A porphyria betegség genetikai szinten egy speciális májpatológia, amelyben teljesen helytelen a hemoglobin szintézis. Úgy gondolják, hogy magában a hemoglobin bioszintézisében nyolc egymást követő, úgynevezett enzimatikus lépés van. Bármelyik megsértése az egyik szakaszában már olyan probléma kialakulásához vezethet, mint a porfiria. A betegség általában gyors ütemben fejlődik. Ebben a cikkben a lehető legrészletesebben elmondjuk, mi ez a betegség, és melyek a modern kezelési módszerek.
A porfíria a modern emberiség betegsége. Mi a betegség kialakulásának mechanizmusa?
Kezdetben a hemoglobin nem fehérje része (más szóval hem) mérgező anyaggá alakul, amely viszont következetesen korrodálja az összes létező bőr alatti szövetet. Így a bőr idővel fokozatosan barnás árnyalatot kapelvékonyodik, és a közvetlen napfény hatására felszakad. Ezért a betegségben szenvedő betegek számos fekélyt és heget találhatnak. Így alakul ki fokozatosan a porfíria. Megjegyezzük, hogy a betegség időben történő kezelés hiányában rendszerint a bőr összes új területét megragadja.
Indokok
A hem bioszintézisének szekvenciális megzavarása, amelyről fentebb volt szó, a porfirinek, valamint az úgynevezett prekurzoraik (például porfobilinogén és aminolevulinsav) túlzott felhalmozódásához vezet a szervezetben. Ez utóbbi feleslege van a legerősebb toxikus hatással magára a szervezetre, ennek következtében a már kialakuló klinikai tüneteket okozza. Az ilyen jellegű rendellenességek oka a többlépcsős hemszintézisben részt vevő egyes enzimek aktivitásáért felelős gén mutációja. Jelenleg a tudósok mindezen folyamatok és egy olyan betegség, mint a porfíria részletesebb tanulmányozásával foglalkoznak.
Betegség: tünetek
- A központi idegrendszer sérülése.
- Rózsaszín vizelet váladékozása.
- Sok seb és heg a testen.
- Fájdalom és kellemetlen érzés a hasban.
- Megemelkedett vérnyomás.
Mi legyen a kezelés?
Sajnos jelenleg a szakértők nem tudnak hatékony patogenetikai terápiás módszereket ajánlani erre a betegségre. Egyes esetekben (pl. eritropoetikus uroporphyria) kezelés lehethatékonyan. Az időszakos porfíria (akut stádiumú betegség) kategorikusan nem teszi lehetővé az analgin és a nyugtatók használatát, mivel ezek okozzák az összes tünet súlyosbodását. Fájdalom jelenlétében olyan betegségben, mint a porfíria, általában a legerősebb gyógyszereket írják fel.
Következtetés
A porfíria betegséget (az 1. képen ennek egyik megnyilvánulása látható), sajnos manapság egyre gyakrabban diagnosztizálják. Végezetül meg kell jegyezni, hogy ez a fajta betegség ma még mindig kevéssé ismert. A világ minden tájáról érkező tudósok továbbra is vizsgálják a fő okokat, az elsődleges klinikai tüneteket, valamint az ilyen kellemetlen probléma kezelésének módszereit. Maradj egészséges!
