A Marfan-szindróma egy genetikai betegség, amelyben a patológiás változások a kötőszövetet érintik. Emiatt a betegben a csontváz szerkezetében és a szív munkájában zavarok lépnek fel, romlik a látás. Ez a betegség férfiaknál és nőknél egyaránt gyakori. A patológiát 10 000 újszülöttből 1 esetben észlelik. A jövőben a fájdalmas változások előrehaladnak, és kezelés nélkül jelentősen csökkentik a beteg várható élettartamát.
A betegség okai
A Marfan-szindróma fő oka az FBN1 gén veleszületett változása. Szabályozza a fibrillin fehérje termelődését a szervezetben. Ez az anyag rugalmassá és erőssé teszi a kötőszövetet.
A betegek szervezetében ez a fehérje nagyon kis mennyiségben vagy egyáltalán nem termelődik. Hiánya negatívan befolyásolja a kötőszövet állapotát. Túl erősmegnyúlik, elgyengül és még kis fizikai megterhelést sem bírja jól. Emiatt a Marfan-szindrómában szenvedőknél a csontváz helytelenül alakul ki, és súlyos megsértések lépnek fel a szívbillentyűk működésében. A szemlencse mobilitása miatt látásromlás figyelhető meg. A kötőszöveti hibák a születés előtti időszakban jelentkeznek. Egész életen át fejlődnek. Kezelés nélkül ez a betegség a beteg korai halálához vezethet.
Hogyan öröklődik a patológia?
A Marfan-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Ha az egyik szülő beteg, akkor az esetek 50% -ában átadhatja a patológiát a gyermeknek. Ha apa és anya is ebben a szindrómában szenved, akkor a beteg baba születésének valószínűsége 75-100%-ra nő.
A patológiát leggyakrabban beteg szülőktől továbbítják. De az is előfordul, hogy az apa és az anya egészséges, de a gyerek Marfan-szindrómában szenved. Ezt az esetek 15%-ában észlelik. Ennek a véletlenszerű génmutációnak az okai ismeretlenek. A szakértők azonban azt találták, hogy az ilyen patológiás gyermekvállalás kockázata megnő, ha az apa életkora meghaladja a 35-40 évet. Az anya életkora ebben az esetben nem befolyásolja a génmutációt.
A mozgásszervi rendszer károsodásának jelei
A csontváz változásai a Marfan-szindróma egyik vezető tünete. Egy tapaszt alt orvos már a vizsgálat során a páciens megjelenésével feltételezheti ennek a patológiának a jelenlétét.
Az ilyen állapotú emberek általában magasak. Vékony csontjaik vannakaz ízületek és inak fokozott rugalmassága. A nagy termetű betegek általában alulsúlyosak, magasnak és vékonynak tűnnek. A csontok megnyúlnak a kötőszövet túlzott megnyúlása miatt Marfan-szindrómában. A páciens fotója alább látható.
A betegek végtagjai aránytalanul hosszúak és vékonyak. Egyes betegek magas termetűek és nagy karfesztávolsággal próbálnak sportolni. Egy ilyen patológiával azonban a fizikai aktivitás kategorikusan ellenjavallt. A fibrillin hiánya miatt a kötőszövet nagyon meggyengül, és nem bírja a stresszt. A magas növekedés mellett a betegek nem különböznek nagy fizikai erőben, éppen ellenkezőleg, csontjaik és izmaik nem bírják jól a terhelést.
A patológia másik jele az aránytalanul hosszú ujjak. Megnövelt rugalmasságuk van. Az ilyen tünetet "pók ujjaknak" vagy arachnodactylynak nevezik, ez a Marfan-szindróma egyik jellegzetes külső megnyilvánulása. A páciens kezéről készült fotó lent látható.
E szindrómában szenvedők arcának hosszú és keskeny alakja van. Változások vannak az égen, magas és ívelt. Emiatt előfordulhat, hogy a beteg gyermek fogai nem nőnek megfelelően. Felnőtteknél a hang megváltozik, rekedtség jelenik meg.
A betegek zsírszövete fejletlen, emiatt alacsony testtömegűek és nagyon vékonynak tűnnek, nagy növekedés mellett. Az izmok gyengék, rosszul bírják a terhelést.
A betegek lapos lábfejűek, a gerinc görbülete ésa test csontjainak deformitásai. A lenyomott vagy kiálló mellkas a Marfan-szindróma gyakori megnyilvánulása. A fotón a páciens csontjainak deformációja látható.
Lásásromlás
A kötőszövet nagymértékű nyújthatósága miatt a szemlencse mozgékonysága megnő. Gyakran előfordul ennek a szervnek a diszlokációja vagy szubluxációja. Szemésztől szemlélve a lencse erős elmozdulását állapítják meg. Ez negatívan befolyásolja a látást. A Marfan-szindrómás betegeknél a következő szemészeti rendellenességek jelentkeznek:
- rövidlátás;
- glaukóma;
- hályog.
Ezek a betegségek gyermekkorban fordulnak elő. Gyakran a gyermeknek korai életkorától szemüveget kell viselnie. A lencse elmozdulásának veszélyes szövődménye lehet a retina leválása, ami súlyos látáskárosodáshoz vezet.
Szívtünetek
A szívbetegség a Marfan-szindróma legveszélyesebb jele. A szívpatológiák gyakran halált okoznak az aortarepedés következtében. A betegnél a következő fájdalmas elváltozások jelentkeznek:
- tágulás és aorta aneurizma;
- szívbillentyűk zavara;
- szív megnagyobbodás;
- miokardiális vezetési zavar.
Ezen eltérések miatt az angina pectoris típusú mellkasi fájdalmak, légszomj, aritmia, tachycardia, állandó fáradtság érzése jelentkezik. Néha a gyermekek, akik öröklik ezt a szindrómát, szívhibákkal születnek, ami halálhoz vezetelső életév.
Idegrendszeri károsodás
A Marfan-szindrómában a központi idegrendszeri tünetek a gerincvelőt körülvevő zsák (hüvely) duzzadásával járnak. Ez a képződmény kötőszövetből is áll, amely kórosan megváltozott. A neurológusok ezt a rendellenességet duralis ectasia-nak nevezik. Eleinte a személy csak enyhe kényelmetlenséget tapasztal. De idővel a patológia előrehalad, és a membrán nyomása a gerincvelő alsó szakaszaira nő. A pácienst aggasztja a gyakori hasi fájdalom, valamint a lábak gyengesége és zsibbadása.
Elváltozások a tüdőben
A tüdő kóros elváltozásait nem mindig észlelik. A kötőszövet rugalmassága azonban a légzőszervekben is károsodik. Ennek eredményeként nő a pneumothorax, a légzési elégtelenség és a tüdőtágulat kockázata. Nem ritka, hogy a betegek spontán leállnak a légzésükben (apnoe) éjszaka.
Egyéb megnyilvánulások
A páciens bőrén striák alakulnak ki, amelyeknek semmi közük a testsúly változásához. Ez csak kozmetikai, és általában nem okoz problémát.
A betegek azonban nagyon hajlamosak az ágyéki és hasi sérvekre, amelyek gyakran a kezelés ellenére is kiújulnak.
Ezt a szindrómát gyakran kísérik endokrin rendellenességek, a betegeknél fokozott a cukorbetegség és az akromegália kockázata. A kötőszövet megnyúlása miatt a húgyúti szervek kiesnek. A betegek gyakran megsérülnek: ficamok és inak ficamok.
Általános egészségi állapot
E genetikai patológiával a betegek állandóan fáradtnak érzik magukat. Még enyhe fizikai terheléstől is elfáradnak. Izmaik gyengén fejlettek, edzés után a betegek fájdalmat éreznek az izmokban. Az ilyen jelek a kötőszövet károsodásával járnak.
Pszicho-érzelmi stressz esetén migrén típusú fejfájás, gyengeség és vérnyomáscsökkenés léphet fel.
A szellemi fejlődést érinti?
A beteg gyerekeknek nincs mentális retardációja. A Marfan-szindrómás betegek normális intelligenciával rendelkeznek. Egyes esetekben az IQ-szintjük még az átlag feletti is. A betegek azonban néha fokozott idegesség jeleit mutatják: túlzott érzelmesség, könnyezés, ingerlékenység.
Diagnosztika
Az orvos a beteg megjelenése alapján sejtheti a betegséget. A magas növekedés, a vékony testfelépítés és a rossz látás azonban nem mindig jelzi ezt a patológiát. Ezek a jelek más genetikai rendellenességeknél és egészséges embereknél is megfigyelhetők. A szakember szükségszerűen megkérdezi a beteget ennek az örökletes rendellenességnek a családban, különösen a szülők körében előforduló eseteiről.
A Marfan-szindróma diagnosztizálásához ortopéd, kardiológus, szemész és genetikus vizsgálaton, valamint EKG-n kell átesni. Ez segít felmérni a csontok, a szemkészülék és a szív állapotát. A diagnózis akkor kerül felállításra, ha egy személynél a következő tünetek közül legalább egy jelentkezik:
- mellcsont-deformitás;
- lencse elmozdulása;
- gerinc görbülete;
- kóros elváltozások az aortában;
- ujjak meghosszabbítása és kóros hajlékonysága.
És egy személynek a következő jelek közül legalább kettővel rendelkeznie kell:
- szívbillentyűk zavara;
- pneumothorax;
- lapos láb;
- magas növekedés;
- az inak és ízületek túlzott mobilitása;
- rövidlátás;
- stria a testen.
Így a diagnózis a betegség megnyilvánulásainak összességén alapul. Ezenkívül van egy speciális elemzés a Marfan-szindrómára. A pácienstől vért vesznek, és az FBN1 gén mutációit keresik. Ez azonban meglehetősen költséges vizsgálat, a molekuláris genetika központjában végzik.
Konzervatív kezelés
A modern gyógyászatban nincsenek olyan módszerek, amelyek a gén "törését" orvosolhatnák. Ezért a Marfan-szindróma kezelése csak tüneti lehet. A következő gyógyszereket írják fel a szervezet kóros elváltozásainak kijavítására:
- Béta-blokkolók ("Atenolol", "Obzidan" és mások). Akkor használják őket, ha az aorta 4 cm-re tágul, hogy megakadályozzák a szív szövődményeit. Egyéb szívgyógyszerek (ACE-gátlók, kalcium-antagonisták) is használatosak.
- Drog "Losartan". Ezt a gyógyszert viszonylag nemrégiben alkalmazták Marfan-kór kezelésére. Az angiotenzin receptor blokkolók közé tartozik. A gyógyszer lassítja a terjeszkedéstaorta. Orvosi kutatások szerint ez a gyógyszer hatékonyabb, mint a béta-blokkolók.
- Antibiotikumok és koagulánsok. Általában szívműtét után írják fel őket a vérrögképződés és az endocarditis megelőzésére.
- A kollagén normalizálására szolgáló gyógyszerek. Erre a célra antioxidánsokat, vitaminkomplexeket és étrend-kiegészítőket írnak fel: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, koenzimmel, E-vitaminnal és B csoporttal rendelkező termékek.
- Nootropikumok. Gyengeségre és aszténiára írják fel. Leggyakrabban használt "Piracetam".
A páciensnek több orvos (genetikus, kardiológus, ortopéd, szemész) felügyelete alatt kell állnia, rendszeresen át kell esnie a vizsgálatokon és a szükséges vizsgálatokon. A myopia látáskorrekciója szemüveg vagy kontaktlencse felszerelésével történik.
A Marfan-kórban szenvedő betegek fizioterápiát kapnak. Hasznos az ízületek mágnesterápiája, elektroalvás, tornaterápiás gyakorlatok. Évente egyszer szanatóriumi kezelés javasolt az izom-csontrendszeri betegségekben szenvedő betegek számára.
Műtétek
Ezzel a szindrómával gyakran szívsebészeti beavatkozáshoz kell folyamodni. Ez jelentősen növelheti a betegek túlélési arányát. A szívműtét alkalmazása előtt a szindrómában szenvedő betegek várható élettartama rövid volt. Az emberek csak a középkorig (40-50 évig) éltek. Jelenleg a szívsebészet körülbelül 20 évvel megnövelte a betegek életét.
Gyakran meg kell műteni az aortát. Őkakkor láthatók, ha az ér kitágulása több mint 5 cm. Mitrális szelep cserét is végeznek.
A szívműtéteket leggyakrabban ezzel a szindrómával végzik, mivel ez a szerv erősen szenved a kötőszöveti hibáktól. Azonban más sebészeti beavatkozásokat is végeznek, mint például:
- Thoracoplasztika. Ezt a műveletet akkor kell elvégezni, ha a mellkas deformálódik. Lehetővé teszi, hogy megszabaduljon a csontváz szerkezetének hibájától. Több borda részleges reszekciója történik, amely után a szegycsont egyenletesebbnek tűnik.
- A lencse kihúzása. Ezt a szemműtétet korai szürkehályog és glaukóma esetén végzik.
- Gerincstabilizálás fémlemezekkel. A műtétet súlyos gerincferdüléses esetekben végezzük.
- Arthroplasztika. A betegek gyakran csontpatológiákkal jelentkeznek. Emiatt néha szükséges az érintett ízület pótlása protézisre.
- Adenoidok és mandulák eltávolítása. Ezeket a beavatkozásokat gyermekkorban kell elvégezni. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermek nagyon hajlamos a megfázásra.
Ezenkívül a Marfan-kórban szenvedő terhes nőknek császármetszést mutatnak be. Az izomgyengeség és a szívproblémák nagyon megnehezítik számukra az önálló szülést.
Előrejelzés
Ennél az örökletes betegségnél a betegség által érintett összes szerv komplex kezelése szükséges. Terápia nélkül a betegek várható élettartama nem haladja meg a 40-45 évet. A halál a szív és az erek súlyos rendellenességei miatt következik be.
A kóros elváltozások műtéti korrekciója jelentősen lehetővé teszinöveli a betegek életét. Rendszeres kezeléssel és orvosi felügyelettel a betegek megélhetik az idős kort. Emellett a szívműtét után a páciens munkaképessége is megnő.
E szindrómában szenvedő fiatal nők gyakran azon tűnődnek, hogy teherbe eshetnek-e. Az egészséges baba születésének lehetősége fennáll, feltéve, hogy a gyermek apja egészséges. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy a betegség átvitelének kockázata ebben az esetben 50%. Ráadásul a magzat viselése óriási terhet ró a szív- és érrendszerre, amely már ebben a betegségben szenved. Ezért egy ilyen genetikai patológiával a terhesség nem javasolt.
Prevenció
A Marfan-szindróma specifikus prevencióját a mai napig nem fejlesztették ki. A betegség genetikai eredetű, és nem lehet megelőzni. Terhesség alatt csak prenatális diagnózist végezhet. Ha valamelyik leendő szülő ebben a betegségben szenved, akkor genetikai konzultációra van szükség.
Ha egy személynek már vannak patológiás jelei, akkor kerülni kell a fizikai megterhelést. A betegek ne sportoljanak és ne végezzenek kemény munkát. Az ilyen betegeknek rendszeres orvosi vizsgálaton kell részt venniük. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek mentesülnek a testnevelés alól, de megmutatják nekik, hogy gyakorlatokat végeznek.
