nagyon informatív egy vérvizsgálat, amely feltárja a benne lévő glükóz- és katekolaminok tartalmát.
Célszerű a daganatokat mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével megjeleníteni.
A fluoreszcein angiográfia értékes információforrás a szempatológia korai diagnosztizálásához. Ez a diagnosztikai technika segít azonosítani a patológia kezdeti megnyilvánulásait a szemfenék érrendszerében, amelyeket a szemészeti vizsgálat során nem rögzítenek (például telangiectasia, újonnan kialakult erek). A kóros folyamat előrehaladása esetén ez a technika lehetővé teszi a daganatot tápláló ér azonosítását sokkal korábban, mint az oftalmoszkópia.
A teljes átfogó vizsgálat a következő diagnosztikából állkezelések:
- Számítógépes és mágneses rezonancia képalkotás. E módszerek alkalmazásának köszönhetően jelentősen megnőtt a korai stádiumban diagnosztizált betegségek száma. És ebben az esetben gyakran terápiára alkalmasak.
- Ultrahang tomográfia.
- Az angiográfia objektív információforrás arról, hogy a daganat melyik szervből származik.
- Pneumoencephalography.
Fontos tudni, hogy ha az egyik szervben daganatos folyamatot észlelnek, teljes körű vizsgálatot kell végezni, hogy kizárják más területek patológiáját.
Kezelés
A Hippel-Lindau-szindróma kezelésének általános megközelítései összhangban vannak a rákterápia alapelveivel. A terápiának összetettnek kell lennie, és kombinálnia kell a sebészeti és sugárkezelési módszereket. Mindegyiket szigorúan az adott daganat indikációinak, ellenjavallatainak, jellemzőinek és a beteg állapotának megfelelően alkalmazzák.
A gyógyszereket főként tüneti terápiaként használják az egyes szervek egyes funkcióinak és a beteg általános állapotának korrekciójára.
Előrejelzés
Időben történő diagnózissal és helyesen kiválasztott kezeléssel a betegség kialakulása, valamint a szervezetre gyakorolt negatív hatása kontrollálható. Előfeltétel a korai diagnózis és kezelés.
Azonban bizonyos esetekben a megtett erőfeszítések ellenére a prognózis továbbra is kedvezőtlen a beteg számára a magas fejlődési kockázat miattkomplikációk.
