Néha egy gyermek születése beárnyékolja az orvosok által felállított diagnózist - "Sturge-Weber-Crabbe szindróma". Ez a szem, a bőr és az agyhártyák ritka veleszületett angiomatózus elváltozása. Ez az állapot 100 000 emberből 1-nél fordul elő. Ezt a szindrómát először Sturge írta le 1879-ben, 1922-ben pedig Weber jellemezte a röntgensugarak által feltárt jeleket.
Krabbe 1934-ben azt javasolta, hogy a bőr angiomái mellett a páciens az agymembránok angiomatózisában is szenved. Próbáljuk meg kideríteni, mi a Sturge-Weber-Crabbe szindróma, ennek a patológiának az okai, tünetei.
A betegség jellemzői
Ez a szindróma veleszületett angiomatózis, azaz az erek túlzott elszaporodása. A patológia a központi idegrendszert, a látásszerveket, a bőrt érinti. A Weber-szindróma az arc régió számos veleszületett angiomájában, zöldhályogban, epilepsziában, mentális retardációban és egyéb szemészeti és neurológiai tünetekben nyilvánul meg.
A betegség diagnosztizálása koponyaröntgen, agyi struktúrák MRI vagy CT, intraokuláris nyomás mérése, oftalmoszkópia, szem ultrahang, gonioszkópia segítségével történik. A kezelés antiepileptikus és tüneti terápiából áll, a zöldhályogot konzervatív módon és műtéti úton szüntetjük meg. A legtöbb esetben a prognózis rossz.
Előfordulás okai
A Weber-szindróma az embrionális fejlődés megsértése miatt alakul ki, melynek következtében két csíraréteg sérül: az ektoderma és a mezoderma. Tőlük kezdenek kialakulni egy idő után a gyermek idegrendszere, bőre, erei és belső szervei.
A hiba okai a következők lehetnek:
- terhes nő testének mérgezése nikotinnal, drogokkal, alkohollal, különféle gyógyszerekkel;
- magzati fertőzések;
- anyagcserezavarok a kismama szervezetében.
Tünetek
Ha valakinél Weber-szindrómát diagnosztizálnak, ennek a patológiának a tünetei eltérőek lehetnek. A fő az arcbőr angiomatózisa. Ez a vaszkuláris folt minden betegnél veleszületett, és idővel nőni kezd. Leggyakrabban az arccsontban és a szem alatt helyezkedik el, és amikor megnyomják, sápadni kezd. A folt már a legelején rózsaszínű, majd piros-cseresznye vagy élénkvörös árnyalatot kap.
Az angiomák megjelenése és előfordulási gyakorisága eltérő lehetkis szétszórt gócok, és egy nagy folt, összeolvadva. Az angiomatosis képes lefedni a garatot, az orrüreget és a szájat. A legtöbb esetben (70%) a vaszkuláris proliferáció egyoldalú, és az arcon lévő elváltozások 40% -ában általában a végtagok és a törzs angiomáival kombinálódnak. Egyéb bőrgyógyászati tünetek is előfordulhatnak: lágyrész ödéma, veleszületett hemangiomák, nevi.
Ha Weber-szindrómára gyanakszik, a neurológia a koponyaidegek károsodásában nyilvánul meg, ami motoros és szenzoros rendellenességeket eredményez a test kóros fókusztól ellenkező oldalán.
Az első életév gyermekeknél az esetek 85%-ában görcsös szindrómával járó encephalotrigeminális angiomatózist figyeltek meg, amely Jackson típusú epilepsziás rohamokban nyilvánul meg, amelyek során a végtagokat görcsök borítják. Az epilepszia gyakran oligofréniához, mentális retardációhoz vezet, egyes esetekben idiotizmus, vízfejűség figyelhető meg.
A látószervek részéről érhártya angiomák, hemianopsia, írisz heterochromiája, coloboma figyelhető meg. A betegek harmadánál glaukómát diagnosztizálnak, ami a szaruhártya elhomályosulását okozza.
Sturge-Weber-szindróma diagnózisa
E patológia szindrómáját egy neurológus, egy szemész, egy epileptológus és egy bőrgyógyász közösen diagnosztizálja.
Az orvos a kórelőzményt és a beteg panaszait elemezve meghatározza azt az életkort, amikor először jelentkeztek a betegség jelei. A bőr érzékenységét neurológiai vizsgálattal értékeljükés a test végtagjainak izomereje.
A koponya röntgenfelvétele a kéreg elmeszesedett területeit tárja fel kettős kontúrokkal. Az agy számítógépes tomográfiája sokkal nagyobb területeket képes megjeleníteni. Az MRI feltárja a kéreg elvékonyodását, az agyi anyag elfajulását és atrófiáját, kivéve az intracerebrális daganatot, az agycisztát.
Az elektroencephalográfia meghatározza az agy bioelektromos aktivitásának mértékét, és megállapítja az epiaktivitást. A szemészeti vizsgálat látásélesség-vizsgálatból, intraokuláris nyomásmérésből, perimetriából, gonioszkópiából, szemészeti vizsgálatból, AV-szkennelésből és a szem ultrahangos biometriájából áll.
Gyakran előfordul, hogy a pácienst orvos-genetikushoz utalják be.
Kezelés
Ha Weber-szindrómát diagnosztizálnak, a kezelés csak tüneti lehet. Ez azt jelenti, hogy a beteg megszabadul a patológia olyan megnyilvánulásaitól, amelyek rontják az életét, mivel jelenleg nincs hatékony kezelés.
A terápia a következőképpen történik:
- a görcsös megnyilvánulások megszüntetésére az orvos speciális gyógyszereket ír fel: Valproát, Depakin, Keppra, Karbamazepin, Finlepsin, Topiramát;
- pszicho-érzelmi zavarok esetén pszichotróp gyógyszereket írnak fel;
- Glaukóma kezelésére olyan szemcseppeket használnak, amelyek csökkentik az intraokuláris folyadék kiválasztását: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide és mások.
Ha a koponyaüregben lévő angiomák súlyosan befolyásolják a szervezet működését, műtéti beavatkozást kell végezni azok eltávolítására.
Előrejelzés
Sajnos egy olyan betegségnek, mint a Weber-szindróma, rossz a prognózisa. A következő szövődmények fordulhatnak elő:
- látásvesztés;
- a szélütéshez vezető érrendszeri rendellenességek;
- kifejezett hiba az arcon, ami nem teszi lehetővé a normális alkalmazkodást a társadalomban, és jelentősen csökkenti az önbecsülést;
- epilepsziás rohamok súlyos mentális retardációhoz járulnak hozzá.
Nincs megelőző intézkedés a betegség kialakulásának megelőzésére, mivel a patológia pontos okait még nem azonosították.
Következtetés
Így a Weber-szindróma egy nagyon veszélyes veleszületett betegség. Az újszülöttek eleinte normálisan fejlődnek, de az epilepsziás rohamok az első életév végén jelentkeznek. Gyakran előfordul, hogy a végtagok fejlődése elmarad, és egy idő után mentális retardáció lép fel. Ez a betegség gyógyíthatatlan, csak olyan gyógyszereket szedhet, amelyek nem engedik az egészség romlását.
