A koleszterinszint gyakran emelkedett az időseknél. Ez okozza leggyakrabban szívkoszorúér-betegséget, valamint szívinfarktust. Vannak azonban olyan esetek, amikor a lipidek koncentrációja meghaladja a normát nagyon fiataloknál, sőt néha gyermekeknél is. Lehetséges, hogy ennek oka a családi hiperkoleszterinémia. Ez a súlyos örökletes patológia gyakran a szív súlyos patológiáihoz vezet. Az ilyen betegség azonnali kezelést és speciális gyógyszerek folyamatos alkalmazását igényli.
Öröklés
A családi hiperkoleszterinémia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegséget az esetek 50% -ában apától vagy anyától továbbítják a gyermeknek. Ha az érintett szülőnek csak egy kóros génje van, akkor megjelennek a betegség első jeleigyermekben nem azonnal, hanem csak felnőttkorban (kb. 30-40 év) találhatók meg. Ebben az esetben az orvosok azt mondják, hogy a személy családi heterozigóta hiperkoleszterinémiát örökölt a szüleitől.
Egy szülő is hordozhatja a hibás gén két példányát. Az ilyen típusú öröklődést homozigótának nevezik. Ebben az esetben a betegség sokkal súlyosabb. Ha egy gyermek családi homozigóta hiperkoleszterinémiában szenved, akkor az érelmeszesedés jelei már gyermekkorban is megjelennek. Serdülőkorban súlyos szív- és érrendszeri betegségek diagnosztizálhatók. Ezt csak gyógyszeres terápia és a vér koleszterinszintjének folyamatos ellenőrzése segítségével lehet megelőzni.
A patológia homozigóta formája akkor figyelhető meg, ha a gyermek mindkét szülője beteg volt. Ebben az esetben a gyerekek 25%-a egyszerre két mutált gént örököl.
Mivel a családi hiperkoleszterinémia autoszomális domináns módon öröklődik, a betegség fiúknál és lányoknál azonos gyakorisággal fordul elő. A nőknél azonban a patológia első jelei körülbelül 10 évvel később jelentkeznek, mint a férfiaknál.
Amint már említettük, a családi hiperkoleszterinémia csak az esetek felében öröklődik. Vagyis az újszülöttek hozzávetőleg 50%-a egészségesen születik még a beteg szülőknek is. Átadhatják-e a betegséget gyermekeikre a jövőben? A genetika törvényei szerint ez lehetetlen, mert ezek az emberek nem kaptak hibás gént. Ezt a betegséget nem lehet generációról generációra továbbadni.
Prevalencia
Családi hiperkoleszterinémiaaz egyik leggyakoribb genetikai betegség. Körülbelül 500 újszülöttből 1 születik ezzel a patológiával. Ha az orvosok tartós koleszterinszint-emelkedést észlelnek egy betegben, akkor az esetek körülbelül 5% -ában ez az eltérés örökletes. Ezért az anamnézis összegyűjtése fontos szerepet játszik a diagnózisban. Ki kell deríteni, hogy a beteg szülei szenvedtek-e korai érelmeszesedésben, illetve szív- és érrendszeri betegségekben.
Pathogenesis
Az LDLR gén felelős a koleszterin feldolgozásáért a szervezetben. Normális esetben a szervezetbe jutó lipidek speciális receptorokhoz kötődnek, és behatolnak a szövetekbe. Ezért plazmaszintjük alacsony.
Ha valakinek mutációja van az LDLR génben, akkor a receptorok működése romlik, és a számuk is csökken. Különösen erős eltérések vannak a normától a patológia homozigóta formájában. Ebben az esetben előfordulhat, hogy a receptorok teljesen hiányoznak.
A receptorok működési zavara következtében a lipideket a sejtek nem szívják fel, és a vérbe kerülnek. Ez plakkok kialakulásához vezet az edényekben. Zavar a véráramlás, valamint az agy és a szívizom táplálkozása. Előrehaladott esetekben ischaemia, majd szélütés vagy szívroham lép fel.
Provokáló tényezők
A családi örökletes hiperkoleszterinémia fő oka az LDLR gén mutációja. Vannak azonban további kedvezőtlen tényezők, amelyek a betegség korai megjelenését idézhetik elő, vagy a tünetek súlyosbodásához vezethetnek. Ezek a következők:
- Zsíros ételekkel való visszaélés. Nagy mennyiségű bejövőlipidek gyenge receptorokkal rendelkező étellel jelentősen rontják a beteg állapotát.
- Elhízás. Az elhízott emberek vérében gyakran magas a koleszterinszint.
- Gyógyszerszedés. A glükokortikoid hormonok, a vérnyomáscsökkentő gyógyszerek, az immunmodulátorok és az immunszuppresszánsok növelhetik a koleszterinszintet.
A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő személynek oda kell figyelnie testsúlyára és táplálkozására. A gyógyszerszedés során is óvatosnak kell lennie.
Tünetek
A patológia hosszú ideig tünetmentes lehet. Az ember leggyakrabban csak a biokémiai vérvizsgálat eredményei alapján ismeri meg a betegséget. Családi hiperkoleszterinémia esetén az analízis lipidszintje meredeken emelkedik.
A betegség jellegzetes tünete a koleszterinlerakódások (xantómák) megjelenése az inakon. Úgy néznek ki, mint a dudorok a könyökön, a térden, a fenéken és az ujjakon. Ez az ízületek és inak gyulladásához vezet. A patológia ilyen megnyilvánulásai a betegség heterozigóta formájában 30-35 éves korban jelentkeznek.
A homozigóta hiperkoleszterinémiában a xantómák már gyermekkorban kimutathatók. A koleszterin lerakódások nemcsak az inakban, hanem a szem szaruhártyáján is megtalálhatók.
A betegek írisz körül gyakran van egy szürke vonal. Félgyűrű alakú. Az orvosok a hiperkoleszterinémia ezt a jelét "szenilis ívnek" nevezik.
Az emberek korai életkorábanfájdalom jelentkezhet a szív régiójában. Ez az ischaemia jele. Az erek koleszterin plakkok általi elzáródása miatt a szívizom táplálkozása romlik.
Fejfájás és szédülés is előfordulhat. A betegeknél gyakran fennáll a tartós artériás hipertónia. Az erekben bekövetkező kóros elváltozások miatt az agyi keringés zavart szenved.
Szövődmények
A családi hiperkoleszterinémia súlyos betegség, amely kezelés nélkül halálos is lehet. A patológia legveszélyesebb következményei a miokardiális infarktus és a stroke. A szív és az erek károsodását gyakran fiatal korban észlelik. Az ilyen patológiák kialakulásának kockázata a betegség formájától, valamint a személy életkorától és nemétől függ.
Ha a betegség heterozigóta, a betegek a következő hatásokat tapasztalják:
- A férfiak felének és a nők 12%-ának van szív- és agyi ischaemiája 50 éves kora előtt.
- 70 éves korukra a férfiak 100%-ának és a nők 75%-ának van érrendszeri és szívbetegsége.
A patológia homozigóta formájában a koszorúerek betegségeit gyermekkorban észlelik. Ezt a típusú hiperkoleszterinémiát nehéz kezelni. Még időben történő kezelés mellett is nagyon magas a szívroham kockázata.
Diagnosztika
A családi hiperkoleszterinémia diagnosztizálásának fő módszere a koleszterin és az alacsony sűrűségű lipidek vérvizsgálata. A betegek plazma zsírtartalma tartósan megnő.
Készítsen EKG-t astressz teszt. A betegeknél a szívizom kedvezőtlen reakcióját határozzák meg a terhelésre és az ischaemia jeleire. A tanulmány segít meghatározni a szívroham kialakulásának kockázatát.
A betegség örökletes természetének feltárására genetikai vérvizsgálatot végeznek. Ez lehetővé teszi a hiperkoleszterinémia etiológiájának pontos meghatározását. Ilyen vizsgálatot azonban csak speciális laboratóriumokban végeznek. Ez egy költséges tanulmány, emellett az elemzést meglehetősen hosszú ideig végzik. Ezért a patológia kezelését leggyakrabban a genetikai vizsgálat eredményének megvárása nélkül kezdik meg.
A heterozigóta forma kezelése
A betegség heterozigóta formájával a betegnek ajánlott átgondolnia életmódját és étrendjét. Korlátozott zsírbevitelű, de magas rosttartalmú diétát írjon elő. Tilos fűszeres, füstölt és zsíros ételeket fogyasztani. Több zöldség és gyümölcs fogyasztása javasolt. Fontos, hogy a betegek ne feledjék, hogy diéta betartása nélkül a gyógyszeres kezelésnek nincs hatása.
Az is javasolt, hogy a betegek a következő élelmiszereket vegyenek fel étrendjükbe:
- rizs;
- növényi olaj;
- dió;
- kukorica.
Ezek az ételek olyan anyagokat tartalmaznak, amelyek csökkentik a koleszterinszintet.
A betegek mérsékelt fizikai aktivitást és aktív életmódot mutatnak. Teljesen abba kell hagynia a dohányzást és az alkoholfogyasztást.
Ezek az intézkedések azonban nem elegendőek a folyamatos csökkenéshezkoleszterinszint. Ezért a betegeknek sztatinokat kell szedniük. Ezek a gyógyszerek segítenek normalizálni a lipidek koncentrációját a vérben. Sok esetben a következő gyógyszerek élethosszig tartó alkalmazása javasolt:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvasztatin".
Ezenkívül olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek csökkentik a koleszterin képződést a májban, például holisztiramin vagy klofibrát, valamint nikotinsav.
A homozigóta forma kezelése
A betegség ezen formája a legsúlyosabb és nagyon nehezen kezelhető. Homozigóta hiperkoleszterinémia esetén a betegnek nagy dózisú sztatinokat kell beadnia. De még az ilyen terápia sem mindig működik.
Ilyen esetekben a beteg plazmaferézist kap. A vért speciális készüléken vezetik át, és megtisztítják a lipidektől. Ezt az eljárást folyamatosan végre kell hajtani.
Nagyon súlyos esetekben májtranszplantáció javasolt. Műtétet is végeznek az ileumon. Az ilyen műtéti beavatkozás eredményeként csökken a koleszterin vérbe jutása.
Előrejelzés
A betegség heterozigóta formájának prognózisa kedvezőbb, mint a homozigóta esetében. Kezelés nélkül azonban a férfiak 100%-a és a nők 75%-a szívrohamban vagy szélütésben hal meg 70 éves kora körül.
A hiperkoleszterinémia homozigóta formájának nagyon komoly prognózisa van. Terápia hiányában a betegek 30 éves korukig meghalhatnak. Demég kezelés mellett is nagyon magas a szívinfarktus kockázata.
Az elmúlt években orvostudósok kutatásokat végeztek ennek a veszélyes betegségnek a kezelésére. A kezeléshez fehérje gyógyszereket fejlesztenek ki. A génterápiát is vizsgálják.
Prevenció
Jelenleg nem fejlesztették ki ennek a betegségnek a specifikus megelőzését. A modern orvostudomány nem tudja befolyásolni a mutált géneket. Ezt a betegséget születendő gyermeknél csak prenatális diagnosztikai módszerek segítségével lehet kimutatni.
Minden párnak, aki terhességet tervez, meg kell vizsgálnia és konzultálnia kell egy genetikussal. Ez különösen akkor szükséges, ha az egyik leendő szülő ismeretlen etiológiájú hiperkoleszterinémiában szenved.
Ha egy személynek fiatal korában magas a koleszterinszintje, akkor genetikai vizsgálaton kell átesnie az örökletes hiperkoleszterinémia kimutatására. Ha a diagnózis megerősítést nyer, sztatinokat kell szedni egy életen át, és be kell tartani a diétát. Ez segít megelőzni a korai szívrohamot vagy szélütést.
