Annak ellenére, hogy az orvostudomány gyorsan fejlődik, sok betegséget még nem vizsgáltak teljes mértékben. Néhányukat nem is olyan régen leírták. Ezért ebben a szakaszban kevés adat áll rendelkezésre néhány patológiáról. Ilyen például az Erdheim-kór. A betegséget csak a XX. században fedezték fel. A ritka betegségek közé tartozik, ezért ennek a patológiának a mélyreható vizsgálatát még nem lehet elkezdeni. Ennek a rendellenességnek az okai és patogenezise még mindig ismeretlen. A betegség eredetére azonban számos elmélet létezik. Mindegyiket aktívan tanulmányozzák. Eddig mindössze 500 megbetegedési esetet ismernek világszerte. Mivel a patológia ritka, nem mindig lehet azonosítani.
Mi az Erdheim-betegség?
Ez a betegség először 1930-ban vált ismertté. William Chester tudósok és tanára, Jacob Erdheim fedezték fel. Együtt dolgoztak ennek a patológiának a tanulmányozásán. Ezért a betegséget gyakran Erdheim-Chester-szindrómának nevezik. Az évek során összegyűjtött adatok szerint a patológia gyakoribb a férfiaknál. A legtöbb esetben a betegség először 50 éves kor felett jelentkezik. Azonban vantöbb megbetegedési eset a gyermekek körében. A patológia tünetei eltérőek lehetnek. A leggyakoribb klinikai megnyilvánulások a csontkárosodás, a neurológiai rendellenességek és a diabetes insipidus. Az Erdheim-Chester-kórt (szindrómát) a test különböző szöveteinek nem-Langerhans-féle hisztiociták általi beszűrődése jellemzi. Ezek a sejtek az immunrendszer részét képezik. Általában védelmi funkciót látnak el. De ezzel a patológiával a hisztiociták motiválatlan szaporodása következik be, aminek eredményeként különböző szerveket érintenek.
Erdheim-kór: a patológia tünetei
Ennek a ritka szindrómának a klinikai megjelenése változó. Attól függ, hogy mely szerveket érintették a hisztiociták. Az Erdheim-kór szinte minden esetben a csontváz, az idegrendszer és a bőr elváltozásaiban nyilvánul meg. Ennek a patológiának a tünetei között a következő rendellenességek különböztethetők meg:
- A csonthártya osteoszklerózisa. Ez a megnyilvánulás a legtöbb betegnél jelen van. A legtöbb esetben azonban ez a tünet nem zavarja a betegeket. Az ebben a betegségben szenvedőknek csak egy része panaszkodik fájdalomra az érintett területen.
- Exophthalmos. Ez a patológia jele a szemgolyó mögötti tér károsodása következtében alakul ki. Ezenkívül a hisztiociták növekedése a látóideg és az izmok összenyomódását okozhatja. Ezért egyes betegeknél olyan tünet jelentkezik, mint a diplopia. Egyes betegek csökkent látásélességről számoltak be.
- Az endokrin hisztiocita infiltrációjaszervek. Megnyilvánulásai a diabetes insipidus (szomjúság, polyuria), anyagcserezavarok kialakulása.
- Hydro- és uteronephrosis. Ezek a tünetek a vesék és a húgyhólyagok hisztiocitás szövetének összeszorulása miatt alakulnak ki.
- Győzd le a szív- és érrendszert és a tüdőt.
- Xanthelasmák (zsírlerakódások) a szemhéjakon és xantómákon. A daganatok az egész testben elhelyezkedhetnek.
Erdheim-szindróma diagnózisa
Az Erdheim-Chester-kór gyanúja nehéz lehet ritka előfordulása és az egyéb kórképekkel együtt előforduló megnyilvánulások nagy száma miatt.
Leggyakrabban olyan tünetek kombinációjára kell figyelni, mint az exophthalmus és a csontfájdalom, valamint a szomjúság és a polyuria fokozatos kialakulása. Az infiltrációs gócok a végtagok, a koponya radiográfiájával kimutathatók. Ezenkívül, ha ennek a betegségnek a gyanúja merül fel, olyan szervek biopsziáját végzik, amelyekben patológiás beszűrődést találnak. Emellett a szemfenék vizsgálata, a retroperitoneális tér CT és MRI vizsgálata történik. Ha bőrmegnyilvánulások jelentkeznek, a kóros területek biopsziáját (xantóma) végzik. A diagnózist genetikai vizsgálattal erősítheti meg.
Az Erdheim-betegség kezelésének módszerei
A diagnózis felállítása után azonnal el kell kezdeni a terápiát: Erdheim-kór. Ennek a patológiának a kezelése jelenleg az "Interferon" gyógyszer kinevezésére korlátozódik. A gyógyszer dózisa az infiltrációs gócok méretétől függ. Nemréga "Vemurafenib" gyógyszert használják, amely a mutáns proto-onkogén inhibitora. Ezenkívül a klinikai képtől függően tüneti terápiát végeznek. A betegség prognózisa lefolyásának sebességétől, megnyilvánulásaitól függ. Az exophthalmus és a légzőrendszer károsodása kedvezőtlen jelnek minősül.
