A Maffucci-szindróma súlyos betegség, amely a veleszületett patológiák közé tartozik, és nem öröklődik. A csont- és porcszövetekben bekövetkező változások kíséretében a páciens bőrén szabálytalan alakú növedékek jelennek meg. A neoplazmák csomós alakúak, és a végtagok deformációját váltják ki. Leggyakrabban a patológiát a lakosság férfi részében diagnosztizálják. A Maffucci-szindróma és az Olier-kór hasonlóak egymáshoz, ezért differenciáldiagnózist végeznek.
Mikor diagnosztizálták először a betegséget?
Ezt a szindrómát gyermekkorban diagnosztizálják, fokozatosan fejlődik, súlyos tünetek kísérik, és jelentős kényelmetlenséget okoz egy kis betegnek. A patológia kialakulásával a beteg panaszkodni kezd az általános jólét romlása miatt. A jogsértést először 1881-ben A. Maffucci orvos azonosította, akiről a szindrómát elnevezték. Térfogatképző képződményeket fedezett fel egy érett ember végtagjainnők, akik teljesen korlátozták a mozgását.
E betegségnél is szükségszerűen kimutatható a csontváz deformációja, ami röntgenfelvételeken is jól látható. Az asszonynál is voltak. Az eltérés minden külső jelét műtéti beavatkozással eltávolították. A műtét eredményeként fertőzést vezettek be, amely a beteg halálát okozta.
Maffucci-szindróma: előfordulási gyakoriság? Ezt a patológiát meglehetősen ritkán diagnosztizálják. Ilyen jogsértés esetén a megfelelően kiválasztott terápiával rendelkező beteg akár 40 évig is élhet, de meg kell érteni, hogy a betegség jelentős kényelmetlenséget és fájdalmat okoz számára.
Mi az a Maffucci-szindróma?
A betegséget számos elváltozás kíséri, amelyek nemcsak külsőleg, hanem belsőleg is jelentkeznek. Minden eltérés csak alapos vizsgálat után állapítható meg. Szinte lehetetlen önállóan diagnosztizálni a patológiát.
Kíséret:
- Jóindulatú porcdaganatok – chondromák. Leggyakrabban az ujjak falánjaiban és a hosszú csőcsontokban találhatók. Ennek eredményeként a beteg karjai és lábai görbületben vannak, rövidülnek. Ebben az esetben gyakran előfordulnak másodlagos csonttörések, a végtagok működésének zavara. Ilyen helyzetben jelentős a kockázata annak, hogy rosszindulatú daganat kezd kifejlődni.
- A Maffucci-szindróma és a többszörös hemangioma összefüggenek. Ez utóbbiak olyan képződmények az edényeken, amelyeka bőr és a nyálkahártyák felszínén figyelhető meg. Az orrban, a nyelvben diagnosztizálható. A csomók kékes árnyalatúak, lágyak. Ha a képződmények károsodnak, jelentős vérzés lép fel.
A bőr- és érrendszeri daganatok gyakran a betegség korai szakaszában figyelhetők meg a betegeknél. Gyorsan megnövelhetik méretüket, megváltoztathatják szerkezetüket, alakjukat, színüket. Gyakran fájdalom kíséri.
Előfordulás okai
Szóval. A Maffucci-szindróma a tudomány számára ismeretlen okok miatt fordul elő. A tudósok azon a véleményen vannak, hogy ez a súlyos jogsértés a genetikai típushoz tartozik, és malformációnak minősül. Mint korábban említettük, a betegséget korai életkorban diagnosztizálják, és hosszú évtizedekig elkísérheti a beteget, miközben megnehezíti az életét. Ezzel a patológiával a beteg fogyatékossá válik, mivel nem csak a ház körüli tevékenységre, de még saját magát sem tudja kiszolgálni.
A rendellenesség aktívan előrehalad az ember növekedésével, majd az állapot fokozatosan stabilizálódik, de a megjelenés már teljesen megváltozott. Ha időben elvégzik a terápiát, akkor csökkenthető a beteg szenvedése és javítható megjelenése. A szindróma diagnosztizálása csak kórházi körülmények között és modern kutatási módszerek segítségével lehetséges. Az első gyanúra azonnal kérjen szakképzett segítséget, és ne halassza el a látogatást, mert ez csak tovább ronthatja a helyzetet.
Tünetek
Ezt a szindrómát súlyos külső tünetek, valamint belső elváltozások kísérik. A képződmények minden területen és bizonyos helyeken diagnosztizálhatók. Ebben a betegségben az angiomák barlangokhoz hasonlítanak, bőrelváltozásokkal együtt vagy korábban fordulnak elő. Amikor a méretük megnövekszik, és elég van belőlük, a páciens fájdalomról és jelentős kényelmetlenségről kezd panaszkodni.
Az orvostudományban olyan eseteket azonosítottak, amikor Maffucci-szindróma esetén nemcsak a bőr, hanem a belső szervek károsodását is észlelték. Ezenkívül a patológia az alábbi jelekkel nyilvánul meg:
- Nagyszámú chondroma, amely a gyermek növekedésének és fejlődésének időszakában fordul elő. Ugyanakkor a növekedés leállásával az állapot stabilizálódik.
- A chondromák egyenetlen eloszlása a testben.
- A csontszövet eltérései, görbületei és elváltozásai, amelyek a végtagok működési zavarával járnak. A beteg beteg lesz.
- Csont- és porcdeformitások miatti többszörös törés.
A betegnél a patológia egyéb ritka jelei is diagnosztizálhatók: vitiligo, az egyik agyfélteke sorvadása, nagyszámú pigmentált anyajegy kialakulása. Különféle méretek és elrendezések.
Diagnosztika
A Maffucci-szindróma bármely belső rendellenességének kimutatásához ajánlott röntgenvizsgálatot végezni, lehetőleg az egész testet. Nagy odafigyelés ebben a helyzetbenAzokra a területekre adják, ahol a szövetek kiemelkedése, a végtagok változása és lerövidülése van. A röntgentünetek a chondrodysplasia különböző súlyosságú jeleiből állnak.
A képeken a szakember aszimmetrikus elváltozást tud feljegyezni, amelyre jellemző a csöves típusú, megrövidült és deformálódott csontok megvastagodása. Ugyanakkor észrevehetőek a különc megvilágosodások. Az ilyen jogsértést nagyon gyakran diagnosztizálják a kismedencei régióban, a lapockákon, a bordákon. Ahogy a gyermek nő, a csőcsontokban figyelhetők meg, ahol megvastagodások és görbületek, lekerekített alakú megvilágosodások, enchondromák lehetnek jelen.
Maffucci-szindróma esetén is egy röntgenfelvételen a flebolitok különféle, legfeljebb 0,4 cm átmérőjű árnyékai láthatók, amelyek könnyen észrevehetők. Homogének és világos körvonalúak.
terápia
Ebben a szindrómában a betegnek ortopédiai kezelés javasolt. Ha az alsó végtagok csontszövetében változás következik be, speciális cipő viselése javasolt. Abban az esetben, ha a páciens jelentős daganatos képződményekben szenved, amelyeket a porcos szövet növekedése okoz, különösen a felső és alsó végtag ujjain, excochleatiót, fókusz reszekciót kell végezni.
Ha a betegség erősen előrehalad, és a végtagok rövidülése már megfigyelhető, a porcszövet szintjén figyelemelvonást végeznek. Ebben az esetben speciális felszerelésre van szükség. Az eljárás végrehajtásához a szakembernek bizonyos készségekre, ismeretekre és tapasztalatokra van szüksége.
Maffucci szindrómában az alsó végtagok valgus és varus görbületével a kezelés a sérült területek csontszövetének meghosszabbításán alapul. Ha ezzel a betegséggel a betegnél hemangiomával és nevivel járó bőrelváltozást diagnosztizálnak, sebészeti beavatkozást, diatermokoagulációt vagy kriodestrukciót végeznek.
Prognózis, patológia veszélye
Ennek a szindrómának a prognózisa a legtöbb esetben kedvező. Különösen az időben történő diagnózis és kezelés mellett. De néha a betegség rosszindulatú daganatok, például chondrosarcoma vagy angiosarcoma kialakulását idézheti elő.
Maga a patológia összetettnek tekinthető, és rokkantsághoz vezet. A beteg nem tud önállóan mozogni és elemi műveleteket végrehajtani. Ezenkívül a hemangiómák jelentős külső és belső vérzést okozhatnak. A daganatok a nyelőcsőben, a gégeben helyezkedhetnek el. Ilyen helyzetben el kell távolítani a képződményeket, hogy megóvjuk a pácienst a jelentős kellemetlenségektől.
Ha Ön szabályozza a porcszövet növekedését, ez azt eredményezi, hogy a beteg indokolatlan töréseket szenved, a test és a végtagok aszimmetrikussá válnak. A szindróma azonban csak sejtdegeneráció és szarkóma kialakulása esetén jelent nagy veszélyt.
Megelőzhető a betegség?
Mivel az orvosok még nem határozták meg pontosan ennek a patológiának az okait, lehetetlen megelőzni a szindrómát. Nincsenek megelőző intézkedések sem, mert a betegségnek genetikai alapja van. Mindenesetre, ha egy betegnél rendellenességet diagnosztizálnak, folyamatosan szakorvosi felügyelet alatt kell lenni, időben kell kivizsgálni és kezelni.
A szindrómát egy titokzatos betegségnek tekintik, amelyre még nem találtak vakcinát, de a tudósok dolgoznak ellene. Figyelembe kell venni, hogy a patológia veleszületett, ami korai életkorban nyilvánul meg. Magát a betegséget nem lehet megelőzni, de ortopédiai és sebészeti módszerekkel javítani lehet a deformációs folyamatok miatt megváltozó megjelenést. Így lehetőség nyílik a beteg életének megkönnyítésére és általános állapotának jelentős javítására. A megfelelő kezelés kiválasztása csak alapos vizsgálat után lehetséges. És ezt figyelembe kell venni.
