A genetika területéről származó modern tudás már az alkalmazott gyógyászatban való gyakorlati alkalmazásának fázisába lépett. Ma a tudósok egy sor genetikai szűrést vagy tesztet fejlesztettek ki, amelyek képesek azonosítani azokat a géneket, amelyek nemcsak örökletes betegségek, hanem bizonyos testi állapotok kiváltó okai is.
Hibabiztosítás
A gyermek nem csak a szemek színét és az orr alakját örökli a szüleitől, hanem az egészségét is. Sok országban a genetikai elemzés (szűrés, angolból szűrés - „szitálás”) már benne van a kötelező egészségbiztosításban. Hazánkban a gyermek egészségének korai diagnosztizálásának ez az iránya még csak kialakulóban van.
Minden ember genomjában legfeljebb tíz hibás gént hordoz, és összesen több mint 5 ezer betegséget és kóros állapotot ismerünk génkészletünkhöz. Ez statisztika. Az átfogó orvosi genetikai szűrések során akár274 génpatológia. Éppen ezért mindenkinek, aki törődik leendő gyermekeinek egészségével, érdemes megfontolni egy genetikai vizsgálatot.
Nem csak kockázati csoportoknak
Genetikai szűrést gyakran kínálnak terhes nőknek. De nemcsak számukra hasznosak lehetnek a genetikai elemzés eredményei. A genetikai szűrés lehetővé teszi az ember különféle betegségekre való hajlamának meghatározását, tájékoztatást ad az adott beteg számára leghatékonyabb gyógyszerekről. A tanulmányok információt nyújtanak az ember személyiségéről, túlsúlyra való hajlamáról, lehetővé teszik speciális diéták kidolgozását és életmódbeli változtatásokat.
A terhes nők vizsgálata (szülés előtti perinatális szűrés) a magzat patológiájának meghatározására szolgál az általános diagnózis részeként. Hazánkban az újszülöttek kötelező genetikai szűrését végzik, de erről külön lesz szó. A leendő szülők genetikai elemzését használják a veleszületett génpatológiás gyermekvállalás kockázatának meghatározására.
Nem beszélve az apaságot és a rokonságot megállapító genetikai szűrésekről, valamint a genetikai adatok felhasználásáról a bűncselekmények nyomozásában.
És mégis vannak kockázati csoportok
Mint kiderült, a genetikai elemzés a beteg kérésére és genetikus javaslatára elvégezhető. Kinek látható ez az elemzés:
- örökletes betegségben szenvedő házastársak.
- Házaspárok, akikkapcsolatban állnak egymással.
- Kedvezőtlen terhességi előzményekkel rendelkező nők.
- Kedvezőtlen és mutagén tényezőknek kitett emberek.
- 35 év feletti nők és 40 év feletti férfiak. Ebben a korban megnő a génmutációk kockázata.
Perinatális szűrés
Ez egy általános kifejezés számos terhességi szűrésre. Magában foglalja az ultrahangot, a dopplerometriát, a biokémiai elemzéseket, sőt, a magzat genetikai betegségeinek szűrését is, melynek célja a kromoszóma-rendellenességek, fejlődési rendellenességek meghatározása. Az ilyen vizsgálatok három fő paramétert tartalmaznak a magzatot érintő kockázatok kiszámításában: az anya életkora, az embrió nyaki terének mérete, valamint az anya vérszérumában található, a magzathoz tartozó vagy a placenta által termelt biokémiai markerek.
A terhes nőkön végzett összes teszt a következőkre oszlik:
- Genetikai szűrés az 1. trimeszterben (a terhesség 14. hetében). A Down-szindrómás magzatok 80%-át észlelik.
- 2. trimeszter szűrése (14-18 terhességi hét között). A Down-szindrómás és egyéb patológiás magzatok akár 90%-át észlelik.
Korábban 35 év feletti nőknek javasolták az orvosok a perinatális szűrést, mivel náluk nő a Down-szindróma kialakulásának kockázata a magzatban (kromoszómapatológia 3 kromoszóma 21 pár formájában). Ma az orvos saját belátása szerint minden terhes nő számára felajánl egy ilyen vizsgálatot.
Az első trimeszter a legfontosabb
Mindenkinek, aki nem emlékszik -Emlékezzünk vissza, hogy életének első két hetében az embrió átesik az embrionális fejlődés fő szakaszain, amikor a neurális csövet, valamint a test összes szervének és rendszerének alapjait lefektetik a méhbe.
Ezért azok a terhes nők, akik az 1. trimeszterben akut légúti vírusos betegségben, herpeszben, hepatitisben szenvedtek, HIV-fertőzöttek voltak, röntgenen (akár fogorvosnál is) vagy röntgenen vettek részt, alkoholt ittak, dohányoztak, kábítószert vagy illegális kábítószert fogyasztottak, napoztak, szúrtak, sőt még festették is a hajukat, érdemes genetikushoz fordulniuk.
Mit lehet hallani a konzultáción
Először is fel kell készülni rá. A leendő szülőknek tisztában kell lenniük rokonaik örökletes betegségeivel, orvosi feljegyzésekkel és minden vizsgálat eredményével. A genetikus minden beküldött anyagot megvizsgál, és szükség esetén további vizsgálatokra (vérbiokémia, kariotípus-kutatás) küldi.
Fontos emlékezni arra, hogy a genetikai szűrés nem 100%-ban pontos. Néha a magzat patológiájának tisztázása érdekében magzatvíz-mintavételt, chorionbiopsziát és más meglehetősen összetett vizsgálatokat kell végezni.
Hogy néznek ki a szűrési eredmények
A helyes eredményt a magzat Down-szindróma, idegcső-rendellenesség és egyéb patológiák általi érintettségének arányában fejezzük ki. Például az 1:200 azt jelenti, hogy egy a 200-hoz egy a gyermek patológiás esélyeesetek. Ezért az 1:345 jobb, mint az 1:200. De ez még nem minden. Az orvosnak szükségszerűen össze kell hasonlítania az Ön eredményének mutatóit a vizsgálati terület korosztályának mutatójával. A következtetés a hiba kialakulásának magas, közepes vagy alacsony kockázatáról szól.
De ez még nem minden. Az elemzés egyéni megközelítést igényel, amely figyelembe veszi az ultrahang indikációit, a családtörténetet, a biokémiai markereket.
Újszülöttszűrés
Ez az első újszülött genetikai szűrése. Először 1962-ben vezették be a fenilketonuria korai diagnosztizálására csecsemőknél. Azóta endokrinológiai és anyagcserezavarok, vérpatológiák és genetikai rendellenességek is hozzáadódnak ehhez a betegséghez.
Ennek a szűrésnek az eljárása egyszerű – a csecsemőt a születés után azonnal leveszik a sarkáról, és elküldik a laboratóriumba, hogy megvizsgálják azokat a betegségeket, amelyeket a tünetek megjelenése előtt szinte nem is diagnosztizáltak, de a tünetek megjelenésekor visszafordíthatatlan változások a szervezetben. Pozitív eredmény esetén további vizsgálatra lesz szükség.
Mi derülhet ki egy csecsemőből
Ez a diagnosztika ingyenes, és a következő betegségeket észleli:
- A fenilketonuria a fehérjeanyagcsere szisztémás rendellenessége, amely a későbbi szakaszokban mentális retardációhoz vezet. Az időben felismert, speciális étrenddel kiegyensúlyozott betegség nem alakul ki.
- Pajzsmirigy alulműködés –csökkent pajzsmirigyműködés. Egy alattomos betegség, amely mentális retardációhoz és fejlődési késleltetéshez vezet.
- A cisztás fibrózis egy génmutációval járó súlyos betegség. Ebben az esetben sok szerv munkája megzavarodik. Nincs gyógymód, de a diéta és a speciális enzimkészítmények stabilizálják a beteg állapotát.
- Adrogenitális szindróma – a mellékvesekéreg károsodott működése, ami törpeséghez vezet.
- Galaktozémia – a galaktóz metabolizmusáért felelős enzimek hiánya.
Öt betegség azonban nyilvánvalóan nem elég. Például Németországban az újszülöttek szűrése 14 betegséget foglal magában, az Egyesült Államokban pedig 60-at.
A genetikai tesztek életeket menthetnek
A házastársak házasság előtti szűrése a mutáns gének hordozásának azonosítására lehetővé teszi az orvosok számára, hogy alaposabban nyomon kövessék a terhesség lefolyását, a perinatális diagnosztika feltárja a patológiákat, és mindez elősegíti a gyermek örökletes betegségeinek korai korrekcióját.
Az újszülöttek születési diagnózisa olyan betegségeket tár fel, amelyek időben történő korrekciójával lehetővé teszik a gyermek normális fejlődését. A monogén eredetű betegségek (hemofília vagy veleszületett süketség) korai diagnosztizálása segít elkerülni sok, esetenként végzetes hibát.
A felnőtteknél végzett genetikai szűrések többtényezős betegségeket – rák, cukorbetegség, Alzheimer-kór – tárnak fel. Az ezekre a patológiákra való genetikai hajlam azonosítása meghatározza a megelőző intézkedések sorát, amelyek célja a fejlődésük kockázatának csökkentése. Márma már vannak olyan esetek, amikor a vérrák okait genetikai szinten azonosították, és a génkutatásnak köszönhetően a betegség a remissziós stádiumba került.
És segíthetnek javítani rajta
A genetikai életmód tesztek fejlesztése is ígéretes irány. Úgy tervezték, hogy nyomon kövessék a szervezet különböző környezeti tényezőkre való hajlamát. Hajlamosak lesznek a különféle tápanyagok felszívódására és anyagcseréjükre. Egy tapaszt alt táplálkozási szakember pedig megmondja, hogyan étkezzen és hogyan sportoljon a genetikai jellemzői alapján.
