A West-szindróma az epilepszia egy meglehetősen súlyos formájának megnyilvánulásainak komplexuma, amely kisgyermekeknél fordul elő, és agykárosodás következménye. Ennek a patológiának a legszembetűnőbb jele a mentális fejlődés kifejezett késése. Ezt a betegséget egy tünetegyüttes is jellemzi: akaratlan mozgások bólintások és a test gyors billentése formájában, amelyek természetüknél fogva az egyes izomcsoportok ismétlődő görcsös összehúzódását jelentik, vagy általános jellegűek. Főleg elalváskor vagy ébredéskor jelennek meg. Az elektroencephalográfia egyidejűleg rögzíti az egyértelmű hypsarrhythmiát, ami abnormálisan nagy amplitúdójú agyi tevékenység.
A betegség leírása
A betegség általában csecsemőkorban jelentkezik, a megnyilvánulások többsége egy éves kor előtt jelentkezik.
A diagnosztikai módszerek a klinikai tünetek elemzésén alapulnak, amelyeket az eredmények tovább erősítenekszámítógépes tomográfia, mágneses rezonancia képalkotás, valamint az EEG (elektroencephalográfia) eredményei. A kezelést epilepszia elleni gyógyszerekkel, a szteroid csoport gyógyszereivel végezzük. Sebészeti beavatkozásra is szükség lehet az agy azon részének eltávolításához, amelyben az epiaktivitás fókusza van.
Egy kis történelem és statisztika
Az általunk vizsgált West-szindrómára először 1841-ben figyelt fel és írt le egy azonos nevű orvos. Megfigyelte gyermekében a megnyilvánulásokat, és külön tünetegyüttessé különítette el őket, amelyet később alakítottak ki. külön diagnózisba. Mivel ez a patológia csecsemőkorban jelentkezik, a rá jellemző görcsös és paroxizmális megnyilvánulásokat infantilis görcsöknek nevezzük. Kezdetben ezt a szindrómát nem sorolták a betegségek külön kategóriájába, hanem az epilepszia generalizált formájának megnyilvánulási változatának tekintették.
A XX. század közepén a kisbetegek EEG-adatainak tanulmányozása és elemzése során nyert adatok alapján azonosították az agy hipszarritmiás aktivitásának sajátosságait, amelyet a lassú hullámok kaotikus váltakozása jellemez. nagy amplitúdójú tüskékkel járó időszakok. Ezen specifikus EEG-minták alapján a betegséget külön diagnosztikai kritériumként azonosították, amely a fiatal betegekre jellemző.
Elkülönült szindróma
A neuroimaging diagnosztikai módszerek felfedezésével és fejlesztésével lehetővé vált az agyi gócok azonosításaepiaktivitás által érintett anyagok. Ezek az új megközelítések és az ezek alapján nyert adatok okozták, hogy a West-szindrómát az epilepszia általános formájának tekintették. Ettől a pillanattól kezdve az epilepsziás encephalopathia kategóriába kezdték besorolni. Így az encephalopathia ilyen típusú epilepsziás formáját külön gyermekkori szindrómaként azonosították. Felnőtt betegeknél Lennox-Gastaut szindróma néven vált ismertté.
A statisztikák szerint az epilepszia ezen formájának (West-szindróma) prevalenciája a dokumentált agyi rendellenességben szenvedő gyermekek körében körülbelül 2%, a csecsemőkori epilepsziák esetében pedig az esetek körülbelül 25%-a. Az előfordulási arány 2-4 beteg 10 000 újszülöttre számítva. A fiúknál a betegség gyakrabban fordul elő, mint a lányoknál. Az esetek 90% -ában a szindróma legfeljebb egy évig nyilvánul meg, a betegség csúcspontja 4-6 hónapos korban jelentkezik. Három éves korukra a görcsös tünetek vagy teljesen eltűnnek, vagy az epilepszia más formáivá alakulnak át.
"Angyalgyerekek" és West szindróma
Van egy közösség különleges gyermekek szüleiből az interneten. Ebben információkat találhat az általunk leírt szindrómáról. Az anyukák megosztják visszajelzéseiket a csecsemők betegségének tüneteiről, valamint a kezelési módszerekről. Az oldal neve "Gyermek-angyalok". A West-szindróma olyan patológia, amely sok kérdést vet fel az általa érintett újszülöttek szüleiben.
Etiológiai jellemzők
A legtöbb eset tüneti jellegű.
Sajnos nem létezikpontos adatok a betegség etiológiájáról. Az okok lehetnek akut intrauterin fertőzések (citomegalovírus, herpetikus), magzati hipoxiás elváltozások, posztnatális agyvelőgyulladás, koraszülés, újszülöttek fulladása, koponyán belüli születési trauma, posztnatális ischaemia stb.
Ezen túlmenően valószínű, hogy a West-szindróma gyermekeknél az agy anatómiai rendellenességeinek eredménye lehet, mint például a corpus callosum agenesisének, hemimegalencephaliának.
A csecsemőkori görcsök másodlagos tünetekkel is járhatnak, azaz más betegségek következményei és tünetei lehetnek, mint például phakomatosis, neurofibromatosis, Down-szindróma, egyes génmutációk. Bizonyíték van arra is, hogy a csecsemőkori görcsök és a fenilketonuria összekapcsolódik.
Indokok
Az esetek kb. 10%-ában a betegség okát nem lehet megállapítani, de genetikai hajlam áll fenn, hiszen a családi anamnézisből kiderülhet hasonló epilepsziás tünetek.
Számos feltevés is létezik a patológia előfordulásának az oltással, nevezetesen a DPT-oltással való kapcsolatáról. Egy ilyen kapcsolat fennállása azonban nem bizonyított tény. Lehetséges, hogy az oltás naptári időpontja és az életkor, amikor a West-szindróma elsődleges jelei a legjellemzőbbek, egyszerűen egybeesik.
A csecsemőkori görcsök patogenetikai mechanizmusa a modern orvostudományban eddig csak hipotetikus igazolásokkal rendelkezik. Az egyik nézőpont szerint a West-szindróma a diszfunkció eredményeszerotonerg neuronok. Ennek a hipotézisnek az eredete a szerotonin hormon és metabolitjai alacsony tartalmán alapul.
A West-szindróma pontos okai nem teljesen tisztázottak.
Van egy immunológiai érv is, amely az aktivált B-sejtek és a betegség közötti kapcsolat mellett érvel.
Külön érdemes megjegyezni a patológia és az agy és a mellékvesék károsodott működésének függőségének elméletét. Ennek a feltételezésnek az alapja a West-szindróma ACTH-kezelésének pozitív eredménye.
Egyes tudósok a tünetegyüttes okát a serkentő szinapszisok és vezetőképes kollaterálisok túlzott termelődésében látják, ami az agykéreg fokozott ingerlékenységét okozza, a csecsemőkorban fiziológiás mielin hiánya pedig aszinkron EEG-t okoz. minta.
Ahogy a gyermek érik és agya fejlődik, a mielin szintje megemelkedik, ami ingerlékenységének jelentős csökkenéséhez vezet. Ennek megfelelően a görcsös megnyilvánulások képe észrevehetően elhalványul: vagy eltűnnek, vagy Lennox-Gastaut patológiává alakulnak.
Vegye fontolóra a West-szindróma fő tüneteit.
Tünetet okozó kép
Mint fentebb megjegyeztük, a betegség általában az élet első évében jelentkezik. Vannak esetek a szindróma későbbi elsődleges manifesztációjára, de legfeljebb 4 éves korban.
A fő klinikai képet sorozatos izomgörcsök, valamint fizikai és szellemi lemaradások jelentikfejlődés. Ugyanakkor a pszichomotoros fejlődés késése a legtöbb klinikai esetben elsődleges megnyilvánulást mutat, és ennek hátterében már megjelennek a paroxizmális tünetek. A gyermekek 30%-ánál azonban az észrevehető fejlődési késést rohamok megjelenése előzi meg.
A pszichomotoros retardáció általában a megragadási reflex hiányában vagy motiválatlan megszűnésében vagy teljes eltűnésében nyilvánul meg. Vannak olyan esetek is, amikor nem tudja a tekintetét egy tárgyra rögzíteni vagy követni. Ezek a tünetek meglehetősen kedvezőtlen prognózisúak a további fejlődés szempontjából.
Izomgörcs
Soros és szimmetrikus, a köztük lévő időintervallumok meglehetősen rövidek, és általában nem haladják meg az egy percet. A görcsök a roham elején a legintenzívebbek, majd a végén elmúlnak. A görcsös rohamok előre nem láthatók, gyakoriságuk napi egytől több tucatig változhat. Jellemzőjük az ébredés és az elalvás idejéhez való meglehetősen szoros élettani kapcsolat, amikor a gyermek az alvás és az ébrenlét szakasza között van. Kiválthatja őket egy hangos hang, hirtelen, váratlan mozdulat, vagy akár érintés is.
Flexió és bővítés
Attól függően, hogy melyik izomcsoport megy át akaratlan összehúzódáson, a görcsös megnyilvánulásokat hajlításra és extensorra osztják, de leggyakrabban a görcsök vegyesek. Gyakoriságukat tekintve a hajlítás követi őket, de az extensor az esetek gyakoriságában a legritkább. Leggyakrabban a gyerekkülönböző típusú görcsök zavaróak, miközben az egyik domináns képe figyelhető meg. Lehetetlen megjósolni, hogy melyik görcs fog uralkodni, mivel ez a gyermek testének helyzetétől függ a következő görcsroham idején.
A görcsök lokalizálhatók, ami leggyakrabban fordulnak elő, vagy általánosíthatók is, ami azt jelenti, hogy minden izomcsoport összehúzódik.
Írja le a kapcsolatot a különböző izomcsoportok kontraktilis aktivitása és klinikai képük között:
- A nyakizmok görcsös hajlítása fejbólintást okoz, ami a West-szindróma egyik jellegzetes tünete.
- A vállöv izmainak görcsös összehúzódásai vállrándításként jelennek meg.
- A vágókés paroxizmusa a hasizmok akaratlan meghajlásának eredménye.
- A felső végtagok izmainak görcsös összehúzódásai úgy néznek ki, mint egy gyermek, aki átöleli magát. Az ilyen típusú görcsök és az előző görcsök kombinációját ("vágókés") "szalámi támadásnak" nevezik. A görcs e két típusának együttes képe a keleti üdvözlésre és a "szalámra" emlékeztet.
- Ha a gyermek már tud járni, akkor a görcsök a következőképpen jelentkezhetnek: a gyermek sétál és hirtelen elesik, de eszméleténél marad.
- Néha nem görcsös rohamok jelentkeznek, amelyek a motoros funkciók hirtelen leállásaként nyilvánulnak meg.
- A légzőrendszer görcsös rohamai a légzési tevékenység megsértésében nyilvánulnak meg, ami különösen veszélyes tünet.
- Vannak mások iskülönböző típusú rohamok, önálló megnyilvánulása lehet, és másokkal kombinálva is előfordulhat.
Diagnosztika
A West-szindróma diagnózisa három tényezőn alapul:
- mentális és szellemi retardáció;
- hipsaritmiás képe az EEG mintáról;
- izomgörcsök.
Nagy jelentősége van annak, hogy a betegség milyen életkorban kezd megnyilvánulni, valamint a görcsök és az alvás kapcsolata. Abban az esetben, ha a betegség atipikusan késői életkorban jelentkezik, nehéz lehet diagnosztizálni.
A West-szindróma gyanúja esetén a gyermeket neurológussal konzultálják, genetikus és epileptológus további vizsgálattal. Fontos az olyan betegségek időben történő megkülönböztetése, mint a jóindulatú infantilis myoclonus, a csecsemőkori myoclonus epilepszia, a Sandifer-szindróma, amelyben a fej dőlése torticollishoz hasonlóan kifejezett, valamint az opisthotonus epizodikus megnyilvánulásai, amelyek görcsös összehúzódásokhoz hasonlítanak, de valójában nem azok.
EEG
Az EEG (interiktális) alvás közben és ébrenlét közben is megtörténik. Mindkét esetben kaotikus, dinamikusan változó tüske-hullám aktivitást mutat. EEG alvás közben (poliszomnográfia) rögzíti ennek a tevékenységnek a hiányát a mély alvás során. A betegség korai stádiumában, a klinikai esetek körülbelül 66%-ában az EEG hyperarrhythmiát mutat. A későbbi szakaszokban az EEG-minták kaotikus szerveződésűek, és körülbelül 2-4 éves korban az EEG-t már komplexek képviselik.éles és lassú hullámok váltakozása. A görcsök időszakában az EEG általánosított lassú hullámú, nagy amplitúdójú komplexek mintázatát és az ezt követő aktivitás megszűnését mutatja.
Ha az EEG fókuszelváltozásokat észlel, akkor általánosan elfogadott, hogy fokális agyi elváltozásról van szó, vagy annak szerkezeti rendellenességei vannak.
A fokális agyi elváltozások diagnosztizálásának legpontosabb módszere az MRI.
Kezelés
Igazi áttörést jelentett a West-szindróma gyermekeknél történő kezelésében az ACTH (adrenokortikotrop hormonok) alkalmazása az epilepsziás rohamok enyhítésére. Az ACTH prednizolonnal kombinációban történő alkalmazása az izomgörcsök csökkenéséhez, sőt teljes eltűnéséhez vezet. Az EEG-mintázat viszont megerősíti a hipszarritmiás jellemzők hiányát. A West-szindróma kezelésében az egyetlen akadály az, hogy a dózisok kiválasztása és a kezelés időtartama ezekkel a gyógyszerekkel tisztán egyéni tényező, és empirikusan történik. Az esetek 90%-ában jelentős dózisú gyógyszerek alkalmazása jó hatást fejt ki.
A 20. század 90-es éveinek elején felfedezték a vigabatrin kezelés pozitív hatását, de ennek a gyógyszernek az előnyeit csak a szklerózis gumós betegeknél igazolták. A betegek kategóriájának többi részében a szteroidterápia maradt az első helyen. A szteroidterápia hátránya azonban a gyógyszerek legrosszabb tolerálhatósága és a betegség kiújulási hajlama.
Görcsoldó szerek
A kezeléshez görcsoldókat is használnak, amelyek közül a nitrazepam és a valproinsav a legmagasabb klinikai hatékonysággal. Néhány beteg pozitív kezelési dinamikát ért el a nagy dózisú B6-vitamin terápia során.
Agyi gócok károsodásának hardveres megerősítése és a rohamok gyógyszeres megállításának pozitív dinamikájának hiánya esetén idegsebészeti beavatkozás javasolható az elváltozás eltávolítására, amely az epilepsziás rohamok katalizátora. Ha egy ilyen műtét nem lehetséges, és ha a beteg hajlamos izomgörcsökre, amelyek a motoros aktivitás teljes elvesztésével járnak (eleső roham), callosotomiára lehet szükség.
Volt-e gyógymód a West-szindrómára? Erről később beszélünk.
Előrejelzési kritériumok
A West-szindrómában egy év alatti gyermekeknél az esetek körülbelül felében a csecsemőkori görcsök visszafejlődnek, és három éves korig teljesen eltűnnek. Az esetek fennmaradó 50-60% -ában azonban a betegség lefolyásának kedvezőtlen folytatása, majd más epilepsziás formákra való átmenet figyelhető meg. A Lennox-Gastaut szindrómába való átmenet a legvalószínűbb. Ha Down-szindrómával összefüggésben csecsemőkori görcsök lépnek fel, a gyógyszeres kezelés általában hatástalan.
Érdemes azonban emlékezni arra, hogy a görcsös tünetek teljes megszűnése esetén is kérdés marad a gyermek pszichomotoros fejlődése, ami, mint emlékszünk, a West-szindróma szerves tényezője. Sajnos a további pálya előrejelzésebetegség még paroxizmális megnyilvánulások hiányában is kiábrándító. Ez vonatkozik mind a szellemi, mind a fizikai fejlődés lemaradására, amely ezt követően agyi bénulásban és autista rendellenességek formájában, valamint általában a kognitív-érzelmi fejlődés lemaradásában nyilvánul meg. A gyermekek megközelítőleg 70-80%-a szenved szellemi retardációban, a betegek fele pedig testi retardációban szenved. És a szerencsések csak kis százalékának nincs komoly következménye a további fejlődésre és növekedésre nézve.
Ha a betegség az agy anatómiai szerkezeti hibáinak és kóros elváltozásainak eredménye, amelyek nem tartoznak a diagnózishoz és az azt követő műtéti korrekcióhoz, a prognózis még kedvezőtlenebb, beleértve a valószínű halálozást is.
Ha a West-szindrómának van idiopátiás változata, vagyis amikor a görcsök megjelenését nem előzte meg a pszichomotoros retardáció semmilyen tünete, a prognózis sokkal kedvezőbb. A maradék pszichomotoros deficittel nem rendelkező gyermekek aránya sokkal magasabb, és eléri a 37-44%-ot.
Vélemények a West-szindrómáról
A betegségről szóló vélemények ellentmondásosak. A West-szindróma diagnózisának és kezelésének időszerűsége is nagy jelentőséggel bír. Minél korábban észlelik a betegséget és elkezdik a terápiát, annál nagyobb a valószínűsége a legkedvezőbb prognózisnak a gyermekek további mentális és fizikai fejlődése szempontjából. A neurológusok azt mondják, hogy minden agyi patológia és a pszichomotoros fejlődés késése a leghatékonyabban kezelhetőkorai csecsemőkori alkalmazkodás. Minél idősebb a gyermek, annál kisebb az esély a fejlődésére nézve kedvező következményekre.
