A Gaucher-kór egy örökletes betegség, amelyben a szervezetben a lipidanyagcsere megzavarodik. Ez a betegség az egyik leggyakoribb a lizoszómális enzimek teljes hiányával vagy hiányával összefüggő lizoszómális felhalmozódással járó betegségek között.
A betegséget először 1882-ben fedezte fel Philippe Gaucher francia tudós, aki egy megnagyobbodott lép- és májbetegségben szenvedő beteget kezelt.
A betegség leírása
A Gaucher-kór rendkívül ritka: 100 000 ember között csak egy beteg van. Ugyanakkor specifikus sejtek, úgynevezett makrofágok vannak jelen az emberi szervezetben, amelyek felelősek a sejtfragmensek elpusztításáért, hogy újrafelhasználásra lebontsák azokat. Ez az újrahasznosítási folyamat a "lizoszómáknak" nevezett sejtstruktúrákban mehet végbe. A lizoszómák speciális enzimeket tartalmaznak, amelyek képesek lebontani a glükocerebrozidázt. Azoknál az embereknél, akik ebben a betegségben szenvednek, csökken a lizoszómák belsejében felhalmozódó enzim. Ennek fényébenszámának növelése a makrofágok, és növekedésük - a haladás. Az ilyen képződményeket "Gaucher-sejteknek" nevezik.
A Gaucher-kór fajtái
A betegek fényképeit a cikk tartalmazza. A modern orvoslásban ennek a betegségnek három fő típusa van. Sajnos azonban a Gaucher-kór okait nem vizsgálták teljesen.
- Az első típus a leggyakoribb a többi között, és 70 000-ből körülbelül 50 embernél fordul elő. Egyes betegeknél csendesen haladhat, anélkül, hogy élénk tüneteket okozna, míg másokban nagyon súlyos rendellenességek léphetnek fel, amelyek gyakran veszélyeztetik az életüket. Ebben az esetben megindul az agy és az idegrendszer károsodásának folyamata.
- A második típusú öröklődésben a Gaucher-kór súlyos neuronopathia tüneteit mutatja. Rendkívül ritka, 100 000 emberből körülbelül egy esetben fordul elő. A Gaucher-kór ezen változatának tünetei már az első életévben megfigyelhetők. Ebben az esetben a gyermekben súlyos neurológiai rendellenességek alakulnak ki. A statisztikák szerint az ilyen gyerekek nem élik meg a három éves kort.
- A harmadik típust a neuronopathia krónikus formájának kialakulása jellemzi, amely ugyanolyan ritka, mint a 2-es típusú betegség. Ebben az esetben kifejezett neurológiai tünetek figyelhetők meg, de a betegség nyugodtabban halad. A tünetek kora gyermekkorban jelentkeznek, de a személy még megélheti a felnőttkort.
Gaucher-kór tünetei
A betegség klinikai képe nem egyértelmű. NéhaElőfordul, hogy a betegség diagnosztizálása nehéz. Ennek oka a túl gyenge tünetek. Azonban a betegség ritkasága miatt az orvosok még különös súlyosságú esetekben is nehezen tudják felállítani a helyes diagnózist. Ezt bonyolítja az a tény, hogy a betegség tünetei nagyon hasonlóak a hematológiai betegségek folyamataihoz. A tünetek ebben az esetben a következők:
- A lép és a máj megnagyobbodása, amely általában erős hasi fájdalmat, általános kényelmetlenséget, hamis jóllakottság érzését váltja ki. Néha a máj kissé megnagyobbodik, de ez megfigyelhető a lép eltávolításakor.
- Vérszegénység.
- Általános gyengeség és fáradtság.
- Sápadt bőrszín.
- Trombocitopénia – a vérlemezkék szintjének csökkenése. Ez gyakran orrvérzést, véraláfutást és egyéb hematológiai problémákat okoz.
- Néha előfordul, hogy a csontszövet elpusztul vagy gyengül, ami a sérülések hiánya miatti törések formájában nyilvánulhat meg. Vannak esetek, amikor Gaucher-kór esetén olyan betegség alakul ki, mint a lábfej és a lábszár arthrodesis.
- Gyermek diszplázia.
Mi a Gaucher-kór diagnózisa?
Diagnosztikai módszerek
A betegség diagnosztizálásának fő módjai között mindössze három olyan vizsgálat szerepel, amelyek csak olyan esetekben jelzik a betegség jelenlétét, amikor minden eredmény pozitív. Nak nekilyen módszerek a következők:
- Vérvizsgálat. Ez az egyik legpontosabb módszer a betegség diagnosztizálására, amellyel kimutatható a Gaucher-enzimek jelenléte vagy hiánya. Ezenkívül meghatározzák a leukociták glükocerebrozidáz szintjét és a fibroblasztok jelenlétét.
- DNS-tesztek. Népszerűség szerint ez a módszer a második a vér enzimatikus összetételének meghatározása után. Eredményei a fenti enzim hiányát is mutatják, de olyan genetikai mutációkat is, amelyek kiválthatják a Gaucher-kór kialakulását. Ezt a módszert a közelmúltban fejlesztették ki. A biológusok legújabb kutatásain alapul. Előnye abban rejlik, hogy ez a módszer lehetővé teszi a betegség meghatározását a kezdeti szakaszban, néha még a terhesség korai szakaszában is. A betegség hordozója akár 90% valószínűséggel azonosítható.
- A harmadik módszer lehetővé teszi a csontvelő szerkezetének elemzését és a sejtekben bekövetkező változások azonosítását, amelyek a Gaucher-kórra jellemzőek. Egészen a közelmúltig ez a diagnózis volt az egyetlen módszer egy ilyen betegség jelenlétének meghatározására egy személyben. Azonban nagyon tökéletlen abban az értelemben, hogy csak olyan esetekben lehetett betegséget diagnosztizálni, amikor az emberek már betegek voltak. Ma a gyakorlati gyógyászatban szinte soha nem használják.
Akut betegség
A betegség ezen formája csak a csecsemőket érinti, és már a magzati életben is megkezdi fejlődésének folyamatát. A betegség jellegzetes jelei a következők:
- fejlesztési késés;
- láz;
- duzzanat az ízületekben;
- köhögés vagy cianózis, amelyek a légzési elégtelenség okai;
- has méretének növekedése;
- kalcium kimosása a szervezetből;
- a bőr sápadtsága;
- megnagyobbodott nyirokcsomók;
- kiütések az arc bőrén;
- a lipidszint és a koleszterinszint emelkedése;
- thrombocytopenia;
- leukopénia;
- vérszegénység;
- nyelési nehézség;
- fokozott izomtónus;
- különféle bénulások;
- vakság;
- strabismus;
- görcsök;
- opisthotonus;
- cachexia;
- dystrophiás változások.
A betegség lefolyásának prognózisa ezeknél a csecsemőknél rendkívül kedvezőtlen. Általános szabály, hogy a beteg halála az első életévben következik be.
A betegség krónikus lefolyása
A Gaucher-kór 5-8 éves kor körül jelentkezik. Jellemzők:
- splenomegalia;
- spontán fájdalom az alsó végtagokban;
- lehetséges csípődeformitás;
- a bőr elszíneződése, pigmentációjuk a nyakon és az arcon, valamint a tenyéren;
- vérszegénység;
- leukopénia;
- granulocitopénia;
- thrombocytopenia;
- koleszterin- és lipidszint normális;
- p-globulin-tartalom a vérben;
- a savas foszfáz magas aktivitása.
Állapotegy beteg gyermek hosszú ideig lehet kielégítő fázisban. Egy bizonyos ponton az általános állapot romlani kezdhet, a fejlődési késés válik leginkább észrevehetővé, és a Gaucher-kórra jellemző összes tünet előrehalad. Ezenkívül jelentősen csökken az immunitás.
Ennek a betegségnek van egy nagyon fontos árnyalata, hogy a betegség kialakulása a beteg életkorától függ. Minél fiatalabb a beteg, annál nehezebb a betegség kezelése, és annál nagyobb a halálozás valószínűsége.
A Gaucher-kór kezelésének átfogónak kell lennie. Ezt is képzett szakembernek kell elvégeznie.
A patológia kezelése
Mivel ez a betegség nagyon ritka, kezelése általában hatástalan, elsősorban a tünetek elnyomására és a fájdalom enyhítésére irányul.
Vegyük fontolóra a Gaucher-kór kezelésére szolgáló gyógyszereket.
A terápia során leggyakrabban glükokortikoszteroidokat és citosztatikumokat használnak. A stimulánsokat széles körben használják a modern gyógyászatban:
- hematopoiesis;
- Plazma- és vérátömlesztés;
- nátrium-nukleinát, telített zsírsavak és számos vitamin bevezetése. A Gaucher-kórban szenvedő gyermekek rendszerint olyan szakorvosnál jelentkeznek, mint a hematológus és a gyermekorvos. Az egészséges gyermekek számára alkalmazott megelőző védőoltások ellenjavallt.
A kezelés jellemzői felnőtteknél
Azok az emberek, akiknél a betegség felnőtt korukban alakul ki, inkezelésként, lép eltávolítása, ortopédiai műtétek a betegség kialakulásának következményeként jelentkező törések megszüntetésére, enzimterápia alkalmazható. Az utolsó esemény lényege, hogy kéthetente a betegnek injekciót adnak egy bizonyos gyógyszerből.
Pótlóterápia erre a betegségre
Számos olyan gyógyszer is létezik, amely sikeresen segít leküzdeni a szervezet lizoszómális rendellenességeit. Ez egy helyettesítő terápia, melynek lényege a szervezet enzimhiányának pótlása, vagy a hiányzó enzimrészek mesterséges pótlása. Az ilyen gyógyszerek a géntechnológia legújabb vívmányain alapulnak, és segítenek a természetes enzimek részleges vagy teljes helyettesítésében. A gyógyszeres kezelés pozitív eredménye a betegség korai szakaszában érhető el.
