A mutáció a genotípus stabil átalakulása, amely külső vagy belső környezet hatására megy végbe. A terminológiát Hugo de Vries javasolta. Azt a folyamatot, amellyel ez a változás bekövetkezik, mutagenezisnek nevezik.
A cikk későbbi részében részletesebben megvizsgáljuk ennek az átalakulásnak a természetét, azt is megtudjuk, mi a szomatikus mutáció.
Terminológia
A szomatikus mutáció egy gén módosulása bizonyos sejtekben a szervezet egyedfejlődése során. Korábban úgy vélték, hogy a genotípus átalakulása általában túlnyomórészt a kialakulás előtt vagy érett csírasejtekben, és szükségszerűen embrionális szinten történik. Ez az oka annak, hogy a zigóta fejlődése során keletkező összes sejt újra létrehozza a gametikus változásokat. És megjelent a kezdeti mutációs ivarsejt részvételével. A mai napig számos tény jelzi a genotípus módosulások előfordulását a szervezet egyedfejlődésének bármely időpontjában.
Változások a növényekben
A tudomány régóta bizonyítja, hogy a szomatikus mutációk meglehetősen gyakoriak a növényekben. Egy példavese variációkként szolgálhatnak, amelyeket Ch. Darwin részletesen leírt. Az ilyen változások leggyakrabban a gyümölcsfákban és dísznövényekben fordulnak elő, és új fajták kifejlesztésére használják őket. Különböző típusú almákat, narancsokat és különféle más gyümölcsöket nyertek annak köszönhetően, hogy az ember felfedezett bizonyos ágakat, amelyek különböztek az egész fától. Ez lehet az érés sebessége, a mérete, alakja és a gyümölcsök száma.
Az ilyen ágakból származó vegetatív hajtások felhasználásával az anyarésszel azonos tulajdonságokkal rendelkező fákat kaphatunk. Úgy gondolják, hogy eredeti eredetüket a kezdeti sejt átalakulásából kapták a növekedési ponton. Abból a tényből kiindulva, hogy a növényeknek embrionális szinten nincs szélsőségesen elszigetelt útja, a vegetatív mutációkkal járó ivaros szaporodás ténye beigazolódik. Ez abban az esetben lehetséges, ha az átalakulás behatolt a subepidermális rétegbe, mivel abból képződnek csírasejtek. Ennek eredményeként ugyanaz a növény tartalmazhat módosított és nem mutált szöveteket is, amelyek különböznek egymástól.
Átalakulások az állatokban
Az állatok nem vegetatívan szaporodnak, és nincs elszigetelt kezdetleges útvonaluk. Ezért a "szomatikus mutáció" fogalmát velük kapcsolatban rendkívül ritkán használják. A genetikát leginkább bizonyos formákban tanulmányozzák, amelyek miatt ezek a módosulások megfigyelhetők. Ide tartozik a Drosophila légy. A hímnek például volta test egyes részei vagy szervei színükben vagy alakjukban különböznek a többitől.
Szomatikus mutációk emberben
Változások következnek be a diploid sejtekben. Ezért a módosulás csak domináns vagy homozigóta állapotban lévő recesszív gének jelenlétében nyilvánul meg. Az emberben előforduló szomatikus mutációk közvetlenül függenek előfordulásuk időpontjától. Minél korábban alakulnak ki a gének változásai, annál jobban szenvednek az érintett sejtek. Milyen esetben figyelhetők meg szomatikus mutációk emberben? Ezt nem erősítették meg biztosan. Talán ez a folyamat az írisz színének megváltozásának, a rákos degenerációnak és másoknak köszönhető. Másrészt például a rosszindulatú daganatok kialakulását elsősorban a rákkeltő anyagok, különösen a negatívak - sugárzás és vegyszerek - befolyásolják.
Kromoszóma-rendellenességek
Ez a meghatározás a kromoszómák szerkezetében bekövetkezett változásként értendő. A szomatikus mutáció is ehhez a folyamathoz vezet. Ha a gének változása a fejlődés korai szakaszában következik be, kétoldali mozaikok jelenhetnek meg. Testük egyik fele domináns, a másik recesszív tulajdonságokkal rendelkezik. A nemi kromoszóma esetében gynandromorfok képződnek, amelyek fele-fele arányban rendelkeznek női és férfi jellemzőkkel. A csíravonal teljes elválasztásával járó szomatikus mutáció a csírasejtek egy bizonyos részét érinti. Ennek eredményeként ez néhány utódnál megfigyelhető kezdetleges átalakulás formájában. Ez a jelenség azonban nagyon ritka. NÁL NÉLáltalában ilyen génváltozást nem találunk az utódokban. Mint ismeretes, a spontán szomatikus mutáció is meglehetősen ritka jelenség. Különböző kísérletek eredményei szerint ugyanazok a tényezők fokozzák, mint a kezdetleges, nevezetesen a röntgen.
A gének változékonysága számos jelenséget okoz. A növényeknél például ezek közé tartozik a tarkaság, a tarkaság, valamint a szóban forgó tárgy egyéb részeinek színváltozása. Emberben, mint fentebb említettük, a szomatikus mutációk jelenségét és eredményeit nem bizonyították határozottan. Feltételezhető azonban, hogy ezek mozaikos és aszimmetrikus jellemzők megnyilvánulásai, például különböző szemszínek, foltosodásuk, pigmentációjuk stb. Jelenleg az a vélemény terjedt el, hogy a szomatikus mutációk következményei a különféle rosszindulatú daganatok. Emellett megpróbálnak összefüggést találni a kromoszóma-rendellenességgel. Egyesek úgy vélik, hogy a fő tényező a kromoszómák számának növekedése, mások szerint az ok a kromoszómák eltávolítása. Ez azonban csak találgatás. Erre nincs tudományos bizonyíték, és a citológiai vizsgálatok még nem mutattak ki semmit.
