Ma az ember megjelenése jelentős szerepet játszik. De sajnos előfordul, hogy néha meghibásodás történik a szervezetben, és valami a szervezetben teljesen másképp kezd működni, mint kellene. Pontosan egy ilyen probléma befolyásolja az ember megjelenését, a xeroderma pigmentosum. Milyen betegség ez, és minden, ami a betegséggel kapcsolatban fontos - erről még lesz szó.
Terminológia
Kezdetben meg kell értened, mi az. Tehát a pigment xeroderma egy örökletes bőrbetegség. Ugyanakkor az emberi bőr túlérzékeny a napsugárzásra. Ebben a tekintetben a páciens ezen állapotát az orvosok gyakran rákmegelőzőnek nevezik. Orvosi értelemben ez a patológia egy autoszomális recesszív DNS-betegség, amikor a sejtek maguk nem tudják kijavítani a molekulák hézagait vagy töréseit.
Mit kell még tudni a xeroderma pigmentosa diagnózisáról? Az öröklődés típusa, amint fentebb említettük, autoszomális recesszív. A tudósok azonban megjegyzik, hogy autoszomális domináns is lehet, valamint részben a nemi kromoszómához kapcsolódhat.
Néhány statisztika és szolgáltatás
Ha a fejlett országokról beszélünk, a xeroderma pigmentosa 1 millió lakosonként egy embernél fordul elő. Kínában azonban ez a szám jóval magasabb - 1 beteg 100 000 lakosonként. A tudósok azt is megjegyzik, hogy a betegségnek ez a formája elsősorban a zárt közösségekre, csoportokra, az úgynevezett izolátumokra jellemző, amelyek speciális hiedelmek szerint alakultak (például vallási közösségek). Ezenkívül ez a probléma örökletes, és a szülőkről a gyermekre továbbítja. Az orvosok szerint ez a betegség gyakran előfordul közeli rokonok vér szerinti házassága esetén is.
A betegség megjelenése
Hogy néz ki a xeroderma pigmentosa? Az ember bőrén speciális pigmentáció található. Mindez a páciens bőrének ultraibolya sugárzás hatására történik. De ha az egészséges emberekben speciális enzimek vannak, amelyek megakadályozzák ezeknek a foltoknak az előfordulását, akkor az ilyen betegeknél nem aktívak. Minden okolható – a fehérjék mutációja, amelyek felelősek a szövetek helyreállításáért egy ilyen hatás után. A mutált sejtek fokozatosan felhalmozódnak a szervezetben, ami bőrrákot eredményez. Az ultraibolya sugárzás mellett meg kell jegyezni, hogy a páciens bőre nagyon érzékeny a radiológiai (ionizáló) sugárzásra is.
A betegségek típusairól
Azt is szeretném megjegyezni, hogy a xeroderma pigmentosa különböző típusai léteznek. Összességében hetet különböztetünk meg, és betűkben különböznek egymástól: A, B, C, D, E, F, G. Mindegyik típushoz hozzá van rendelve egy speciálismutált gén. Az ilyen különbségek jellemzőit a tudósok még mindig tanulmányozzák. Ezenkívül megkülönböztetik a nyolcadik típust - a Young-féle pigmentált xerodermoidot. El kell azonban mondani, hogy ebben az esetben az elsődleges hiba egyáltalán nem ismert.
Tünetek
El kell mondani, hogy a xeroderma pigmentosumot nem születéskor diagnosztizálják. A babák normálisan születnek, nincsenek felesleges megnyilvánulások a bőrön. Az első tünetek 3 hónap - 3 év körül kezdenek megjelenni, azonban az ultraibolya sugárzás erősségétől függően a folyamat korábbi vagy későbbi kezdete is lehetséges. Az első tünetek, amelyek gyermekeknél jelentkeznek:
- könnyes szemek;
- fotofóbia;
- lehetséges kötőhártya-gyulladás;
- a betegség fotodermatitiszként nyilvánulhat meg.
A gyermek testén az anyajegyekhez vagy a szeplőkhöz hasonló foltok jelennek meg. Fokozatosan nő a számuk. Ennek oka a pigmentációs folyamatok megsértése. Egyéb tünetek, amelyek továbbra is megjelennek:
- Telangiectasia, vagyis a bőr erei kitágultak.
- Hiperkeratosis is előfordulhat, amikor a sejtek nagyon gyorsan osztódnak, és hámlási folyamataik gátolódnak. Ennek eredményeként a bőr keratinizálódása léphet fel.
- Fokozott bőrszárazság.
Klinikai kép
A genetikai bőrbetegségek közé tartoznak a következők: xeroderma pigmentosa, reticularis progresszív melanosis, Peak melanosis,valójában ugyanaz a betegség. A klinikai kép három fő típusra oszlik:
- Gyulladásos. Szeplőszerű foltok jelennek meg a bőr nyílt területein. Fokozatosan lentigószerű pikkelyek jelennek meg.
- Hiperkeratikus szakasz. A bőrön felváltva szigetek képződnek szeplők, pikkelyek, elemek, például lentigo felhalmozódásából. Minden a krónikus sugárdermatitisz képéhez hasonlít. Néha szemölcsös képződmények lehetnek. Mindezek az atrófiás változások fokozatosan az orrporcok kimerüléséhez vezetnek, a fülkagylók, a természetes nyílások deformálódhatnak. Ebben a szakaszban is lehetséges a kopaszság, a szempillák elvesztése. A szaruhártya zavarossá, fényfóbbá és könnyessé válhat.
- Az utolsó szakaszban a probléma átlépi a rák határát. Jó- és rosszindulatú daganatok egyaránt megjelennek a bőrön.
Neuralgikus jellemzők
Körülbelül minden ötödik ilyen diagnózisban szenvedő betegnek van neuralgikus rendellenessége. Előfordulhat szellemi retardáció, areflexia (reflexek hiánya). Azt is fontos megjegyezni, hogy a pigment xeroderma gyakran társul ilyen betegségekkel:
- Reed-szindróma, amikor a csontváz növekedése lelassul, a koponya lecsökken, a testi és szellemi fejlődés késése következik be.
- De Sanctis-Cacchione szindróma, amikor a központi idegrendszer rendellenességei bőrmegnyilvánulásokkal együtt jelentkeznek.
A betegség okai
Mitudnia kell egy olyan problémáról, mint a xeroderma pigmentosa? A betegség okai, tünetei? Ha minden világos a betegség megnyilvánulásaival kapcsolatban, akkor itt az ideje, hogy megtudja, mi provokálja pontosan annak előfordulását. Mint már világossá vált, ez egy speciális génmutáció, amikor a szülőktől átvitt autoszomális gén a tettes. Ezenkívül a beteg sejtjeiben nincsenek UV-endonukleáz enzimek, RNS-polimeráz hiánya lehet. A tudósok azt is állítják, hogy a patológia kialakulásának oka a porfirinek, a bőrre negatívan ható speciális természetes enzimek emberi környezetének növekedése lehet.
Diagnosztika
A pigment xeroderma jelentősége ma nagyon nagy. Hiszen egyre többen próbálnak gyakrabban lenni a napon, egyáltalán nem félnek az UV-sugarak hatásától. És ez helytelen. Még ha egy személyt nem is fenyeget ez a betegség, a legjobb, ha a bőrt minimális mértékű aktív napsugárzásnak teszik ki. Hogyan lehet felismerni ezt a betegséget?
- Bőrvizsgálat monokromátorral, egy speciális műszerrel, amely meghatározza a bőr fényérzékenységi szintjét.
- A következő lépés a biopszia. Ebben az esetben a páciens bőrén lévő daganatos részecskéket vizsgálják.
- A biopszia során vett szövetmintákat szövettanilag megvizsgáljuk.
A probléma kezelése
Ha egy betegnél xeroderma pigmentosa-t diagnosztizálnak, a beteg kezeléseez az, ami nagyon fontos. Tehát egy személynek szigorúan követnie kell az orvos utasításait:
- Rendszeresen kell látnod bőrgyógyászt.
- A korai szakaszban aktívan alkalmaznak maláriaellenes szereket (például Delagil vagy Rezokhin), amelyek csökkentik a bőr fényérzékenységét.
- A vitaminterápia kötelező a szervezet támogatása érdekében. Ebben az esetben a komplexben nikotinsavat (PP-vitamin), retinolt (ez A-vitamin), valamint a B csoportba tartozó vitaminokat kell szednie.
- Ha pikkelyes pikkelyek képződnek a bőrön, akkor azokat kortikoszteroid alapú kenőcsökkel kell kezelni.
- Ha szemölcsök jelennek meg a bőrön, akkor citosztatikumokat tartalmazó kenőcsöket kell használnia, amelyek fő feladata a további sejtosztódás megakadályozása.
- Néha a betegeknek antihisztaminokat kell inni, más szóval antiallergiás gyógyszereket, például Tavegilt vagy Suprastint, vagy deszenzibilizáló szereket, amelyek gyengítik az allergiás reakciót.
- Amikor a páciens bőre aktívan ki van téve, például nyáron, a páciensnek UV-védő krémeket vagy spray-ket írnak fel.
- Ha fennáll a daganatképződés veszélye, a pácienst nemcsak onkológusnál kell regisztrálni, hanem időszakonként más szakorvosok csoportjának is meg kell vizsgálnia: bőrgyógyász, szemész és neuropatológus.
- A bőrkinövéseket, még a szemölcsösöket is, műtéti úton kell eltávolítani.
