Az Sándor-kór nagyon ritka, progresszív neurológiai patológia. Ennek a kóros állapotnak az okait még nem azonosították, de a GFAP génmutáció elmélete tartja a legerősebb pozíciót. Ez a gén felelős a gliafibrilláris savas fehérje kódolásáért.
Az Alexander-kór szórványosan fordul elő, van információ ennek a patológiának a gyakori családi eseteiről. A betegség autoszomális domináns öröklődési mintázatban öröklődik. Jelenleg a tudósok ennek a patológiának három fajtáját különböztetik meg: felnőtt, fiatal és infantilis.
A betegség infantilis formájának első megnyilvánulásai a gyermek 6 hónapos kora körül kezdődnek. A fő tünetek a fej kóros növekedésének, valamint neurológiai rendellenességeknek nevezhetők. Késések vannak a pszichomotoros és a fizikai fejlődésben. Egyes extrapiramidális rendellenességek jelennek meg, például chorearthrosis és dystonia. Talán a spasztikus tetraparesis kialakulása. Mindezek mellett a gyermek nyelési nehézségekkel küzd. Ritkán előfordulhat, hogy a betegvegye észre a nystagmust, valamint azt, hogy a szemgolyó önkéntelenül mozog. Néha a betegnek apnoéja van. A betegek átlagosan 2-3 évig élnek az első tünetek megjelenése után. A gyermekek idegrendszeri megbetegedései nagyon veszélyesek a még nem erős szervezetre.
A fiatalkori formában jelentkező Sándor-kór 4-14 éves korban kezd kialakulni. A retrospektív elemzés során kiderült, hogy az elsődleges tünetek valamivel korábban jelentkeznek: két éves korukig a gyerekek lemaradnak a pszichomotoros fejlődésben, gyakran megfigyelhetők epilepsziás rohamok, fokozatosan alakul ki a tetraparesis, pszeudobulbaris rendellenességek, gyakori apnoe-rohamok lehetségesek. A betegek többsége makrokefáliában szenved, de ez nem állítható összhangba a csecsemőkori patológia jellegzetes jeleivel. A betegek gyakran megmagyarázhatatlan hányástól szenvednek, különösen reggel. Fokozatosan fokozódik a piramis rendellenességek száma, mint például az agy ataxiája, görcsök. Érdemes megjegyezni, hogy az intelligens funkciót ez nem érinti. Az MRI-n az Alexander-kór (az alábbi fotó) tipikus változásokkal jelentkezik. A várható élettartam a fő tünetek megjelenésétől számítva 7-9 év.
A betegség felnőttkori formája klinikai megnyilvánulásait tekintve nagyon változatos. Az élet második és hetedik évtizedétől a tünetek megjelenése figyelhető meg. Fokozatosan a betegeknél a kisagy, valamint a corticospinalis traktusok károsodásának jelei jelentkeznek. Kevésbé gyakori a nystagmus és a kognitív károsodás.függvények.
A kóros folyamat diagnosztizálásának fő módszere az MRI, a CT és a DNS-elemzés. Az Alexander-kórra nincs specifikus kezelés. A terápia tüneti jellegű. A prognózis rossz, és attól függ, hogy milyen gyorsan nyilvánul meg a patológia. Minél hamarabb történik ez, annál hamarabb következik be a halál.
