Az Otahara-szindróma 2001-ben felkerült azon betegségek listájára, amelyeket fokozott epilepsziás aktivitás, valamint epileptiform rendellenességek jellemeznek az elektroencefalogram paramétereiben. Az ilyen jogsértések az agy működésének fokozatos romlását okozzák. Ugyanebben 2001-ben elfogadták az azonos nevű hipotézist, ami arra utal, hogy az esetek túlnyomó többségében az Otahara-szindróma West-szindrómává való átalakulásával figyelhető meg. Előfordultak olyan esetek is, amikor a jövőben a patológia Lennox-Gastaut szindrómává fejlődött.
Leírás
A Markand-Blume-Otahara szindróma az epilepsziás típusú encephalopathia kialakulásának kezdeti szakasza, amely újszülötteknél az élet első hónapjaiban fordul elő. A patológia akut rohamokban nyilvánul meg, amelyek a gyermek életének 10 napján keresztül haladnak előre. Egyes esetekbena szindróma azonnal megnyilvánulhat a gyermek születése után. A genetikai betegségek anyagcserezavarokat okozhatnak, amelyek végül a szindróma akut formában történő megnyilvánulásához vezetnek a jó egészség hátterében.
Indokok
Az orvosok hajlamosak azt hinni, hogy az Otahara-szindróma kialakulásának legvalószínűbb oka a gyermekeknél az agy képződésének rendellenességei, mint például a porencephalia, az egyoldalú megalencephalia stb. Egyes esetekben az anyagcsere-folyamatok kudarcai, például a térképezési zavarok patológiához vezetnek.
A személyre szabott vizsgálathoz Otahar tíz esetet vett figyelembe. Ennek eredményeként sikerült megállapítani, hogy két betegnél az egyik agyféltekében ciszta volt, amelyet porencephaliának neveznek. További két betegnek Aicardi-szindrómája, valamint szubakut vegyes encephalopathia volt. Ez dystrophiás jellegű változásokhoz vezetett az agyszövetekben, és ennek eredményeként az agy funkcióinak megsértéséhez. A fennmaradó 6 betegnél az Otahara-szindróma okait nem lehetett meghatározni.
Egy másik felmérés 11 újszülöttet vizsgált. Egyikük fulladást tapaszt alt a szülés során, a másiknál veleszületett patológiát diagnosztizáltak, melynek kialakulását és terjedését genetikai szintű rendellenességek okozták. Egy másik gyermeknél nem keton típusú hiperglikémiát találtak, míg a többi gyermeknél nem sikerült azonosítani a szindróma okát. És csak egy gyereknek van epilepsziás rohamahasonlóak a közeli rokonoknál tapaszt alt patológiához.
Schlumberger egy kísérletet is végzett 8 gyermek bevonásával. Mindegyiknél agyi rendellenességeket diagnosztizáltak. Ugyanakkor 6 gyermek szenvedett egyoldali megalencephaliában, és egy esetben Aicardi-szindrómát észleltek.
Malakulás
A gyermekkori epilepsziát ismertető 1995-ös cikkben egy másik javaslatot tettek az Otahara patológiájának kialakulásának okaira. Ez a cikk a malformációról, mint a szindróma kiváltó okáról beszélt. Fejlődési rendellenességnek nevezzük a fizikai fejlődésben a normától való bármely eltérést, amelynek következtében az agy működésében és szerkezetében jelentős zavarok lépnek fel.
Így veleszületett vagy kapott agysérülések vagy a szerv bármely más betegsége újszülötteknél a szindróma kialakulásához vezethet. Ritkábban vannak olyan esetek, amikor az anyagcsere-folyamatok zavarai a patológia provokátorává váltak. Ennek eredményeként a kutatás során összegyűjtött információk alapján általánosan elfogadott volt, hogy a patológiai provokátorok az agyféltekék szerkezetének zavarai.
Tünetek
A patológia főbb jellemzői Aicardi és Otahara által közölt információk szerint:
- A betegség közvetlenül a születés után vagy tíz napos kortól jellemző gyermekekre.
- A rohamok típusai eltérőek lehetnek, de a leggyakoribb az izgató görcs, amikor az izmok túlfeszültek. A görcsök úgy jelennek megnappali és éjszakai.
- A pszichotróp képződés rendellenes lelassulása. Gyakran a gyermek újszülött korában történő halálával végződik.
- A szindróma átmenete más betegségekre.
- Az esetek túlnyomó többségében a szindróma oka az agy megsértése.
Progresszív állapotromlás
Az Otahara-szindrómát a beteg állapotának fokozatos romlása jellemzi. Ugyanakkor a rohamok idővel gyakoribbá válnak, a pszichomotoros fejlődés jelentősen lelassul. A hasonló diagnózisú gyermekek mozgássérültek maradnak. A rohamok lehetnek szimmetrikusak vagy oldalirányúak az agyféltekékhez képest. A szindróma hátterében más típusú rohamok is megjelenhetnek, nem csak izgató görcsök. A roham időtartama 10 másodperc, a rohamok közötti intervallumok körülbelül 10-15 másodpercek.
Az Otahara-szindrómában szenvedő gyermekek inaktívak, a betegséget gyakran alacsony vérnyomás kíséri. A West-szindrómává való átalakulás átlagosan 2-6 hónappal a születés után következik be. Ez az átmenet négyből minden harmadik esetben előfordul. A jövőben nagy a valószínűsége annak, hogy a patológia Lennox-Gastaut-szindrómává alakul át.
Diagnosztika
Az Otahara patológiájának kimutatásának fő diagnosztikai módszere a neuroimaging. Ez különböző technikák kombinációja, amelyek lehetővé teszik, hogy képet kapjunk az agy szerkezetéről, funkcióiról és tulajdonságairól biokémiai szempontból. Ezek alkalmazásaA módszerek lehetővé teszik a szindróma kialakulásának okainak azonosítását és a megfelelő kezelés előírását.
A neuroimaging segít kimutatni a jelentős agyi rendellenességeket, valamint a fejlődési rendellenességeket. Ha ezek a módszerek normális értékeket mutatnak ki, akkor ún. metabolikus szűrést végeznek. Ez a módszer megmutatja az anyagcsere-folyamatok zavarainak jelenlétét, amelyek Otahara-szindrómát is okozhatnak.
Interiktális elektroencefalográfia
A szindróma kialakulásának korai szakaszában interiktális elektroencefalográfiát írnak elő. Ez a tanulmány a nagy amplitúdójú burst-elnyomási mintára adott választ teszteli. A paroxizmális kisüléseket lapos görbe választja el egymástól, időtartama körülbelül 18 másodperc. A vaku-elnyomó mintázat leggyakrabban aszimmetrikus, és a pihenőidő alatt romlik. Ha a gyermek 3-5 hónapos korában a hypsarrhythmia mintázatát helyettesíti, akkor az Otahara-szindróma West-kórba való átmenetéről beszélhetünk. A lassú tüskehullám aktivitás viszont a Lennox-Gastaut-szindróma fő jellemzője.
Más esetekben Otahara patológiája az epilepszia részleges változatává alakul át, amelyet az egyik féltekén lévő agysejtek fokozott aktivitása jellemez.
A neuroimaging a fej MRI-jét és CT-jét foglalja magában. Ezekkel a tanulmányokkal lehetővé válik a szerkezet összes változásának megjelenítése. Az alábbiakban egy Otahara-szindrómás gyermekek fényképét mutatjuk be.
Kezelés
Bármely terápia hatékonysága ebben a szindrómában sajnos nagyon alacsony. A terápia alapja általában az epilepszia elleni szerek, például a fenobarbitál, más néven Luminal. Ez a gyógyszer csökkenti a rohamok számát, de nem képes megállítani a pszichomotoros faktor késleltetett kialakulását.
Az adrenokortikotrop hormonok és kalcium-antagonisták sem mutattak pozitív dinamikát az Otahara-szindrómás betegek állapotában. 2001-ben egy vizsgálatot végeztek, melynek során sikerült kimutatni a B6-vitamin terápia pozitív tendenciáját. Ezenkívül a kezelés eredménye a "Zonisamide" gyógyszert adta.
Hemimegalencephalia és corticalis diszplázia esetén érdemes idegsebészek segítségét igénybe venni. Létezik egy nemzetközi protokoll az Otahara-szindróma kezelésére, amely magában foglalja a Vigabatrint, Sinaktent, valamint az immunglobulinok bevezetését.
Előrejelzés
Ma sajnos nem létezik hatékony kezelési rend a szindróma kezelésére. Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek több mint fele élete első hónapjában meghal. Azok, akiknek sikerült túlélniük, tartós pszichológiai és neurológiai fejletlenségben szenvednek. Vannak esetek, amikor még az epilepsziás rohamokat sem lehet megállítani.
Bizonyos esetekben a szindróma más betegségekbe is átmegy. Ezzel párhuzamosan a pszichomotoros fejlődés normalizálódik, azonban a prognózis továbbra is kedvezőtlen.
Megvizsgáltuk az Otahara-szindróma fő okait.
