A legtöbb ember a szülei pontos másolata. Vannak, akik apától kék szemet kapnak, másoknak pedig anyu gyönyörű haja. Természetesen ennek az ellenkezője is előfordul. Mindazonáltal mindannyian közeli rokonaink génjeinek összefonódásának legérdekesebb eredményeként nőünk fel. Nagyon gyakran a nagy szemek, a göndör haj és a hosszú lábak mellett a szülők különféle betegségeket adnak gyermekeiknek. Nem szándékosan teszik, még saját beleegyezésük nélkül sem. A patológia nem nyilvánulhat meg az élet során, de gyakrabban a helyzet más. Az ember a családi betegségek és betegségek túszává válik. Az egyik ilyen "ajándék" a Darier-kór. Ami? Miért alakul ki ez a patológia?
Általános információ
A Dariaer-kór örökletes dermatózisra utal, amely barna vagy barna csomók formájában megjelenő kiütésekkel nyilvánul meg. Kúp alakúak, és sűrű kéreg borítja őket. A test redőin lokalizált csomók összeolvadnak és síró sebeket képeznek. A kiütések helyétől és megjelenésüktől függően a Darier-kór a következőkre oszliknégy alakzat:
- Lokalizált. A sérülések lineáris elrendeződése jellemzi, amelyek a testnek csak korlátozott területeit fedik le.
- Klasszikus. A kiütések túlnyomórészt a fejbőrön, a mellkason és a fül mögött találhatók.
- Elszigetelt. A szabványos csomókkal együtt sokoldalú papulák jelennek meg, amelyek szemölcsökhöz hasonlítanak. Általában a kéz és a láb hátsó részén találhatók.
- Vezicularis-bullosus. A betegség ezen formája nagyon ritka. Számos kiütés jellemzi, átlátszó titokkal. A nyak oldalán, a nagy bőrredők környékén jelennek meg.
A papulák elsődleges gócait nyolc és tizenöt év közötti betegeknél diagnosztizálják. A betegség felnőtteket rendkívül ritkán érint.
Betegség okai
A betegség fő oka egy kóros gén jelenléte, a fő kockázati tényező pedig az örökletes hajlam. Emiatt az A-vitamin nem szívódik fel teljesen a szervezetben, csökken bizonyos enzimek aktivitása és a hám cinktartalma. Ezeknek a kóros folyamatoknak a következménye a bőr keratinizációs mechanizmusának megsértése.
Ha anya vagy apa kóros gén hordozója, az esetek 50%-ában Darier-kór diagnózisával születik gyermek. Ha azonban teljesen egészséges baba születik beteg szülőknek, akkor ez a patológia nem fogja zavarni jövőbeli gyermekeit. A betegség nem terjed a levegőben lévő cseppekkel vagy nemi érintkezéssel.
Klinikaikép
A kóros folyamat a follikuláris lapos csomók megjelenésével kezdődik, amelyeket egyébként papuláknak neveznek. Méretük 1 és 3 mm között változhat. A papulákat kemény barna kéreg borítja. Alatta mélyedések vannak tölcsér formájában. A csomók a szőrtüszők szájában lokalizálódnak, ami néha egy másik betegség - folliculitis - kialakulásához vezet. Ezért a kezelés megkezdése előtt differenciáldiagnózist kell végezni.
A kiütések szimmetrikusan helyezkednek el, és az ízületek subclavia régióját és flexiós felületeit rögzítik. A fejbőrön a papulák szemölcsös plakkokhoz hasonlítanak pikkelyes kéreggel. Eltávolításuk után kopaszsági gócok jelennek meg az elváltozásokban. A betegség előrehaladtával új kiütések jelennek meg, a régiek pedig egyetlen folttá egyesülnek.
Orvosi vizsgálat
A betegség diagnózisa a beteg klinikai képén és teljes anamnézisén alapul. A vizsgálat során az orvos megvizsgálja a patológia tüneteit, a közeli hozzátartozók körében előforduló korábbi kiütéses eseteket. A betegség megerősítésére bőrbiopszia szövettani elemzését írják elő. A differenciáldiagnózis családi pemphigus, papillomatosis és seborrheás dermatitis esetén történik.
A terápia alapelvei
Ennek az állapotnak a kezelése általában járóbeteg alapon történik. A kóros folyamat súlyosbodása vagy kiterjedt elváltozások megjelenése esetén a beteg bőrgyógyászati kórházi kezelést igényel.
A beteg tüneti terápiát kap. Mindenkia betegek kivétel nélkül az A-vitamint szájon át vagy intramuszkuláris injekció formájában írják fel. A gyógyszer adagját egyedileg számítják ki, figyelembe véve a beteg életkorát. A kúra általában 3 hónap, majd szünetet kell tartani, és meg kell ismételni a kezelést.
A Darya-betegségben pozitív eredményt ad a gyöngyfürdő és a keratolikus kenőcs alkalmazása. Kiterjedt elváltozások esetén sebészeti beavatkozás vagy elektrokoaguláció javasolt. Ha a Darier-kórt bakteriális fertőzés kíséri, antibiotikumokat írnak fel.
Előrejelzés és megelőzés
Ez a betegség kizárólag öröklődés útján terjed. Éppen ezért elsődleges megelőzésként genetikus konzultációt javasolnak a szakemberek azoknak a pároknak, akik a közeljövőben terveznek gyermeket. Ez különösen igaz azokra a leendő szülőkre, akiknek családjában már Darier-kórt diagnosztizáltak.
A fent leírt kezelések általában jó eredményeket mutatnak. Sok betegnek sikerül több évig stabil remissziót elérnie. Teljes felépülés azonban nem várható.
