A chorion biopszia egy olyan vizsgálat, amely lehetővé teszi a veleszületett és örökletes patológiák kimutatását a terhesség korai szakaszában. Ezzel mintát vesznek a chorionból, amely később a placentát képezi.
Érdemes megjegyezni, hogy magával a magzattal nem végeznek manipulációt, így a chorion biopszia meglehetősen biztonságosnak tekinthető. A beavatkozás után a spontán abortusz kockázata mindössze 2%. Ez a vizsgálat pontos eredményt ad, de fájdalmas és súlyos kényelmetlenséget okozhat a terhes nőnek, ezért szigorúan az indikációk szerint végezzük. Nagyon kevés időt vesz igénybe, és az eredmények 3-4 napon belül készen állnak.
Ennek a manipulációnak 2 fő típusa van:
• Hüvelyi chorionboholy-mintavétel – a terhesség 8. és 12. hete között történik. Ultrahangos vezérlés mellett a hüvelyen keresztül egy speciális műszert helyeznek a méhbe, amely az endometrium és a chorion (ez a magzati membrán) közé kerül. Ezzel a manipulációval a chorion bolyhjait levágják vagy felszívják. A jövőben laboratóriumi kutatások tárgyát képezik. Ez az eljárás abszolútfájdalommentes.
• Hasi chorionboholy biopszia – a terhesség 9. és 11. hete között történik. Néha ez a manipuláció a második és a harmadik trimeszterben is használható, mivel lehetővé teszi, hogy gyorsan eredményt érjen el, különösen olyan esetekben, amikor kevés a magzatvíz, ezért az amniopunkció nem lehetséges. A manipulációhoz a páciens a hátán fekszik. Az orvos ultrahangos gép segítségével meghatározza a méhlepény helyzetét, a méhfalakat, és kideríti a jövőbeni biztonságos szúrási helyet is. A szükséges anyag felvételéhez az egyik tűvel a has- és a méhfal szúrását, a másikkal sejtmintát vesznek további kutatás céljából. Érdemes megjegyezni, hogy a szúrás helyét jó fájdalomcsillapító tulajdonságú helyi érzéstelenítővel kell kezelni.
A chorion biopsziát leggyakrabban olyan terhes nőknek írják fel, akiknél fokozott a genetikai rendellenességekkel rendelkező baba születésének kockázata, bár ezt a tesztet bármely nő elvégezheti terhesség alatt is, ha kívánja.
Milyen patológiák mutathatók ki ezzel a diagnosztikai módszerrel? Ez elsősorban a Down-szindróma, a 13-as és 18-as kromoszómák triszómiája, a Turner-szindróma, a cisztás fibrózis és a sarlósejtes vérszegénység, valamint a Klinefelter-szindróma. Ezenkívül a chorion biopszia körülbelül 100 további kromoszómális és genetikai rendellenességet képes kimutatni.
Érdemes megjegyezni ennek a diagnózisnak a fontos előnyét - sokkal korábban alkalmazható, mint az amniocentézis (már a terhesség 10. hetében). Kivéveígy elég gyorsan meg lehet szerezni az eredményeket – a legtöbb esetben a vizsgálatot követő első héten.
Meg kell mondanom, hogy a korionbiopsziával is kimutatható a placenta mozaikossága, amikor egyes sejtek kromoszómakészlete normális, míg mások bizonyos rendellenességekkel alakultak ki.
A vizsgálat után pecsételő és görcsös hasi fájdalmak jelentkezhetnek. A hüvelyből magzatvíz is felszabadulhat (kis mennyiségben). Ha bármilyen szokatlan tünetet tapasztal, forduljon a terhességet irányító orvoshoz.
